Gošė liga

Gošė's liga yra paveldima kaupiamąja liga, kuri yra viena iš labiausiai paplitusių ligosominių patologijų.Gaucher liga vystosi kaip gliukocerebrozidazė trūkumas, kuris tampa gliukocerebrozido kaupimosi audiniuose ir kai kuriuose organuose rezultatą rezultatas.

Ši liga yra gana retas ligas ir, pasak statistikos, pasireiškia palyginti mažai. Tačiau vis dėlto, jeigu tinkamas gydymas nebus pradėtas laiku, jis gali sukelti negalę ir( arba) mirtį ankstyvame amžiuje.

Gošė liga sukelia

Tuo genetinio lygio, mutacijos įvyksta genų, kurie yra atsakingi už fermentų gliukocerebrozidazę.Šis anomalijų genas lokalizuotas 1-oje chromosomos.Šios mutacijos sukelia mažą fermento aktyvumą.Taigi, makrofagose kaupiasi gliukocerebrozidai.

Mesenchimos ląstelės, vadinamos Gošė ląstelės, palaipsniui plečiasi ir tampa hipertrofijos. Kadangi šie elementai yra gautos modifikacijos, ir jie yra blužnies, inkstų, kepenų, plaučių, smegenų ir kaulų čiulpų, jie, savo ruožtu, iškreipti šių organų darbą ir sutrikdyti jų normalią.

Gošė liga susijusi su autosominėmis recesinėmis ligomis. Todėl kiekvienas žmogus gali paveldėti šio fermento mutaciją su visomis tokio paties santykio savybėmis, tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Taigi, ligos laipsnis ir jo sunkumas priklausys nuo genų žalos.

Teoriškai kiekvienas žmogus gali paveldėti gliukocerebrozido geną su pažeidimais arba visiškai sveikais. Dėl geno paveldėjimo su anomalijomis, atsiranda šio fermento mutacija, tačiau tai nesusiję su liga. Tačiau kai vaikas gauna abi paveiktus genus, diagnozuojama Gošė liga. Kai pažeistą geną paveldėjimo, vaikas laikomas tik ligos vežėjas, tačiau yra galimybė, kad perdavimo charakteristika su paveldimas patologijų, ateities kartoms. Taigi, kai abiejuose tėvuose vežama liga, vaikas gali gimti su Gošė liga 25% atvejų, vaiko nešiklis 50% ir sveikas vaikas 25%.

Šios paveldimos patologijos paplitimas tarp tautinių rasių yra 1: 50 000, tačiau dažniau jis randamas tarp aškenazių žydų.

Gošė liga dar vadinama saugojimo ligomis dėl trūkumas fermento, kuris turi rodyti kenksmingų medžiagų apykaitos produktų kūną, o ne juos kaupti. Dėl to šios medžiagos kaupiasi kai kurių organų makrofagose ir sunaikina juos.

Gošė liga

simptomai Klinikinį ligos vaizdą apibūdina trys tipai.

. Pirmuoju Gošė ligos tipo nervų sistema nedalyvauja lipidų kaupimosi procese, taigi ji daugiausia nukreipta į hematologinį ligos eigą.Pirmoje vietoje daugėja parenchiminių organų, pirmoji tarp jų yra blužnis, o po to stebimos kaulų regos deformacijos. Daug dažniau šios rūšies ligos progresuoja tarp suaugusiųjų.

Kūdikių ar antrosios rūšies Gošė ligos būdinga ūmine neurologine forma ir diagnozuojama daugiausia iki šešių mėnesių amžiaus.Šiuo atveju labai būdingi neurologiniai simptomai pasirodo labai anksti, kai yra pažeistos smegenų kamieninės ląstelės, o tai sukelia mirtį vaikams.

Trečia Gošė ligos rūšis yra jaunatvinė ligos forma, pasireiškianti poakiuoju neuroinsektoriniu. Patologinio proceso pradžioje vystosi splenomegalija ir protinis atsilikimas, į kurį nukenčia piratimo ir ekstrapiramidinės smegenų sistemos.

Gošė liga yra pagrindiniai pokyčiai nuo kaulų čiulpuose, blužnies, limfmazgių ir kepenų pažeidimo, yra daugiau įtakos ir galvos smegenų forma smegenų.Parenchimos organuose yra didelis kiekis Gošė ląstelių, o esamos nekrozės sritys pasireiškia difuziniai pokyčiai smegenų žievėje. Tiriant pacientus žymiai smarkiai išaugo blužnis ir kepenys, o kartais ir limfmazgiai. Ant kūno atrodo būdingi šios tamsiai geltonos spalvos ligos taškeliai.

Gošė liga turi būdingą simptomą į kliniką kaip į blužnies padidėjimą besivystančių patologija pradžių liga, ir tada yra dydis ir kepenų padidėjimą.Tam tikra pigmentacija pastebima ant veido, rankų, sklero ir gleivinių.Lipidų kaupimosi kaulų čiulpų sukelia osteoporozė, stuburo slankstelių, šlaunikaulių, į spontaninių lūžių, anemija, trombocitopenija ir leukopenija. Kartais naujagimio įvyksta net piktybinis formą ligos, kuri atsiranda spazminius sindromo, žvairumui, kokliušo forma.

