Sindrome antifosfolipidica: cos'è, cause, trattamento

Fatti veloci

• Gli anticorpi antifosfolipidi sono presenti in 15–20% tutti i casi trombosi venosa profonda (coaguli di sangue) e in un terzo dei nuovi ictus che si verificano in persone di età inferiore ai 50 anni.
• Gli anticorpi antifosfolipidi sono la principale causa di aborti ricorrenti e complicazioni della gravidanza quando non viene trovata altra causa.
• La diagnosi e il trattamento sono molto importanti. Una volta che la malattia è stata diagnosticata, una terapia adeguata può prevenire il ripetersi dei sintomi nella maggior parte dei casi.
• Il cardine del trattamento è prevenire la formazione di coaguli di sangue con anticoagulanti orali (fluidificanti del sangue) o farmaci antipiastrinici.

• I fattori di rischio di trombosi devono essere affrontati. Loro includono diabete, ipertensione arteriosa o ipertensione, ipercolesterolemia o colesterolo alto, obesità, fumo, terapia estrogenica o contraccezione in menopausa e qualsiasi importante sistema immunitario autoimmune patologia.

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (comunemente chiamato sindrome da anticorpi antifosfolipidi o APS e SAFA) è una malattia autoimmune presente principalmente nelle giovani donne. Quelli con APS producono proteine ​​​​anomale chiamate autoanticorpi antifosfolipidi nel loro sangue.

Ciò porta a un flusso sanguigno anomalo e può portare a pericolosi coaguli di sangue nelle arterie e nelle vene, problemi con il feto in via di sviluppo e gravidanza. Le persone con questo disturbo possono essere sane o avere una condizione medica di base, molto spesso lupus eritematoso sistemico (di solito chiamato lupus o SLE).

L'APS colpisce le donne cinque volte più spesso degli uomini. In genere, la diagnosi viene fatta tra i 30 e i 40 anni. Sebbene fino al 40% dei pazienti con LES risulti positivo agli autoanticorpi antifosfolipidi, solo la metà di essi sviluppa trombosi e/o aborto spontaneo. Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, la SAFA ha una componente genetica, sebbene non vi sia trasmissione diretta da genitore a figlio.

Che cos'è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)?

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi - una malattia autoimmune che può causare frequenti ostruzioni nelle arterie e nelle vene e/o aborto spontaneo.

Il blocco si verifica a causa della presenza di proteine ​​nel sangue chiamate autoanticorpi antifosfolipidi (comunemente chiamati aPL), che si formano contro i tessuti di una persona. Questi autoanticorpi interferiscono con la normale coagulazione del sangue, con conseguente aumento della formazione di coaguli o trombosi (in cui il flusso sanguigno si interrompe a causa di un blocco in un vaso).

Il danno causato dalla trombosi può variare a seconda di dove si forma il trombo. Ad esempio, la ripetizione di piccoli coaguli di sangue nel cuore può causare ispessimento o danni valvola cardiaca con il rischio di interruzione improvvisa del flusso sanguigno a causa di un coagulo di sangue (il cosiddetto arterioso embolia).

Autoanticorpi (aPL) può anche essere correlato a infarti nei giovani adulti senza fattori di rischio noti per malattie cardiache. I coaguli di sangue nelle arterie del cuore possono portare ad attacchi di cuore, mentre i coaguli di sangue nelle arterie del cervello possono portare a colpi. I coaguli di sangue da aPL possono verificarsi ovunque nel flusso sanguigno e colpire qualsiasi organo del corpo.

I coaguli di sangue (coaguli) che si formano nelle vene sono più comuni nella parte inferiore delle gambe. I coaguli di sangue nelle vene delle gambe possono rompersi e diffondersi ai polmoni, causando una condizione molto grave chiamata embolia polmonare. L'embolia polmonare blocca il flusso sanguigno ai polmoni e riduce la quantità di ossigeno nel sangue.

In alcuni casi, possono verificarsi eventi trombotici ricorrenti per un breve periodo, con conseguente danno progressivo a diversi organi. Questa condizione acuta e pericolosa per la vita è chiamata sindrome antifosfolipidica catastrofica (CAFS). I pazienti con APS possono soffrire di altri problemi, tra cui una bassa conta piastrinica che causa scolorimento della pelle (porpora trombocitopenica).

Nelle donne in gravidanza, l'aPL nel sangue può portare a aborti precoci e tardivi e preeclampsia (ipertensione e proteine ​​nelle urine durante la gravidanza). Inizialmente si pensava che l'aPL fosse responsabile della formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni della placenta, causando il ritardo della crescita fetale. aPL può anche colpire direttamente i tessuti della placenta, bloccandone la crescita e lo sviluppo.

Quali sono le cause della sindrome da anticorpi antifosfolipidi (cause)?

Il motivo per cui i pazienti sviluppano autoanticorpi antifosfolipidi (aPL) non è del tutto chiaro. La produzione di questi autoanticorpi è probabilmente innescata da un fattore ambientale come l'infezione, che si verificano in una persona con un background genetico che rende un uomo o una donna più suscettibili a patologia.

