nanismo

nanismo( nanismo, Nanosomi, microsomia) - una sindrome clinica, che è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico dell'uomo( da qui il nome della malattia: il nanismo dal greco - "nano").Assegnare il dwarfismo proporzionale e il dwarfismo sproporzionato.

motivo principale è di rilevare il superamento di secrezione di ormone della crescita nanismo ipofisario( somatotropina, ormone della crescita, ormone della crescita).Le persone con questa sindrome è segnata bassa statura, gli uomini non più di 130 cm, altezza femminile raggiunge non più di 120 cm Questo rivela nanismo circa 2 volte più comune nei maschi che nelle femmine. .La malattia si presenta infrequentemente: una media di 10.000 persone 1-4 casi di dwarfism.

Il nanoforme causa

Il dwarfismo può svilupparsi per diversi motivi:

è un fattore genetico. Se ci sono casi di dwarfismo nella famiglia, la probabilità di trasferire il gene del dwarfismo alla prossima generazione è circa il 50%;

- disturbi nello sviluppo embrionale( difetti alla nascita dell'ipofisi, che portano alla sua sottosviluppo e funzionamento anomalo), sviluppa

primordiale nanismo ;

- vari tumori, che si trovano nel sistema nervoso centrale( pituitaria cromofobo adenoma, craniofaringioma, glioma);

- trauma cranico durante la nascita e nel periodo post-natale, che violano la circolazione sanguigna e l'ipotalamo e / o ghiandola pituitaria;

- complicazioni nel corso di malattie infettive( sifilide, sarcoidosi, tubercolosi), così come i batteri patogeni o virus possono penetrare lo SNC;

- malattie autoimmuni che portano a infiammazione della ghiandola pituitaria e il deterioramento della sintesi somatotropina;

- radioterapia, chemioterapia;

- intervento chirurgico nell'ipotalamo, pituitaria;

- diminuzione della sensibilità dei vari tessuti all'azione di ormone della crescita, anche se ormone della crescita nel sangue in alcuni casi rimane normale;

è una carenza di somatomedine sintetizzate nel fegato. C'è una correlazione tra somatomedina e somatotropine. Così, con ridotta sintesi delle somatomedine, l'attività dell'ormone della crescita diminuisce, sebbene il funzionamento della ghiandola pituitaria non sia disturbato;

è una gravidanza multipla;

Per quanto riguarda i fattori che contribuiscono ad una ancora maggiore deterioramento sviluppo fisico con nanismo sono: scarsa cura del paziente, una varietà di fattori ambientali, dieta squilibrata, la simultanea presenza di altre malattie somatiche.

Nonostante una eziologia decente del dwarfismo, oltre il 60% dei casi di questa malattia rimane senza spiegazione.sintomi

Nanismo

sistema endocrino rappresentati corpi sintetizzare e secernere una sostanza biologicamente attiva nel sangue. Questo sistema include la parte centrale e periferica.autorità centrali presentati pituitaria, la composizione comprende organi periferici tiroide, testicoli, ovaie, ghiandole surrenali, ecc

responsabile della sintesi ipotalamo rilasciando fattori che influenzano la produzione dell'ormone pituitario responsabile della regolazione delle attività degli organi interni. Tali ormoni includono la somatotropina, la cui violazione della secrezione è associata all'apparenza del dwarfismo nell'uomo.

Rispetto ad altri ormoni che influenzano primo sulle ghiandole endocrine periferici( come lo sono in loro ormoni garantire il normale funzionamento dell'organismo), ormone della crescita influenza direttamente lo sviluppo degli organi interni, sistemi di organi:

- ha un effetto stimolante sulla sintesi proteicaNelle cellule, ritarda la disintegrazione delle molecole proteiche;

- colpisce lo sviluppo, la crescita del tessuto osseo, rafforza la mineralizzazione delle ossa;

- stimola la sintesi del fegato e dei reni delle somatidenine;

- quando la combustione dei grassi aumenta il contenuto nel flusso sanguigno degli acidi grassi;

- colpisce il metabolismo dei carboidrati nel corpo.

