Triploidija: kas tai yra, priežastys, simptomai, prognozė

Kas yra Triploidija?

Triploidija - reta chromosomų anomalija. Triploidija - tai papildomas chromosomų rinkinys ląstelėje, iš viso 69 chromosomos, o ne 46 paprastos chromosomos vienoje ląstelėje. Papildomas chromosomų rinkinys gaunamas arba iš tėvo, arba iš motinos apvaisinimo metu. Nėštumas su triploidija paprastai baigiasi persileidimu ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Jei nėštumas išlieka visavertis, kūdikis miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Buvo pranešta, kad keli paveikti asmenys išgyveno iki pilnametystės, tačiau kentėjo nuo vystymosi vėlavimo, mokymosi sunkumų, epilepsijos, klausos praradimo ir kitų anomalijų. Išgyvenusieji turi mozaikinę triploidiją, o tai reiškia, kad kai kuriose ląstelėse normalus chromosomų skaičius yra 46, o kitose ląstelėse yra 69 chromosomos.

ženklai ir simptomai

Triploidiniai kūdikiai turi širdies ydų, smegenų anomalijų, defektų 

antinksčių ir inkstai (cistinis inkstų pažeidimas), nugaros smegenų apsigimimai (nervinio vamzdelio defektai) ir nenormalūs požymiai veidai (plačiai ištiestos akys, žemas nosies tiltelis, žemos ausys, mažas žandikaulis, nėra / mažas akis ir lūpos ir gomurio plyšys). Trečias ir ketvirtas pirštai, taip pat antrasis ir trečiasis pirštai gali būti sujungti, o rankose gali būti neįprastų į beždžionę panašių raukšlių. Taip pat gali būti defektų kepenys ir tulžies pūslė, susisukusios žarnos ir pirštų bei pirštų deformacijos. Triploidijoje esanti placenta gali būti nesubrendusi, didelė ir užpildyta cistomis. Mozaikiniai pacientai gyvens ilgiau nei pacientai, turintys visišką triploidiją, tačiau paprastai turi protinį atsilikimą, vystymosi vėlavimą, depresija, epilepsija, žemo ūgio, nutukimas ir kiti nukrypimai.

Nėščiai motinai, nešiojančiai triploidinį vaisių, kartais padidėja kraujospūdis (arterinė hipertenzija), edema ir albumino išsiskyrimas su šlapimu (albuminurija). Ši būklė vadinama toksemija arba preeklampsija.

Priežastys

Triploidija yra visas papildomas chromosomų rinkinys. Chromosomų trigubėjimą lemia kiaušinio apvaisinimas dviem spermatozoidais arba kiaušinio apvaisinimas sperma su papildomas chromosomų rinkinys arba kiaušinio apvaisinimas papildomu chromosomų rinkiniu, normalus spermos. Ši liga nėra paveldima ir nėra susijusi su motinos ar tėvo amžiumi.

Paveiktos populiacijos

Triploidija sudaro 1-3 procentus visų nėštumų. 2/3 triploidinio nėštumo yra vyrai.

Susiję sutrikimai

Šių ligų simptomus sukelia chromosomų dubliavimasis, trigubas dubliavimasis arba ištrynimas:

• Tetraploidija - būklė, kai vienoje ląstelėje yra keturi chromosomų rinkiniai, o ne įprasti du rinkiniai. Bendras tetraploidijos ląstelės chromosomų skaičius yra 92, o ne 46. Paprastai paveikti kūdikiai persileidžia nėštumo pradžioje arba miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Buvo pranešta, kad paveikti vaikai turi daugybę apsigimimų, tokių kaip nenormalūs veido bruožai (maža galva ir žandikaulis, plyšys) lūpos ir gomurys, trūksta mažų akių ar akių obuolių, ausų anomalijos), širdies ydos, smegenų defektai, lytinių organų anomalijos ir kojinė. Tetraploidiją nėštumo metu galima įtarti, kai ultragarsu nustatomi įgimti defektai. Galutinę diagnozę galima nustatyti atlikus nėštumo metu paimtų ląstelių citogenetinę analizę, naudojant amniocentezę arba chorioninių vilnų mėginius (CVS).
• Trisomijos, pavyzdžiui, 21 trisomijai (Dauno sindromui), būdinga triguba chromosoma. Dažniausias trisomijos simptomas yra protinis atsilikimas. Chromosomos randamos visų kūno ląstelių branduoliuose. Jie turi kiekvieno žmogaus genetines savybes. Žmogaus chromosomų poros sunumeruotos nuo 1 iki 22, vyrams - nevienoda 23 -ioji X ir Y chromosomų pora, o moterims - dvi X chromosomos. Žmonėms, turintiems trisomiją, prie vienos iš įprastų porų pridedama papildoma chromosoma. Trigubas chromosomos dubliavimasis gali būti dalinis arba labai trumpa ranka (p +) arba labai ilga ranka (q +). Sąlygos klasifikuojamos pagal nenormalios chromosomų poros pavadinimą ir pagal tai, kuri chromosomos dalis yra paveikta.
• Dauno sindromas (21 trisomija) yra labiausiai paplitęs ir lengvai atpažįstamas genetinis sutrikimas, kurį sukelia chromosomų anomalija. Yra viena papildoma chromosoma. Vaikai su Dauno sindromu turi tam tikrą protinį atsilikimą, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus. Tačiau dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, veikia nuo lengvo iki vidutinio sunkumo.
• Chromosomų 11q sindromas (Jacobseno sindromas) yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia 11 chromosomos ilgos rankos nebuvimas. Sutrikimui gali būti būdinga siaura, išsikišusi kakta, akių problemos, nenormali nosies ir burnos forma bei protinis atsilikimas. Nenormalumo sunkumas ir tipas priklauso nuo trūkstamos chromosomos dydžio ir vietos. Pačios chromosomos plyšimo priežastis nežinoma.
• Chromosomų 18p sindromas Ar 18 chromosomos trumposios rankos (p) ištrynimas. Jam būdingi neįprasti veido bruožai ir lengvas ar sunkus protinis atsilikimas. Šis sindromas taip pat gali apimti augimo trūkumą, sumažėjusią raumenų įtampą, o smegenys yra mažesnės nei įprasta. Taip pat gali kilti elgesio problemų ir vėluoja kalba.

