Angelmano sindromas

Angelman sindromas

- tai liga, kuri remiasi genetine anomalija būdingas protinis atsilikimas ir kartu traukuliai, chaotiškų judesių rankų, dažnai juoko ir šypsenų.Ši liga taip pat vadinama "petražolėmis" arba "juokiasi lėlės" sindromu.

Mokslinis pavadinimas Angelholmo sindromas buvo suteiktas pianistui iš Didžiosios Britanijos Hario Angelmanno garbei.Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1965 m. Remiantis įvairiais duomenimis, pasireiškimo dažnis yra vienas atvejis dešimtyje iki dvidešimt tūkstančių naujagimių.Tačiau yra duomenų, kad tai yra nepakankamai dėmesio, ir tokie žmonės gimsta daugiau.

Angelmano sindromas Priežastys

Šios ligos 15-osios chromosomos nėra atskiri genai. Daugeliu atvejų būdinga dalinė išnykimas arba 15-osios chromosomos mutacija. Angelmano sindromas kenčia nuo motininės chromosomos, o tėvų chromosomos pokyčių atveju pasireiškia Prader-Willi sindromas. Dažnai sindromas yra užfiksuojamas savaiminis chromosomų defektų, kurie būdinga tai, kad gretimos regione, susidedančios iš keturių milijonų bazinių porų DNR nesant tose vietose, q11- Q13 15 chromosomą.

Angelmann sindromas turi 46 XX arba XY kariotipus, 15 p. Nepriklausomi Angelmano sindromo priežastims tyrimai apima mutacijas geno UBE3A.Fermento komponentas sudėtingoje baltymų skilimo sistemoje yra šio geno produktas.

Angelman sindromas simptomai

liga yra atpažįstami pagal kurią iš šių charakteristikų: mažiau nei vidutinio dydžio galvos, plačiai išdėstyti dantų, plokštesnės iš galvos, plačios burnos nugaros, kyšančių liežuvį, išsikišusių smakrą.Pacientai kenčia nuo miego sutrikimų, šnipščio, stuburo kreivumo, jautrūs aukštai temperatūrai. Tie, kurie kenčia nuo Angelmanno sindromo, puikiai jaučia vandenį.

Angelmann sindromas ir jo simptomai: problemų su maitinimu krūtimi, mažo kūno svorio, bendrojo variklio įgūdžių vystymosi delsimo( sunkumų pėsčiomis, sėdi);Neišvystyta kalba, uždelstos kalbos raida. Vaikams yra geras kalbos supratimas, tačiau yra sunkumų, susijusių su jų minčių atgaminimu. Vaikams sunku sutelkti dėmesį, dėl hiperaktyvumo pritraukti dėmesį.

Mokiniai susiduria su mokymosi sunkumais.80% atvejų pacientai serga epilepsijos priepuoliais, taip pat elektroencefalografijos pokyčiais ir sutrikimais. Visiems pacientams būdingi neįprasti judesiai, tokie kaip mažas drebulys ir chaotiški galūnių judesiai. Ypatinga Angelmano sindromo pacientų ypatybė yra dažna be priežasties juokas, taip pat vaikščioti kietomis kojomis. Vaikai su šia liga lyginami su lėlėmis.

Visiems pacientams būdingi simptomai, tokie kaip laiminga būklė, lengvas irzlumas, noras plūkti ir maža dėmesio koncentracija. Dažnai sergantiems pacientams pasireiškia hipopigmentacija, seilėtekis, intensyvūs kramtomieji judesiai, hiperaktyvus sausgyslių refleksai ir nuolatinis noras gerti. Pažymėtina, kad traukuliai neapima visų pacientų, bet tik 80% pacientų, pradedant nuo trejų metų.

Ši liga diagnozuota po genetinės analizės XV chromosomos. Diagnozė skiriama naujagimiui, turinčiam hipotoninį( sumažėjęs raumenų tonusas), kalbos vystymosi atsilikimas, taip pat bendrieji variklio įgūdžiai. Tėvai turėtų atkreipti dėmesį į konkrečią veido išraiškos, gerai tremoras, chaotiškas ir impulsyvus judesiai galūnėse, kojų atramos eisena ir dažnai juoko metu.

analizės metodai apima fluorescencijos hibridizacija in situ, DNR metilinimo regioną 15q11- Q13, taip pat tiesioginė analizė mutacijų UBE3A analizės įspausta genų mutacijų ir centre.

Yra atskira žmonių grupė, turinti visus Angelmano sindromo simptomus, bet visų aprašytų tyrimų rezultatai išlieka normalūs.

Angelmano sindromas

gydymas Šiuo metu ligos gydymui nėra, tačiau yra atskirų gydymo priemonių, skirtų pacientų gyvenimo kokybei gerinti.