Peso

e l'altezza di neonati con nanismo non differiscono da quelli nei bambini sani. I primi segnali che indicano la presenza di nanismo nei bambini, che inizia a manifestarsi in 2-3 anni. A questa età inizia rallentamento della crescita di un bambino con nanismo( l'aggiunta di 3-4 cm all'anno in crescita, invece della normale 7-8 cm all'anno).Tuttavia, i bambini con nanismo mantenere i normali proporzioni del corpo.

Stunting è combinato con l'aspetto di un bambino con nanismo:

- di fronte a una piccola, arrotondata, che sporge sulla fronte, leggermente appiattita dorso del naso( come una bambola bambino);

- dice secca, pelle pallida. Pelle sottile;

- ineguale distribuzione del grasso sottocutaneo: un alto livello di grasso corporeo nel seno, addome, fianchi, zona pubica;

- debole sviluppo dei muscoli;

- il sottosviluppo dei genitali. Nei maschi con gonadi nanismo sono ridotti, così come il pene, scroto non ha completato lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari sono poco sviluppate o inesistente. Non sono contrassegnati mestruazioni femmina, seni sottosviluppati, è quasi non espresso caratteristiche sessuali secondari( o mancante).Tuttavia, nel caso di nanismo primordiale( primordiale - "primario", "originale", formata in utero) caratteri sessuali secondari sono prodotti in modo tempestivo, nelle ragazze mestruazioni si verifica( a volte in ritardo), le persone con questo tipo di nanismo può essere sessualmente attivi può concepire un bambino.

- una buona memoria.

oltre a sintomi nanismo includono: processo decelerazione ossificazione, lo sviluppo dei denti alterata, genitali ipoplasia, disturbi nel caso di avere un tumore nella ghiandola pituitaria e aree cerebrali circostanti predisposto a ipotensione arteriosa, comparsa precoce di rughe della pelle e del suo invecchiamento( in assenza ditrattamento), senza capelli corpo secondario, turno di notte denti splanhnomikriyu( piccole dimensioni degli organi interni), bradicardia, ipotensione, cuore smorzato i suoni. Possibile gipokortitsizm secondario.

Poiché sotto l'influenza della ghiandola pituitaria sono organi periferici del sistema endocrino, lo sviluppo di nanismo ipofisario può compromettere non solo la sintesi dell'ormone della crescita. Poi diversi quadro clinico della malattia. Assegnati diversi tipi di nanismo ipofisario:

- forma pura. Essa è caratterizzata solo abbassamento del contenuto quantitativo di ormone della crescita nel sangue, così come la mancanza di effetto della somatotropina sulla crescita di tessuti e organi;

- forme miste. Inoltre la mancanza somatotropina notato contenuto insufficiente di ormone tiroideo, una piccola quantità di ormoni sessuali, causando il normale sviluppo del sistema riproduttivo.

Quando combinato il nanismo ipofisario e ipotiroidismo( ipotiroidismo) pazienti sono noti:

- ispessimento della pelle, freddo al tatto. A causa della secchezza della pelle li segna peeling sulle palme;

- impregnare lo strato di grasso sottocutaneo fluido edematosi, quindi la forma circolare delle lacune viso e restringimenti occhio;

- sottigliezza, capelli fragili;

- disturbi del sistema cardiovascolare: bradicardia, un rallentamento del battito cardiaco;

- backlog sviluppo mentale( tuttavia, si osserva nel caso di mancanza della tiroide grave).

genitale ipoplasia( infantilismo) contro manifesta nanismo:

- Uomini adolescenza - infaltivnye genitali dimensioni del pene piccolo, ipoplasia dello scroto con una possibile testicolo ritenuto in esso,( unilaterale o bilaterale undescended), l'assenza di peli sotto l'ascelladepressioni, facciale, pube. Salvato la voce di un bambino.

- In ragazze adolescenti - la piccola dimensione delle labbra, in futuro, che non ha aumentato, la mancanza di capelli nella zona pubica, il seno piccolo, assenza di mestruazioni.

