Vilsona-Konovalova slimība

Vilsona slimība( Vilsona slimība) - slimība, kam ģenētisku patoloģiju, kas ietekmē aknas un centrālās nervu sistēmas traucējumu, kas izriet no vielmaiņas procesus organismā vara. No dzeltenā, brūnā krāsā loka, ko veido Vilsona slimība varavīksnenes norāda nopietnas patoloģiskas izmaiņas.

Vilsona slimība ir samērā reta ģenētiska anomālija, kas vara var paātrināt darbu svarīgu fermentu, ietekmi uz asins un endokrīno dziedzeru, kā arī piedalīties veidošanos hemoglobīns. Tādēļ, organismā un ir dažas novirzes, kas saistītas ar uzkrāšanos vara aknu šūnās, un CNS.

Vilsona slimība izraisa

Vilsona slimība ir iedzimta autosomāli recesīvā tipa, slimība rodas tādā pašā proporcijā par vīriešiem un sievietēm. Nesen šīs patoloģijas diagnosticēšanas gadījumi sāka pieaugt. Būtībā Vilsona slimības izplatība dažādās valstīs ir 1: 30.000, ar frekvenci procenta no heterozigotas pārvadātājs. Laulības starp tuviem radiniekiem palielina procentuālo daļu gadījumu, kas ir īpaši novērota reģionos, kur viņi ir gaidīti.

Vilsona slimība, ko izraisa ģenētiska defekta ir gēns, kas tiek lokalizēts uz hromosomas trīspadsmitais un ir atbildīgs par starpšūnu pārvadāšanai vara, kas ir pamatā cēloņiem slimības. Sākotnēji

gēnu ekspresijas būtu sastopami placentas, nierēm un aknām, bet kā rezultātā dažādu patoloģisku traucējumu žults izdalīšanās tiek samazināta līdz vara, tāpēc tas tiek pakāpeniski uzkrāta hepatocītos.

no pārtikas uz ķermeņa vara( 2,5 mg), kas sākotnēji tika uzsūcas zarnās, un pēc tam uz aknām, tad piesaistās ceruloplazmīna( proteīnam, kas satur varu, un kas ir asins plazmā), virzās serumā nonāk dažu orgānu un izdalāsAr zvana. Tomēr, Vilsona slimību, urīna komponents vara 0,2-0,4 mg dienā, kad ātrums - 2 mg noved pie pārsniegt metāla uzkrāšanās organismā.Šāds samazinājums ir saistīts ar izdalīšanos anormālas gēns gepatotserebralnoy distrofija. Kā rezultātā traucējumu piegādi īpašu vara Goldži aparatūru, kas ietver savā ceruloplazmīna, un sekojoša atlase, izmantojot lizososmās žults, varš sāk depozītu asinsrades orgāniem, piemēram, radzenes, aknās, nierēs, smadzenēs. Ja nogulsnēšanās notiek aknās, rodas sekundārs seruloplazmīna sintēzes inhibīcija. Tā rezultātā, hepatocītu iziet nekrozi un attīstīt hroniska hepatīta, hemolītisko anēmiju, aknu cirozi un aknu vēzi pēdējo.

Vilsona slimības simptomi

klīniskā aina Vilsona slimības pārstāv vairākas formas izpausmes: aknu, nervu psihiatrisko, sirds un asinsvadu, kustību aparāta, sirds kambaru-zarnu trakta un dermatoloģisku.

sākumā aknu slimību attīstīt taukaino deģenerāciju nespecifiska rakstura nekrotiski izmaiņas hepatocītu nelielā apmērā, periportālais fibrozes. Tad augsta aktivitāte progresē hronisku hepatītu, kurā ir dzelte, un paaugstināts aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

Ja Vilsona slimība turpina progresēt, pacientiem, kam diagnosticēta ar aknu cirozi, kas izpaužas portāla hipertensija, kuģiem un trūkumu aknu šūnas.

reti izpausme slimības-Kovnovalova Wilson uzskatīts zibensveida aknu mazspēju. Tas biežāk tiek atklāts pusaudžiem un jauniešiem. Funkcijas, kas ļauj to atšķirt vīrushepatīts akūts veids ir mazs, bet palielināta aktivitāte transamināžu, kurā dominē ASAT aktivitāti, ir zemus sārmainās fosfatāzes un albumīnu, bet lielu summu no kopējā bilirubīna un vara, kā arī hemoglobīnūriju.

bieži simptoms Vilsona slimība ir hemolītisko anēmiju, kas izriet no ārkārtīgi atbrīvošanu vara no aknām. Dažreiz ir bojājums aknās vēdera Kerara formā, kas ved uz agrīnu aknu mazspēju. Ar pastāvīgu klātbūtni asinīs pārsniedz likumā standartiem vara un tās nogulsnēšanās citos orgānos, ietekmē nieres, sarkanās asins šūnas, smadzeņu, acu radzenes un skelets.

Neiroloģiskas izpausmes

Vilsona slimība ir raksturīga ar ekstrapiramidālu un smadzenīšu psevdobulbornymi traucējumi, un izņemšanu.

pirmkārt, stingrs-aritmogiperkineticheskaya vai agri forma Vilsona slimība, kas izpaužas kā vispārēja stīvums, Spazmatiskā Hiperkinēzes, kas ir athetoid un torsionu-spastisks raksturs. Muskuļi, kas atrodas uz rumpja, ekstremitāšu, kā arī tie, kas piedalās sarunā un rīšanu aptver stingrību.Šādiem pacientiem novērota disartrija, amiēmija un disfāgija. Cilvēki ar šāda veida Vilsona slimība ir ierobežotas viņa kustībām, un to gaita līdzinās veselīgs. Dažreiz pacienti sasalst neērtā stāvoklī.Tas ir saistīts ar paroksismālo kontrakcijas muskuļu, kas bieži izraisa pilnīgu nekustēties.

