תסמונת פראדר-וילי

תסמונת פראדר וילי - אנומליה גנטית נדירה המאופיינת הפסקת המבצע של גנים, או בצורה מדעית, תופעה זו נגרמת על ידי חוסר הביטוי של זה אומר העברת מידע גנטי מה- DNA כדי RNA.תפקיד הגנים במקרה זה הוא לכלול את העבודה בזמן הנכון.לדוגמה, לבנים אין צמיחה שיער על הפנים שלהם בילדות, תופעה זו מתחילה לאחר תחילת ההתבגרות.מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1956.

Prader-Willy תסמונת מתרחשת עם תדירות של מקרה אחד לכל 12,000 תינוקות שנולדו.מחלה זו תוארה ביצירותיו על ידי היינריך ווילי, אנדריאה פראדר, אנדרו זיגלר, אלקסיס לאבהארט, גואידו פנזוני.

תסמונת פראדר וילי גורם

המחלה מתאפיינת בהעדר או בהבעת שבעת הגנים מן כרומוזום החמש, ירש מאביו.תסמונת פראדר-וילי מתבטאת בשינויים בכרומוזום האבהי, ובמקרה של שינוי בכרומוזום האימהי, תסמונת אנג'למן.

במערך הגן הגורם להופעתו של תסמונת Prader-Willi, עותק של הגן המתקבל מהאב פועל באופן פעיל, והאם אינה.משמעות הדבר היא כי כאשר רוב האנשים יש עותק אחד עובד של גנים אלה, אז חולים עם תסמונת Prader-Willi לחיות ללא עותק כזה.

תסמונת פראדר וילי סימפטומים

עבור מחלה זו מאופיינת דיספלזיה הירך, hypotonia( טונוס שרירים נמוך), השמנה( רקע לזלול להתעורר בשנה 2nd).הסובלים מתסמונת פרדר-וילי יש תיאום תנועות מופחת, כמו גם צפיפות עצם נמוכה, הם בעלי רגליים קטנות וידיים, קומה נמוכה, נוטה לישון, פזילה, יש עקמומיות של עמוד השדרה.עבור אנשים כאלה מאופיין ברוק סמיך, היפוגונאדיזם( ירידה תפקודים של בלוטות מיניות), נוכחות של שיניים רעות, פוריות.המטופלים מאופיינים בפיגור שכלי, כמו גם בפיתוח דיבור, בפיגור בגיל ההתבגרות וניסיון בקשיים במיומנויות מוטוריות.

Prader-Willi תסמונת וסימני מחלה זו מסומנים ויזואלית על ידי גשר גדול של האף, מצח מצומצם גבוה, עיניים בצורת שקדים, שפתיים צרות.כל הסימנים והתסמינים אינם מופיעים בחולה אחד.לעתים קרובות, החולה נפגש עד חמישה של הסימפטומים לעיל.

Prader-Willi תסמונת וילי

מחלה זו יכולה להיות מאובחנת לפני הלידה.זה מסומן על ידי ניידות נמוכה של העובר או לעתים קרובות המיקום הלא נכון של הילד, כמו גם polyhydramnios( נוזל מי השפיר בכמויות מוגזמות).

Prader-Willi תסמונת מאובחנת לעיתים קרובות לאחר ניתוח גנטי.ניתוח זה נעשה על ידי תינוק עם hypotonic( ירד שריר הטון).לפעמים רופאים עושים טעויות ולאבחן תסמונת דאון או מיופתיה.סימנים של לאבחון המחלה לאחר הלידה כוללים: מלידה ועד ניתוח קיסרי, מצג עכוז, תת לחצו דם, עייפות, רפלקס המציצה החלשה בגלל פעוט טונוס שרירים נחלש, קשיי נשימה, hypogonadism.

ילדים עם תסמונת Prader-Willi דומים, ולכן גנטיקאי מנוסה מאבחן מיד את המחלה, אפילו בלי לחכות לתוצאות של בדיקת דם.

תסמונת Prader-Willi ותסמונת Angelmann

עד כה, מחלה נוספת הידועה בשם מחלת האחות של תסמונת Prader Willy ידועה.מחלה זו נקראה אנג'למן.הוא מאופיין במוטציה בחומר הגנטי האימהי.התוצאות של רוב המחקרים העצמאיים מצביעים על גורמים כאלה למחלה כמו מוטציה בגן.התוצר של הגן הזה הוא מרכיב האנזים של כל מערכת מורכבת של השפלה חלבון.מחלה זו נקראת על שם רופא הילדים הבריטי, הארי אנג'למן, שתיאר אותו בשנת 1965.

