Albinisme
seseorang muncul dengan tidak adanya pigmentasi normal pada kulit, rambut, iris.anomali ini merupakan karakteristik keturunan, tergantung pada kehadiran resesif, gen ditekan dalam keadaan homozigot. Albinisme pada manusia sering disebut sebagai hipopigmentasi. Penyakit ini dianggap gangguan yang sangat langka dan di berbagai negara, berbeda. Sebagai contoh, di Amerika Serikat dan Eropa terdeteksi pada lima orang per 100.000, dan di Nigeria, setiap tanggal 20 per 100.000 penyakit nama berasal dari bahasa Latin, yang berarti putih. Kebanyakan orang tua dari anak-anak dengan kelainan genetik ini memiliki gejala albinisme dan memiliki warna rambut normal dan mata. Orang tua dari anak-anak dengan albinisme perlu berhati-hati dan waktu untuk pergi ke dokter dengan penampilan memar atau perdarahan yang tidak biasa.
Albinisme Albinisme menyebabkan
seseorang melakukan suatu penyakit keturunan yang melekat sejak lahir. Kondisi ini ditandai tidak adanya melanin - pigmen yang bertanggung jawab untuk warna kulit, rambut dan warna mata. Albinisme
dan penyebab dikaitkan dengan kurangnya tirosinase enzim, atau blokade. Pada saat yang sama orang-albino orang tua dapat mentransfer anak dari fitur ini, dan kami tidak sakit.enzim tirosinase penting untuk produksi melanin. Dalam terjemahan dari bahasa Yunani berarti melanin hitam. Semakin banyak melanin, gelap kulit pada manusia. Jika masalah dengan generasi tirosinase tidak, maka penyebab albinisme - mutasi pada gen.
kulit orang yang sehat memiliki melanin, albino tapi tidak. Namun, beberapa orang yang sehat memiliki jumlah yang jauh lebih besar dari melanin dibandingkan dengan orang lain. Terutama dipengaruhi oleh gadis ini mengejar tan dan keindahan di musim panas. Dan apa yang harus dilakukan albino? Orang tua penting untuk seorang anak untuk menjelaskan kepada anak bahwa ia tidak suka segala sesuatu, dan unik. Dan di situlah letak pesona dan kepribadian. Penting untuk mengelilingi perhatian anak, cinta dan kasih, dan saat pubertas untuk melindungi terhadap serangan dan mengajarkan remaja untuk melawan kejahatan dari masyarakat. Jika sulit untuk mengatasi sendiri, perlu untuk menggunakan bantuan profesional - psikolog, karena remaja albino mungkin timbul autoaggression, depresi, neurosis, psikosis.
Ada berbagai jenis albinisme pada manusia dan setiap satu dari mereka dalam berbagai derajat yang berkaitan dengan kurangnya pigmen. Negara ini mampu disertai dengan berbagai masalah penglihatan, dan kadang-kadang memprovokasi kanker kulit.
Albinisme diwariskan oleh anak jika kedua orang tua menyerahkan gen yang rusak. Ketika kehadiran gen dalam satu penyakit orang tua tidak terjadi, tetapi hadir dalam gen tubuh bermutasi, yang ditularkan ke generasi berikutnya. Proses ini memberi nama warisan resesif autosomal. Tanda
albinisme
Albinisme, yang diwarisi kondisi yang disebabkan oleh perubahan beberapa atau gen tunggal. Gen ini bertanggung jawab untuk manajemen produksi, serta konsentrasi melanin di iris itu sendiri, dan, tentu saja, kulit. Oleh karena itu, orang dapat memiliki berbagai masalah penglihatan: hyperopia, miopia, Silindris( kelengkungan lensa mata).Pasien dapat mengamati paksa, gerakan terus-menerus dari bola mata, yang disebut nystagmus. Kulitnya albinistov warna soft pink melalui mana dengan mudah kapiler tembus dan rambut tipis, dan sangat lembut, dengan warna putih atau kekuningan. Gejala
albinisme dapat dinyatakan dalam koordinasi masalah mata, serta pelacakan dan mengunci objek. Dalam kasus dapat menurunkan kedalaman visi, mampu menyebabkan fotofobia.
