תסמונת אנג'למן
- היא מחלה, אשר מתייחס עיוות גנטי מאופיין פיגור שכלי מלווה פרכוסים, תנועות כאוטי של הידיים, צחוק וחיוכים תכופים.מחלה זו מכונה גם תסמונת "פטרוזיליה" או "בובה צוחקת".
השם המדעי תסמונת אנג'להולם ניתנה לכבודו של הפיאניאטר הבריטי, הארי אנג'למן.מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1965.על פי נתונים שונים, שכיחות ההתרחשות היא מקרה אחד לעשרה עד עשרים אלף תינוקות.עם זאת, ישנם נתונים אלה הם מספרים undreported ואנשים כאלה נולדים יותר.
תסמונת אנג'למן גורם
אין גנים נפרדים לכרומוזום ה -15 במחלה זו.רוב המקרים מתאפיינים במחיקה חלקית או במוטציה של הכרומוזום ה -15.כאשר הורה סובל כרומוזום תסמונת אנגלמן, ובמקרה של שינויים תסמונת כרומוזום אבהי מפתחת פרדר - וילי.לעתים קרובות התסמונת מופעלת על ידי מומי כרומוזומליים ספונטניים, אשר מאופיין בהעדר באזור סמוך מורכב מארבעה מיליון זוגות בסיסים של DNA במקומות q11- ש 13 כרומוזום 15.
תסמונת Angelmann יש קריוטיפ של 46 XX או XY, 15p.מחקרים עצמאיים הגורמים לסינדרום אנג'למן כוללים מוטציות בגן UBE3A.מרכיב האנזים של מערכת מורכבת של השפלה חלבון נחשב תוצר של הגן הזה.
Angelman תסמונת תסמינים
המחלה היא מוכרת על ידי המאפיינים הבאים: קטן מגודלו הממוצע של ראש, שיניים, המרוחקות זו מזו, משטחת של החלק האחורי של הראש, הפה רחב, בולטות הלשון, סנטר בולט.חולים סובלים מהפרעות שינה, פזילה, עקמומיות של עמוד השדרה, רגיש לטמפרטורה גבוהה.הסובלים מתסמונת אנג'למן מרגישים נהדר במים.Angelman תסמונת
והתסמינים שלה: בעיות עם הנקה, קל משקל grudnichka, העיכוב בהתפתחות המוטוריקה הכללית( קושי בהליכה, ישיבה);דיבור לא מפותח, התפתחות דיבור מאוחרת.עבור ילדים, יש הבנה טובה של הדיבור, אבל יש קשיים עם שכפול של המחשבות שלהם.פעוטות קשה להתמקד, למשוך תשומת לב עקב hyperactivity.
תלמידים חווים קשיי למידה.ב 80% מהמקרים, לחולים יש התקפים אפילפטיים, כמו גם שינויים והפרעות באלקטרואנצפלוגרפיה.עבור כל החולים, תנועות חריגות אופייניות, כגון רעידות קטנות ותנועות איברים כאוטי.תכונה ייחודית של חולים עם תסמונת אנג'למן היא תכופה ללא סיבה לצחוק, כמו גם הליכה על רגליים נוקשות.ילדים עם מחלה זו מושווים לבובות.
עבור כל המטופלים, סימפטומים כגון מצב שמח, גירוי קל, רצון למחוא, וריכוז נמוך של תשומת לב הם הטמון.לעתים קרובות, חולים אלה נתפסים hypopigmentation, ריר, תנועות הלעיסה מוגברת, רפלקסים גיד היפראקטיבי ורצון קבוע לשתות.ראוי לציין כי ההתקפים אינם מכסים את כל החולים, אך רק 80% מהחולים, החל מגיל שלוש.התמונה
של ילד עם אבחנה תסמונת אנגלמן תסמונת אנגלמן
מחלה זו מאובחנת לאחר ניתוח גנטי של הכרומוזום החמש עשרה.האבחנה נקבעת לתינוקות עם היפוטוני( שריר נמוך), עם פיגור בהתפתחות הדיבור, כמו גם מיומנויות מוטוריות כלליות.הורים צריכים לשים לב הבעת פנים הספציפי, רעד עדין, תנועות כאוטי אימפולסיבית של גפיים, רגליים נוקשות במהלך הליכה ולעתים קרובות שחוק.שיטות ניתוח
כוללות כלת קרינה באתרו, באזור מתילציה DNA 15q11- ש 13, כמו גם ניתוח ישיר של מוטציות ניתוח UBE3A של מרכז גנים ומוטציות מוטבעים.יש
היא קבוצה נפרדת של אנשים, אשר מכילה את כל התכונות של תסמונת אנגלמן, אך התוצאות של כל הבדיקות הנ"ל הן נורמליות.
