Brahidactyly

brachydactyly - tai hipoplazija pirštikaulius, pasireiškiantis į pirštų ant kojų ir rankų, atsirandančių iš genetiškai determinuota broką trumpinimo yra paveldima. Apraiškos šios anomalijos yra sumažinti dlinnika kojas ir rankas, korotkopalost, hipoplazijos nago plokštelę, o kai kuriais atvejais syndactyly. Kaip diagnostikos priemonių DNR diagnostikos ir šviesų vaizdo kaulų priešakyje, ir chirurginės būdas ištaisyti defektą turėtų būti laikomas veiksmingesnių terapinių priemonių.Atkreipkite dėmesį, kad brachydactyly įmanoma išvaizda ne tik mažinant atskirų falangų, bet ir dėl jų visiškai nėra dydį.

priežasčių brachydactyly

Ši patologija būdinga pakankamai dideliu greičiu dažnis bendroje struktūroje genetinių defektų, ir kad tai yra dėl to, kad dominuojančios rūšies perdavimo trūkumais genų, tyuž vaikų brachydactyly pakankamai vienu iš tėvų plėtros buvo su trūkumais genų vežėjas. Sergamumas į bendrą struktūrą brachydactyly paveldimas sutrikimai, rankų ir kojų yra apie 24%.

Atsižvelgiant į diagnostinių technologijų ir genų inžinerijos metodus, išankstinio prenatalinės diagnostikos brachydactyly triplex metodo trimatis ultragarsu nėštumo metu sąlygų plėtros erą.

Iki šiol jokių narkotikų sukurtas naudoti etiotrop empirinio gydymo, bet šiuo metu yra didžiulis mokslinių tyrimų šiuo klausimu. Medicininiai ir genetinis konsultavimas šeimos, kurią sudaro bent vienas narys, kenčia nuo šios anomalijos tipo, numato privalomą įspėjimą apie tai, genetikas gimimo kūdikiui brachydactyly rizika. Asmenų Kategorija būti atliekamas genetinis konsultavimas, pirmiausia yra tėvų, kurių kūdikis gimė su brachydactyly, tiek vyrams, žmogus, kuris nori pradėti šeimą su brachydactyly pacientų ir šeimų, kurių tėvai kenčia nuo šios anomalijos. Simptomai

brachydactyly

Tokioje situacijoje, kai brachydactyly yra izoliuota išsigimimas, klinikiniai pasireiškimai vaikas bus minimali, ir ji turėtų būti laikoma grynai kosmetikos defektu. Tačiau reikia turėti omenyje, kad daugeliu atvejų tai patologija veikia kaip sindromas ir yra daugiau stambių įgimtų genetinių ligų pasireiškimas.

Dažniausiai Įgimti sutrikimai, kurioje brachydactyly plėtoja susilygino su ydų poilsio, yra Dauno sindromas. Su šiuo Be paveldimos anomalijos brachydactyly, vaikas rodo kitų fenotipo savybes( Epikantas, brachycephalic kaukolė tipo, piltuvėlis krūtinės, iš kaklo trumpinimas).

brachydactyly su Lenkijos sindromas kartu su amazia ir deformacijos šonkaulių ir ligos Aarskogo-Scott iš tuo pačiu metu vaikui, yra požymių, korotkopalostyu VARPA, protinis atsilikimas ir sąnarių silpnumas.

Tokioje situacijoje, kai brachydactyly vaiką kartu su Susiję su Hanojus atrezijos, hipoplazijos priekinės sinusų, mažo augimo ir požymių antrinio hipotirozė buvimą, o kai kuriais atvejais, protinis atsilikimas, turėtų būti įtariamas šioje pacientų sindromas mediana kiškio veido kaukolės.

Jei vaikas yra pažymėta brachydactyly jokių sintezės pirštikaulius ar polydactyly ženklus, daugeliu atvejų tai anomalija neturi riboti rankos ar pėdos funkciją.Daugiau sunkių vystymosi defektų pirštikaulius gali būti iš interfalanginiai funkcija, metatarsophalangeal sąnarių, o tai labai apsunkina guolio ir motorinės funkcijos pažeidimas. Be to, daugeliu atvejų ji yra kartu su brachydactyly displazijos pažeidimo įtakos piršto nago plokštelės, kad turi estetinę išvaizdą ir reikalauja korekcijos. Nupjautos pirštai turi neįprastą konfigūraciją, dėl plokštesnės ir padalijimas falangų.

turėtų atskirti tokias specialias įgyvendinimo variantus brachydactyly kaip ectrodactyly, kuriame pažymėtas hipoplazija išimtinai distalinės pirštikaulių su išsaugoti normalios kaulų struktūra plaštakos ir adactylism, kuri yra labiausiai sunkios formos korotkopalosti, nes dėl suteikta patologija šepetys trumpinimas sukelia viso nėra vienosArba keletą falangų.

tipų brachydactyly

Norėdami išskirti visus kaulų anomalijų falangų į traumų ir ortopedinių ratą variantus klasifikuoti brachydactyly klinikiniais tipų.

