Kruzona sindroms
sindroms kruzona sindroms - reta ģenētiska anomālija, kas ir otrā nosaukumu kraniofaciāliem dysostosis un ir raksturīga ar dažādu celmu ar priekšējo un smadzeņu daļu galvaskausa.Šīs deformācijas var būt gan iedzimtas, gan attīstīties pirmajā dzīves gadā.Šī sindroma sastopamība ir 1: 10 000 bērnu.
kruzona sindroms raksturojas ar hypertelorism, exophthalmos, hipoplāziju no midface ar nelielu apakšžokļa pragmatismu un priekšlaicīgu sinostozirovaniem galvaskausa.
kruzona sindroms simptomi
Klīniskā izmaiņas tikai uz sejas un galvaskausa. Sakarā ar sejas vidējās trešdaļas vertikālo hipoplaziju deguna acīm var būt neparasta forma. Bieži uzlīmēšanu mēles novērots, īsu virslūpu, apakšlūpa ir nolaista, relatīvā apakšžokļa pragmatismu. Krusona sindroma pastāvīga iezīme ir nepilnīga zobu slēgšana.
Izmaiņas kaulu sistēmas .Galvaskausa deformācijas forma tieši ir atkarīga no tā, kādas šuves ir iesaistītas patoloģiskajā procesā.Var novērot: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomāliju( reti).Palpācijas laikā saplacinātās locītavas malas jūtas ļoti labi. Blakus šautenes krustojumam un galvaskausa koronālas šuves, bieži tiek novērotas exostoses. No priekšlaicīgas kraniostenoze sākums parasti iekrīt pirmajā dzīves gadā, un bieži vien beidzas ar trīs gadu vecumam. Dažreiz sinostoze var izpausties tikai desmit gadus.
Izmaiņas redzējumā no .Exophthalmic vienmēr ir sekundāra. Tās attīstība ir saistīta ar orbītu dziļuma samazināšanos. Ar Cruson sindromu tiek atzīmēts arī nistagms un atšķirīgs šķielēšana. Hipertelorisms ir šīs slimības pastāvīga iezīme. Redzes nerva sitienu novēro 80% pacientu ar Cruson sindromu. Dažos gadījumos var būt ārpusdzemdes skolēnu, coloboma varavīksnene, lēca ectopia, megalocornea spontāna mežģījums acs ābola.
Dzirdes maiņa .30% pacientu ar Cruson sindromu tiek novērots kurlums, parasti vadoša viela. Pēc pēcnāves vai ķirurģiskas izpēti ovālajā logā atklāj fiksāciju stapes un deformāciju dzirdes ossicles. Ir skaidrs deformācija no iekšējā dzirdes kanālā, bez reģenerācijas un samazinātu kaulu vadītspēju. Turklāt ir ārējā dzirdes kanāla vadītspēja vai jaukta kurlība un atrezija.
Nav konstatētas izmaiņas vestibulārā sistēmā.
diagnostikas un laboratorijas dati kruzona sindroms
rentgenu bieži tiek skatīti arī ietvertas priekšlaicīga sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitālā un kroņa šuvēm. Turklāt var būt tādi rentgenoloģiski konstatējumi, kā mazajiem deguna blakusdobumu, izplešanās hipofīzes fossa, bazilāras kifoze, izlīdzināšana acu dobumos un digitālā iespaidiem. Tomogrāfiskā izmeklēšana skaidri norāda iekšējās dzirdes kanāla deformāciju.
tomogram temporāla kaula atklāj rotāciju klinšaina ārējā kartes piramīdas sekundārā displāzijas radinieks galvaskausa pamatnes. Kā rezultātā, mums bija ieslīpām virzienu dzirdes kanālu, virziens sejas nerva bija nepareizi un hiperostoze redzējis. Un primārajiem izmaiņām būtu attiecināma anomālijas dzirdes ossicles, ovālas loga aizvēršanas.
tomogrāfijas atklāj neesamību laika kaulu no tympanic dobumā, vai stenozi, atrēzija ārējo dzirdes fragments sašaurinƗšanas un liekuma pneimatisko telpu mastoīda piedēklim un vidusauss, deformācijas stapes, Malleus ankilozi ar ārējās sienas augšējā daļā tympanic dobumā.Bez tam, labirinta periosteālās daļas attīstība ir maz attīstīta.
Diferencēts diagnoze tiek veikta ar tādām slimībām kā CETP Chottsena sindromu, Pfeiffer sindroma, Aperta sindroms.
kruzona sindroms ārstēšana
Tā, piemēram, ārstēšanu nevar būt kruzona sindroms. Varbūt tikai funkcionālas un / vai kosmētikas ķirurģiskas korekcijas ir daļēja noņemšana priekšlaicīgi sinostozirovannyh locītavām un novērstu dislokāciju acs ābola ar ķirurģiski radot blepharophimosis. Franču ķirurgs P. Tessier detalizēti aprakstīja radikālās operācijas, kas var noteikt maksimālo deformāciju saskaroties ar kruzona sindroms.
Cruson sindroma prognoze ir ļoti neapmierinoša. Ar vecumu ir draudzīgs, mainīgs vai atšķirīgs šķielēšana. Binokulārais redze kļūst neiespējama. Bieži vien ir redzes nerva atrofija, kas noved pie pilnīga redzes zuduma. Dažos gadījumos ir iespējams pilnīgi zaudēt vienu / abus acs ābolus, kas rodas orbītu pakāpeniskas izliekuma dēļ.Bregmas reģionā vērojama eksostožu veidošanās, pateicoties locītavu priekšlaicīgai sinostozei. Ar vecumu, ar normālu apakšējo žokļu veidošanos, sejas vidusdaļas hipoplāzija kļūst izteiktāka.