Angelman תסמונת הטיפול
לעכשיו לא מפותח דרכים לטפל במחלה, אך ישנם כמה צעדים מתקנים שנועדו לשפר את איכות החיים של מטופלים.
תינוקות עם עיסוי hypotonic הם prescribed, כמו גם סוגים אחרים של פיזיותרפיה( טיפול מיוחד).שיטות מיוחדות להתפתחות הילד, כמו גם שיעורים עם פגם ומטפל בדיבור, מוצגים.כאשר השינה מופרע, גלולות שינה קל נרשמים.רופאים אמריקאים כדי לשפר את איכות השינה בלילה לרשום לחולים שלהם חצי שעה לפני השינה מ"ג 0.3 מ"ג.הפרעות בצואה
בחולים נפתרות על ידי מינוים של חומרים משלשלים קלים.עם התקפים תכופים, electrolessphalography מוצג, אפילפסיה בחולים נשלטת על ידי תרופות נוגדות פרכוסים.
רופאים אמריקאים שמו לב הרבה דומים לילדים הסובלים מאוטיזם והחלו לטפל בילדים על פי תכנית הטיפול באוטיזם.ילדים עם מחלות אלה משלבים אימפולסיביות, autostimulation, חוזרים, תנועות אובססיביות, קושי בתקשורת, עניין בדברים שאינם מתאימים לגילם.תוצאה טובה הושגה על ידי הרופאים האמריקאים בטיפול בזריקות תוך ורידיות עם הורמון Secretin, אשר מקטין את הסימנים של התנהגות לא רצויה, וגם לספק רמה טובה של מיומנויות תקשורתיות וחברותיות.אולי, עם הזמן, הרפואה בעולם ישמש גם לטיפול של Secretin.
תסמונת אנג'למן תסמונת
ילד שני עם מחלה זו עשוי להיות בעל אותם הורים.כדי להפחית את הסיכון של תינוק כזה, יש צורך לקבל ייעוץ של גנטיקאים.רופאים מאמינים כי המחיקה הרגילה מתרחשת באופן ספונטני ואת הסיכון של חזרה הוא פחות מ 1%.ב microdeletion מולקולרי באם באזור 15q11-q13, הסיכון הוא עד 50%.אם המוטציות בתוך הגן UBE3A הופכות אקראיות או לא עוברות בירושה, הסיכון של חזרה הוא פחות מ -1%.עם זאת, אתה צריך לדעת כי מוטציות אלה יכולים להיות בירושה מאם רגילה, ואת הסיכון הזה הוא 50%.אבל dysomy parthenogenetic של הצמד ה -15 פועל כמקרה אקראי ואת הסיכון לחזור הוא פחות מ 1%.באופן כללי, הסיכון לחזרה על ההורים ללדת ילד עם תסמונת אנג'למן תלוי בחריגות כרומוזומליות.
תסמונת Angelmann והסיכויים לפיתוח נוסף הם נוחים.ילדים חולים מסוגלים להבין את כל המידע והדיבור המופנה אליהם, אך קשה להם להביע את מחשבותיהם במילים.למרות זאת, חולים עם תסמונת אנג'למן הם חברותיים מאוד, נחמדים וידידותיים.במקרים מסוימים, הדיבור בילדים נעדר בדרך כלל או אוצר המילים הוא עד 5-10 מילים.במקרים כאלה, ילדים מלמדים את שפת המחוות.שיעורים עם ילדים מגיל צעיר מאוד נערכים תחת תוכניות מיוחדות לשפר את הפיתוח של מיומנויות מוטוריות ולעתים קרובות לתת תוצאות טובות.
לפיכך, סיכויי הפיתוח עם תסמונת אנג'למן תלויים ישירות רק במידת הכרומוזום.לעתים קרובות, אנשים עם תסמונת המלאך יכולים ללמוד מיומנויות של שירות עצמי, וגם לתקשר ברמה פרימיטיבית.וכמה אנשים לא יוכלו לדבר, ללכת.הסיבה לכך היא מחיקת חלק של כרומוזום.
לאורך זמן, הסימפטומים של hyperactivity, כמו גם הפרעות שינה, להתרכך מעט.עבור בנות, תסמונת אנג'למן בתקופת ההתבגרות מסוכן על ידי התקפים תכופים.רוב המטופלים עם תסמונת המלאך שולטים בתפקודים, כולל השתנה, כמו גם צרכיו, הן במהלך היום והן בלילה.
אנשים עם תסמונת המלאך יכולים ללמוד נימוס, לאכול עם סכין, כמו גם מזלגות, מסוגלים לשרת את עצמם( השמלה, להתפשט).עם זאת, הגיל המבוגר הוא מסובך על ידי עקמת, השמנת יתר.הבשלות מינית של נערות ונערים מתרחשת במרווחי זמן קבועים.יש מקרים של לידה אצל אם הסובלת מתסמונת של אנג'למן של ילד עם אותה אבחנה.
