Sindrome di Edwards
Edwards( trisomia di 18 coppie di cromosomi) - la seconda malattia cromosomica più comune dopo la sindrome di Down, che è caratterizzata da malformazioni multiple dello sviluppo fetale, e sottosviluppo di molti sistemi e organi. L'incidenza della sindrome di Edwards 1: 5000/7000, ei ragazzi sono malati circa tre volte meno spesso rispetto alle ragazze.
causa di numerose malformazioni osservate mortalità precoce dei bambini con questo disturbo. Anche nonostante il fatto che i bambini con la sindrome di Edwards sono nati a tempo debito, hanno una bassa attività fisica e una significativa riduzione del peso corporeo. I bambini con questa sindrome è quasi senza sviluppo fisico e mentale, in modo che i ragazzi con questo disturbo nella maggior parte dei casi muoiono entro i primi dieci giorni dopo la nascita;le ragazze possono vivere fino a sei mesi( a volte fino a un anno) sintomi della sindrome di Edwards
e segni
- peso corporeo bassa( una media di 2170 grammi) a
nascita - Significativo ritardo
sviluppo fisico e mentale - A causa della difficoltà di deglutizione si osservano problemi di alimentazione
- specifico per Edwards aspetto sindrome: appiattito lateralmente cranio deformato, testa allungata ed una fronte bassa( a volte idrocefalo o microcefalia), forma curva del naso, piccola mandibola e ro, Malformed basso impianto orecchie, a breve lo sterno, occhietti stretti, gli arti deformi
- malformazioni Molto spesso osservati dei principali vasi sanguigni e
muscolo cardiaco - Nelle ragazze, v'è l'ipertrofia del clitoride, ei ragazzi pene un'anomalia strutturale o testicoli ritenuti nel
nello scroto - Dalrene presenta chiari segni idronefrosi
- la parte del tratto gastro - intestinale osservato presa imperforate condotti dotti biliari e della colecisti, esofago lumen imperforate, ncompleti anse intestinali turno, intestinale diverticolo gryzhepodobnoe
Edwards sindrome diagnosi
diagnosi di questa sindrome è di effettuare un test cromosoma. Durante la gravidanza, anche nonostante il fatto che l'ecografia del feto in tutto il periodo di gestazione - Edwards diagnosi di sindrome più difficile. Questi studi suggeriscono ultrasuoni solo segni indiretti, che possono eventualmente portare ad una sindrome di Edwards( ipoplasia o assenza dell'arteria ombelicale canale di ombelico, il piccolo valore della placenta).Nei primi tre mesi di gravidanza, mediante ultrasuoni impossibile rilevare gravi anomalie dello sviluppo fetale, che indicano la presenza di sindrome Edwards. Pertanto, a causa della diagnosi vincolata di questo difetto, la questione dell'aborto nello stato per questo termine quasi mai si verifica e le donne a sopportare e dare alla luce bambini con una sindrome di Edwards, a tempo debito
Edwards sindrome di trattamento
Oggi modi per correggere anomalie cromosomiche non esistono, così per la presenzanumerosi difetti di sviluppo fisico e mentale, la maggior parte dei bambini( 90%) sono morti nel primo anno, e circa il 30% entro il primo mese. Unità superstiti nel corso della loro vita abbastanza breve subiranno molte malattie fisiche e grave ritardo mentale.
