Achondroplasija

Achondroplasia ir ģenētiska slimība ar kaulu audu izzušanas traucējumiem.Šī patoloģija kļūst acīmredzama no paša dzimšanas. Turklāt ahondroplāzija attiecas uz seniem iedzimtiem defektiem, un to raksturo nesamērīgas ķermeņa formas.

Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir mugurkaula deformācijas, īsās ekstremitātes ar gandrīz normālu rumpja izmēru un relatīvo makrocefalitāti.Šī slimība notiek apmēram 1: 25 000, un tā ir vienlīdz iedarbīga gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma dēļ.

Termins "achondroplasia" nozīmē "bez skrimšļiem", bet pacientiem ar šo diagnozi ir kramtveida audi. Parasti pirmsdzemdību periodā un pēc tam bērnībā karihidozi pakāpeniski kļūst kaulaini( izņemot ausīm un degunu).Un cilvēkiem ar šo anomāliju šis process tiek pārkāpts, lielākā mērā ietekmējot plecu siksnu un gūžas kaulus. Tādēļ, pateicoties kakla apvalku audu šūnu lēnām sadalījumam, cauruļveida kauli kļūst īsāki, un izaugsme apstājas.

Achondroplasia izraisa

pamats no šīs slimības ir gēns, kas tiek lokalizēts tikai vienā un tajā pašā hromosomu pāra un ceturto pakļauti anomālijas.

Achondroplāzija dažos gadījumos tiek mantota tikai no viena no diviem vecākiem, kuriem ir šī slimība.Šajā gadījumā bērna ahondroplāzijas mantojuma iespējamība ir 50% tikai viena vecāka klātbūtnē.Ja māte un tēvs šīs patoloģijas ir gēnos, tad viņu nākotnes bērns var mantot achondroplasia ar varbūtību 25%, bet atlikušie 25%, tad slimība tiks nosūtīti ar vienu gēnu ar anomālija abu vecāku.Šādam bērnam ir smagas patoloģijas skeletā, kas noved pie priekšlaicīgas nāves. Bet bērns, kurš neiegūst šādu gēnu, var pilnīgi atbrīvoties no ahondroplāzijas un pat bez iespējas to nodot nākamajām paaudzēm.

Diemžēl, patoloģiskas izmaiņas 80% gadījumu nav iedzimta patoloģijas un parādās jaunas mutācijas, kas ir ražoti olšūnu un spermatozoīdu iesaistītas veidošanos embrijiem. Vecāki, kuriem šādu traucējumu, parasti normālu augšanu, dēļ ir bērni ar ahondroplāziju, un viņiem nav citu bērnu ar šādu slimību. Tāpēc bērna ar ahondroplāziju turpmāka dzemdību iespējamība ir samazināta līdz minimumam.Ģenētiķi ir parādījuši, ka tēvi vairāk nekā 40, ir lielāka iespēja nodot tālāk saviem bērniem šo patoloģiju, kā arī citas slimības, kas autosomāli dominējošā izcelsmes, kas parādās kā rezultātā šīm mutācijām.

Achondroplasia Achondroplasia ir raksturīga ar simptomiem

dwarfism un pārkāpumiem proporcionāli lielumam no ķermeņa, ka acīmredzama atšķirība starp ekstremitāšu un lielumu no ķermeņa, galvas.Šajā gadījumā nav citu fizikāņu un izlūkošanas defektu.

Ja galvas un stumbra izmērs pacientiem ar ahondroplāziju ir relatīvi normāls, tad ekstremitātes ievērojami saīsina. Roku indekss un vidējie pirksti ir nedaudz nošķirti, tādēļ rokas atgādina tridentu. Turklāt pirkstu garums, kas atšķiras no normām, rokām nodrošina kvadrātveida izskatu. Apakšējās ekstremitātēm ir noteikta izliekuma pakāpe, un pēdas ir pietiekami plašas un īsas.

