תסמונת ורנר: מה זה, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת ורנר?

תסמונת ורנר (אוֹ פרוגריה למבוגריםהאם מחלה מתקדמת נדירה מתאפיינת בהופעת הזדקנות מואצת באופן יוצא דופן (פרוג'ריה). למרות שההפרעה מוכרת בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים, מאפיינים מסוימים קיימים מגיל ההתבגרות ועד לבגרות המוקדמת.

לאנשים עם תסמונת ורנר קצב גדילה איטי, והצמיחה נעצרת בגיל ההתבגרות. כתוצאה מכך, המטופלים נמוכים בגובהם ושקלם נמוך בהשוואה לגובהם. עד גיל 25, חולים הסובלים ממצב זה חווים בדרך כלל אפרור מוקדם (אפור) ונשירת שיער מוקדמת בקרקפת (התקרחות). ככל שהמחלה מתקדמת, חריגות נוספות כוללות אובדן שכבת שומן מתחת לעור (רקמת שומן תת עורית); בזבוז חמור (ניוון) של רקמת השריר באזורים מסוימים בגוף; ושינויים ניווניים בעור, במיוחד בפנים, באמות ובידיים, וברגליים וברגליים (גפיים דיסטליות). בשל שינויים ניווניים המשפיעים על אזור הפנים, אנשים עם תסמונת ורנר עלולים בעלי עיניים בולטות באופן יוצא דופן, אף בצורת מקור או צובט ו / או פנים אופייניות אחרות חריגות.

תסמונת ורנר יכולה להתאפיין גם בהתפתחות קול אופייני גבוה. הפרעות בעיניים, כולל עכירות מוקדמות בעדשת העין (סנילית דו -צדדית 

קָטָרַקט); וכמה מומים אנדוקריניים כגון תפקוד לקוי של השחלות בנשים או חוסר תפקוד באשכים אצל גברים (היפוגונאדיזם) או ייצור לא תקין הורמון אינסוליןלַבלָב ו עמידות לאינסולין (סוכרת שאינה תלויה באינסולין / סוכרת מסוג 2). בנוסף, חולים עם תסמונת ורנר עלולים לפתח עיבוי פרוגרסיבי ואובדן גמישות של דפנות העורקים (טרשת עורקים). כלי הדם הנגועים כוללים בדרך כלל עורקים המעבירים דם עשיר בחמצן (מחומצן) לשריר הלב (עורקים כליליים). חלק מהאנשים עשויים גם להיות רגישים לפתח גידולים שפירים או ממאירים מסוימים. טרשת עורקים מתקדמת, גידולים ממאירים ו / או הפרעות נלוות יכולים להוביל לסיבוכים שעלולים לסכן חיים בערך בעשור הרביעי או החמישי חַיִים. תסמונת ורנר עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי.

סימנים וסימפטומים

ילדים הסובלים מתסמונת ורנר נראים לעיתים רזים במיוחד ובעלי קצב גדילה איטי במיוחד במהלך הילדות המאוחרת. בנוסף, אין התפרצות גדילה נפוצה בגיל ההתבגרות. החולים מגיעים לגובהם הסופי עד גיל 13 בערך. עם זאת, ניתן להשיג צמיחה של מבוגרים כבר בגיל 10 או כבר בגיל 18. המשקל גם קטן במיוחד, אפילו בהשוואה לגובה הקצר.

לפני גיל 20, רוב האנשים הסובלים מתסמונת ורנר חווים אפרור מוקדם ושינוי שיער בשיער בקרקפת. בערך בגיל 25 אנשים עלולים לחוות אובדן מוקדם של שיער הקרקפת (התקרחות), כמו גם אובדן גבות וריסים. בנוסף, שיער בבתי השחי (שיער בבתי השחי), אזור הערווה ותא המטען עשוי להיות דליל או נעדר בצורה יוצאת דופן. על פי דיווחים בספרות הרפואית, נשירת שיער הנראית בחולים עם תסמונת ורנר עשויה להיות משנית לתפקוד לקוי של השחלות בנשים או באשכים אצל גברים (היפוגונאדיזם), מצב אנדוקריני הקשור לצמיחה לא מספקת והתפתחות מינית. גברים ונשים עם תסמונת ורנר יכולים לסבול מהיפוגונאדיזם. כתוצאה מכך, לגברים המושפעים יש בדרך כלל איבר מין קטן במיוחד ואשכים קטנים. חלק מהנשים הסובלות ממצב זה עשויות שלא לפתח מאפיינים מיניים משניים (למשל, הופעת שיער בבתי השחי ועל הערווה, התפתחות השד, הווסת) ואיברי המין מפותחים איברים. בנשים חולות אחרות הווסת עשויה להיות דלה ולא סדירה. רוב האנשים הסובלים ממצב זה יכולים להיות עקרים עקב היפוגונאדיזם. עם זאת, התקבלו דיווחים בספרות המאשרים שחלק מהגברים והנשים חולים התרבו.

