Mozaikizmas

Mosaicism yra patologinė įvairių genetinių medžiagų derinimo forma.Šios patologijos priežastys yra labai įvairios, o kai kurios net nepakankamai ištirtos. Dažniausiai mozaikizmo formos išprovokuoja mutacijas ir įtakoja skirstomąją ląstelę.Kaip ir bet kuri mutacija, mozaikizmas gali turėti skirtingus rezultatus, priklausomai nuo jo formos. Yra neutralių, nekenksmingų mutacijų, kurios nedaro įtakos patogenezei ir gyvenimo prognozavimui ar sukelia patologijas. Toks mozaicizmas yra tyrinėjamas genetinio gydytojo ir reikalauja išsamių tyrimų, siekiant užkirsti kelią tokių patologijų perdavimui. Būtina nurodyti, kad ši patologija yra pakankamai retas reiškinys, tačiau tai veda prie įvairių pasekmių ir švelnesnis, kai kuriais atvejais, mozaikos liga nei ne mozaika, bet tiesiog chromosomos.

mozaikizmas - kas tai?

Norėdami kalbėti apie mosaicism, turime šiek tiek pakartotinių genetiką ir prisiminti, kad bet daugialąsčių organizmų, turintys lytinių apvaisinimo, o ne padalinio ar Partenogenezė, yra kilęs iš vieno apvaisintas kiaušinėlis vyrų genetinė medžiaga. Per zigotos augimas įvyksta daugiapakopiai padalinį, tačiau visos ląstelės organizme turi tą patį genetinį rinkinį, kad yra kariotipas ir genotipas. Tačiau žmonėms su mozaicizmu gali būti sudaryta keletas genetinių rinkinių dėl įvairių, dažniausiai nepalankių veiksnių.Tada kūnas turi įprastas sveikas ląsteles ir mutavus ląsteles.

Mosaicism yra kilęs iš Prancūzijos ir remiasi žodžiais "mozaika".Iš lotyniško "musivum", kuris reiškia, skirtas muzams.Šis reiškinys susidaro, kai yra skirtingų genotipo ląstelių, skirtingų genų tipų genai. Iš mitologijos panašumo yra tokia būtybė, vadinama chimera ir yra surinkta iš kelių skirtingų gyvūnų.Šis vaizdas yra mozaicizmo prototipas, kuris ateina iš kelių genotipų.

genetinis mosaicism negali visų chromosomų, bet tik atskirų rinkinių, o dėl neišsamiai ir ne vienodo plitimo pažeidimo.

mozaika gali atsirasti gemalinėse ląstelėse, tiesiogiai paveikiant nepalankius veiksnius.Ši mutacija paveldima atsitiktinai, pažeidžiant tradicinį menelos paveldėjimą.Tai lemia tai, kad ligonių tėvų vaikai netaps patologiškai, tačiau pasirinktinai. Somatinės ląstelės taip pat gali būti taikomos mosaicism, tačiau tai nėra perduodama karta, kaip somatinių chromosomų nesinešioja genetinę informaciją kartoms, jie įtakos jų transporto gyvenimą jų pasireiškimo. Fenotipas, ty apraiškos genotipo rinkinių chromosomų susidaro nepriklausomai nuo patologinių alelių apraiškas.

Chromosominis mozaicizmas dažnai būdingas netinkamoms lytinių chromosomų patologijoms. Tai darydama, ji atskleidžia atskirus įvairių mozaikos ligų požymius.

placentos mosaicism yra atskira forma, gebėjimas nustatyti, kuris pasirodė tik su nėščiųjų invazinių tyrimo dalių vaisiui, placentą ir amniono metodus. Tai pasireiškia gimdoje atsilikimo trupinius, nes placentos patologija, kuri jo motina genetiškai aktuose dėl mosaicism.Šiuo atveju, vaisius visiškai netiesiogiai normalus kariotipas, susidedantis iš 23 porų chromosomų, vienos lyties ir be kitų extragenital ar akušerijos problemų neaptiko.

