Susak sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Susaka sindroms?

Susaka sindroms - salīdzinoši reta slimība, kurai raksturīgas trīs galvenās problēmas: smadzeņu darbības traucējumi (encefalopātija), daļēja vai pilnīga mazu artēriju un kapilāru, kas piegādā asinis tīklenē, aizsprostojums (oklūzija) (tīklenes artēriju oklūzija) un iekšējās auss slimības (īpaši dzirde).

Ir identificētas trīs galvenās Susaka sindroma formas. Vienā formā encefalopātija ir liela problēma. Otrajā formā galvenās problēmas ir tīklenes artēriju oklūzija un dzirdes zudums, un smadzeņu slimības praktiski nav. Trešajā formā encefalopātija ir galvenā problēma sākumā, bet atkārtotas tīklenes artēriju oklūzijas epizodes kļūst par galveno problēmu pēc encefalopātijas mazināšanās. Susak sindroma encefalopātiskā forma bieži izzūd 1-3 gadu laikā. Citas formas mēdz būt garākas, hroniskākas vai recidivējošas (3–10 gadus vai ilgāk). Visām formām nepieciešama imūnsupresīva ārstēšana, kamēr slimība ir aktīva.

Kaut arī Susak sindroms tiek uzskatīts par retu, tas arvien biežāk tiek atklāts cilvēkiem visā pasaulē, un tā patiesais biežums vispārējā populācijā nav zināms. Tas ir saistīts ar faktu, ka slimību var nepareizi diagnosticēt, bieži vien kā "netipisku" multiplā skleroze.

Susaka sindroms ir autoimūna slimība, jo īpaši autoimūna endoteliopātija. Autoimūns nozīmē, ka cilvēka imūnsistēma kļūdaini uzbrūk saviem audiem. "Endoteliopātija" ir jebkura slimība, kas saistīta ar endotēlija bojājumiem, kas ir plāns šūnu slānis, kas klāj asinsvadu iekšējās sienas. Susak sindroma gadījumā cilvēka imūnsistēma kļūdaini uzbrūk endotēlija oderējumam mazākie asinsvadi (kapilāri, venulas un arterioli) smadzenēs, tīklenē un iekšējos auss. Kad endotēlija šūnas ir bojātas, tām ir tendence uzbriest, un šim endotēlija šūnu pietūkumam ir nozīme galvenā loma smadzeņu, tīklenes un iekšējo sīko asinsvadu daļējā vai pilnīgā oklūzijā (aizsprostojumā) auss. Šis aizsprostojums izraisa asins plūsmas samazināšanos caur asinsvadiem un līdz ar to arī skābekļa un barības vielu piegādes samazināšanos smadzenēs, tīklenē un iekšpusē auss - kas izraisa vai nu īslaicīgu disfunkciju, vai neatgriezenisku bojājumu šiem trim orgāniem, atkarībā no samazinājuma smaguma un ilguma asins plūsma.

pazīmes un simptomi

Susak sindroma specifiskie simptomi, smagums un iznākums dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs. Raksturīgi, ka ne visas trīs galvenās pazīmes (encefalopātija, tīklenes artēriju oklūzija un dzirdes zudums) ir sastopamas slimības sākumā, un visas trīs ne vienmēr attīstās visiem pacientiem. Kad ārsts pirmo reizi pārbauda pacientus, jebkura no trim galvenajām pazīmēm var būt vienīgā, un viena vai abas pārējās pazīmes parādās vēlāk.

Daudziem pacientiem galvassāpes (ieskaitot migrēnai līdzīgas) ir pirms citu Susak sindroma simptomu parādīšanās. Var attīstīties dažādas papildu neiroloģiskas izpausmes:

• kognitīvā disfunkcija (ieskaitot atmiņas zudumu, apjukumu un pavājinātu izpildfunkciju);
• gaitas pārkāpums;
• neskaidra runa (disartrija).

Dažiem cilvēkiem rodas psihiski simptomi, piemēram, paranoja, personības vai uzvedības izmaiņas. Īpašie neiroloģiskie simptomi, kas attīstās, var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

Tīklenes sazarotās artērijas aizsprostošanās dēļ pacients redzes laukā var pamanīt "tumšu plankumu" vai "melnu zonu"; vai daži pacienti apraksta “aizkaru vai ēnu” virs redzes daļas. Šo simptomu medicīniskais termins ir skotoma. Šos simptomus izraisa tīklenes bojājumi asins plūsmas bloķēšanas dēļ. Tīklene ir plāns nervu šūnu slānis, kas saņem gaismu un pārvērš to nervu signālos, kas pēc tam caur redzes nervu tiek pārraidīti smadzenēs. Abas acis var tikt skartas pacientiem ar Susak sindromu. Var rasties neatgriezeniski redzes traucējumi. Tīklenes artēriju oklūzija dažiem cilvēkiem var rasties agri vai citiem slimības gaitā.

