Mosaicisme

Mosaicism adalah bentuk patologis untuk menggabungkan berbagai bahan genetik. Penyebab patologi ini sangat beragam, dan beberapa bahkan belum cukup teliti. Paling sering bentuk mosaikisme memprovokasi mutasi dan pengaruh pada sel pemisah. Seperti mutasi apapun, mosaik bisa memiliki hasil yang berbeda, tergantung bentuknya. Ada mutasi netral dan tidak berbahaya yang tidak mempengaruhi patogenesis dan prediksi kehidupan atau menyebabkan patologi. Mosaik tersebut dipelajari oleh dokter genetik dan memerlukan penelitian terperinci untuk mencegah penularan patologi semacam itu. Perlu dicatat bahwa patologi ini cukup langka, namun mengarah ke berbagai hasil dan dalam beberapa kasus, patologi mosaik lebih mudah daripada non-mosaik, tapi hanya kromosom.

Mosaicisme - apa itu?

Untuk membicarakan mosaik, Anda perlu sedikit mengulangi genetika dan ingat bahwa organisme multiselular yang memiliki pemupukan seksual, bukan pembagian atau partenogenesis, berasal dari satu telur, dibuahi oleh bahan genetik laki-laki. Selama pertumbuhan zigot, terjadi pembagian multi tahap, namun semua sel di tubuh memiliki rangkaian genetik yang sama, yaitu kariotipe dan genotip. Tetapi pada orang-orang dengan mosaik, beberapa genetika dapat dibentuk karena berbagai, sebagai aturan, faktor yang tidak menguntungkan. Kemudian tubuh memiliki sel sehat normal dan sel yang bermutasi.

Mosaicism berasal dari Perancis dan mengambil fondasi dari kata mosaik. Dari bahasa Latin "musivum", yang berarti didedikasikan untuk merenung. Fenomena ini terbentuk bila ada dua jenis gen berbeda dalam sel, sel dengan genotip berbeda. Dari mitologi ada rupa makhluk seperti itu, disebut chimera dan dikumpulkan dari beberapa hewan yang berbeda. Gambar ini merupakan prototipe mosaikisme, yang berasal dari beberapa genotipe.

Mosaik genetika tidak mungkin terjadi pada semua kromosom, namun hanya pada set individu, yang menyebabkan penyebaran lesi yang tidak lengkap dan heterogen.

Mosaicism dapat timbul pada sel kelamin, dengan paparan langsung terhadap faktor yang tidak menguntungkan. Mutasi diwariskan secara acak, melanggar warisan Mendelian tradisional. Hal ini menyebabkan fakta bahwa patologi tidak akan ditemukan pada semua anak orang tua yang sakit, namun secara selektif. Sel somatik juga dapat mengalami mosaikisme, namun tidak ditransmisikan pada generasi, karena kromosom somatik bukanlah pembawa informasi gen selama beberapa generasi, sel ini mempengaruhi kehidupan pembawanya saat mereka mewujudkannya. Fenotipe, yaitu tanda eksternal dari genotipe, seperangkat kromosom, terbentuk tergantung pada manifestasi alel patologis.

Mosaik kromosom umum terjadi pada patologi abnormal pada kromosom seks. Dengan melakukan itu, ia memberi tanda khas pada berbagai penyakit mosaik.

Mentalisme plasenta adalah bentuk yang terpisah, kemungkinan pendeteksiannya hanya muncul dengan metode pemeriksaan invasif intrauterine pada bagian janin, tempat anak dan cairan ketuban. Ini memanifestasikan dirinya dalam keterbelakangan intrauterine remah-remah karena patologi plasenta, yang melekat pada ibu secara genetis karena mosaik. Selain itu, janin memiliki kariotipe normal yang tidak diragukan lagi terdiri dari 23 pasang kromosom, salah satunya bersifat seksual dan tidak ada masalah extragenital atau obstetrik lainnya yang terdeteksi.

Mosaicisme: penyebab

Alasan untuk mosaikisme selalu memiliki hasil atau konsekuensi negatifnya sendiri. Untuk pemahaman mereka, pengetahuan dasar tentang biologi molekular dan subspesies pembelahan sel diperlukan.

Genetika mosaik sering terjadi dengan meiosis, pembelahan, yang menyebabkan pembentukan haploid, yaitu memiliki sel setengah sel. Dalam kasus ini, ada penggandaan materi secara normal pada siklus divisi pertama, dan berikutnya tidak terjadi. Tetapi dalam beberapa kasus, kerusakan yang signifikan dapat terjadi pada salah satu fase meiosis, yang akan menyebabkan pembelahan sel abnormal. Hal ini dapat terjadi pada beberapa tahap meiosis, karena meiosis memiliki banyak fase. Dalam prophase ada konjugasi yang mengarah ke konvergensi kromosom dengan munculnya bivalen, dan pada persimpangan berikutnya. Pada tahap crossover, kegagalan bisa terbentuk, yang akan menyebabkan terciptanya sel mosaik. Mosaicism kromosom terbentuk tepat dengan hasil ini dan dimungkinkan di setiap sel organisme secara keseluruhan. Pada hasil yang sebenarnya, penyeberangan adalah proses normal yang diperlukan untuk meningkatkan variabilitas organisme, namun dengan hasil yang salah, pelanggaran dimungkinkan, di antaranya ada juga mosaik.

Alasan mutasi yang menyebabkan mosaikisme bisa banyak, termasuk kebiasaan buruk, dan segala jenis emisi, dan pengaruh mutagen. Jika mutasi terjadi pada tahap zigot, sebagai sel fusi, atau pada tahap fragmentasi yang sangat awal, maka pengaruhnya hanya pada janin, dan jika pada kromosom seks, maka efeknya bisa pada semua anak.