Dalam kebanyakan kasus tidak ada melanin di kulit, yang menyebabkan kulit terbakar dan ketidakmampuan untuk tan. Jika kulit tidak dilindungi, maka akhirnya mampu mengembangkan kanker kulit.
Oculocutaneous albinisme .Jenis albinisme pada manusia adalah yang paling umum. Dalam bentuk parah dari kulit albinisme dan rambut yang diawetkan hidup sempurna putih. Pemegang kurang parah selama hidup rambut putih dan kulit sedikit lebih gelap, yang berhubungan dengan proses penuaan. Oculocutaneous sakit dengan albinisme bisa menderita nystagmus( gerakan silia mengganggu mata, serta peningkatan sensitivitas terhadap cahaya).Kadang-kadang ada masalah lain mata( penglihatan yang buruk, strabismus).
Mata albinisme .Tipe manusia ini adalah yang kedua paling umum. Albinisme mata memanifestasikan dirinya dengan tidak adanya pigmentasi iris mata. Warna kulit, serta rambut, tetap normal. Beberapa jenis albinisme mata menyebabkan cukup banyak masalah dengan penglihatan.
Albinisme terbagi menjadi tiga jenis: total, tidak lengkap, parsial.
Total albinisme ditandai dengan kulit kering, adanya penyakit( hipertrikosis, keratoma, hypotrichosis, actinic cheilitis, epithelioma), keringat terganggu dan pembakaran cepat( sunburn).Pasien dengan strabismus, katarak, mikrofalmemia, penglihatan buruk, oligofrenia, imunodefisiensi, menurunkan harapan hidup. Orang menderita nystagmus horisontal, fotofobia, dan karena tidak ada pigmen pada pupil, mata memiliki warna merah.
albinisme yang tidak lengkap hanya dicatat dengan hipopigmentasi rambut, kulit, iris mata.
albinisme parsial bermanifestasi dari saat lahir. Spesies ini ditandai dengan munculnya bintik-bintik rona coklat atau pigmentasi pada bagian perut, wajah, kaki, dalam bentuk dowel rambut abu-abu.
Diagnosis penyakit
Sangat sulit untuk mendiagnosis adanya gen yang bermutasi pada manusia. Perlu dengan hati-hati mempelajari sejarah keluarga dan keluarga terdekat. Ada tes darah yang dikembangkan secara khusus, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi beberapa jenis albinisme. Studi serupa dilakukan selama perkembangan bayi yang menyusui.
Minggu kelima kehamilan memungkinkan untuk melakukan tes villi korionik, yang akan menentukan beberapa jenis albinisme.
Pengobatan Albinisme
Pengobatan albinisme pada manusia tidak berhasil, karena tidak mungkin untuk mengganti defisiensi melanin atau mencegah gangguan visual yang dipicu oleh albinisme.
Pasien harus menghindari paparan sinar matahari jangka panjang dan sebelum melamar ke jalan untuk menerapkan sarana pelindung cahaya - krim, lotion, gelas. Dalam cuaca panas, perlu duduk di rumah bila memungkinkan. Terkadang prosedur operasi diresepkan untuk strabismus untuk memperbaiki otot okulomotor.
Tetapi perubahan yang berkembang pada tingkat patologis pada saraf dan retina mata seringkali tidak dapat dihilangkan. Albinisme lengkap dan total untuk memberi kulit rona kuning dikoreksi dengan beta-karoten( sampai 180 mg per hari).
Dalam tindakan pencegahan untuk mencegah penularan anomali, konseling genetik genetik, kunjungan ke ahli saraf, dokter kulit, dokter mata secara genetis diperlukan.