בנוסף לאפרור מוקדם ונשירת שיער, אנשים הסובלים מתסמונת ורנר מועדים לשינויים ניווניים פרוגרסיביים אחרים, כולל

• אובדן הדרגתי של שכבת השומן מתחת לעור;
• בזבוז חמור (ניוון) של שרירי הזרועות, הרגליים והרגליים;
• אובדן מוחלט של צפיפות העצם (אוסטאופורוזיס), מצב שיכול לגרום או לתרום לשבר מחדש לאחר טראומה קלה.

כמו כן עשויות להתרחש הפרעות שיניים, כולל התפתחות לא תקינה ואיבוד שיניים מוקדם מדי. כשליש מהחולים עם תסמונת ורנר סובלים גם מהצטברות לא תקינה של מלחי סידן (הסתיידות) והקשחות נלוות של רקמות רכות (למשל, רצועות, גידים), במיוחד מרפקים, ברכיים וקרסוליים. בנוסף, בשל ניוון פרוגרסיבי של מיתרי הקול, רוב החולים במחלה זו מפתחים קול גבוה. במקרים אחרים, הקול עשוי להיות חריף או צרוד בצורה בלתי רגילה.

בערך בגיל 25, חולים עם תסמונת ורנר מפתחים גם שינויים מתקדמים בעור, במיוחד באזור הפנים, האמות והידיים, כמו גם הרגליים והרגליים (דיסטלי גפיים). לדוגמה, יש אובדן (אטרופיה) של העור באזורים עם רקמת שומן, חיבור ושריר מרוקנים, אשר גורם לאזורים מבריקים, חלקים או מוקשים במיוחד של העור שיכולים להיצמד אל הבסיס רקמות. כיבים פתוחים עלולים להתפתח באזור הפגוע עקב ירידה באספקת הדם המחומצן לרקמות (איסכמיה). כיבים יכולים להיות כרוניים ואיטיים להחלמה. כיבים עמוקים סביב גיד אכילס ובאופן פחות נפוץ במרפקים אופייניים מאוד לתסמונת ורנר.

לאנשים רבים עם תסמונת ורנר יש גם הפרעות עור נוספות. עור הידיים והרגליים עשוי להיות בעל היפרפיגמנטציה או היפופגמנטציה ו / או הגדלה לא תקינה כמה כלי דם בסיסיים קטנים, הגורמים לאדמומיות מקבילה (telangiectasia). בנוסף, העור בכפות הידיים, הסוליות ומעל כמה מפרקים בולטים, כגון המרפקים והברכיים, יכול מתעבים בצורה יוצאת דופן (hyperkeratosis) ונוטים לפתח כיבים עקב הרס שטחי בדים.

בשל שינויים אטרופיים בעור וברקמות הבסיסיות באזור הפנים, לחולים עשויה להיות מראה פנים "צבט" אופייני של הפנים, כולל:

• עיניים בולטות באופן יוצא דופן;
• אוזניים קשות שאיבדו את גמישותן;
• אף דק בצורת מקור ופחוס.

אפור מוקדם ונשירת שיער מעניקים מראה ייחודי. על פי דיווחים בספרות הרפואית, רוב החולים עם תסמונת ורנר מפתחים הזדקנות מוקדמת סביב גיל 30 עד 40 שנים.

