Muscular dystrophy

distrofi otot - penyakit kronis otot rangka tubuh manusia, yang memiliki karakter turun-temurun. Dengan penyakit ini, kelemahan otot dan degenerasi tercatat. Kebanyakan orang dengan patologi ini tidak bisa bergerak tanpa bantuan kursi roda, kruk.

beberapa bentuk terkenal dari aliran distrofi otot, yang masing-masing dibedakan oleh waktu manifestasinya( gejala beberapa jenis distrofi otot terdeteksi sebagai seorang anak, lainnya - terdeteksi setelah usia).Dengan latar belakang distrofi otot, masalah dengan sistem pernapasan, kardiovaskular dan sistem tubuh lainnya tidak dikecualikan.

Duchenne distrofi otot

ini bentuk distrofi otot, mendapat namanya dari nama ilmuwan yang pertama kali menggambarkannya.

Duchenne distrofi otot - penyakit yang paling umum di antara berbagai patologi dari sistem muskuloskeletal, frekuensi kejadian - 3.3: 10 000( dan kemungkinan dari jenis distrofi otot anak laki-laki lebih dari pada anak perempuan).Penyakit ini ditularkan pada tipe resesif, terkait-X.

Gejala pertama distrofi otot pada anak ditemukan saat anak mulai berjalan sendiri. Mereka termasuk: sering jatuh dan kesulitan dalam mengubah posisi tubuh, gaya berjalan berlenggak-lenggok, peningkatan masalah otot betis saat berlari dan melompat.

Duchenne distrofi muskular memanifestasikan dirinya di masa kecil - dari 3 sampai 5 tahun. Pada anak-anak yang sakit, kiprahnya berubah, mereka terhuyung-huyung. Ada sering jatuh, dengan lengan terangkat, baling-baling "bergerak menjauh" dari batang( "pistongoid shoulder blades").Pada usia 8-10 tahun anak bergerak dengan kesulitan, dan 12-13 tahun pada pasien dengan sepenuhnya bergerak, di masa depan mereka tidak dapat melakukannya tanpa kursi roda. Perkembangan kelemahan otot jantung menyebabkan kematian( terjadinya gagal jantung, gagal napas, infeksi, melemahnya tubuh).

tanda pertama jelas Duchenne distrofi otot - meterai otot betis. Kemudian volume mereka berangsur-angsur meningkat karena pseudohypertrophies, yang juga bisa berkembang pada otot deltoid, gluteus. Lapisan lemak subkutan menyembunyikan atrofi otot pinggul dan panggul. Kemudian otot punggung, korset bahu, anggota tubuh bagian atas bebas( bagian proksimal) terpengaruh. Pada stadium akhir distrofi otot, kelemahan otot pernapasan, otot wajah dan faring dapat dicatat. Untuk

progresif karakteristik distrofi "bebek berjalan" Kehadiran berotot "pisau berbentuk sayap," jelas diucapkan lordosis lumbal, "bebas korset".Seringkali ada kontraksi otot awal, tipikal adalah tendon retraksi( khususnya tendon Achilles).Reflek lutut jatuh, diikuti oleh refleks anggota tubuh bagian atas bebas.

Dalam kebanyakan kasus, distrofi otot dari penderitaan miokardium dari kardiomiopati ketik Lebih perubahan EKG pada tahap awal penyakit ini. Selama pemeriksaan, ada: perubahan denyut jantung, jantung tuli terdengar dengan perluasan batas-batasnya. Selain itu, gagal jantung akut biasanya merupakan penyebab utama kematian pada penyakit ini.

Dalam distrofi otot Duchenne karakteristik gejala adalah pengurangan tingkat kecerdasan pasien, dengan perubahan dalam aktivitas saraf yang lebih tinggi tidak hanya terkait dengan mengabaikan anak-anak dalam hal pedagogis( anak-anak ini terlalu dini untuk meninggalkan kelompok anak-anak, karena cacat pada sistem motor tidak menghadiri TK dan sekolah).Dengan dibukanya pelanggaran convolutions struktural di belahan otak otak, patah Cytoarchitectonics korteks, ada hidrosefalus. Fitur

terang Duchenne distrofi otot - tingkat tinggi giperfermentemii, yang muncul pada tahap awal penyakit. Tingkat CPK( enzim spesifik dalam jaringan otot) dalam darah meningkat dalam puluhan atau bahkan ratusan kali indikator yang biasa. Ada juga peningkatan kandungan aldolase, laktat dehidrogenase dan enzim lainnya.

