Sindrome di Fraser
- una combinazione di criptoftalmo con anomalie urogenitali e akrofatsialnymi. Per la prima volta la sindrome è stata descritta da C. Fraser nel 1962.L'incidenza di questa anomalia è 4 casi per 1 milione di neonati e 1 caso ogni 10.000 nati morti.tipo di ereditarietà della malattia autosomica recessiva, in quanto questo tipo di anomalia trovati in bambini che sono nati da matrimoni strettamente correlati( con il rischio di recidiva lascia circa il 25%)
criptoftalmo - la mancanza o il sottosviluppo del bulbo oculare, che è spesso combinato con una mancanza di fessure degli occhi e delle palpebresintomi e segni di
Fraser sindrome
la presenza di una sindrome del bambino Fraser indicano quattro principali segni clinici: sviluppo anormale degli organi riproduttivi( ipertrofia del clitoride, è atresiagalischa, utero bicorne, criptorchidismo, ipospadia), sindattilia, criptoftalmo e la presenza di tali disturbi in sorelle di sangue o fratelli. Altre caratteristiche, che indicano la presenza di questa sindrome sono: orecchie fenditura struttura violazione orale, naso, gola;ritardo mentale, anomalie scheletriche, agenesia renale unilaterale o bilaterale, ernia ombelicale. In alcuni casi, questa sindrome può verificarsi difetti condotto lacrimale, spilli tettarella compromessa e ipertelorismo anello ombelicale, mediana faccia leporino, difetti dell'orecchio medio, atresia del canale uditivo esterno, atresia e stenosi laringea atresia ano, ipoplasia del mesentere del piccolo intestino
Diagnostics
Diagnosila sindrome di Fraser prenatale regolata in base alla combinazione rivelato microftalmia, sindattilia, uropatia ostruttiva e del polmone ostruzione delle vie aeree, che si è sviluppato tuttoguenza ascite, possono verificarsi carenza idrica, laringe atresia e idrope fetale diagnosi differenziale
iperecogeni polmoni durante atresia dei bronchi e trachea, sequestro polmonare, adenomatosa - vizio polmonare cistica e un terzo tipo di ernia diaframmatica. La diagnosi differenziale viene effettuata con criptoftalmo alobarnoy goloprozentsefaliey, che è abbastanza ben distinguibili sulla base è stata osservata la forma semplice di idrocefalo nel feto con sindrome di Fraser.
Quando agenesia renale e atresia della laringe vita prognosi infausta. Nei casi in cui la caratteristica principale è criptoftalmo sindrome Fraser, anche in casi rari possibile correzione chirurgica è molto bassa acuità visiva.
tattiche ostetriche in una diagnosi prenatale tempestiva del difetto dipende presenti anomalie dominanti. In presenza di fetale atresia della laringe o agenesia renale, può essere raccomandato aborto.