Gli autoanticorpi antifosfolipidi possono essere presenti nel flusso sanguigno per lungo tempo, ma gli eventi trombotici si verificano solo raramente. l'aPL aumenta il rischio di coagulazione del sangue, ma la trombosi di solito si verifica quando sono presenti altre condizioni, coagulazione, come inattività prolungata (come il riposo a letto), chirurgia o gravidanza.

Ulteriori fattori di rischio per la trombosi sono ipertensione, obesità, fumo, aterosclerosi (indurimento delle arterie), uso di estrogeni (pillole anticoncezionali) e sistemici associati malattia autoimmune (principalmente LES o malattie simili al LES).

Come viene diagnosticata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi è posta da analisi del sangue pazienti con coaguli di sangue e/o aborti ripetuti per la presenza di autoanticorpi antifosfolipidi (aPL). L'indagine viene effettuata utilizzando tre tipi di analisi. Le analisi possono variare a causa delle differenze nell'aPL.

Ogni singolo test non è in grado di rilevare tutti i possibili autoanticorpi, quindi il loro uso insieme è altamente raccomandato. Almeno uno di questi test deve essere positivo e confermato in due occasioni con un intervallo di almeno tre mesi.

In generale, maggiore è il punteggio del test e i test più positivi, maggiore è il rischio di sviluppare sintomi. Solo positivo analisi del sangue in assenza di trombo, la diagnosi di sindrome antifosfolipidica non è un dato di fatto.

Come viene trattata la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Molto spesso, gli autoanticorpi antifosfolipidi vengono rilevati dopo coaguli di sangue o aborti ripetuti. Pertanto, l'obiettivo principale della terapia è prevenire le ricadute perché la presenza di anticorpi mette il paziente a serio rischio di episodi futuri.

Problemi vascolari

Gli eventi trombotici acuti vengono trattati anticoagulanti (fluidificanti del sangue) prima eparina per via endovenosa, poi warfarin orale (Coumadin). In situazioni gravi, ad alcuni pazienti vengono anche somministrati composti che dissolvono rapidamente i coaguli nelle arterie e nelle vene.

I pazienti con aPL devono assumere anticoagulanti per evitare trombi ricorrenti nei vasi, possibilmente per diversi anni. Negli eventi arteriosi, le ricadute si prevengono anche con farmaci che inibiscono le piastrine, come aspirina e clopidogrel (plavix).

Problemi associati alla gravidanza

Sottocutaneo iniezioni di eparina e aspirina a basso dosaggio sono la terapia standard per prevenire l'aborto spontaneo. La terapia inizia all'inizio della gravidanza e continua subito dopo il parto. Questo approccio terapeutico si è dimostrato efficace nella maggior parte dei casi. Nei casi refrattari, terapia aggiuntiva come infusione endovenosa di immunoglobuline e somministrazione di corticosteroidi (prednisone).

Le donne in gravidanza che hanno precedentemente avuto coaguli di sangue nei loro vasi possono ricevere la stessa combinazione eparina e aspirina a basso dosaggio - tuttavia con dosi più elevate di eparina - a causa dell'aumento del rischio di formazione coaguli di sangue. La terapia con eparina e aspirina ha dimostrato di essere sicura sia per la madre che per il bambino.

Quando vengono trovati anticorpi in pazienti senza precedenti problemi trombotici o aborti, la necessità di una terapia profilattica deve essere valutata caso per caso. Tuttavia, è generalmente accettato che il trattamento non sia necessario se non ci sono ulteriori trattamenti fattori di rischio per l'occlusione vascolare o malattie autoimmuni sistemiche associate (p. es., lupus).

Vivere con la sindrome da antifosfolipidi

La necessità di una terapia anticoagulante orale (fluidificante del sangue) a lungo termine influisce in modo significativo sullo stile di vita dei pazienti, creando la necessità di un monitoraggio regolare dell'effetto anticoagulante (fluidificante del sangue) e un'attenzione particolare alla dieta e ai rischi di grave sanguinamento.

L'uso di nuovi anticoagulanti orali che non richiedono test regolari sui pazienti è in corso di valutazione in studi clinici in corso. Il trattamento per i comuni fattori di rischio per la trombosi (diabete, ipertensione, colesterolo alto, obesità e fumo) è un must per i pazienti con sindrome da antifosfolipidi.

La terapia con estrogeni per il controllo delle nascite o i sintomi della menopausa dovrebbe essere generalmente evitata con poche eccezioni in pazienti con un basso profilo di rischio, che dovrebbero essere valutate caso per caso Astuccio.

L'attuale trattamento per la prevenzione delle manifestazioni ostetriche è abbastanza efficace. La maggior parte delle donne può avere figli sani. Sebbene la sindrome da anticorpi antifosfolipidi sia una malattia autoimmune, la sua diagnosi non significa che il paziente svilupperà un'altra malattia autoimmune.