Pacientiem ar ahondroplāziju pieres izvirzās ievērojami uz priekšu, un deguna aizmugurē ir plakana virsma. Dažreiz ar lieliem galvas izmēriem šādiem pacientiem attīstās hidrocefālija, kurai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Achondroplasia ļoti spēcīgi ietekmē bērna attīstību.Šādos bērnos biežs slimības simptoms kļūst muguras augšējās daļas kifofoze, kas saistīta ar sliktu muskuļu tonusu. Bet pēc tam, kad bērns sāk staigāt, kifoss pakāpeniski izzudīs.Šajā brīdī vissvarīgākais ir iemācīties saglabāt bērna mugurpusi tādā veidā, lai novērstu kupla parādīšanos nākotnē.

Pēc tam lordoze attīstās jostas rajonā, izliekuma formā.Tā rezultātā visi no šiem simptomiem: lielu galvu, īsām ekstremitātēm, slikta muskuļu tonuss un samērā vāju locītavām, jo ​​bērniem ar achondroplasia ir kavēts procesu, sēžot un pastaigas vienatnē.Bet, neraugoties uz šādu mehānisko prasmju novēlējumu, viņu garīgā attīstība ir pilnīgi normāla.

Bet iedzimtas pataloģijas sašaurināt deguna eju provocē attīstību viņu bieži infekcijas augšējo elpceļu slimības, kas var izraisīt kurlumu. Nelielais žokļa izmērs rada nepareizu zobu ēsmu.

ļoti bieži klīniskās pazīmes achondroplasia pusaudžiem un pieaugušajiem ir sūdzības par sāpēm muguras lejasdaļā un kājas. To var izraisīt mugurkaula kanāla daļējais spiediens uz visu mugurkaula garu. Un tas, savukārt, var izraisīt kāju paralīzi.

Dažreiz jaundzimušajiem ar ahondroplāziju miega laikā rodas letāls iznākums.Ārsti uzskata, ka nāves cēlonis ir saspiestais muguras smadzenes augšējā daļā, kas aizkavē elpošanas orgānu pilnīgu darbību. Un tas viss ir saistīts ar galvaskausa un kakla skriemeļu pamatnes, kurās atrodas muguras smadzenes, anatomiskie izmēri.

Achondroplasia ārstēšana

normālai skeleta attīstībai pacientiem ar achondroplasia, izrakstīt hormonu terapiju, kā šodien citas ārstēšanas metodes šīs slimības vēl nav atrasts.

Hormoni var nedaudz kompensēt izaugsmes deficītu un vismaz kaut kā veicināt šo procesu. No zinātnieku pētījuma ir zināms, ka pēc šo zāļu lietošanas ievērojami pieauga bērnu skaits un pat sasniedza normālus skaitļus. Bet neviens nezina, vai šī ahondroplasijas ārstēšana būs efektīva pieaugušajiem. Tāpēc ķirurģiskā operācija joprojām ir galvenā ahondroplāzijas ārstēšana, kurā pagarina augšējo un apakšējo ekstremitāšu kaulus.Šī metode prasa ļoti ilgu ārstēšanu, ko var papildināt ar komplikācijām. Turklāt šādas ķirurģiskas operācijas jāveic specializētās klīnikās un speciālistiem, kuriem ir pieredze šajā traumatoloģijas jomā.

Ārstējot bērnus ar ahondroplāziju, ārsti izmanto tabulas, kas kontrolē galvas izmērus un bērna ķermeņa augšanu. Ar ievērojamu galvas tilpuma palielinājumu var diagnosticēt hidrocefāliju. Un, ja diagnozes laikā diagnoze tiek apstiprināta, neiroķirurgs veic manevrēšanu, lai noņemtu lieko šķidrumu, lai mazinātu spiedienu uz smadzenēm.

Arī ķirurģisko iejaukšanos izmanto, lai novērstu apakšējo ekstremitāšu kifozi un izliekumu. Bet, lai novērstu izskatu kurluma, kas var rasties pēc infekcijas slimības rada drenāžas reģionu vidusausī caur katetru. Zobu defekti tiek atrisināti, ievietojot ortodontiskās plāksnes uz zobiem.

Tā kā daudzi pacienti ar achondroplasia mēdz būt liekais svars, un tas saasina skeleta problēmas, svarīgs punkts ir labi sabalansēts uzturs.

Tātad, mēs varam secināt, ka tik ilgi, kamēr nav īpašas metodes, ko varētu izārstēt ar achondroplasia, bet par šo jautājumu strādā zinātnieki, ģenētiķi, un, iespējams, tie būs tuvākajā nākotnē.