Sindrome di Shereshevsky-Turner

Sindrome di Turner - una malattia di carattere genetico ereditario, che si traduce in disturbi nella struttura del cromosoma X, accompagnato da malformazioni degli organi interni, e bassa statura. Questa malattia ereditaria come descritto nel 1925 da endocrinologo Shereshevskiy, secondo il quale, è dovuto allo sviluppo incompleto della ghiandola pituitaria nella parte anteriore della sua parte e gonadi con concomitante carattere somatico congenita. E ora Turner nel 1938, sono stati identificati tre sintomi aggiuntivi per i segni comuni della malattia. Questi includono la deformazione delle articolazioni del gomito, disponibile nella pelle pieghe della pelle sotto forma di ali e infantilism sessuale.

Sindrome di Turner provoca

anomalie cromosomiche nel feto è alla base delle cause della malattia, il che porta a grave gravidanza e nascita pretermine, per cui il bambino è nato con sindrome di Turner. Questa anomalia viene rilevata, indipendentemente dall'età o alcune malattie patologiche genitori. Pertanto, un insieme di cromosomi anormali è alla base della sindrome. Questo difetto si verifica quando non disgiunzione dei cromosomi madre o del padre.

è quarantasei cromosomi negli esseri umani sani e pazienti con sindrome di Turner non hanno un unico cromosoma, semplicemente non esiste. Invece del doppio cromosoma XX, che sono inerenti alle donne, contiene un solo cromosoma X quarantacinquesimo( CW).Se il cromosoma è completamente mancante o soggetto a variazioni, è la formazione di rotture di enzimi e proteine ​​nel corpo che porta ad uno squilibrio complessivo. Questa patologia è una delle forme citogenetica della sindrome di Turner.

Ma più spesso si trovano la seconda opzione - questo mosaicismo, che è caratterizzato da riarrangiamenti strutturali isocromosoma, localizzati sul braccio lungo del cromosoma X.Pertanto, se la causa principale della sindrome di Turner - una violazione del cariotipo, già queste modifiche può provocare diversi effetti delle radiazioni sulle cellule durante la divisione, sostanze tossiche nocive ionizzanti, e predisporre il corpo a livello genetico alla formazione di eziologia patologica di cromosomi.sintomi

Sindrome di Turner

Sindrome di Turner ha importanti caratteristiche cliniche e fisiopatologiche, tra cui, in primo luogo, la displasia, insufficienza ovarica prematura, malformazioni congenite con i sistemi cardiovascolare e genito-urinaria, difetti scheletrici, linfa edema delle manie piedi, patologia degli organi della vista e dell'udito, così come i cambiamenti metabolici e fisiologici.

Quasi il 95% dei casi con sindrome di Turner, bassa statura rilevato. Il risultato finale è il valore medio di 140-147 cm crescita. Ritardo nella crescita con questa sindrome è dovuta a una raccolta di displasia scheletrica con anomalie cromosomi e ritardo della crescita intrauterina. Violazioni

verificano in gorminativnom epitelio, portando ad insufficienza gonadica primaria e gonadoblastome. Nel 25% delle bambine con sindrome di Turner verifica pubertà spontanea avente mosaico cariotipo forma di realizzazione. Fondamentalmente, è pieno, e quindi non permette la funzione normale e lungo termine delle ovaie. Anche pubertà

è caratterizzato dall'assenza di caratteristiche sessuali secondari. Assolutamente non sviluppato seni, rivelato amenorrea e scarsa pube capelli corpo, genitali esterni sono sottosviluppati. Molto raramente si trova follicoli, provocando l'impossibilità di procreazione. La mancanza di estrogeni nelle donne sviluppare l'osteoporosi, che provoca frequenti fratture dell'anca, della colonna vertebrale, del polso. Molto spesso la sindrome di Turner pazienti

lamentano di aumento della pressione sanguigna. Inoltre, sui piedi, è inferiore al normale, o, in generale, non è definito.

principale causa di morte nei pazienti con sindrome di Turner è dilatato rottura dell'aorta. Inoltre, molti pazienti mostrano una coartazione dell'aorta( provoca pressione) e la valvola aortica bikuspidalny.

Un fenomeno comune in questa malattia è la patologia del sistema urinario. L'ultrasuono rivela i difetti dello sviluppo in forma di doppio rene e malorotazione. Inoltre c'è ipoplasia bilaterale dei reni, il numero delle arterie e delle vene varia, gli ureteri e il bacino si raddoppiano. Di norma, tali modifiche non interferiscono con la funzione del sistema urinario, ma portano all'ipertensione e causano lo sviluppo di molte infezioni. Quando

linfostasi nei pazienti con sindrome di Turner, ha segnato gonfiore delle mani e dei piedi, che scompaiono con l'età, l'ala si ripiega sul collo, unghia displasia, anomalie nello sviluppo delle orecchie.

caratteristica tipica della sindrome di Turner è considerato gomito anormale, stinchi storte, la presenza di dita quarta e quinta accorciati.patologia frequente dei pazienti è considerata la displasia dell'anca, scoliosi, palato gotica, a volte anomalie nella crescita dei denti, fisico infantile con caratteristiche maturi. Visivamente, la pelle mostra punti pigmentati, neurofibromi e vitiligine. Durante l'esame del paziente, sono osservate anomalie minori nello sviluppo dell'occhio in forma di incisione antimonogloidale.