תסמונת ורנר מאופיינת בדרך כלל גם בהופעה מוקדמת של סנילי קטרקט, מצב בו יש אובדן שקיפות של עדשות העיניים. אצל אנשים הסובלים מתסמונת ורנר, קטרקט בדרך כלל משפיע על שתי העיניים (דו -צדדיות) ומופיע לפתע במהלך העשור השלישי או הרביעי לחיים. (קטרקט סנילי מתפתח בדרך כלל אצל אנשים מעל גיל 50). במקרים מסוימים יתכנו הפרעות אחרות בעיניים, כגון הצטברות של משקעי סידן באזור הבהיר שלפני העיניים. (הסתיידות קרנית), דלקת בשכבות העיניים והפנימיות של העיניים (כוריוריטיניטיס), ניוון תאי עצב (מוטות וחרוטים) של הרשתית, מגיב לאור (רטיניטיס פיגמנטוזה), ו / או ניוון פרוגרסיבי של אזור מרכז הרשתית (ניוון מקולרי סנילי / הקשור לגיל ניוון מקולרי). מידת ליקוי הראייה הנלווה תלויה בחומרת ו / או השילוב של הפרעות העין הקיימות.

בערך 70 אחוזים מהנפגעים פיתחו תלות באינסולין (או סוג 2) סוכרת. סוכרת שאינה תלויה באינסולין היא הפרעה מטבולית המתאפיינת בהתנגדות לפעולה הורמון אינסולין והפרשת אינסולין לא תקינה לַבלָב, מה שמוביל לעלייה ברמת הסוכר הפשוט (גלוקוז) בדם. (אינסולין מסדיר את הרמה סוכר בדם, קידום תנועת הגלוקוז לתאים לאנרגיה.) צורה זו של סוכרת מתפתחת בדרך כלל אצל אנשים בריאים בגילאי 50 עד 60. עם זאת, בחולים עם תסמונת ורנר, המצב יכול להתבטא עד גיל 35 בערך. ייתכן שלמטופלים לא יהיו סימפטומים גלויים בזמן האבחון, או שהם עשויים להיות בעלי תדירות מוגברת של השתנה (פוליאוריה), צמא מוגזם (פולידיפסיה), רעב מוגבר (פוליפגיה) ו / או מאפיין אחר סימפטומים. בנוסף, אנשים עם סוג זה של סוכרת עשויים להיות מועדים לתרדמת סוכרת עקב ירידה דרמטית של רמות הנוזלים בתאיהם (תרדמת סוכרת היפרומולרית). על פי דיווחים בספרות הרפואית, למרות שסוכרת תלויה באינסולין עשויה להיות קשורה לסיבוכים ארוכי טווח כגון נזק עצבי (נוירופתיה סוכרתית), תפקוד כלייתי לקוי (נפרופתיה סוכרתית) ופגיעה בכלי הדם ברשתית (רטינופתיה סוכרתית), לא דווח על סיבוכים כאלה בחולים עם תסמונת ורנר.

תסמונת ורנר מתאפיינת גם בהתעבות חמורה, מתקדמת, שלעתים קרובות נרחבת ואובדן גמישות בדפנות העורקים (טרשת עורקים). בכמה עורקים מושפעים עשויות להיות הצטברות לא תקינה של מצבורי סידן בדופן האמצעית של העורקים ו הרס פרוגרסיבי והחלפת סיבי שריר ואלסטיות של העורקים ברקמה סיבית (טרשת עורקים מנקברג). עורקים המושפעים מצורה זו של טרשת עורקים עשויים לכלול את אלה המובילים העשירים בחמצן דם לשריר הלב (עורקים כליליים) או עורקים מסוימים ברגליים (מחלה היקפית כלי). טרשת עורקים של כלי דם היקפיים יכולה לגרום או להחמיר בזבוז עור (אטרופיה) וכיב (כיב). בנוסף, מצבורי סידן לא תקינים יכולים להצטבר במסתמי לב מסוימים, כגון השסתום הנמצא במקום בו נמצא העורק הראשי גוף (אבי העורקים) יוצא מהחדר השמאלי התחתון של הלב (שסתום אבי העורקים), ומסתם הממוקם בין החדרים השמאליים העליונים והתחתונים של הלב (מיטרלי שסתום). טרשת עורקים מתקדמת יכולה להוביל ל:

• פרקים של כאבים בחזה עקב אספקת חמצן מספקת לשריר הלב (התקפות אנגינה פקטוריס);
• חוסר יכולת פרוגרסיבי של הלב לשאוב דם ביעילות לריאות ולשאר הגוף (אִי סְפִיקַת הַלֵב);
• אובדן מקומי של שריר הלב הנגרם על ידי הפרה של אספקת הדם שלו (אוטם שריר הלב אוֹ התקף לב);
• ו / או סיבוכים אחרים שעלולים לסכן חיים.