Vaikams, kuriems taikomas hipotoninis masažas, taip pat kitų rūšių fizioterapija( speciali terapija).Parodomi specialūs vaikų vystymosi metodai, taip pat klasės su defektologu ir logopedu. Kai miega sutrikusi, yra nustatytos lengvos migdomosios tabletės. Amerikos gydytojai, norėdami pagerinti naktinio miego kokybę, skiria pacientams pusantros valandos prieš miegą 0,3 mg melatonino.

Pacientų išmatų sutrikimai išsprendžiami nustatant lengvas vidurius. Dažnai pasitaikantys priepuoliai parodo elektroencefalografiją, o epilepsija pacientams kontroliuojama prieštraukulinius vaistus.

amerikiečių gydytojai pastebėjo daug panašių į vaikų, sergančių autizmu, ir pradėjo gydyti vaikus pagal autizmo gydymo schemą.Vaikai su šiomis ligomis jungia impulsyvumą, autostimuliavimą, pasikartojančius, obsesinį judesius, komunikacijos sunkumus, susidomėjimą tais klausimais, kurie nėra tinkami jų amžiui. Gero rezultato pasiekė Amerikos gydytojai, gydydami intravenines injekcijas su hormonu Secretin, kurie sumažina nepageidaujamo elgesio požymius, taip pat užtikrina gera bendravimo ir bendravimo įgūdžius. Galbūt, laiku, pasaulinis vaistas taip pat bus naudojamas "Secretin" gydymui.

Angelmanno sindromo prognozė

Antrasis vaikas su šia liga gali turėti tuos pačius tėvus. Siekiant sumažinti tokio kūdikio riziką, būtina gauti patarimą iš genetikos. Gydytojai mano, kad įprasta ištrynimas įvyksta spontaniškai, o pakartojimo rizika yra mažesnė nei 1%.Kai molekulinė mikrodelecija moterys 15q11-q13 srityje, rizika yra iki 50%.Jei UBE3A geno mutacijos tampa atsitiktiniai ar ne paveldimi, pakartojimo rizika yra mažesnė nei 1%.Tačiau turėtumėte žinoti, kad šios mutacijos gali būti paveldimos iš įprastos motinos, ir ši rizika yra 50%.Tačiau 15-osios poros dalenogenezinė dysomija veikia kaip atsitiktinė situacija, o pakartojimo rizika yra mažesnė nei 1%.Apskritai tėvų kartojimosi rizika gimdyti vaiką su Angelmano sindromu priklauso nuo chromosominių sutrikimų.

Angelmann sindromas ir tolesnio vystymosi perspektyvos yra palankios. Sunkūs vaikai gali suprasti visą jiems skirtą informaciją ir kalbą, tačiau jiems sunku išreikšti savo mintis žodžiais. Nepaisant to, pacientai, sergantys Angelmann'o sindromu, yra labai bendraujantys, saldūs ir draugiški. Kai kuriais atvejais kalbos vartojimas vaikams dažniausiai nėra arba žodis yra ne daugiau kaip 5-10 žodžių.Tokiais atvejais vaikai mokomi gesų kalbos. Klasės su vaikais nuo labai ankstyvo amžiaus vyksta pagal specialias programas, kurios gerina motorinių įgūdžių vystymąsi ir dažnai duoda gerų rezultatų.

Todėl vystymosi perspektyvos su Angelmanno sindromu tiesiogiai priklauso nuo chromosomų žalos laipsnio. Dažnai žmonės su angelmano sindromu gali mokytis savitarnos įgūdžių, taip pat bendrauti primityviu lygmeniu. Kai kurie žmonės negalės kalbėti, vaikščioti. Taip yra dėl to, kad pašalinta dalis chromosomos.

Laikui bėgant, hiperaktyvumo simptomai, taip pat miego sutrikimai, šiek tiek minkštėja. Mergaitėms Angelmano sindromas brendimo laikotarpiu yra pavojingas dėl dažnų traukulių.Daugelis angelmano sindromo sergančių pacientų kontroliuoja išskyrines funkcijas, įskaitant šlapinimąsi, taip pat defekaciją tiek dieną, tiek naktį.

Žmonės su angelmano sindromu gali išmokti etiketo ir valgyti peiliu, taip pat šakėmis, gali tarnauti sau( suknelė, nusirengti).Tačiau suaugusiųjų amžius yra sudėtingas dėl skoliozės, nutukimo. Seksualinis mergaičių ir berniukų brendimas vyksta reguliariai. Yra atvejų, kai mama kenčia nuo Angelmann sindromo su tuo pačiu diagnozu.