תסמונת פראדר וילי התייחסו למחלה

, להיות עיוות גנטי מולד נשאר נחקרו עד תום ואמצעי טיפול שלא צלח.

כיצד לטפל Prader-Willi תסמונת?עם זאת, ישנם כמה אמצעים רפואיים לשפר את איכות החיים של אנשים.לדוגמה, ילדים עם לחץ דם דורשים עיסוי, כמו גם סוגים אחרים של טיפול מיוחד.זה מראה את השימוש בטכניקות מיוחדות כדי לשפר את התפתחות הילד, כמו גם שיעורים עם defectologist ומטפל דיבור.ילדים 7, 8, 9 שנים עם Prader-Willi תסמונת מוקצים הורמוני גדילה, טיפול הורמונלי עם gonadotropins הוא ציין גם.

תסמונת Prader-Willy בבנים מתבטאת בהיפוגונאדיזם, פניה זעירה, כמו גם קריפטורכידיזם( לא ביוץ של האשכים).במצב כזה, הרופאים ממליצים או ממתינים עד שהבוחנים יורדים, או ממליצים על ניתוח עם טיפול הורמונלי.כדי לתקן את העליה במשקל, דיאטה היא prescribed כי מגביל את כמות carbohydracts ו fats.אם השמנת יתר כבר זמינה, אז את כמות ואיכות המזון שנספג על ידי חולים עם תסמונת Prader-Willi צריך להיות פיקוח.עבור אנשים כאלה תיאבון זאב אופייני.סיבוך אפשרי של מהלך המחלה של דום נשימה, מאופיין עיכוב נשימה בחלום.

Prader-Willie Syndrome prognosis

כאשר מתכננים ילד שני, אותם הורים עלולים להיות בעלי סיכון שני למחלה זו.זה תלוי במנגנון הגורם לתקלה גנטית.הסיכון הוא פחות מ 1% במקרים בהם הילד הראשון יש מחיקת גנים או dishenmy parthenogenetic חד הוריות.הסיכון הוא עד 50%, בתנאי שהכישלון נגרם על ידי המוטציה.הסיכון של עד 25% נשאר עם טרנסלוקציה של כרומוזומים הוריים.בכל מקרה, ההורים צריכים לעשות בדיקה גנטית.

תסמונת Prader-Willi והפיגנוזה שלה שומרים לעיתים קרובות על דיחוי בדיבור וכן על התפתחות מנטלית.מחקרים שנערכו על ידי פריים וקרף הראו כי ל -5% מהחולים יש מקדם אינטליגנציה ממוצע.זה משווה ל 85 נקודות או יותר בסולם IQ.27% מהחולים יש רמה של אינטליגנציה על סף הממוצע, אשר מוערך ב 70-85 נקודות.34% מהחולים יש רמה מודיעינית המקביל ל 50-70 נקודות.27% מהחולים נשארים ברמה של הפער הממוצע והם מוערכים 35-70 נקודות.5% מהחולים יש פיגור חזק לזכות 20-35 נקודות, ופחות מ 1% יש פיגור משמעותי.מחקרים אחרים מצאו כי 40% מהחולים מראים אינטליגנציה ממוצעת או נמוכה.

לילדים עם תסמונת Prader-Willi יש בדרך כלל זיכרון טוב ויזואלי ארוך.הם יכולים ללמוד לקרוא, יש אוצר מילים פאסיבי, עשיר, אבל הדיבור שלהם הוא לעתים קרובות יותר גרוע מאשר ההבנה שלו.זיכרון שמיעתי, כישורי כתיבה ומיומנויות מתמטיות, זיכרון שמיעתי לטווח קצר ויזואלי סובלים גם הם ואינם עומדים בסטנדרטים של גיל.

תסמונת Prader-Willi מלווה לעיתים קרובות בתיאבון מוגבר, מאחר שהמטופלים הגדילו את רמות הדם של הורמון גרלין.עבור חולים, ריכוז נמוך של somatoliberin אופייני.חלק לקשר את זה עם כרומוזום 15, אשר מזוהה עם ההיפותלמוס.נתונים אחרים מצביעים על ירידה במספר התאים הכולל, כמו גם תאים המכילים אוקסיטוצין בגרעינים של הפרוצדורה של ההיפותלמוס.אבל מעניין, יש ראיות המציעות את ההפך: נתיחה של המתים עם מחלה זו לעתים קרובות לא מראה פגמים ההיפותלמוס.