Bumbu skleroze

bumbuļveida sklerozi - slimību ģenētiskā rakstzīmju fakomatoznoe kas ietekmē daudzus orgānus un audus, veidojot labdabīgs audzējs. Diagnostikai bumbuļveida sklerozes diezgan grūti, jo liels daudzums izteiktām klīniskām pazīmēm un simptomiem primārā funkcija vecuma.

bumbuļveida sklerozes notiek daudz biežāk, nekā tas tiek diagnosticēta. Tas liecina, ka proti netiek ņemti daži no slimības, formas klīniskie simptomi nespecifiska etioloģijas vērā, un pacienti ar īpašām sindromiem un simptomiem, kas neattiecas uz personām, kas bieži vien ir redzējuši ārsti šauras specializācijas.

bumbuļveida sklerozes var atrast galvenokārt bērnībā un pusaudža proporcijā 1: 10000, bērniem, kas jaunāki par pieciem gadiem - 1: 15.000, jaundzimušo - 1: 6000, pieaugušajiem - 1: 40000.Slimības patoloģiskās pazīmes raksturojas ar nepilnīgu atšķirīgu izteiksmi.

smaga forma bumbuļa sklerozes notiek sporādiski, un pakāpe gaismas ir ģimenes tips. Primārās audzēji attīstīties dažādos orgānos vairāku veidu šūnās, kas norāda mazvērtības ģenētiskas struktūras iepriekšējos audzēji. Kad

bumbuļveida sklerozes distoliya šūnu slānis ir izveidots, un patoloģiski izmaiņas notiek nervu šūnas, kas ir norāde par nepilnīgu atsevišķu reģionu attīstību smadzenēs.

bumbuļveida sklerozes cēloņi

bumbuļveida skleroze ir pārmantota autosomāli dominējošā, raksturīga neviendabīgums ar nepilnīgu penetrance formu, jaunu izmaiņām, kas parādās 68% gadījumu agrā bērnībā.

galvenais izraisa bumbuļveida skleroze ir mutācijas, kas rodas gēnos lokalizēts uz 9. un 16. hromosomas un ir atbildīgs par slimību. Atkarībā no modificēto gēnu, divu veidu patoloģiju, kas rodas TSC TSC, 1 un 2 gēnus, kas ir pakļautas divas olbaltumvielas, kas kodētas - hamartin un tuberin.Šie gēni ir vieni no audzēja slāpētāju, kas neļauj attīstīties patoloģisko slimībām un ierobežot pārmērīgu augšanu audos.

visaptverošu pētījumu mutācijas ir diezgan dārga, un manipulācija ir atkarīgs no lieluma un struktūras mutācijas gēnu.85% pacientu konstatē noteiktus patoloģiskus defektus. Daži pētījumi ļauj salīdzināt sporādiskas mutācijas TSC 1 gēna, un TSC 2. Tādējādi pēdējā gēnu ir augstas frekvences garīgu atpalicību un izskatu lēkmes. Turklāt, nieru bojājumus, un parādās uz sejas angiofibroma. Dažkārt šīs mutācijas TSC 2. izpaužas klīnisko ainu mērenu raksturs.

bumbuļa sklerozes simptomi

Stormy klīniskās pazīmes bumbuļa sklerozes, kas izteiktas raksturīgu polimorfismu. Hamartomas( audzēji Nenobriedušo augļa audu) ir viens galamērķis visiem audzēju slimības.

galvenās klīniskās izpausmes bumbuļa sklerozi ir traucējumi, ādas un centrālo nervu sistēmu.Ādas slimības izpaužas kā hypopigmented plankumi( gipomelanoznyh makulas) hypopigmented dzīvokli plankumus ar krāsu kafiju ar pienu, angiofibromas šajās jomās "šagrēnādas" šķiedru plāksnes, mīkstu fibroma un Cohen audzēji.

