Sindrome di Williams
- è una malattia genetica congenita rara, si manifesta in violazione di sviluppo intellettuale e la caratteristica della comparsa della malattia. E 'a causa di un aspetto specifico, questa sindrome è conosciuta anche come sindrome di "pixie volto"( un naso smussato piatta, una grande bocca, palpebre gonfie cadenti, fronte ampia, una sorta di occhi).
Le cause della sindrome di Williams non sono completamente stabilite. Si ritiene che con questo esiste predisposizione genetica sindrome si manifesta con effetti negativi dei vari fattori ambientali. La natura ereditaria di questa patologia è confermata dalla stessa sintomatologia nei gemelli identici. Il reclutamento cromosomico nei bambini con sindrome di Williams è normale nella maggior parte dei casi.
La caratteristica principale della sindrome di Williams - una struttura piuttosto inusuale del volto, che si manifesta con le seguenti caratteristiche: particolare forma degli occhi, molto ampio fronte, colore dell'iride occhi luminosi - blu( bulbi oculari possono avere lo stesso colore), la bocca grande, abbastanza grande labbraLe guance carnose sono piene di palpebre gonfie, piccole mento leggermente appuntite. Tutti i sintomi di cui sopra non sono sempre presenti nella sua interezza, tuttavia, la presenza anche di due di loro si può mettere una chiara diagnosi - sindrome di Williams.
Nei bambini con questa sindrome si verifica non solo a ritardo mentale, ma anche molto gravi disturbi fisici - piede torto o piedi piatti, malattie cardiache( stenosi aortica), una varietà di sostenere - disturbi motori, maggiore flessibilità delle articolazioni. Spesso questi bambini hanno una formazione errata dell'occlusione( i denti dei bambini vengono tagliati molto tardi);Denti irregolarmente sagomati, rari, spesso colpiti dal decadimento dei denti. Durante i primi due anni di vita, i bambini sono molto rilassato: non mangiano, sempre assetato, soffrono di vomito frequente e stipsi, che sono sostituiti da diarrea. Nel corso degli anni, l'aspetto caratteristico dei sintomi è attaccata al torace troppo stretto, lungo collo, vita bassa atterraggio. Questi bambini nei primi anni di vita sono molto indietro nella crescita e il peso, e d'altra parte, crescendo, iniziando ad aumentare di peso. Spesso i sintomi esterni sono combinati con vari disturbi metabolici( v'è un aumento del colesterolo nel sangue e di calcio).
I pazienti affetti da questa sindrome hanno problemi con la matematica, la scrittura, la lettura( il loro QI 60).Tuttavia, nonostante questo, hanno un linguaggio orale abbastanza ben sviluppata, ed è molto espressivo, emozionale e talvolta anche poetico. Inoltre, tali persone hanno significativi talenti musicali. Per mettere a fuoco le molte cose che non possono, tuttavia, suonare uno strumento, cantare o ascoltare musica, possono con tenacia ammirevole. La stragrande maggioranza non sa leggere la musica, pur avendo intonazione quasi perfetto, perfetto memoria musicale, e un eccezionale senso del ritmo. Le persone con questa sindrome sono più amichevoli, ma possono soffrire di una maggiore ansia.
L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Williams è un po 'più piccolo di quello della gente comune, che molti esperti attribuito ad un aumento dei livelli di calcio nel sangue, con conseguente sviluppa abbastanza presto la calcificazione del muscolo cardiaco e le arterie. Nel 75% dei pazienti direttamente sul cuore c'è un restringimento della sezione della aorta, che richiede un intervento chirurgico obbligatoria in alcuni casi. In relazione a un rischio piuttosto elevato di malattie cardiovascolari, tali pazienti sono raccomandati esami annuali preventivi.
Nonostante il fatto che con l'età, il bambino con sindrome di Williams sono sempre più in ritardo rispetto ai loro coetanei, la sua natura flessibile, la capacità di ascoltare e la socialità naturale dare una prognosi favorevole per un possibile miglioramento nella psiche. Quando la formazione è così speciale il bambino, l'adulto deve essere considerato eccessivo risibility direttamente nell'azione ed elevato - uno stupido umore. Tutte le classi dovrebbero avvenire in un ambiente tranquillo, e dalla stanza è necessario rimuovere tutti gli estranei e distrarre. La comunicazione dei bambini con la sindrome di Williams con i loro coetanei sani svolge un ruolo molto importante nel loro ulteriore sviluppo favorevole.