Muscular dystrophy penyebab

dikodekan urutan asam amino, yang kemudian menjadi "blok bangunan" dari protein yang melindungi serat otot, sejumlah besar gen yang terlibat. Negara yang rusak salah satu gen ini dan mengarah ke pengembangan distrofi otot. Setiap bentuk penyakit adalah hasil dari mutasi genetik yang menentukan jenis yang milik distrofi otot. Sebagian besar mutasi ini - turun-temurun. Namun, beberapa dari mereka muncul secara spontan dalam ovum ibu atau sudah berkembang embrio.

Terlepas dari kenyataan bahwa sebagian besar distrofi otot telah dijelaskan secara rinci pada akhir abad kedua puluh dan baik diteliti secara klinis, pertanyaan mengenai patogenesis masih belum terjawab. Kurangnya data yang dapat diandalkan cacat biokimia utama tidak memungkinkan untuk menyimpulkan klasifikasi tunggal distrofi otot. Biasanya di dasar klasifikasi yang ada penyakit ini - jenis warisan atau prinsip klinis.

Jadi, menurut klasifikasi, yang diusulkan oleh Walton( 1974), adalah mengikuti bentuk distrofi otot: Clutch X-linked, autosomal resesif, wajah-Shoulder, distal, okular, okulofaringealnaya. Yang terakhir dari bentuk ini adalah pola autosomal dominan warisan. Dengan demikian, distrofi otot hanya seks pria menular Duchenne dan Becker( karena keterikatan dengan kromosom X), pada gilirannya, bahu-wajah, tungkai-lumbal distrofi otot tidak memiliki hubungan dengan lantai, sehingga kemungkinan gen yang rusak adalahbaik pria maupun wanita.

Perhatikan bahwa mendiagnosa penyakit seperti distrofi otot, sering merupakan proses yang memakan waktu karena variabilitas besar dari gambaran klinis dan jumlah kecil anak-anak dalam keluarga( ini mempersulit penentuan jenis warisan).

Muscular Dystrophy Gejala Gejala utama distrofi otot dari setiap jenis - kelemahan otot. Dengan usia, masing-masing bentuk modifikasi dari distrofi otot, bervariasi urut lesi kelompok otot pasien.

Duchenne distrofi otot tampaknya usia 5 tahun, ditandai dengan kursus ganas, setelah 12 tahun seorang anak tidak mampu bergerak secara independen. Gejala pertama dari distrofi otot pada anak-anak adalah penebalan otot betis. Selain itu, diamati pernapasan kegagalan, kardiomiopati, tingkat kecerdasan diturunkan.

Becker distrofi otot dapat dideteksi di masa kecil dan setelah usia. Diamati: hilangnya bertahap otot panggul dari sabuk bahu sambil menjaga kemampuan untuk berjalan setelah 15 tahun. Setelah usia 40 datang kegagalan pernapasan, kardiomiopati mungkin. Umumnya, orang-orang dengan bentuk distrofi otot dapat terus beroperasi untuk waktu yang lama, hanya komorbiditas dari berbagai sistem dan organ pasien dipaksa untuk menghubungkan kehidupan mereka dengan kursi roda.

Distrofi miotonik bisa dimulai pada usia berapa pun sepenuhnya. Catatan distrofi otot progresif lambat, leher, wajah, kelopak mata, tungkai gratis. Kemungkinan kekalahan dalam konduksi otot jantung, gangguan psikologis. Katarak, atrofi gonad, alopecia frontal.

distrofi bahu-depan biasanya didiagnosis sebelum usia 20 tahun. Hal ini ditandai dengan: kelemahan perlahan-lahan maju dari otot-otot wajah, bahu, punggung terkena fleksor kaki, memiliki hipertensi dan pendengaran kerugian. Pada tahap awal pasien tidak mampu sepenuhnya menutup kelopak matanya, bibirnya( maka masalah dengan pidato, ketidakmampuan untuk mengembang pipi), ekspresi wajah berbeda dari yang pada orang sehat.