Brahidactyly A yra kartu su vidurinio piršto sutrumpinimu, falangų nukrypimu, taip pat displaziniais pokyčiais nagų plokštelėse.Šie pokyčiai gali pasireikšti skirtingais sunkumo variantais, todėl dažnai brachodactili tipo A skiriami į penkis klinikinius variantus. Farabi

tipo arba A1 tipas apima keisti visus didžiuoju pirštu falangų kaip Vestigial struktūros kartu su proksimalinės falangos iš didžiųjų pirštų ir rankų sutrumpinimo, taip pat į bendrą augimo atsilikimas.

tipas Mora Brita arba A2 tipas pasireiškia visų piršto paklusti šepečiai falangų buvimą, tačiau reikšmingas jų sutrumpinimo. Nuostabus faktas yra normalios likusių rankų ir kojų falangų vystymosi išsaugojimas. Be vidurinės piršto falangės sutrumpinimo, vidutinio piršto falango forma pasikeičia link rhombinės formos su tuo pačiu radialiniu nuokrypiu.Šio tipo variantas yra brachidactyly, kartu su clinodictyly iš penktojo piršto.

clinodactyly penktas pirštas, ar tipo A3 sutrumpinimo ir radialinis nuokrypis tik vidutinio pirštikaulių apie penktą pirštais abiem rankomis.

Su tipo Temtami arba tipo A4, antrojo ir penktojo abiejų rankų pirštų sutrumpinimas dėl vidurinio falango nepakankamo išsivystymo. Su patologinių pakitimų ant kojų lokalizavimu, yra baltųjų kulniukų klubo kaklas.

tipas A5 lydi pažymėtoje sutrumpinimo antroje ir penktoje pirštų, rankų, nes visiškai nėra vidurinės falangos kartu su displazija nagų falangų.

pagrindinis skirtumas brachydactyly B tipo yra tai, kad vaikas yra kitoks anomalija nagų pirštakaulių su kartu syndactyly antrojo ir trečiojo piršto. Tipiškas šio brachydactyly variantui yra tuo pačiu metu sugadinta rankos ir kojos. Pirmiau minėti pokyčiai lydi anomalijas kaulinio audinio vystymosi stuburo, kaukolės ir dantų srityje. C

brachydactyly tipas yra sunkus įgimtas sutrikimai, kuriuose be sutrumpinti proksimaliniuose pirštikaulių pažymėtos hipoplazijos plaštakos ir pirštikaulių sintezės tarp jų.Vaikai, kenčiantiems nuo šios patologijos, pasižymi neilgumu, o kai kuriais atvejais net protinis atsilikimas.

Brachydactyly tipo D antrasis pavadinimas yra "nykščio brachodactyly" ir yra labiausiai paplitusi falanalinių kaulų vystymosi anomalija. Pažymėtina, kad tokio tipo pirmojo piršto falangų nepakankamai išplėtota dažnai pastebima tiek viršutinės, tiek apatinės galūnėse.

Tipas E yra reta liga, kuria ranka ar koja trumpinimas nekurs kaip Falanga kaulo defekto rezultatas, bet kaip izoliuotą plaštakos hipoplazija pasekmė.Be to, šios anomalijos fenotipinės apraiškos yra simetriškai sutrikusios kraujagyslių išsivystymas. Gydymo

brachydactyly

Atsižvelgiant į tai, kad anomalija brachydactyly kaulinio audinio, su tipiškas lokalizacijos nuo rankų ir kojų falangų projekcija, vienintelis veiksmingas būdas tokius pakeitimus ištaisyti yra chirurginis. Konservatorių metodai yra fizinės terapijos manipuliacijos naudojimas turėtų būti laikomas papildoma priemonė gydyti pooperaciniu laikotarpiu, taip pat profilaktikos užkertant kelią vidurinio defektams artrozės mažų sąnarių kojų ir rankų plėtrą.

Chirurginiai metodai leidžia ne tik pašalinti esamas tarpfalangines siūles, bet ir padidinti šepetėlių ir kojų linijinius matmenis. Kaip operatyvinė pagalba rankos ar pėdos ilgio pailginimui, naudojama autotransplantacija, pollicizacija ir blaškymasis. Pašalinus tarpfalango sintezę, atliekama ne tik kaulų, bet ir sausgyslių raumenų, taip pat odos plastika. Taikymas

operacinis gydymas ne brachydactyly priimtina tik pašalinti judėjimo sutrikimų, galūnių funkciją ir mažesniu mastu, siekiant pašalinti kosmetikos defektų.