Sindrome di Cruson
Sindrome di Crouzon - una rara anomalia genetica che ha il secondo nome di dysostosis craniofacciale e sono caratterizzati da differenti ceppi di fronte e la parte cerebrale del cranio.dati di deformazione possono essere sia congenite o svilupparsi nel primo anno di vita. L'incidenza di questa sindrome - 1: 10.000 bambini.sindrome
Crouzon è caratterizzata da ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia della midface con una leggera pragmatismo mandibolare e prematura cranio sinostozirovaniem.sintomi della sindrome di Crouzon
cambiamenti clinici sono limitate al viso e del cranio. Poiché ipoplasia midface verticale, il naso può avere una forma inusuale. Spesso attacca fuori linguetta osservato, labbro superiore, il labbro inferiore si abbassa, relativo pragmatismo mandibolare.caratteristica permanente della sindrome di Crouzon è una chiusura incompleta dei denti.
Cambiamenti nel sistema osso. La forma della deformazione cranio dipende dal tipo di giunti sono coinvolti nel processo patologico. Si possono osservare: trigonocefalia, scafocefalia, brachicefalia, Kleeblattschadel anomalia( raro).Alla palpazione un buon feeling appiattito cuciture bordo. Intorno al strelkovidnogo giunzione e suture coronale del cranio è spesso esostosi osservato. L'insorgenza di craniosinostosi prematura di solito cade nel primo anno di vita, e spesso finisce per all'età di tre anni. A volte sinostosi potrebbe non apparire e fino a dieci anni.
Variazioni gli organi della visione .Esoftalmo è sempre secondario. Il suo sviluppo è dovuto ad una diminuzione della profondità delle orbite. Anche con la sindrome di Crouzon è segnato nistagmo e exotropia. Ipertelorismo è una costante di questa malattia.danno del nervo ottico si verifica nel 80% dei pazienti con sindrome di Crouzon. In alcuni casi, ci possono essere allievo ectopica, coloboma dell'iride, ectopia lente, megalocornea, dislocazione spontanea del bulbo oculare.
cambia da parte di dell'udito. Nel 30% dei pazienti con sindrome di Crouzon verifica sordità, di solito un tipo di conduttività.Dopo il post-mortem o esplorazione chirurgica nella finestra ovale rivela il fissaggio della staffa e la deformazione degli ossicini uditivi. V'è un chiaro deformazione del condotto uditivo interno, nessun recupero e riduzione conduzione ossea. Inoltre v'è una sordità conduttiva o mista e atresia del condotto uditivo esterno.
non viene rilevata alcuna variazione del sistema vestibolare.
Diagnostica e di laboratorio dei dati in Crouzon sindrome
radiografie spesso sono visti ben coperto lyambdovidny sinostozirovaniem prematura, sagittali e coronali suture. Inoltre ci possono essere tali reperti radiologici come piccoli seni paranasali, l'ampliamento della fossa pituitaria, cifosi basilare, appiattimento delle occhiaie e le impressioni digitali.studio tomografico indica chiaramente la deformazione del condotto uditivo interno.
tomografia dell'osso temporale rileva la rotazione della carta rocciosa piramide esterna displasia secondaria relativa base del cranio. Come risultato, abbiamo avuto una direzione obliqua dei canali uditivi, la direzione del nervo facciale era sbagliato e iperostosi visto. E ai cambiamenti primari dovrebbe essere attribuito anomalie dei ossicini, chiusura della finestra ovale.
Tomografia rileva l'assenza dell'osso temporale della cavità timpanica, o stenosi, atresia delle uditivo passaggio restringimento e curvatura esterni spazi pneumatici del mastoide e dell'orecchio medio, la deformazione della staffa, anchilosi malleus con la parete esterna della parte superiore della cavità timpanica. Inoltre, la parte periostio osservata ipoplasia del labirinto.diagnosi
differenziato viene eseguita con tali malattie come la sindrome CETP Chottsena, sindrome di Pfeiffer, sindrome di Apert.
Crouzon trattamento sindrome
Come tale, il trattamento non può essere Crouzon sindrome. Forse solo per la correzione chirurgica funzionale e / o cosmetico è la rimozione parziale prematuramente articolazioni sinostozirovannyh e impedire la dislocazione del bulbo oculare creando chirurgicamente blefarofimosi.chirurgo francese P. Tessier descritta in dettaglio la chirurgia radicale che può risolvere la deformazione massima del viso con Crouzon sindrome.
La previsione della sindrome di Cruson è estremamente deludente. Con l'età, c'è un strabismo amichevole, alternato o divergente. La visione binoculare diventa impossibile. Spesso c'è un'atrofia del nervo ottico, portando ad una perdita assoluta della visione. In alcuni casi la perdita totale di uno / due bulbi oculari, che si verifica a causa di prese progressivo appiattimento. La regione bregma, la formazione di esostosi, a seguito di cuciture prematuri sinostozirovaniya. Con l'età, con il normale sviluppo della mascella inferiore, tanto più pronunciato diventa ipoplasia del terzo medio.