mozaikizmas:

priežastys Mozaicizmo priežastys visada turi savo neigiamus padarinius ar pasekmes. Norint suprasti, reikalingos pagrindinės molekulinės biologijos žinios ir ląstelių dalijimosi porūšis.

genetinis mosaicism gali dažnai pasireiškia mejozės metu, padalinys, kuris veda į haploidiniai, ty formuojant su puse ląstelių skaičiaus. Taigi ten yra normalus medžiagos pirmosios pakopos padalijimo dvigubai, o taip nepasitaiko. Tačiau kai kuriais atvejais vienas iš mejozės fazių gali pasireikšti reikšmingam sutrikimui, dėl kurio gali atsirasti nenormalus ląstelių susiskaidymas. Tai gali pasireikšti keletą mejozės fazių, nes miozė turi daugybę etapų.Be Profazė konjugacija vyksta, kuris veda į suartėjimą su chromosomų bivalents atėjimas ir vėliau kerta per. Tai kryžminis etapas, kai gali atsirasti nesėkmė, dėl ko bus sukurtos mozaikinės ląstelės. Chromosominis mozaicizmas susidaro būtent su šiuo rezultatu ir yra įmanomas kiekvieno organizmo ląstelėje kaip visuma. Tikrosios crossover rezultatas - tai normalus procesas, reikia didinti organizmų kitimą, bet ne nuo to galo jo galimus pažeidimus, įskaitant šiuo metu ir mosaicism.

Mozaikizmo priežastis gali sukelti daugybė priežasčių, įskaitant blogus įpročius ir įvairius išmetimus bei mutagenų įtaką.Jei mutacija vyksta zigoteje, kaip sintezės ląstelėse, arba labai ankstyvose fragmentacijos stadijose, tai poveikis yra tik vaisiui, o jei sekso chromosomose, tai gali būti visiems vaikams.

Bet Profazė nuo mejozės nesibaigia, kad problemų su padalinio, chromosomos segregacijos, kai incidentai taip pat galimi išvaizdos pavojų, todėl tokių patologijų.Toks neteisingas chromosomų pasiskirstymas patenka į ląstelių branduolį, nes jis yra atsakingas už ląstelių reprodukciją.

Priklausomai nuo mutacijos atsiradimo laiko, mozaikizmas gali paveikti visą vaisius ir gali turėti įtakos tik vienam embrioniniam lakštui. Tai yra, streikuoti tik ecto-, meso- arba endodermą.Tai vėliau paskatins tai, kad mozaikizmas bus aptinkamas tik visose šio lapo formose. Pavyzdžiui, kai paveikiama endodermija, tai visi organai, mezodermai yra raumenys, indai, kaulai ir visi jungiamieji audiniai, o ekoterminiai yra išoriniai apvalkalai ir suvokimo organai.

placentos mosaicism yra suformuotas tais atvejais, kai trisomija zigotos vienos iš chromosomų kad tai, kas poromis -, kad pora trigubai. Tai vadinama aneuploidija, nes chromosomų rinkinys nėra haploido rinkinio kartas.Šiuo atveju, kai trisomija, kai kurios ląstelės išliko normalios, o klaidos ištaisytos, o kai kurios iš jų buvo trigubos. Tai lemia tai, kad trofoblastas, su kuriuo vaisius tiekiamas, turi įvairių chromosomų, nei vaisiaus, rinkinį.

mozaikizmas:

simptomai Nėra skirtingų charakteringų simptomų, susijusių su mozaicizmu, jie yra įvairūs ir labai skiriasi nuo mutacijų ir ląstelių rūšies, kurioms jis būdingas. Jie gali būti išreikšti įvairių chromosomų ligomis arba būti visiškai nekenksmingi.