לחולים עם תסמונת ורנר יש גם נטייה מוגברת לסרטן. הניאופלזמות הנפוצות ביותר בתסמונת ורנר הן סרטן בלוטת התריסואחריו סרטן של התאים המייצרים פיגמנטים של העור והריריות הריריות (ממאירים סַרטַן הַעוֹר), סרטן ממברנות המגן המקיפות את המוח וחוט השדרה (מנינגיומה), גידולים המתעוררים בתוך רקמות רכות ועצמות (סרקומות ואוסטיאוסרקומות), סרקומות של רקמות רכות, גידולי עצם ראשוניים ולוקמיה / מיאלודיספלסיה.

בגלל המתקדם טרשת עורקים, גידולים ממאירים ו / או הפרעות נלוות אחרות, חולים רבים עם תסמונת ורנר יכולים לחוות סיבוכים מסכני חיים בערך בעשור הרביעי או החמישי לחיים.

גורם ל

תסמונת ורנר מועברת באופן אוטוסומלי רצסיבי. תכונות אנושיות, כולל מחלות גנטיות קלאסיות, הן תוצר של אינטראקציה של שני גנים, אחד מהאב והשני מהאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש גן לא תקין מכל הורה. אם אדם יקבל גן אחד נורמלי וגן אחד לא תקין למחלה, הם יהיו נשאים של המחלה, אך בדרך כלל אסימפטומטיים. הסיכון לשני הורי הנשא להעביר את הגן הלא תקין ולכן ללדת ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת תינוק, כמו הורה, הוא 50% בכל הריון. ההסתברות שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים היא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

ההורים של כמה אנשים עם תסמונת ורנר היו קרובים בדם (קרובי דם). במקרים אלה, אם שני ההורים נושאים את אותו הגן למחלה, יש גבוה מ- בדרך כלל, הסיכון שילדיהם עשויים לרשת שני גנים למחלות הדרושים להתפתחות מחלות.

תסמונת ורנר נגרמת על ידי שינויים חריגים (פתולוגיים) (מוטציות) בגן WRN. יותר מ -80 מוטציות גנטיות שונות זוהו אצל אנשים הסובלים ממחלה זו WRN.

WRN הגן מקודד לחלבון הנקרא helicase, דבר המצביע על כך שחילוף החומרים של ה- DNA לקוי מעורב בהזדקנות מוקדמת הנראית אצל אנשים הסובלים ממחלה זו. מטבוליזם מתייחס לתהליכים כימיים המתרחשים ברקמות הגוף. DNA או חומצה דיוקסיריבונוקלאית נושאת את הקוד הגנטי בתאים, בעלת מבנה סולם ספיראלי ומורכבת משרשראות של קבוצות כימיות ספציפיות. חלבוני "Helicase" של DNA נחשבים כמסייעים לפירוק ה- DNA במהלך פעולות סלולריות מסוימות, כגון תיקון פגום ב- DNA וחלוקת הכרומוזומים זהים (הפרדה כרומוזומלית) לשני "תאי בת" במהלך החלוקה והרבייה תאים. חוקרים טוענים שתסמונת ורנר מתרחשת עקב אובדן תפקוד מוחלט של חלבון ההליקאז המקודד על ידי WRN גֵן. הפונקציה הספציפית של חלבון ההליקאז במניעת הזדקנות מוקדמת נותרה לא ברורה.

עם זאת, במחקרים מעבדה (במבחנה) של דגימות תאי עור (פיברובלסטים אנושיים מתורבתים), חוקרים הוכיחו כי תאים אנושיים ללא מחלה יכול להתרבות כ -60 פעמים ("הכפלת האוכלוסייה"), בעוד שפיברובלסטים עם תסמונת ורנר יכולים להתרבות רק כ -20 פַּעַם. בהתבסס על תוצאות אלו, כמה חוקרים הציעו זאת WRN הוא בעצם "גן ספירה" המסדיר את מספר הפעמים הכולל שתאים אנושיים יכולים להתחלק ולהתרבות. חוקרים כאלה מציעים מוטציות גנטיות WRN יכול להוביל לעיכוב מוקדם של שכפול ה- DNA (סינתזה) והזדקנות סלולרית מוקדמת - אירועים המתרחשים בדרך כלל מאוחר יותר בתאים אנושיים מזדקנים.

