aracnodattilia

aracnodattilia - questo è uno dei sintomi della sindrome di Marfan. Aracnodattilia prima descritto dal famoso pediatra francese Marfan( Marfan), dandogli il nome dolicostenomelia, che viene ancora chiamata la malattia di Marfan. Ma nel 1902, "aracnodattilia", come il nome comune proposto Achard( Achard).Questa malattia è considerata congenita con una patologia relativamente rara. Non c'è particolare vantaggio nella sconfitta di un particolare sesso.

aracnodattilia caratterizzata da malattia ereditaria del tessuto connettivo in forma di dita lunghe, sottili e curvi.ragioni

aracnodattilia

Gran parte di questa patologia è associata con la violazione degli enzimi nel corpo che controllano la formazione di proteine.

Tutte le ragioni di tali deviazioni non sono ancora state chiarite. Possono verificarsi come sporadica, ed è una malattia di famiglia, in cui la sconfitta esposto tutti i membri della stessa famiglia, forse anche di diverse generazioni.

aracnodattilia ereditato autosomica dominante e ha un alto penetranza del gene mutante. Ma dopo i 1992 ricercatori messicani famiglie di tre generazioni, in cui cinque dei sei fratelli aveva tutti i segni della malattia, hanno suggerito che aracnodattilia può essere ereditata come carattere autosomico recessivo.

FBN 1 gene mutante si trova sul braccio del cromosoma quindicesimo. Codifica la formazione della glicoproteina fibrillina-1.Il gene è composto da 65 esoni, e questo, a sua volta, rende difficile analizzare direttamente le mutazioni in esso. Per questo motivo, non è ancora stata provata la correlazione genotipo-fenotipo. Pertanto, mutazioni genetiche avvengono in sostituzione della proteina fibrillina-1 a arginina. Questa, di regola, è la causa principale di arachnodactyly.

non l'ultimo ruolo nella formazione di inestetismo svolto da tali fattori, che influenzano negativamente il bambino durante la gravidanza.sintomi aracnodattilia

appare

aracnodattilia molto forte allungamento delle ossa lunghe quasi tutti falangi dei piedi e delle mani, del metacarpo e metatarso ossa, così come i cambiamenti nella forma del cranio e scheletro del tronco. Mani e piedi di persone diventano molto stretta e lunga, che si estendeva lungo l'asse maggiore e la curva dita giunti sottili. Sembra veramente le gambe di un ragno, che ha dato il nome alla malattia( dal arahnos Greco - un ragno).Oltre ai cambiamenti del sistema locomotore più marcate lesioni profonde caratteristici del sistema cardiovascolare, così come i danni agli occhi oftalmica.

aracnodattilia malattia patologica inizia anche durante lo sviluppo fetale, e piuttosto pronunciato al momento della nascita, e poi nel suo primo periodo di vita. Ma, come regola, la patologia inizia un esercizio intenso e intensificata quando lo sviluppo e la crescita del bambino di continuare.

riferisce aracnodattilia ad una malattia molto grave, che ha effetti negativi. Tra loro ci sono l'elevata mortalità generale, dove molti bambini vengono uccisi nei primi anni della loro vita rispetto a qualsiasi altra malattia pericolosa per loro. E solo forma benigna rara aracnodattilia offrono l'opportunità di vivere ad un'età matura.

aracnodattilia sintomo principale è l'atrofia muscolare generale, con la sconfitta di tutta la muscolatura.È una buona manifestazione di un'amyotonia congenita. Alla palpazione degli arti si ha la sensazione di completa mancanza di essi, cioè, non stare fuori sotto la pelle, e nei casi più gravi hanno una consistenza di muco. I pazienti soffrono anche il sottosviluppo aracnodattilia e / o la mancanza di grasso.

tra il gomito, articolazioni del ginocchio e le dita dei pazienti può vedere semitrasparente sottile membrana di pelle come il nuoto membrana uccelli acquatici. Come risultato di muscoli poco sviluppati e non abbastanza grasso c'è lassità dei legamenti, in modo che i segmenti sono lunghi, gli arti sottili sono esposti a un eccessivo movimento passivo.

I pazienti con forma grave aracnodattilia non può camminare o movimento di alcuni gruppi muscolari sono ridotti al minimo. Queste persone a volte costretto a letto e dipendente dalla manutenzione degli operatori sanitari o persone care. Sono estremamente difficili da rendere ancora gira la testa in diverse direzioni.

quadro clinico caratteristico aracnodattilia è la stanchezza e la debolezza di carattere generale, che può avvenire anche dopo un pasto.

Per i pazienti con aracnodattilia caratterizzato da una grande forma della testa, cranio allargata e allungata in lunghezza, là dolicocefalia. Come risultato della costante giace immobile sulla schiena, il bambino può essere visto appiattito parte occipitale, cumuli frontali sporgono in avanti, il naso prolungato e la mascella inferiore in avanti in modo vypyachena che dona al viso una specie di vecchio, rilegato in un uomo triste. Per

clinica aracnodattilia importanti sintomi di sviluppo dell'occhio improprio. Questi includono - ipertelorismo, sublussazione della lente, che si muove solo verso l'alto, la miopia, iridodenez. Opacità del cristallino dopo lussazioni, compromette ulteriormente la visione, e conduce al fatto che gli occhi del paziente divennero fissi, e cessa di essere.

sviluppo anormale delle orecchie si verificano più frequentemente che le lesioni oftalmiche. Essi sono caratterizzati dall'assenza di cartilagine, rendendole morbide e flaccida.sistema cardio-vascolare

è determinata dal anormalità nello sviluppo del cuore, i muscoli, valvole e pareti tra le camere, che porta alla malattia cardiaca congenita.

colpisce aracnodattilia il sistema nervoso centrale, che è caratterizzata da un ritardo mentale tagliente.

cambiamenti nel sistema endocrino non possono essere rilevati.

Così aracnodattilia - una congenita profondo cambiamento nel sistema e mesenchimali mesodermal la distrofia.

Nonostante il fatto che le ossa si allungano e si assottigliano, non sono soggetti a deformazioni, e non sono fratture peculiari carattere patologico.

Thorax ampiamente deformato e ha un aspetto a forma di imbuto. La deformazione può essere complicata con curvatura della colonna vertebrale. Questi possono essere la scoliosi, cifoscoliosi, soffocato indietro il bacino.

trattamento aracnodattilia

Attualmente, sviluppato e implementato un metodo di trattamento aracnodattilia patogenetico che viene utilizzata la terapia kollagennormalizuyuschaya.

La base di questo metodo comprende la correzione del metabolismo dei vari componenti del tessuto connettivo. Anche la chirurgia sulla cartilagine si ritiene opportuno in questo metodo di trattamento. Si può rafforzare la loro rigenerazione. Violazioni

come astigmatismo, miopia viene corretta utilizzando lenti o occhiali. Trattamento

VDGK( imbuto petto) consiste nell'effettuare toracoplastica. Questa operazione è necessario rimuovere depressioni anterior torace, che porta ad una diminuzione della dimensione della cavità toracica e polmoni si espandono ad un insufficiente.

Secondo la testimonianza effettuata aorta plastica, estrazione con lente, tonsillectomia e adenotomy.

Così, l'arachnodactyly principale rimane trattamento ortopedico, consistente nella correzione delle deformità.

Tra i farmaci prescritti antiossidante e energotropic: Limontir, coenzima, Tokferol, Riboksin, Piracetam e vitamine B

aracnodattilia Oltre a trattamento farmacologico, il paziente viene prescritto sedute di terapia fisica in cui l'impatto principale è diretta al sistema muscolo-scheletrico.