Placentinis mozaikizmas turi tokius būdingus kriterijus: neišsivystymą ir gimdos vystymosi uždelsimą.Dėl tokių priežasčių atsiranda daug savaiminių persileidimų.Dažnai tokiems vaikams yra priešlaikinis gimdymas. Tačiau iš tokių požymių negalima atskirti chromosomų anomalijų, būtina atlikti genetinius tyrimus: kariotipavimą, amniocentezę, chorioninę villuso biopsiją su citogenetiniais tyrimais.

Genetinis mozaicizmas dažnai pasireiškia atskirais simptomais. Tipiškas pavyzdys yra skirtingos akys su skirtinga rainelės spalva. Taip pat pasireiškia kūno asimetrija, netaisyklinga pigmentacija arba skirtingo ilgio galūnės. Nustatyti kariotyping, fibroblastų kultūrų tyrimą.

chromosomų mozaicizmas savo struktūroje turi daugybę genetinių sindromų.Mosaic Klinefelter sindromas pasireiškia vyrams, paprastai yra išreikštas silpniau nei visavertė ligos forma. Tuo pačiu metu jie dvigubina ir kartais tris kartus padidina X chromosomą, kas dažnai veda prie apetito, nevaisingumo ir problemų, susijusių su vyrų sveikata. Hermafroditams yra taip pat dažnai mozaicheskuyu pobūdis ir pasireiškia vaiko su skirtingų požymių lyčių gimimo, pavyzdžiui, vidaus lytinius organus vyrai ir moterys išorės. Yra ir kitų nepalankesnių suvestinių rodiklių.Shershevskii-Turner sindromas mergaičių pasireiškia nulinio X chromosomą ir veda prie nevaisingumo, išraiškingas antrinių lytinių požymių ir kaklo raukšlės trūkumo. Mozaika forma Dauno sindromu taip pat yra daug lengvesnis, nei visą savo brolį, bet turi tuos pačius simptomus: slopinimas plėtros, ypatingą išvaizdą, papildoma patologija vidaus organų.Mozaikinių formų apibrėžimas yra sunkus, nes jums reikia pažvelgti į daugiau nei vieną langelį.Manifestacijos taip pat skiriasi nuo genų įsiskverbimo laipsnio.Štai kodėl tarp seksualinių genetinių sindromų ir sveikų žmonių, turinčių didelių palikuonių galimybių, yra daug pereinamojo pobūdžio formų.

mosaicism: iš nepagydomomis ligomis

Mozaicheskie gydymas įsigaliojimo modifikuoto genotipo, bet dar galima pagerinti daugelio simptomų, ir tai turėtų būti padaryta. Svarbu suprasti, kad tokie tėvai turi būti ištirti genetikų ir įspėti apie tokias patologijas šeimos planavimo kabinetuose, ypač jei yra problemų su vienu vaiku.

gydymas asmenims su mosaicism labai skiriasi priklausomai nuo patologijos, kurią ji provokuoja. Kadangi simptomų sunkumas gali pasireikšti bent mozaicheskoy forma patologija ir gydymo reikia, kad mažiau intensyvus. Su hermaproditizmu, tėvai privalo tikrai nuspręsti, ar bus vaiko lytis. Po to, operacija su vidaus( jeigu reikia, jei jie nėra gėjų) ir išoriniai lytiniai organai, po sekso formavimo hormonų pakeičiamosios terapijos teisinga amžiaus ir gyvenime, kad leisti vaikui gyventi normalų gyvenimą tam tikros lyties.

Su Dauno sindromu, viskas yra sutelkta į simptomatologiją, jos paraudimą.Tuo širdies ydos - beta adrenoblokatoriai, digoksinas, furozemidu ir chirurgijos dėl širdies sistema. Kai sindrominiais narės: Klinefelter sindromas ir Shershevskii - Turneris jokio specifinio gydymo, tačiau reikalauja daug kantrybės su psichologu darbą tokių asmenų, remdamasis savo didelę diferenciaciją su kitais persona.