Nanismo trattamento

La diagnosi di nanismo richiama l'attenzione sulla presenza dei sintomi corrispondenti: presenza di arresto della crescita, che vanno da 2-3 anni, pur mantenendo l'equilibrio del corpo e capacità mentali( nanismo proporzionalmente).Per la produzione di "nanismo" della diagnosi, diverse prove di laboratorio e metodi strumentali.

Tra le analisi di laboratorio una delle posizione di leadership occupata da esami diagnostici, che sono condotte per determinare il contenuto nel sangue di ormone della crescita. L'essenza dei campioni è la determinazione dei livelli ormonali sangue dopo l'assunzione di un certo tipo di farmaco.seguenti campioni distribuiti: campione di insulina, il campione con test di clonidina con glicina / insulina.

importante posto occupato con tecniche a raggi X per studiare il cranio della scatola del paziente, lo stato della sella turca( posizione del sedile dell'ipofisi).Se ci sono alcune violazioni sella( dimensione non corrispondente norma; danni, deformazioni), essi saranno tracciate con precisione sulla radiografia. Un quadro più completo fornirà una tomografia computerizzata( CT) e la risonanza magnetica( MRI), con la quale il medico può rilevare l'ossificazione immatura della zona in cui il cosiddetto punto di ossificazione persistono per tutta la vita nel caso di malattie congenite della sintesi dell'ormone della crescita. Il successo del trattamento di nanismo

completamente dipende dalla causa della malattia. Nel caso di trasferimento genico nanismo di un bambino da parte dei genitori la diagnosi precoce della malattia si applica la terapia sostitutiva che rallentare la progressione di nanismo.

nanismo ipofisario, che erano la causa di tumori cerebrali( lesioni dell'ipotalamo, dell'ipofisi), a causa della inaccessibilità delle zone colpite dure in termini di trattamento. Di solito le persone con questa forma di nanismo ottenere un certo grado di disabilità, a partire la crescita e le limitazioni nella capacità fisiche notevolmente ristretta gamma di aree di lavoro per queste persone.

In generale, il trattamento di nanismo si basa su:

- terapia ormonale sostitutiva con ormone della crescita. E 'stato nominato per l'età di 13-14 anni hanno rappresentato per l'effetto dell'ormone della crescita in aumento nel somatodeninov contenuti nel flusso sanguigno. Se dopo un certo periodo di tempo concentrazione somatodeninov aumentata, il trattamento è considerato un successo. Per semplificare la determinazione del dosaggio e somministrazione dell'ormone al paziente apposite siringhe penna sono stati sviluppati per la somministrazione di iniezioni di ormone della crescita;

- uso di ormoni steroidi. Questi ormoni, anche se non sono analoghi complete di ormone della crescita, ma aumentano in modo significativo la crescita e lo sviluppo del tessuto scheletrico, assistendo allo sviluppo di ormone della crescita interna. Iniziare tale trattamento da 5-7 anni, non oltre i 18 anni di età;

- correzione del funzionamento inferiore degli ormoni sessuali. Tale trattamento del dwarfismo è prescritto nel periodo adolescenziale. Ragazzi raccomanda di prendere gonadotropina corionica per 3 mesi e methyltestosterone insieme con il primo farmaco al suo piccolo efficienza. Ragazze estrogeni prescritti( ormoni sessuali femminili),null, in conformità con il ciclo sessuale normale. L'ultimo fattore da considerare al fine di prevenire le complicanze: le mestruazioni in ritardo o eccessiva funzione mestruale. Sinestrol anche utilizzato( nella prima metà del ciclo mestruale) e gonadotropina corionica( con la seconda metà del ciclo mestruale);

- diagnosi e trattamento appropriato della malattia sottostante;

- uso di ormoni tiroidei( con ipotiroidismo);

- farmaci vascolari( in caso di disturbi del SNC);

- assegnazione rafforzamento terapia, vitamina A e la vitamina D, varie preparazioni( contenenti calcio, zinco e fosforo), una dieta ricca di proteine, vitamine.

Nella maggior parte dei casi, le persone con la sindrome di nanismo con trattamento tempestivo raggiungere una crescita normale. I pazienti abbastanza ben adattati alle condizioni e sono in grado di condurre una vita piena.