Gastroschisis: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir gastroschisis?

GastrozeIr reti sastopams iedzimts defekts, kurā zarnas izvirzās cauri nabas gredzena labajai pusei un nabassaite ir neskarta kreisajā pusē. Gastrozi var noteikt ar parasto pirmsdzemdību ultraskaņu mātes grūtniecības laikā, parasti no 18 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Lai gan precīzs patoloģijas cēlonis nav zināms, visticamākais izskaidrojums ir tas, ka seko gastroschisis daudzfaktoru mantojumu, lai izraisītu vairāki gēni un vides faktori, kas darbojas kopā anomālija. Ārstēšana ir operācija, kas lēnām atgriež zarnas vēderā.

Nosaukums gastroschisis nāk no diviem vārdiem. No kuņģa, kuņģa, vēdera un vēdera, šķelšanās. Jūs varētu domāt, ka gastroschisis ietver kuņģa sadalīšanu, bet patiesībā tas nav kuņģis, kas sadalās, bet drīzāk amnio-ektodermālais savienojums nabas gredzena labajā malā.

pazīmes un simptomi

Gastroschisis parādās dzimšanas brīdī, un to var noteikt arī pirmsdzemdību laikā ar ultraskaņu. Zīdaiņiem ar šo stāvokli nabas gredzena iekšpusē ir 2–5 cm atvere, kurā uz vēdera ārējās virsmas parādās vēdera orgāni. Vēdera dobums ir mazāks nekā parasti, un iegarenajai zarnai un citiem orgāniem nav membrānas maisiņa, kas to pārklāj. Šis caurums parasti atrodas labajā pusē, blakus nabassaitei (nabai), kas piestiprināta kreisajā pusē. Kuņģis, tieva un resna zarnas ir visizplatītākie orgāni, kas stiepjas ārpus vēdera.

Zarnas var izskatīties pietūkušas, iekaisušas, sabiezējušas, īsas un pārklātas ar biezām šķiedrām āda, kas pakļauta šķidruma iedarbībai, kas ieskauj augli grūtniecības laikā (amnija šķidrums). Zarnas ir sagrozītas (nepareiza rotācija), un atklātajai zarnai ir aizsprostošanās risks, kas defekta mazā izmēra dēļ var iznīcināt un traucēt asins piegādi.

Lielākajai daļai bērnu zarnu darbība ir aizkavēta malabsorbcija un kustību trūkums (hipomobilitāte). Arī 10% bērnu ar gastroschisis zarnas nav vai ir slēgtas, un ir arī citas kuņģa -zarnu trakta patoloģijas.

Citas medicīniskas problēmas, kas saistītas ar šo traucējumu:

• infekcija;
• ķermeņa dehidratācija;
• bīstami zema ķermeņa temperatūra (hipotermija).

Dažiem zīdaiņiem ar gastroschisis var būt citas veselības problēmas, piemēram, saīsināta zarnas, lēna augšana pirms dzemdībām, priekšlaicīgas dzemdības vai sirds defekti.

Cēloņi un riska faktori

Precīzs gastroschisis mehānisms nav zināms, taču ir ierosinātas vairākas teorijas.

Pavisam nesen tika ierosināts, ka gastroschisis ir primārā nabas gredzena viduslīnijas defekts, pamatojoties uz konstatējumiem cilvēka embrijā un jaundzimušajiem. Jau 35 dienas pēc ieņemšanas, pēc abu ķermeņa stublāju saplūšanas, amnio-ektodermālais savienojums labajā pusē vai nu nav, vai vēlāk atdalās, ļaujot zarnām un citiem orgāniem izvirzīties. Šīs hipotēzes pamatā ir detalizēts klīniskais cilvēka augļa novērtējums papildus mūsu pašreizējai izpratnei par amnija evolūciju un attīstības bioloģiju.