חוקרים ראו גם שכיחות גבוהה של הפרעות כרומוזומליות (כגון טרנסלוקציות מקריות) בתאי עור מתורבתים (פיברובלסטים) ולוקוציטים מתורבתים (לימפוציטים) המתקבלים מקווי תאים מסוימים (שיבוטים) אצל אנשים עם התסמונת. ורנר. ממצאים כאלה (המכונים לעתים "פסיפסות רב טרנסלוקציה") מעידים כי "שבירת כרומוזומים" עשויה להיות מאפיין או לשחק תפקיד בתהליך המחלה. עם זאת, ההשלכות הספציפיות של תגליות כאלה עדיין אינן ידועות ויש צורך במחקר נוסף.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת ורנר היא מחלה נדירה הפוגעת בגברים ובנשים באופן שווה. מאז שההפרעה תוארה לראשונה בספרות הרפואית בשנת 1904 (O. ורנר), דווח על יותר מ -800 מקרים. שכיחות ההפרעה מוערכת בין 1 ל -20 למיליון איש. למרות שתכונות מסוימות קשורות קיימות במהלך הילדות, ההתבגרות והגיל הצעיר, ההפרעה מאובחנת לרוב בעשור השלישי או הרביעי לחיים.

הפרעות סימפטומטיות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת ורנר. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

• פרוג'ריה (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד או תסמונת הזדקנות מוקדמת) היא מחלת ילדות נדירה ביותר המאופיינת בהזדקנות מוקדמת, קומה קצרה ותווי פנים אופייניים. התסמינים העיקריים של ההפרעה קשורים לתהליך ההזדקנות. ילדים הסובלים מתסמונת האצ'ינסון-גילדפורד מזדקנים מהר מאוד וסובלים מהפרעות בגיל מבוגר יותר בגיל צעיר. בערך בגיל 10, רוב הילדים הסובלים מתסמונת הזדקנות מוקדמת מגיעים לגובה הילד הממוצע בן שלוש. דלקת פרקים שכיחה ומשפיעה על מפרקי העצמות במהלך הילדות וההתבגרות.
• תסמונת גוטרון (אקרוגריה) היא צורה תורשתית קלה של הזדקנות מוקדמת (פרוגריה), המאופיינת בידיים וברגליים קטנות באופן חריג בעל עור דק ועדין. מגיל הינקות נראה כי ילדים עם ההפרעה מבוגרים מגילם האמיתי. העור על הידיים והרגליים דק בצורה יוצאת דופן ונראה כמו קלף. הידיים והרגליים נשארות קטנות באופן חריג עד לבגרות.
• תסמונת דה בארסי - מחלה נדירה המועברת על ידי תכונה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. המאפיינים העיקריים כוללים ניוון של הרקמה האלסטית של העור (אלסטוליזה), לא רצוני תנועת הידיים והרגליים (אתטוזיס), עכירות בקרנית העיניים, אוזניים בולטות גדולות ואובדן שרירים טוֹן. תסמינים אחרים עשויים לכלול גמישות יוצאת דופן במפרקים קטנים, מצח בולט ו / או קומה קצרה. אובדן גמישות העור מוביל להזדקנות ולקמטים.
• תסמונת מוליצ'יל-סמית - מחלה תורשתית נדירה ביותר הקשורה להזדקנות מוקדמת. הוא מאופיין בגובה קצר, ראש קטן (מיקרוצפליה), הזדקנות הפנים, אובדן שכבות שומן מתחת לעור, כתמי גיל מרובים על העור (nevi), אובדן שמיעה ו / או פגיעה במערכת החיסון. מחלה זו יכולה להופיע במהלך הילדות או ההתבגרות. תסמונת מוליצ'יל-סמית מתוארת בארבעה אנשים בלבד בספרות הרפואית.
• תסמונת סערה - מחלה תורשתית נדירה ביותר הקשורה להזדקנות מוקדמת ו מחלת לב. תסמינים אחרים במהלך גיל ההתבגרות יכולים לכלול אובדן גבות וריסים, והתדלדלות ואפירת שיער בקרקפת. העור על הידיים והפנים הופך להיות מתוח, מקומט. חלק מהאנשים חווים גם כאב ותפקוד לקוי במפרקים.
• פגם בגורם צמיחה משולב (תסמונת ורנר עקב מחסור משולב של גורמי גדילה) היא מחלה תורשתית נדירה ביותר. התסמינים של הפרעה זו דומים לאלה של תסמונת ורנר וכוללים אובדן שכבות שומן על הידיים והרגליים, אף דמוי מקור, לסת קטנה ו / או פה צר. תסמינים אחרים עשויים לכלול הפרעות בתפקוד המפרק, רגליים שטוחות ועור דק.
• תסמונת רוטמונד-תומסון - הפרעת עור תורשתית המאופיינת באדמומיות חריגה של העור הנגרמת מחסימה של כלי דם קטנים (נימים). לרוב האנשים הסובלים מתסמונת רוטמונד-תומסון יש קומה קצרה, אובדן מסת שריר ועור אדום. חלק מהאנשים רגישים באופן חריג לאור (רגישות לאור) ועלולים לפתח קטרקט במהלך גיל ההתבגרות. תסמינים אחרים עשויים לכלול שיניים וציפורניים לא מפותחות, ידיים ורגליים קטנות במיוחד, אגודל מעוות או חסר ו / או שיער אפור דליל ופג, או קָרַחַת.

