Sindrome di Angelmann

Sindrome di Angelman

- si tratta di una malattia, che si riferisce ad un'anomalia genetica caratterizzata da ritardo mentale e accompagnata da convulsioni, movimenti caotici delle mani, risate frequenti e sorrisi. Questa malattia è anche chiamata sindrome di "prezzemolo" o "bambola ridendo".

Il nome scientifico della sindrome di Angelman era in onore del pediatra britannico Harry Angelmann. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1965.Secondo dati diversi, la frequenza di occorrenza è un caso per dieci a venti mila neonati. Tuttavia, ci sono dati che questi sono dati inferiori e queste persone sono nate di più.

La sindrome di Angelman causa

Non ci sono geni separati per il 15 ° cromosoma in questa malattia. La maggior parte dei casi è caratterizzata da una delezione parziale o da una mutazione del 15 ° cromosoma. Quando un genitore soffre Angelman sindrome cromosoma, e in caso di variazioni della sindrome cromosoma paterno sviluppa Prader - Willi. Spesso la sindrome è innescato da un difetti cromosomici spontanei, che si caratterizza per l'assenza di una regione adiacente composto da quattro milioni di paia di basi di DNA in luoghi q11- Q13 15th cromosoma.

La sindrome di Angelmann ha un cariotipo di 46 XX o XY, 15p. Studi indipendenti sulle cause della sindrome di Angelman includono mutazioni nel gene UBE3A.La componente enzimatica di un complesso sistema di degradazione proteica è considerato il prodotto di questo gene.sintomi della sindrome di Angelman

malattia

è riconoscibile per le seguenti caratteristiche: inferiore alla dimensione media della testa, denti distanziati, appiattimento della parte posteriore della testa, bocca, lingua sporgente, sporgente mento. I pazienti soffrono di disturbi del sonno, strabismo, curvatura della colonna vertebrale, sensibile a temperature elevate. Coloro che soffrono della sindrome di Angelmann si sentono eccellenti nell'acqua. Sindrome di Angelman

e dei suoi sintomi: problemi con l'allattamento al seno, grudnichka leggero, il ritardo nello sviluppo delle capacità motorie generali( difficoltà a camminare, seduti);Discorso non sviluppato, sviluppo vocale ritardato. Per i bambini, c'è una buona comprensione del discorso, ma ci sono difficoltà nella riproduzione dei loro pensieri. I bambini sono difficili da concentrarsi, attirare l'attenzione a causa dell'iperattività.

Gli studenti hanno difficoltà nell'apprendimento. Nell'80% dei casi i pazienti hanno crisi epilettiche, nonché alterazioni e disturbi nell'elettroencefalografia. Per tutti i pazienti sono tipici movimenti insoliti, quali piccoli tremori e movimenti caotici degli arti. Una caratteristica distintiva dei pazienti con sindrome di Angelman è frequente senza motivo di risata e camminare su gambe rigide. I bambini con questa malattia sono confrontati con i burattini.

per tutti i pazienti ha sintomi inerenti, come uno stato felice, facilmente eccitabili, il desiderio di battere le mani, la bassa concentrazione. Spesso sottoposti a ipopigmentazione malato, eccessiva salivazione, movimenti di masticazione avanzate, riflessi tendinei iperattivi, ed un costante desiderio di bere.È degno di nota che le crisi epilettiche non coprono tutti i pazienti, ma solo l'80% dei pazienti, a partire dall'età di tre anni.

Questa malattia è diagnosticata dopo l'analisi genetica del cromosoma XV.La diagnosi è prescritta per i neonati con un tono hypotonico( basso tono muscolare), con un ritardo nello sviluppo del discorso, nonché le abilità motorie generali. I genitori dovrebbero prestare attenzione alla espressione del viso specifica, tremore fine, movimenti caotici e impulsivi degli arti, le gambe rigide durante la deambulazione e spesso risate.metodi di analisi

includono fluorescenza ibridizzazione in situ, DNA regione metilazione 15q11- q13, così come l'analisi diretta delle mutazioni in analisi UBE3A del centro genica e mutazioni impressa.

C'è un gruppo separato di persone, che ha tutte le caratteristiche della sindrome di Angelman, ma i risultati di tutte le prove di cui sopra sono normali.