Muscular

pengobatan distrofi Dalam pengobatan modern, masih belum ada sarana yang dimungkinkan untuk menghentikan proses atrofi otot. Metode utama yang digunakan dalam pengobatan distrofi otot, yang bertujuan untuk mempertahankan mobilitas berbagai bagian tubuh pasien selama waktu terbesar mungkin. Dengan kata lain, pengobatan dini memperlambat atrofi otot, tidak menghilangkan itu.

Jika ada kecurigaan tentang adanya distrofi otot pada anak kecil, sebaiknya berkonsultasilah dengan dokter. Saat memeriksa anak dan mewawancarai orang tua, dokter bisa memprediksi penyakit pada anak( jika keluarga sudah memiliki kasus penyakitnya).Jika anak tidak memiliki kerabat dengan distrofi otot, dia diberi elektromiografi, yang memungkinkan untuk mengevaluasi fungsi saraf di otot, untuk mendeteksi adanya distrofi otot. Biopsi jaringan otot juga digunakan sebagai metode untuk mendiagnosis distrofi muskular.

Pengobatan distrofi otot didasarkan pada perlambatan proses atrofi otot. Untuk melakukan ini, oleskan: vitamin B1, vitamin E, transfusi darah, asam amino( leusin, asam glutamat), injeksi ATP intramuskular, aditif biologis aktif tertentu, pemberian kortikosteroid, asam nikotinat. Obat tradisional menyarankan penggunaan biji-bijian gandum, rye, spora rumput, ekor kuda, ginseng, royal jelly, rimpang artichoke Yerusalem.

Dalam jangka panjang, transplantasi sel induk pasien, diambil dari sumsum tulang atau dari otot rangka, ditransplantasikan. Namun, rekayasa genetika belum dapat mencapai hasil yang positif, karena gen distrofin yang diisolasi oleh ilmuwan tidak dapat dimasukkan secara artifisial ke dalam sel otot, di mana salinannya yang rusak berada.

Untuk pengobatan distrofi otot, beberapa jenis terapi digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan dalam beberapa situasi lamanya:

- Terapi fisik. Hal ini bertujuan untuk memberikan mobilitas sendi maksimal. Memungkinkan untuk menjaga fleksibilitas, mobilitas;

- Pijat terapeutik untuk mempertahankan tonus otot dan memperbaiki sirkulasi darah di daerah yang terkena;

- Tujuan persiapan vasodilator. Menggabungkan dengan fisioterapi, terapi oksigen, balneoterapi;

- Perangkat mobile. Berbagai kawat gigi mendukung otot yang lemah, membuat mereka tetap teregang, mempertahankan fleksibilitas otot, yang memperlambat perkembangan kontraktur. Walker, tongkat berjalan, kereta bayi membantu pasien untuk menjaga mobilitas, mandiri;

- Pernapasan tambahan( penggunaan alat khusus yang memperbaiki suplai oksigen ke pasien saat tidur karena melemahnya otot pernafasan).Bagi beberapa pasien, ini tidak cukup, oleh karena itu, perangkat khusus digunakan yang memompa oksigen ke paru-paru;

- Penggunaan perangkat ortopedi, yang memperkuat kaki "gantung" dan menstabilkan sendi pergelangan kaki, frekuensi jatuh berkurang;

- Menugaskan hormon anabolik. Data yang diterima berarti kursus singkat( misalnya Retabolil - seminggu sekali, kursus terdiri dari 5-6 suntikan), bersamaan dengan transfusi darah( masing-masing 100 ml);

- Dengan adanya gejala miotonik yang diucapkan, jalan Diphenin( 0,03-0,05 g 3 kali sehari, perjalanan aplikasi - sekitar 2,5 minggu) diresepkan untuk mengurangi aktivitas posttetanik pada jaringan otot.

Intervensi bedah untuk pengobatan distrofi otot mungkin dilakukan dengan:

- Adanya kontraktur. Operasi pada tendon melemahkan kontraktur;

- Skoliosis. Dalam kasus ini, perawatan bedah digunakan untuk menghilangkan kelengkungan kolom vertebral, yang membuat sulit bernafas;

- Masalah jantung. Untuk memberikan kontraksi jantung yang lebih berirama, alat pacu jantung diperkenalkan.

Jika keluarga memiliki kasus distrofi otot, perlu dilakukan konsultasi genetik medis untuk mengetahui kemungkinan deteksi penyakit pada generasi masa depan.