אבחון

במקרים מסוימים, ניתן לזהות את תסמונת ורנר מבחינה קלינית כבר בגיל 15 בערך על בסיס הערכה קלינית מוקפדת, אופיינית ממצאים פיזיים (למשל, אין קפיצת גדילה בגיל ההתבגרות, קומתה נמוכה, משקל נמוך) ושיקול מדוקדק של ההיסטוריה של המטופל משפחות. עם זאת, לעתים קרובות לא ניתן לזהות או לאשר את המחלה עד לעשור השלישי או הרביעי לחיים לאחר שנצפו סימפטומים אופייניים מסוימים ו סימנים (למשל, אפרור מוקדם ונשירת שיער, קול אופייני, אובדן רקמה תת עורית, ניוון שרירים, שינויים בעור, קטרקט סנילי דו צדדי, וכן וכו.).

ניתן לבצע מחקרי הדמיה מיוחדים ובדיקות מעבדה לאיתור, אישור או אפיון של חריגות מסוימות הקשורות למחלה. לדוגמה, מומחי עיניים (רופאי עיניים) יכולים לעקוב באופן קבוע אחר המטופלים בהתפתחות קטרקט באמצעות אמצעים מסוימים, כגון שימוש במכשיר מיוחד המאפשר לך לדמיין את פנים העיניים (אופטלמוסקופ). כאשר מוצאים קטרקט, ניתן להשתמש במיקרוסקופ מואר (מנורת סדק) לבדיקת הפנימי מבנים של החלקים הקדמיים של העיניים, המאפשרים לרופאי עיניים לקבוע את המיקום והדרגה הספציפית של קטרקט.

בדיקות נוספות עשויות לכלול ניטור רמות הסוכר בדם כדי להבטיח מהירות איתור סוכרת, סריקות עצמות ובדיקות דם לאוסטיאופורוזיס ו / או אחרות מחקר. בנוסף, בדיקות לב קפדניות ומעקב שוטף (למשל, בדיקות קליניות, צילומי רנטגן מחקרים, בדיקות לב מיוחדות) להערכת הפרעות לב וכלי דם קשורות וקביעת טיפול מתאים מחלות. כמו כן יש לעקוב אחר אנשים הסובלים מתסמונת ורנר באופן קבוע לפי הצורך על מנת להבטיח זיהוי מיידי וטיפול מתאים. גידולים ממאירים מסוימים או גידולים שפירים שעלולים להתעורר בקשר למחלה (למשל, אוסטאוסרקומה, מנינגיומה).

במקרים מסוימים, ניתן לבצע בדיקות מעבדה מיוחדות לתאים בתרבית עור (פיברובלסטים) של חולים חולים, המראה שכפול מופחת באופן חריג של תסמונת פיברובלסט ורנר. הערכת הרכב הכרומוזומלי (קריוטיפ) בגרעינים של פיברובלסטים מתורבתים וכמה לויקוציטים (לימפוציטים) יכולים לחשוף תדירות גבוהה של סידורים כרומוזומליים מסוימים (פסיפס של הטרוגניות טרנסלוקציות). בנוסף, על פי מספר חוקרים, בדיקות שתן יכולות לחשוף רמות גבוהות של חומצה היאלורונית, קומפלקס פחמימה הקיימת ברווחים שבין תאים מסוימים (רווחים בין -תאיים) בחיבור מסוים רקמות. ההשלכות של גילוי זה אינן מובנות.

