Sindrome di Marfan
Marfan - un ereditarie malattie del tessuto connettivo caratterizzata da cambiamenti patologici nel sistema nervoso, sistema cardio - vascolare, muscoloscheletrici - sistema muscolo-scheletrico e altri sistemi e organi del corpo umano.sindrome di Marfan è ereditata come autosomica - tipo dominante e si verifica in persone di tutte le razze, quasi rapporto uguale sesso. E 'ben noto che nel primario di Marfan difetto sindrome direttamente collegato con disturbi di collagene, anche se non escluso lesioni probabilità delle fibre elastiche del tessuto connettivo sindrome
Marfan provoca
Questa sindrome è una malattia genetica rara e si verifica in circa 1 su 5000. Come risultato, numerosistudi si è constatato che questa malattia è causata dalla mutazione del gene fibrillina proteina nel cromosoma del Quattrocento, e che in seguitoEssa conduce ad anomalie nella struttura e nello sviluppo di fibrillina.
Secondo le statistiche, circa il 75% dei casi si verifica la sindrome di Marfan trasferimento di geni da parte dei genitori che hanno la malattia ai propri figli. Nel restante 25% dei casi in cui non è in uno dei genitori è stata rilevata, la malattia, mutazioni genetiche capace provocare sindrome Mafai sorgono spontaneamente in spermatozoi o cellule uovo al momento del concepimento. Le ragioni di questa mutazione ad oggi fino alla fine e non si trova, tuttavia, con una probabilità del 50% si può sostenere che i bambini sono nati con questa mutazione passerà la malattia ai propri figli
sintomi e segni sindrome di Marfan
Le persone con sindrome di Marfan sono molto più alti molto spesso la lorofamiglia e coetanei e diversa costituzione astenico. Rispetto alle dimensioni del corpo, le loro membra sono sproporzionatamente lungo, e apertura delle braccia sono spesso un bel po 'più di loro crescita. Dita dei piedi e le mani nella maggior parte dei casi, abbastanza sottile e lungo. Le persone con sindrome di Marfan possono mettere in evidenza la somiglianza dei tratti del viso: piccola mascella, occhi infossati, un cranio allungato, la crescita dei denti improprio, alto cielo gotico.sindrome di Marfan nell'uomo si osservano seguendo malattie sistemiche del corpo:
Dalla 
scheletro aggiunta di arti lunghi e crescita eccessiva, sindrome di Marfan può causare problemi come sviluppo scheletrico come una curvatura della colonna vertebrale( scoliosi), e la deformazione della parete toracica anteriore( "petto di pollo", ammaccaturepetto).Inoltre, nei pazienti con problemi comuni questa sindrome è giunti piatti e morbidi
Dagli occhi
Più del 50% dei pazienti con sindrome di Marfan hanno una cosiddetta "lussazione della lente."Inoltre queste persone spesso visti miopia( miopia), aumento della pressione intraoculare( glaucoma), opacità del cristallino( cataratta) e desquamazione
la parte dei vasi della retina e
cuore ritenuti più gravi complicanze della sindrome di Marfan associato con il cuore. Questa sindrome può causare infine parete di separazione e l'espansione della radice aortica, che porta il sangue dal muscolo cardiaco in tutto il corpo. A causa della improvvisa rottura dell'aorta possono verificarsi fatali. Spesso ci sono problemi con la valvola cardiaca( di solito l'aortico e / o mitrale) che inizia sufficientemente ben chiuso, in modo che il sangue che ritorna al cuore. Di - per tale perdita sviluppa un'aritmia( battito cardiaco irregolare), mancanza di respiro e cuore soffi. Inoltre, le valvole che disperdono causando un aumento significativo del cuore, in modo che rende difficile lavorare.
Altri sintomi che possono colpire il sistema nervoso, polmoni e la pelle( soprattutto negli adolescenti e nei bambini piccoli) è generalmente meno grave e un po 'di buon
Sindrome di Marfan Diagnosi
più semplice per diagnosticare la sindrome di Marfan è impostato quando il paziente, o che -un membro della famiglia mostra segni di dislocazione della lente, la deformazione del torace, cifoscoliosi affilato o allargamento aortica. Quando aneurisma aortico e ectopia della lente, la diagnosi è stabilito anche in assenza di storia di famiglia e segni marfanoidnyh esterni. Tutti i pazienti con sospetta sindrome di Marfan esaminati mediante ecocardiografia e fessura lampada
Marfan trattamento sindrome
Purtroppo, finora, non esistono strumenti e tecniche specifici per il trattamento della sindrome di Marfan( come pure per il trattamento di altre malattie del tessuto connettivo ereditario).L'obiettivo principale del trattamento sintomatico esistente è il trattamento delle complicanze e la prevenzione dello sviluppo di questa malattia. Alcuni esperti raccomandano l'uso di anaprilin( propranololo) per prevenire gravi modifiche aortiche, ma la sua efficacia non è dimostrata. In alcuni casi, è indicata la plastica chirurgica delle valvole mitraliche e aortiche, così come l'aorta.
Con la scoliosi progressiva, si dimostra che vengono eseguite le procedure fisioterapeutiche e lo scheletro viene rafforzato meccanicamente. Se l'angolo di deviazione supera 45 *, viene eseguita una correzione chirurgica.
La prognosi della vita futura delle persone con sindrome di Marfan è determinata principalmente dai cambiamenti nel sistema cardiovascolare. La rottura del tronco polmonare o aneurisma aortica è più spesso la causa della morte in questa malattia.
