Sindrome di Lejeune
Lejeune è una malattia genetica ereditaria associata a un cambiamento nella struttura del quinto cromosomi. La malattia prende il nome dalla scienziato francese Jérôme Lejeune nel 1963.Questa malattia è caratterizzata da pianto di un bambino insolito, simile gatto
causa della sindrome Lejeune è la mancanza di un frammento del 5 ° sintomi cromosoma
- pianto del bambino, simile a un gatto miagola
- cambiamento nella struttura della laringe o ipoplasia
- ritardo nello sviluppo fisico e mentale di un bambino
- basso peso alla nascita
- ridotto il tono muscolare
- struttura a forma di mezzaluna del viso con gli occhi sbarrati distanziati
- cardiaca congenita
- Miccephaliy ( ridotte dimensioni del cranio e cervello ad una velocità di altre parti del corpo)
- caratteristica posizione bassa e atri deformazione
- sporgente protuberanze frontali
- Aumento naso rastremato
- Anomalie degli organi interni( vascolare e rene)
- difficoltà pronunciatoinguinale
ernia - -
respirazione piccole dimensioni
mandibola - strabismo, l'astigmatismo
Separare i sintomi della sindrome Lejeune sono caratteristiche legate all'età.Svanisce con il tempo il gatto piangere, ipotonia muscolare, il volto della luna, ma la microcefalia, la forma obliqua degli occhi diventano caratteristiche più pronunciati. V'è un crescente arretrato e psicomotorio sviluppo del bambino. Accelera il respiro rumoroso, e dispnea aggravata malattie respiratorie
Diagnosi La diagnosi si basa sui segni clinici e pubblica "grido kitten".A studi di laboratorio confermano la presenza di una sindrome a parte la perdita di cromosoma 5
Trattamento Il trattamento della sindrome mira ad eliminare accompagnata da sintomi. Nei primi mesi di vita dovrebbe essere quello di proteggere il bambino da malattie infettive .Ci dovrebbe essere un monitoraggio continuo da un pediatra e neuropsichiatra. I medici raccomandano un mezzo per stimolare lo sviluppo psicomotorio dei bambini, ginnastica e massaggi
Prevenzione
tempestiva consulenza genetica medica in famiglie dove ci sono bambini con la sindrome Lejeune e la ricerca per determinare il cariotipo dei genitori.