Ūminiuose Gošė ligos atvejuose nustatoma hepatosplenomegalija su padidėjusiais viseriniais limfmazgiais. Atviros kūno dalys yra pigmentuojamos gelsvai rudos spalvos, kuri vėliau tampa bronzos dėl tam tikro pigmento nusėdimo po oda. Paprastai pacientai skundžiasi kaulų skausmu, būdingomis deformacijomis ir dažnais kaulų lūžiais. Vyresniame amžiuje yra gerai apibrėžti kraujagyslių ateromos simptomai kartu su padidėjusia cholesterolemija.

Paskutiniame Gošė ligos stadijoje labai dažnai pasireiškia sunkios neurologinio sutrikimo formos, dėl kurių miršta.

Gošė ligos diagnozė

Šiandien skirtingi metodai yra naudojami diagnozuoti Gošė liga.

Vienas iš labiausiai tikslią kraujo tyrimas yra laikoma, kai nustatant fermento buvimą ir gliukocerebrozidazės lygį baltųjų kraujo ląstelių.

DNR analizės metodu, antrasis metodas, apsvarstyti genetiniame lygio mutaciją, o trūkstamų svarbiausias fermentas, skaičių.Šis metodas pagrįstas naujausiomis molekulinės biologijos technologijomis. Pagrindinis Gaucher'io ligos diagnozės privalumas yra tai, kad jis leidžia atlikti tyrimus ankstyvuoju nėštumu. Ir tai leidžia ateityje 90% nustatyti ligos nešiotoją ir net jo sunkumą.Trečioje metodą

diagnostikos išbandyti kaulų čiulpus, todėl galima nustatyti savo mobilųjį disfunkcija. Neigiama tokio tyrimo dalis yra ta, kad ji leidžia diagnozuoti tik pacientus, tačiau negali nustatyti ligos nešiotojų.Todėl šiandien tokio metodo praktiškai netaikoma.

Deja, kartais Gaucher'io ligos simptomai ne visada yra paprasti. Todėl teisinga ir savalaikė diagnozė gali ilginti paciento gyvenimą daugelį metų.Tokiu atveju pacientas bus pagal specialistų( pediatrų, Hematologija) Priežiūra, be vaistų vartojimo ir be baimės komplikacijų.Ir atvirkščiai, jei pacientas neišlaikė laiku kvalifikuota diagnostikos ir negavau į medikus, gali visą gyvenimą turėti ligos simptomus, kenčia nuo jų ir net neįtaria, kad jis turėjo Gošė liga, atitinkamai, ir negavau tinkamą gydymą.

Gošė ligų gydymas

Visai neseniai ši liga buvo gydoma jo simptomų: pašalinta blužnis arba operacijos atliekamos patologinių lūžių.Tačiau 1991 m. JAV atsirado pirmasis medicinos preparatas angliarozė, leidžiantis gydyti Gošė ligą.Ši liga buvo pirmoji tarp kaupimosi ligų, kurios buvo linkusios gydyti fermentų pakaitalais.

Antrasis Gošė ligos imiglucerazės fermentų pakaitos terapijos produktas buvo oficialiai patvirtintas 1994 m.Šie vaistai yra žmogaus fermento gliukocerebrozidazės analogai, kurie gaminami naudojant naujausias dirbtinio DNR sukūrimo technologijas.

Šiuo metu visame pasaulyje labai daug pacientų, sergantiems Gošė liga nuolat gydytis į fermentų modifikuotų formų beta-gliukocerebrozidazės forma. Tai apima ceradazę( alglucerazę) arba ceresim( imigliucerazę injekcijomis).Šie vaistai yra suprojektuoti taip, kad būtų specialiai nukreipti baltųjų kraujo ląstelių( makrofagų), kurie naikina infekciją, pagreitinti virškinimo procesą gliukocerebrozido į gliukozę ir ceramidą.

dokumentais sėkmę gydymo Gošė ligos, naudojant tserezima pradinė dozė nuo 60 U kilogramui, kurioje buvo taikomi kas dvi savaites. Baigę kursą, registruotą ką ši dozė žymiai sumažina organomegaliją dažnai sumažina vidinius organus dydžio ir komplikacija hematologinių etiologies, taip pat pagerina pacientų gyvenimą su pirmojo tipo Gošė liga.

Nuo pat 1997 m. Ši patologinė paveldimumas buvo gydomas fermentų pakaitine terapija Rusijoje. Pirmojo tipo pacientams Cerezima paskyrimas prasideda 30 vienetų kartą per dieną.Po šešių mėnesių nuo Gaucher'io ligos gydymo pradžios pastebėta teigiama daugelio parenchiminių organų ir hematologinių rodiklių dinamika.

Ilgalaikis gydymas Gošė ligos su šio narkotiko visiškai stabilizuosis liga procesas sumažina pažymėtų pokyčius kaulų ir žymiai pagerina pacientų gyvenimus. Todėl kuo anksčiau pradedamas atitinkamas gydymas, tuo veiksmingesni rezultatai bus.

Svarbus dalykas yra Gaučerio ligos prevencija, kurią sudaro šeimos medicininė genetinė konsultacija ir prenatalinė diagnozė.Tai leidžia nustatyti ankstyvosiose stadijose nuo gliukocerebrozidazės veiklos dar vaisiaus apvalkalas ir jo virkštelės kraujo ląsteles.