Regidno-arigmogiperkineticheskaya forma Vilsona slimība parasti sākas septiņu gadu vecumā un ilgst līdz piecpadsmit. Traucējumi iekšējo orgānu dabā notiek nedaudz agrāk - ar 3-5 gadu simptomus aknu slimībām, kas tiek svinēti jau pirms neiroloģiskiem simptomiem.

Vēl fleksors-ekstensors forma Vilsona slimība izpaužas ar roku trīce vai visu ķermeni. Paaugstināta nervozitāte parasti ir saistīta ar uztraukumiem vai mērķtiecīgām darbībām. Dažiem pacientiem mērena tremors tiek novērots tikai vienā pusē.Visi pacienti ir pakļauti muskuļu distonijai. Laikā kratīšanas regidnoy-formas piezīmes samazinājās intelektu, apgrūtināta runa un gipomimiya.

ekstrapiramidāli patoloģija kas raksturīgs ar mono un hemiparēze, kas tiek diagnosticēta, kad gepatotserebralnoy garozas distrofija ekstrapiramidālu-forma. Atšķirībā no citiem tās izpausmēm Vilsona slimības ir liels bojājums no smadzeņu garozas. Klīnika par šādu pārkāpumu ir izpausts epilepsijas lēkmes, jo īpaši raksturu Jackson, un smagas sakāves izlūkošanas. Bet, neskatoties uz to, ka ir klīniski gadījumi, kad nav neiroloģiski simptomi, kas norāda uz pozitīvu plūsmu Vilsona slimības.

psihiski traucējumi pie gepatotserebralnoy distrofija raksturo emocionālo psihozēm, uzvedības izmaiņas un izziņas darbības.

intravaskulāra hemolīze tiek novērota 15% pacientu ar Vilsona slimību, kas ilgst no laicīgā izpausme un sevi pazušanu. Bet pirms tam daudzus gadus notiek aknu bojājumi. Vienlaicīgi ar hemolīzi, dažreiz rodas akūta aknu mazspēja.Šajā gadījumā bezmaksas vara ir ļoti ietekmē sarkano asins šūnu un hemoglobīna.

Nieru iesaistīšanās Vilsona slimība notiek formā daļēju vai pilnīgu Fankoni sindromu, nefrolitiāze un samazinātu glomerulārās filtrācijas ceļā.Un tas ir perifēras tūskas, mikrohematurijas un proteīnūrijas cēlonis. Tas ir ļoti bieži atrodams urīnā valīna, treonīns, fenilalanīna un tirozīna.

Kad nogulsnēšanās no vara lēcas, kā gredzena-Kaiser Fleischer parādās kataraktu.

No KMK atzīmē aritmija un kardiomiopātija. Kad ietekmē muskuļi un skelets ir diagnosticēta ar artralģija, Osteomalācijas, locītavu un osteoporozi.

trakta izpausmes Vilsona slimība ir raksturīga ar žultsakmeņu, pankreatīts, un dermatoloģisku - asinsvadu purpura, palielināta pigmentācija uz ādas un zilo caurumu pie pamatnes naglu.

Vilsona slimību ārstēšana

galvenais terapija no Vilsona slimība ir saistīta ar izdalīšanos lieko daudzumu vara, lai turpmāk novērstu tās toksisku ietekmi uz visu ķermeni. Lai sāktu

№ 5 piešķirts uzturs bagāts ar olbaltumvielām, bet ar ierobežotu saturu vara produktos. Home Ārstēšana

Vilsona slimība ir vērsta uz narkotiku lietošanu, kas saistīs varu un noņemt to no organisma.

Lai sāktu iecelt britu antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulārās injekcijas divas reizes dienā, laikā 20 dienas, un pārtraukums arī 20 dienu laikā.Vai pārvalda narkotiku citas shēmas: 200-300 mg uz dažiem mēnešiem, divas reizes dienā, līdz jūs sasniegsiet pozitīvu efektu. Unitol 5% - / m 5-10 ml, dienas laikā - 25-30 injekciju atkārto pēc trim mēnešiem. D-penicilamīnu tiek ievadīts no 0,3 līdz 4 g dienā, ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un Vilsona izdalīšanos no vara ar urīnu.Šī narkotikas uzlabo toksisko vara izdalīšanos organismā.Deva ir noteikta gadā, un izmaiņas pēc vadības aknu biopsija.

Sākot ārstēšanu ar Vilsona slimību, pēc 2-3 nedēļām var palielināties neiroloģiskie simptomi un aknu funkcionālais stāvoklis var pasliktināties un pēc dažiem mēnešiem vai pat nedēļām mainīties uz uzlabošanos.

Dažreiz hronisks hepatīts un aknu ciroze izzūd pilnīgi pēc intensīvas terapijas ar šo zāļu, ko nosaka biopsijas analīzes.

Aknu transplantācijas indikācijas ir fulminanta aknu mazspēja, kā arī hroniska hepatīta un cirozes progresēšana, ja neefektīva zāļu terapija.

Vilsona-Konovalova slimības sekas parasti ir pacientu invaliditāte. Tomēr ar piemērotu terapiju pirmajos slimības posmos jūs varat sasniegt pozitīvus rezultātus. Bet novēloti posmi ir pilnīga komplikāciju attīstība, kad Vilsona slimības ārstēšanai vairs nav būtiskas ietekmes. Tā rezultātā gados jauni gados ir letāls iznākums no aknu cirozes vai fulminanta tipa aknu mazspējas.