I pazienti con la sindrome di Turner nel loro comportamento assomigliano bambini piccoli, anche se le espressioni facciali e le espressioni facciali riflettono l'adulto.

Turner neonati diagnosi di sindrome

per diagnosticare la sindrome di Turner è abbastanza difficile, ma dopo il primo anno di vita, con l'emergere di tratti fenotipici, diventa del tutto possibile. Per fare una diagnosi, è necessario eseguire un'analisi molecolare-citogenetica per escludere Mozzacism.

diagnosi della sindrome di Turner è svolta nel processo di studi cariotipo individuare anomalie somatiche di laparotomia. Portatori di questa patologia sono regolarmente monitorati dal oncologo, dal momento che non gonadi in via di sviluppo possono crescere in o disgerminomi gonotsitomy.

Nell'analisi del sangue dei pazienti con sindrome di Turner mostrano una diminuzione della quantità di estrogeni a ormoni ipofisari elevati( ormone follicolo stimolante).Per ultrasuoni - sottosviluppo dell'utero e assenza di ovaie. L'esame radiologico rivela l'osteoporosi delle ossa e vari tipi di anomalie dello scheletro. Molto spesso altre malattie degli organi interni si uniscono alla malattia principale.

Turner trattamento sindrome

Principalmente trattamento della sindrome di Turner inizia con l'uso di terapie di crescita promuovendo. Ciò è necessario per normalizzare la crescita in età precoce, inducono pubertà anche nel normale periodo e finalmente ottenere risultati significativi nella crescita. Su

c'è un farmaco efficace e sicuro ora utilizzato per il trattamento di pazienti con sindrome di Turner - un ormone della crescita ricombinante( RGR).Genetisti hanno dimostrato che l'uso di alte dosi di RGR possibile aumentare la crescita dei pazienti di 157-163 cm. Nel primo anno di trattamento osservata velocità massima di crescita da 8 a 15 cm, e quindi non v'è la sua riduzione a 5-6 cm all'anno.

Il trattamento regolare iniziale per la sindrome di Shereshevsky-Turner dà un risultato positivo alla crescita sociale significativa di questi pazienti.

Oltre all'aumento della crescita, quando si utilizza l'ormone ricombinante, esiste una dinamica positiva del background ormonale, mentale e metabolico.

Contemporaneamente a questo farmaco prescritto a pazienti ormone della crescita, che aumenta la massa muscolare e migliora il flusso sanguigno renale, aumenta gittata cardiaca, aumenta l'assorbimento del calcio nell'intestino e osso minerale arricchito. Come risultato di ridotti livelli di lipoproteine ​​nel sangue e livelli di fosfatasi alcalina, acidi grassi, urea e fosforo sono aumentati gli standard. I pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner sentono un aumento della vitalità e la loro vita è notevolmente migliorata.

L'induzione della pubertà avviene con preparati di estrogeni che imitano lo sviluppo sessuale normale. Se la terapia sostitutiva estrogenica prima è iniziata con quindici anni al fine di ottimizzare il potenziale di crescita al momento dei dati finali del consenso internazionale sul trattamento della sindrome di Turner, ha deciso di iniziare la terapia estrogenica a dodici in contemporanea con RGR.Ciò è dovuto alla dimostrata terapia positiva di questi ormoni. Ma quando il ritardo della pubertà, che promuove la manifestazione precoce insufficienza ovarica può peggiorare lo stato psicologico negativo dei pazienti.

Molte donne con sindrome di Shereshevsky-Turner dopo tale trattamento hanno probabilità di dare alla luce un bambino. Dopo tutto, dopo l'applicazione di ormoni della crescita, l'utero cresce alla dimensione normale, che consente di sopportare il bambino. Per questo, l'IVF viene usato con un uovo donatore.

Sono stati sviluppati vari metodi correttivi per il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner. Ad esempio, per regolare il sistema energetico del corpo, viene utilizzata l'agopuntura. Aiuta a normalizzare i processi metabolici, migliora la funzione degli organi vegetativi-endocrino, ristabilisce l'equilibrio di tutto l'organismo. Agopuntura - questo è uno dei metodi unici di terapia che migliora la microcircolazione bioliquidi nei sistemi e organi, aiuta a funzionare meglio il cervello e il cuore, ha un effetto analgesico nel corpo.

Nella sindrome di Turner hanno un difetto visivo sul collo sotto forma di ulteriori pieghe cutanee, che possono essere rimossi chirurgicamente, chirurgia estetica.

Per la rimozione della mancanza di respiro, molti pazienti sono prescritti corsi di fisioterapia. In un caso particolare, queste sono inalazioni con ossigeno inumidito. Anche molto bene aiuta e l'esercizio terapeutico, che comprende alcuni esercizi mirati a specifici gruppi muscolari( respirazione, mani o piedi).Questi esercizi possono essere sia attivi( eseguito dal paziente) e passiva( utilizzando un professionista sanitario o aiutare se stessi parte sana del corpo).

Grazie a questo complesso trattamento, la vita con la sindrome di Shereshevsky-Turner sta migliorando.