Tetapi pada tahap meiosis, tidak ada akhir bahaya dalam munculnya masalah dengan pembagian, dengan perbedaan kromosom, insiden yang mengarah ke bentuk patologi serupa juga dimungkinkan. Pembelahan kromosom yang salah terjadi di inti sel, karena bertanggung jawab untuk reproduksi sel.

Bergantung pada waktu asal mutasi, mosaik dapat mempengaruhi seluruh janin, dan hanya dapat mempengaruhi satu dari lembaran embrio. Artinya, hanya menyerang ecto-, meso-, atau endoderm. Hal ini kemudian akan mengarah pada fakta bahwa mosaik hanya akan ditemukan di semua formasi dari daun itu. Misalnya, ketika endoderm terpengaruh, semua organ ini, mesodermata adalah otot, pembuluh, tulang dan semua jaringan ikat, dan ektodermata adalah cangkang luar dan organ persepsi.

Mentalisme plasenta terbentuk pada kasus trisomi zigot oleh salah satu pasangan kromosom, ketika beberapa pasangan memiliki tiga kali lipat. Ini disebut aneuploidy, karena set kromosom bukan kelipatan set haploid. Dalam kasus ini, setelah trisomi, beberapa sel tetap normal saat mengoreksi kesalahan, dan beberapa di antaranya tiga kali lipat. Hal ini akan mengarah pada fakta bahwa trofoblas yang digunakan oleh janin akan memiliki seperangkat kromosom yang berbeda dari janin.

Mosaicism:

Gejala Tidak ada gejala khas yang khas untuk mosaik, mereka beragam dan sangat bervariasi dari jenis mutasi dan sel yang telah mengalaminya. Mereka dapat diekspresikan dalam berbagai penyakit kromosom atau sama sekali tidak berbahaya.

Mentalisme plasenta memiliki kriteria karakteristik seperti: keterbelakangan dan keterlambatan perkembangan intrauterin. Banyak keguguran spontan terjadi karena alasan tersebut. Seringkali anak-anak tersebut memiliki kelahiran prematur. Namun, anomali kromosom tidak dapat dibedakan dari tanda tersebut, perlu dilakukan penelitian genetik: kariotip, amniosentesis, biopsi vili korionik dengan penelitian sitogenetik.

Mosaik genetika sering termanifestasi dalam gejala individual. Contoh tipikal adalah mata yang berbeda, dengan warna iris yang berbeda. Juga dimanifestasikan dalam asimetri tubuh, pigmentasi tidak teratur atau anggota badan dengan panjang yang berbeda. Untuk mengidentifikasi kariotip, studi tentang budaya fibroblas.

Mosaik kromosom memiliki banyak sindrom genetik dalam strukturnya. Mosaic Klinefelter syndrome memanifestasikan dirinya pada pria, sebagai suatu peraturan dinyatakan lebih lemah daripada bentuk penyakit yang lengkap. Pada saat bersamaan, mereka berlipat ganda dan kadangkala kromosom X tiga, yang sering menyebabkan kecemaran, ketidaksuburan dan masalah dalam hal kesehatan pria. Hermafroditisme juga sering bersifat mosaik dan dimanifestasikan oleh kelahiran anak dengan karakteristik seks yang berbeda, misalnya organ laki-laki internal pria dan organ kelamin wanita luar. Ada agregat lain yang lebih tidak menguntungkan. Sindrom Shershevsky-Turner memanifestasikan dirinya pada anak perempuan dengan kromosom X nol dan menyebabkan infertilitas, kurangnya ekspresi karakteristik seksual sekunder dan lipatan pada leher. Bentuk mosaik sindrom Down juga jauh lebih mudah daripada pasangannya yang utuh, namun memiliki gejala yang sama: penghambatan dalam perkembangan, penampilan khusus, patologi tambahan organ dalam. Definisi bentuk mosaik itu sulit, karena Anda perlu melihat lebih dari satu sel. Manifestasi juga bervariasi dari tingkat penetrasi gen. Itulah sebabnya ada banyak bentuk peralihan antara sindrom genetik seksual dan orang sehat, yang memiliki peluang tinggi untuk memiliki keturunan.

Mosaicism: pengobatan

Mosaic pathologies tidak dapat disembuhkan karena genotipe yang dimodifikasi, namun masih banyak gejala yang dapat diperbaiki dan perlu dilakukan. Penting untuk disadari bahwa orang tua semacam itu perlu diperiksa oleh ahli genetika dan memperingatkan tentang patologi semacam itu dengan bantuan kabinet keluarga berencana, khususnya, jika ada masalah dengan satu anak.

Pengobatan orang dengan mosaik sangat bervariasi tergantung pada patologi yang diprovokasi. Karena tingkat keparahan gejala mungkin terwujud lebih dalam bentuk mosaik patologi, maka pengobatan diperlukan kurang intensif. Dengan hermaphroditisme, orang tua pasti harus memutuskan keinginan dengan seks anak. Setelah ini, pembedahan dilakukan dengan pembentukan internal( jika perlu, jika tidak berhubungan seks) dan organ genital eksternal, diikuti dengan terapi penggantian hormon seks pada rentang usia yang tepat dan untuk kehidupan yang memungkinkan bayi menjalani kehidupan normal dari jenis kelamin tertentu.

Dengan sindrom Down, semuanya terfokus pada simtomatologi, bekamnya. Dengan penyakit jantung, ini adalah beta-blocker, digoxin, Furosemide dan intervensi bedah pada sistem jantung. Dengan sindrom menyatakan: sindrom Klinefelter dan Shershevsky-Turner tidak ada perlakuan khusus, namun kesabaran yang besar dibutuhkan dengan kerja psikolog pada individu semacam itu, karena perbedaannya yang signifikan dengan orang lain.