Sindrome di Angelman trattamento

Attualmente non completamente sviluppato modi per curare la malattia, ma ci sono alcune misure correttive volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

I bambini con un massaggio ipotoniale sono prescritti, nonché altri tipi di fisioterapia( terapia speciale).Sono mostrati metodi speciali per lo sviluppo del bambino, così come le classi con un defettologo e un linguaggio terapeuta. Quando si dorme disturbati, le pillole sonneferiche sono prescritte. I medici americani per migliorare la qualità del sonno notturno prescrivono ai loro pazienti mezz'ora prima di dormire 0,3 mg di melatonina.

I disturbi dello sgabello nei pazienti sono risolti con la nomina di lassativi lievi. Con frequenti convulsioni, viene mostrata un'elettroencefalografia e l'epilessia nei pazienti è controllata da farmaci anticonvulsivanti.

I medici americani hanno notato molto simile ai bambini affetti da autismo e hanno cominciato a trattare i bambini secondo lo schema del trattamento dell'autismo. I bambini con queste malattie combinano impulsività, autostimolazione, movimenti ripetitivi, ossessivi, difficoltà nella comunicazione, interesse in cose che non sono appropriate per la loro età.Un buon risultato è stato ottenuto da medici americani nel trattamento con iniezioni endovenose con l'ormone Secretin, che riducono i segni di comportamenti indesiderati e forniscono anche un buon livello di capacità comunicative e socialità.Forse, nel tempo, la medicina mondiale sarà utilizzata anche nel trattamento di Secretin.

La prognosi della sindrome di Angelmann

Un secondo figlio con questa malattia ha probabilità di avere gli stessi genitori. Al fine di ridurre il rischio di un tale bambino, è necessario ottenere consigli dai genetisti. I medici ritengono che la normale cancellazione avviene spontaneamente e il rischio di ripetizione è inferiore all'1%.Al microdelezione molecolare nella madre nella zona di 15q11-q13, il rischio è fino al 50%.Se le mutazioni all'interno del gene UBE3A diventano casuali o non sono ereditate, il rischio di una ripetizione è inferiore all'1%.Tuttavia, dovreste sapere che queste mutazioni possono essere ereditate da una madre normale e questo rischio è del 50%.Ma la disomina partenogenetica della quindicesima coppia agisce come una situazione casuale e il rischio di ripetizione è inferiore all'1%.In generale, il rischio di ripetizione nei genitori per dare alla luce un figlio con la sindrome di Angelmann dipende dalle anomalie cromosomiche.

La sindrome di Angelmann e le prospettive di ulteriore sviluppo sono favorevoli. I bambini malati sono in grado di comprendere tutte le informazioni e il discorso rivolto a loro, ma è difficile per loro esprimere i loro pensieri in parole. Nonostante ciò, i pazienti con sindrome di Angelmann sono molto socievoli, dolci e amichevoli. In alcuni casi, il discorso nei bambini è generalmente assente o il vocabolario è fino a 5-10 parole. In questi casi i bambini vengono insegnati alla lingua dei gesti. Le lezioni con bambini di età molto precoce sono condotte in programmi speciali che migliorano lo sviluppo delle competenze motorie e spesso forniscono buoni risultati.

Pertanto, i prospetti di sviluppo con la sindrome di Angelmann dipendono direttamente solo dal grado di danno del cromosoma. Spesso, le persone con sindrome di angelman possono imparare le abilità di self-service e anche comunicare ad un livello primitivo. E alcune persone non potranno parlare, camminare. Ciò è dovuto alla cancellazione di parte del cromosoma.

Nel tempo, i sintomi di iperattività, così come i disturbi del sonno, ammorbidiscono leggermente. Per le ragazze, la sindrome di Angelmann nel periodo di pubertà è pericolosa da convulsioni frequenti. La maggior parte dei pazienti con sindrome di angelman controlla funzioni escretorie, compresa la minzione, nonché la defecazione, sia durante il giorno che durante la notte.

Le persone con sindrome di angelman possono imparare l'etichetta e mangiare con un coltello e forchette, sono in grado di servirsi( abiti, spogliarsi).Tuttavia, l'età adulta è complicata dalla scoliosi, dall'obesità.La maturazione sessuale di ragazze e ragazzi avviene a intervalli regolari. Ci sono casi di nascita in una madre affetta da sindrome di Angelman di un bambino con la stessa diagnosi.