Diagnostika

Dėl kelių didelių apsigimimų, mažo vaisiaus vandenų kiekio ir (arba) vaisiaus ultragarso augimo apribojimo nėštumo metu kyla įtarimas dėl triploidijos. Nėštumo metu diagnozę galima nustatyti atliekant ląstelių chromosomų analizę (kariotipavimą), gautas atliekant amniocentezę arba chorioninių vilnų mėginius (CVS). Diagnozę galima patvirtinti po gimimo, atliekant audinio (odos) chromosomų analizę, gautą iš paveikto kūdikio. Triploidijos negalima diagnozuoti naudojant chromosomų mikroschemą. Neinvazinių prenatalinių tyrimų tikslumas naudojant vaisiaus tarpląstelinę DNR (cff) triploidijos diagnozei vis dar tiriamas. Nenormalus tam tikrų motinos kraujo baltymų, tokių kaip alfa-fetoproteinas, žmogaus chorioninis, kiekis žmogaus gonadotropinas, estriolis ir nėštumo sukeltas plazmos baltymas-A buvo susiję su padidėjusia rizika triploidija.

Standartinės procedūros

Triploidijos negalima gydyti ar išgydyti. Nėštumas, trunkantis iki kūdikio gimimo, yra retas. Jei kūdikis išgyvena, paprastai teikiama paliatyvi priežiūra. Medicininiai ir chirurginiai gydymo metodai nenaudojami dėl mirtinos ligos baigties.

Jei gydytojai aptinka triploidiją moters nėštumo metu, ji gali nutraukti nėštumą arba jį atlikti prieš terminą arba prieš savaiminį persileidimą. Jei moteris nusprendžia gimdyti kūdikį prieš gimdymą, ji turi būti atidžiai stebima dėl komplikacijų, kurias sukelia triploidija, įskaitant:

• preeklampsija, kuri gali būti pavojinga gyvybei;
• choriokarcinoma, vėžio rūšis, kurią retai sukelia audiniai, likę po dalinio krūminio nėštumo.

Prognozė

Dauguma triploidija sergančių vaisių negyvena, kad gimtų, o gimę miršta, paprastai per kelias dienas. Kadangi triploidijos negalima išgydyti, paliatyvi priežiūra teikiama, jei kūdikis išgyvena iki gimimo. Jei triploidija diagnozuojama nėštumo metu, dažnai siūloma nutraukti gydymą dėl papildomos rizikos motinos sveikatai (preeklampsija ar choriocarcinoma).

Mozaikos triploidija turi geresnę prognozę, tačiau pacientams yra vidutinio sunkumo ar sunkus pažinimo sutrikimas.

Kaip elgtis su triploidija?

Prarasti kūdikį dėl triploidijos gali būti sunku, tačiau jums nereikia vien tik kovoti su šiais jausmais. Ieškokite palaikymo grupių, internetinių forumų ar diskusijų grupių, kad galėtumėte pasidalyti savo patirtimi. Tūkstančiai kitų moterų taip pat susidūrė su panašia situacija kaip jūs ir ieškojo pagalbos bei paramos iš šių grupių.

Kūdikio nešiojimas su triploidija nepadidina panašaus nėštumo tikimybės, todėl galite saugiai susilaukti kito vaiko, nesijaudinant dėl ​​padidėjusios rizikos susilaukti kito vaiko triploidija. Jei nuspręsite susilaukti kito kūdikio, toliau ieškokite nėščiųjų priežiūros ir testų, kad įsitikintumėte, jog jūsų kūdikis gauna geriausią priežiūrą.