Daudziem pacientiem ar Susak sindromu rodas dzirdes zudums, jo ir bojāts neliels kohleāra formas orgāns iekšējā ausī. Gliemezis skaņu pārvērš nervu impulsos, kas tiek nosūtīti uz smadzenēm. Gliemežnīcas bojājumus izraisa asins plūsmas aizsprostojums mazajos traukos, kas pārnes asinis uz gliemežnīcu. Dzirdes zudums Susak sindroma gadījumā parasti ir zems un parasti rodas salīdzinoši pēkšņi. Var ietekmēt abas ausis (divpusējas). Tās smagums var būt no vieglas līdz smagai. Smagos gadījumos ir nepieciešama kohleārā implantācija. Dažos gadījumos dzirdes zudums rodas pirms citu Susak sindroma simptomu parādīšanās. Dzirdes zudumu bieži pavada smagi zvana ausīs (troksnis ausīs). Vestibulāro aparātu, kas atrodas arī iekšējā ausī, var ietekmēt arī Susak sindroma mikrovaskulārā endoteliopātija, kas izraisa reiboni.

Slimības encefalopātiskā forma parasti izzūd pati (t.i., galu galā izzūd pati), taču var paiet ilgs laiks, līdz tā izzūd un var atkārtoties. Tas parasti ilgst 1-3 gadus, un šajā laikā cilvēkiem var rasties svārstīgi simptomu līmeņi (recidivējoši-remitējoši). Lai gan encefalopātiskā forma galu galā izzūd pati, ārstēšana ir nepieciešama, lai novērstu vai samazinātu kaitējumu, kas var rasties aktīvas slimības laikā. Recidīvs pēc ilga remisijas perioda notiek reti, bet var notikt.

Cēloņi

Susaka sindroms ir autoimūna endoteliopātija, stāvoklis, kad ķermeņa imūnsistēma kļūdaini uzbrūk ļoti sīku asinsvadu sieniņu iekšējā odere (endotēlijs), kas piegādā asinis smadzenēm, tīklenei un iekšējā auss. Precīzs iemesls, kāpēc tas notiek, nav zināms. Nav arī skaidrs, kāpēc galvenokārt tiek ietekmēti smadzeņu, tīklenes un iekšējās auss mikrovadi. Var tikt ietekmēta arī āda.

Ietekmētās populācijas

Susaka sindroms galvenokārt skar jaunas sievietes vecumā no 20 līdz 40 gadiem, bet rodas cilvēkiem vecumā no 9 līdz 72 gadiem. Sievietes tiek skartas trīs reizes biežāk nekā vīrieši. Kaut arī Susak sindroms tiek uzskatīts par retu slimību, tas arvien biežāk tiek atklāts visā pasaulē un var būt biežāk nekā sākotnēji domāts. Tomēr, tā kā traucējumi bieži tiek pārprasti vai nepareizi diagnosticēti, ir grūti noteikt patieso traucējumu biežumu vispārējā populācijā.

Līdz šim nav pierādīts, ka traucējumi ir biežāk sastopami kādā konkrētā etniskajā grupā. grupām, bet agrīnie pierādījumi liecina, ka slimība var būt biežāk sastopama kaukāziešu populācijās skrējiens.

Susaka sindromu pirmo reizi medicīnas literatūrā aprakstīja 1979. gadā Dr John Susak.

Simptomātiski traucējumi

Susak sindroma encefalopātiskā forma bieži tiek sajaukta multiplā skleroze (MS) vai akūtu izplatītu encefalomielītu (ADEM). Ja Suzak sindroms galvenokārt izpaužas kā dzirdes zudums, troksnis ausīs un reibonis, to bieži sajauc ar Menjēra slimība.

• Multiplā skleroze - hroniska centrālās nervu sistēmas (CNS) slimība, kas izraisa nervu pamatnes slāņa (mielīna apvalka) iznīcināšanu. Tā ir demielinizējoša slimība. Slimības gaita ir mainīga; tas var progresēt, atkārtoties, vājināties vai stabilizēties. Demielinizējošās plāksnes vai plankumi, kas izkaisīti visā centrālajā nervu sistēmā, pasliktina nervu spēju sazināties (neirotransmisija) un var izraisīt plašu neiroloģisku simptomu klāstu, ieskaitot runas traucējumus, nejutīgumu vai tirpšanu ekstremitātēs un grūtības staigāt. Var būt arī urīnpūšļa un zarnu disfunkcija.
• Akūts izplatīts encefalomielīts (ADEM) ir centrālās nervu sistēmas slimība, kurai raksturīgs smadzeņu un muguras smadzeņu iekaisums, ko izraisa nervus ieskaujošās tauku membrānas (mielīna) bojājumi. ADEM var rasties spontāni, bet parasti pēc vīrusu infekcijas vai vakcinācijas, piemēram, baktēriju vai vīrusu vakcīnas. ADEM simptomi parasti attīstās ātri un var būt drudzis, galvassāpes, vemšana un nogurums. Smagos gadījumos var attīstīties epilepsija vai koma. Redzes zudums var rasties arī redzes nerva iekaisuma dēļ.
• Menjēra slimība Ir reta slimība, kas ietekmē iekšējo ausu. Menjēra slimību raksturo periodiski reiboņi; svārstīgs, progresējošs, zemas frekvences dzirdes zudums; troksnis ausīs (troksnis ausīs); un pilnības vai spiediena sajūta ausī. Parasti slimība skar tikai vienu ausu. Tāpat kā Susak sindroma gadījumā, Menjēra dzirdes zudumu izraisa gliemežnīcas bojājums. Precīzs Menjēra slimības cēlonis nav zināms.