Gipomelanoznye plankums vēlams izvietotas pa visu ķermeni, izņemot kājām, rokām un dzimumorgānus, un asimetriski izkliedēts. Tie parādās kā no dzimšanas, un pēc divu gadu, trīs gadu vecuma. Jo ātrāk bērns aug, pieaugumu no to skaita ar augstāko lokalizācijas uz sēžamvietas un rumpi, kur viņi veic asimetrisku pozīciju.

hypopigmented plankumi ar bumbuļa sklerozi ir matēts balta, ovāla vai lapveida, raksturīgs simptoms konfeti. Depigmentācija skropstas, uzacis un mati ir īpaša pazīme bumbuļveida sklerozi.

Pringle adenomas vai sejas angiofibromas izpaužas no 45 līdz 90% kopš 4 gadu vecuma.Šī bumbuļa sklerozes pazīmi raksturo ādas izsitumi mezgliņu veidā, kas atgādina pļavas graudus, un var rasties arī ar milzīgiem neoplazmas veidiem.Šo plankumu vai mezglu virsma ir gluda, spīdīga, bet tieva pieskārienam. Viņus var sakārtot kā vienu un vairākus elementus uz zoda, vaigiem, deguna spārniem un nasolabial trijstūri.Šai sugai raksturīga blitherelly simetriska iekārta. Izsitumi ir bāli dzeltenīgi un sārti sarkanīgi. Bet, ja telangiectasias ir saistītas ar angiofibromām, tad to sarkanā krāsa ir uzlabota. Histoloģiski pierādījumi liecina, ka šajās neoplāzijās ir asinsvadu asinsvadi, šķiedru audi, kas ir audzējuši un joprojām ir neapgraizīti matu folikulāri. Bērniem ar šo simptomātiku tuberkulārā skleroze ir daudz biežāka līdz 11 gadu vecumam, sākot ar trīs gadu vecumu.

Rupja un cieta āda, ko sauc par "shagreen skin", attēlo kā vietēji izteiktu gametra kopu, kas saplūst lielā vietā.Šie plankumi ir nedaudz virs ādas virsmas un ir rozā, brūnā un dzeltenā krāsā un saskaņā ar ārējiem datiem ir līdzīgi apelsīnu mizai.Šo apgabalu lokalizācija visbiežāk ir lumbosakrālais reģions. Shagreen ādai ir asimetriska kārtība, un tā izmēri var svārstīties no 1 mm līdz 10 cm. Kopumā šāds bumbuļa sklerozes simptoms tiek novērots pēc desmit gadiem.

25% pacientu var konstatēt tuberozās sklerozes patognomoniskās īpašības, ko sauc par fibrotiskajām plāksnēm, ādas simptomus. Parasti to krāsa ir smilškrāsa, tie ir rupji pieskarties un parādās pirms pirmā dzīves gada.Šķiņķa plāksnes tiek uzskatītas par pirmo klīnisko tuberkulozes sklerozes simptomu bērniem. Bet galvenokārt tādas ādas izpausmes ir raksturīgas vairāk nobriedušam vecumam. Tie atrodas vienpusēji pieres rajonā un galvas uz matains daļas.

Trīsdesmit procentiem pacientu ar tuberozo sklerozi ir fibromas, kas ir mīkstas vairāku vai vienreizēju neoplazmas formā kājās, kas ir sakņu formā, kas lokalizējas uz stumbra, kakla un ekstremitātēm. Dažreiz mīkstās fibromas ir ļoti mazas un līdzinās goosebumps.

Ir arī tādi audzēji, kas atrodas uz pirkstiem pie nagiem vai zem nagu plāksnes kā nogurušas un sarkanas ādas mezgliņas. Viņi ir daudz biežāk sastopamas sievietes uz pirkstiem.Šādu šķiedru izmēri var sasniegt 10 mm.Šis tuberkulārās sklerozes simptoms, ko sauc arī par Coenen audzēju, veidojas pēc pubertātes un novēro 50% pacientu.Šādas tālākas formācijas pēc tam var atkal progresēt.

Otrs galvenais tuberozās sklerozes klīniskās pazīmes galvenais simptoms ir centrālā nervu sistēma ar bojājumiem bumbuļu un subependimālo mezglu formā.Šīs neoplasmas, kas atrodas smadzeņu virsmā, noved pie hidrocefālijas veidošanās. Bumbuļi tiek uzskatīti par hamartomas, kas izpaužas vienā un vairākos izvirdumos.