אישור האבחנה הקלינית של תסמונת ורנר ניתן להשיג על ידי בדיקה מולקולרית של הגן WRN. רצף גנים מולקולריים WRN לזהות מוטציות הגורמות למחלות, כמו גם מחקר ביוכימי לכימות כמות החלבון WRNהמיוצר על ידי תאים זמין על בסיס קליני.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול בתסמונת ורנר מתמקד בסימפטומים הספציפיים שכל אדם חווה. הטיפול בהפרעה עשוי לדרוש מאמץ מתואם של צוות מומחים אשר עשוי לדרוש תכנון שיטתי ומקיף של הטיפול בנפגע. אנשי מקצוע אלה עשויים לכלול מטפלים; רופאים המאבחנים ומטפלים במחלות שלד, שרירים, מפרקים ורקמות נלוות אחרות (אורטופדים); רופאים המאבחנים ומטפלים בפתולוגיות של הלב וכלי הדם העיקריים שלו; רופאי עיניים (רופאי עיניים); רופאים המעורבים באבחון וטיפול בהפרעות במערכת האנדוקרינית (אנדוקרינולוגים); ו / או אנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות.

טיפולים ספציפיים לחולים עם תסמונת ורנר הם סימפטומטיים ותומכים. על פי דיווחים בספרות הרפואית, סוכרתבדרך כלל מתון ולעתים קרובות ניתן לטפל בו בעזרת שינויים ותזונה תרופות מתאימות על ידי הפה להורדת רמות הסוכר בדם (גלוקוז) גבוהות (היפוגליקמיה אוראלית תרופות).

בחולים עם קטרקט, הטיפול עשוי לכלול הסרה כירורגית של העדשה המעורפלת ו השתלת עדשה חלופית (עדשה תוך עינית) או מרשם למשקפיים מתקנות או עדשות מגע. חלק מהרופאים מדווחים כי לחולים הסובלים מתסמונת ורנר יש סיכון מוגבר להפרדה משמעותית שכבות של הפצע הניתוחי (ניתוק הפצע) ו / או סיבוכים אחרים (למשל, פירוק אנדותל קַרנִית). לכן, רופאים אלה ממליצים לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים במהלך הליכים כירורגיים כאלה. הליכים (למשל, ביצוע חתכים כירורגיים קטנים, הימנעות מקומית או מערכתית קורטיזון).

בחולים עם תסמונת ורנר, האמצעים לטיפול בטרשת עורקים וחריגות לב וכלי דם נלוות הם סימפטומטיים ותומכים. לדוגמה, בחולים עם התקפי כאבים בחזה עקב אספקת חמצן מספקת לשריר הלב (התקפות טיפול אנגינה) עשוי לכלול שימוש בתרופות מסוימות שיכולות לעזור למזער או לשלוט תסמינים כאלה.

אם מתפתחים גידולים שפירים או ממאירים בקשר לתסמונת ורנר, אמצעי הטיפול המתאימים עשויים להשתנות בהתאם לסוג הגידול הספציפי הקיים; גידול שפיר או ממאיר; סוג, שלב ו / או דרגת המחלה; ו / או גורמים אחרים. בהתאם לגורמים כאלה, הטיפולים עשויים לכלול ניתוח, שימוש בתרופות מסוימות נגד סרטן (כימותרפיה), טיפול בקרינה ו / או אמצעים אחרים.

ייעוץ גנטי מומלץ לחולים עם תסמונת ורנר ובני משפחותיהם.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה אינה חיובית. תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם תסמונת ורנר היא 46 שנים. בדרך כלל המוות מתרחש בין הגילאים 30-50 עקב טרשת עורקים או גידולים ממאירים. ניהול רפואי מיומן של מטופל יכול להגדיל את תוחלת חייו; תואר מטופל אחד שחי עד גיל 68 ומת מאי ספיקת לב חריפה.