Ir ziņots par vairākām ģimenēm, kurās gastroschisis ir noticis brāļiem un māsām vai tālu radniecīgiem bērniem paaudžu paaudzēs. Dažādi pētījumi liecina, ka dažās ģimenēs gastroschisis var sekot autosomāli recesīvam vai dominējošam mantojuma veidam.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona no katra vecāka manto neparastu gēnu. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu patoloģisku slimības gēnu, cilvēks būs asimptomātisks slimības nesējs. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos nenormālo gēnu un tādējādi ieņems slimu bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja konkrētas slimības izraisīšanai nepieciešama tikai viena nestrādājoša gēna kopija. Lauzts gēns var tikt mantots no jebkura vecāka, vai arī tas var būt gēna mutācijas (izmaiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Ar katru grūtniecību risks, ka slims vecāks nodos nestrādājošu gēnu pēcnācējiem, ir 50%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Nav ziņots par hromosomu vai ģenētiskām novirzēm kā gastroschisis cēloni. Visticamākais izskaidrojums ir tāds, ka izolēta gastroschisis seko daudzfaktoru mantojumam, tāpēc vairāki gēni vai ģenētiskā uzņēmība kopā ar vides faktoru kopā izraisa anomālija. Mātes vecums ir divi visizturīgākie gastroschisis riska faktori. (visaugstākais risks jaunākajā sieviešu grupā līdz 20 gadu vecumam) un mātes pakļaušana smēķēšanai cigaretes. Turklāt par to ziņoja pieci pētījumi urīnceļu infekcijas māte palielina gastroschisis risku.

Izmaiņas (mutācijas) vairākos gēnos (ICAM1, NOS3 un NPPA). Šie rezultāti tiek uzskatīti par provizoriskiem, un ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai noteiktu, vai šīs mutācijas var izraisīt gastroschisis.

Ietekmētās populācijas

Aprēķināts uz 2015 šī slimība skars 2 līdz 5 gadījumus uz 10 000 jaundzimušajiem. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) lēš, ka valstīs katru gadu piedzimst aptuveni 1871 bērns ar gastroschisis.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu klīniskās izpausmes var būt līdzīgas gastroschisis. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

​Omphalocele (nabassaites trūce, nabas trūce, embrija trūce) ir vēdera dobuma iekšējo orgānu izvirzījums nabas gredzena defekta dēļ. Izvirzījums var būt ļoti mazs, ar vairākām zarnu cilpām, vai arī tas var saturēt visu zarnu, aknas un kuņģi. Atšķirībā no gastroschisis, izvirzītie orgāni ir pārklāti ar membrānas maisiņu. Ir ierosināts, ka omphalocele un gastroschisis var būt viena un tā pati slimība, bet omphalocele var plīst augļa augšanas laikā, tādējādi aptverot membrānas maisiņu. Šī teorija līdz šim nav pierādīta.

Diagnostika

Gastrozi var diagnosticēt ar pirmsdzemdību ultraskaņas skrīningu vai piedzimstot. Tas atšķiras no omphalocele ar brīvi peldošu vēdera orgānu klātbūtni amnija dobumā bez membrānas pārklājuma. Orgāni, kas parādās uz vēdera ārējās virsmas pēc dzemdībām, apstiprina diagnozi.

Standarta ārstēšana

Grūtnieces, kurām diagnosticēta gastroschisis, jānogādā terciārās aprūpes centrā, kur ir pieejama jaundzimušo un bērnu ķirurģiskā aprūpe.

Operācija ir nepieciešama, lai aizvērtu vēdera defektu un lēnām atgrieztu zarnas vēdera dobumā. Pēc tam, kad visi orgāni ir atgriezti vēderā, atvere tiek aizvērta. Pirms un pēc operācijas mazuļus baro ar IV un lēnām ievada normālā barībā (kopējā parenterālā barošana). Tas ļauj zīdainim saņemt atbilstošu uzturu, jo zarnu darbības normalizēšanai nepieciešams laiks.

Prognoze

Bērni ar gastroschisis parasti ir mazāki par vidējo. Pēc piedzimšanas var paiet zināms laiks, līdz viņi panāks. Ilgtermiņa problēmas visbiežāk rodas ļoti sarežģītos gadījumos. To var izraisīt uztura problēmas, zarnu problēmas vai infekcija.

Zīdaiņiem ar gastroschisis var būt ļoti atšķirīga pieredze atkarībā no katra gadījuma smaguma pakāpes. Vispirms viņiem jāatgūstas no sākotnējās ķirurģiskās ārstēšanas, jāsāk labi ēst, un zarnām vajadzētu dziedēt. Pēc tam lielākā daļa bērnu ar gastroschisis var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi bez komplikācijām, kas saistītas ar šo slimību.