Diagnostika

Susak sindroma iespējamība palielinās, ja pacientam ir viena vai vairākas klīniskās triādes sastāvdaļas (encefalopātija, tīklenes artērijas oklūzija, dzirdes zudums). Noteiktā vai iespējamā Susak sindroma diagnoze ir balstīta uz vismaz divu klātbūtni triādes sastāvdaļas un dokumentāri pierādījumi par tipiskiem bojājuma korpusa bojājumiem MRI smadzenes. Diagnostikas process ietver detalizētu pacienta vēsturi, rūpīgu visu iespējamo slimības skaidrojumu novērtējumu un dažādi specializēti testi, tostarp magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), fluorescences angiogrāfija un audiogramma.

Lai diagnosticētu Susaka sindromu, nepieciešama pilnīga neiroloģiskā un oftalmoloģiskā izmeklēšana. Neiroloģiskā izmeklēšana var atklāt smadzeņu disfunkcijas simptomus un / vai pazīmes. Acu pārbaudē jāiekļauj redzes lauka tests, lai noteiktu, vai pacientam ir tīklenes artērijas oklūzija. Pacientiem bieži vien ir redze 20/20 pat pēc tīklenes artērijas oklūzijas.

MRI izmanto magnētisko lauku un radioviļņus, lai iegūtu izvēlēto ķermeņa orgānu un audu šķērsgriezuma attēlus. Pacientiem ar Susaka sindromu MRI parasti uzrāda raksturīgas izmaiņas smadzenēs, īpaši corpus callosum, kas ir struktūra, kas savieno smadzeņu labo un kreiso pusi. Visbiežāk sastopamā MRI anomālija ir bojājumu ("gabaliņu" vai "caurumu") klātbūtne centrālajā korpusā. Šie bojājumi vislabāk ir redzami T2 FLAIR sagitālajos korpusa zvana attēlos.

Cilvēkiem ar aizdomām par Susaka sindromu nepieciešama fluoresceīna angiogramma (FA), pat ja viņiem nav acu simptomu. Fluorescences angiogrāfija ir acu pārbaude, kurā tiek izmantota īpaša krāsviela un kamera, lai novērtētu asins plūsmu (cirkulāciju) tīklenē. Traucējumos FA anomālijas ietver: pierādījumus par daļēju vai pilnīgu tīklenes artērijas oklūziju; asinsvadu sieniņu hiperfluorescence (palielināta asinsvadu sienu krāsošanas intensitāte ar krāsvielu); krāsas noplūde; un hroniskas izmaiņas perifērijā (kapilāru zudums, neovaskularizācija, mikroaneirizmas) ar iespējamu stiklveida asiņošanu.

Personām ar Susak sindromu ir jāveic arī dzirdes pārbaude (audiogramma), lai noteiktu dzirdes zudumu. Visiem pacientiem, kuriem ir aizdomas par Susaka sindromu, jāveic audiogramma, pat ja viņi nav pamanījuši iekšējās auss problēmas.

Diagnozes noteikšanas grūtības papildina fakts, ka jebkura no klīniskās triādes sastāvdaļām var jābūt pirmajai un vienīgajai sastāvdaļai, kad pacienti pirmo reizi vēršas pie ārsta palīdzēt. Tas veicina iespējamo nepietiekamo ziņošanu par šo traucējumu.

Standarta ārstēšana

Lai gan Susaka sindroms dažkārt var izzust spontāni, agri, pietiekami agresīvi un attiecīgi ilgstoši ārstēšana, kamēr slimība ir aktīva, lai izvairītos vai samazinātu iespējamo neatgriezenisko smadzeņu, tīklenes un iekšējā auss. Divas galvenās terapijas metodes pašlaik ir zāles, kas nomāc imūnsistēmas darbību (imūnsupresanti) - kortikosteroīdi (piemēram, prednizons) un intravenozi ievadītie imūnglobulīni (IVIG).

Var būt nepieciešami arī papildu medikamenti. Papildu zāles, kas lietotas, lai ārstētu pacientus ar Susak sindromu, ir mikofenolāta mofetils (Cellsept), azatioprīns (Imuran), ciklofosfamīds, rituksimabs un anti-TNF terapija. Ārstēšanas izvēle ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes.

Dzirdes aparātus var norādīt cilvēkiem ar būtisku dzirdes zudumu. Pacientiem ar dziļu dzirdes zudumu var būt noderīga kohleārā implantācija.

Prognoze

Parasti slimība izzūd 2-4 gadu laikā. Par vēlu recidīviem tika ziņots gadu desmitiem vēlāk. Gala rezultāts parāda lielas invaliditātes mainības, sākot no invaliditātes līdz demencei, kurlumam un aklumam. Lielākajai daļai pacientu saglabājas dažādas pakāpes kognitīvi, redzes un / vai dzirdes traucējumi.