Savlaicīga Hamartas diagnostika uz smadzeņu garozā ir svarīgs aspekts tuberozās sklerozes turpmākajai prognozei.

Subependimālie mezgli tiek atklāti smadzeņu CT vai MRI eksāmenos un lokalizēti sirds kambaros ar vairākām adjacencēm. Bieža šāda veida klīniskā aina ir redzes traucējumi, galvassāpes un vemšana.

CNS bojājumu gadījumā tiek novēroti epilepsijas lēkmes, attīstība garīgā atpalicībā, kā arī miega un pietūkuma uzvedības un cikla traucējumi. Izņēmumi ir tuberozās sklerozes formas ar izdzēstiem klīniskiem simptomiem, kuros epilepsijas krīze un garīgā atpalicība nav.

Epilepsijas lēkmes ir nozīmīgs tuberozās sklerozes simptoms, un tās novēro 90% pacientu.Šie uzbrukumi var izraisīt izlūkošanas pārkāpumu un kļūt par galveno bērnu invaliditātes cēloņu. Epilepsijas lēkmes parādās uzreiz, pirmajā bērna dzīves gadā.Ļoti bieži šajā laikā gan Vest sindroms, gan Lennox-Gastaut sindroms notiek vienlaicīgi. Bet galvenajam slimības klīnikam raksturīgas nepietiekami attīstītas spazmas, somatārijas lēkmes, iespējama sekundārā rakstura klonu lēkmes.

Garīgā atpalicība tuberozajā sklerozē, kas izpaužas 50% pacientu, var būt mērena vai dziļa.

Uzvedības pārmaiņas raksturo autisms, agresija vai autoagresija, hiperaktivitāte, kurā izpaužas uzmanības deficīta traucējumi.

Tuberkulārā skleroze ir raksturīga kā garīgās attīstības un runas aizkavēšanās. Bērni kļūst nelaimīgi, kaprīzs, viņiem ir sprādzienbīstama reakcija. Viņi kļūst ļoti lēni un zaudē komunikācijas prasmes. Agrākā tuberozā skleroze sākas bērniem, jo ​​nopietnākas ir garīgās nepietiekamas attīstības izpausmes. Pacientiem ar šo diagnozi miega traucējumi sastāv no ilgstoša miega, ļoti bieži pamodināšanas, somnambulīzes un bezmiega.

No redzes orgānu klīniskā aina ir sadalīta tīklenes un netīšu simptomā.Šie audzēji( phakomas) ir lokalizēti blakus redzes nervam, bet dažkārt uz tīklenes, kas izraisa pakāpenisku redzes samazināšanos.

Neretinalnye acu simptomi ar bumbuļa sklerozes manifests audzēju plakstiņu, varavīksnenes izmaiņām, kataraktu, homonīmā hemianopsijas, šķielēšanas, nervu paralīze sesto.

Tuberozajā sklerozē ir skarti daudzi orgāni. Vispirms tiek ietekmēta sirdsdarbība, ko skārusi rabdomioma. Tas neizraisa sirds traucējumi, taču šie audzēji ir novērotas bieži vnuriutrobnaya augļa bojāeju vai bērna piedzimšanas dēļ ar zemu Apgar rādītājus.Šādiem bērniem vienmēr ir cianozes simptoms. Jaundzimušajam sirdsdarbības traucējumu dēļ rodas tahikardija.

Pēc 30 gadiem plaušās tiek veiktas patoloģiskas pārmaiņas. Ir elpošanas mazspēja un pneimotorakss, un ar radiogrammu nosaka cistisko izglītību plaušās.

Tukšā sklerozes gadījumā kuņģa un zarnu traktam ir daudzveidīgs patoloģisks process. Tas ir mutes dobums, aknas un taisnās zarnas. Pat ir zobu emaljas pārkāpums ar raksturīgām depresijām.

Nieru pataloģija tuberozajā sklerozē sastopama 85% gadījumu un notiek ar gandrīz asimptomātisku angiomyolipoma. Tā ir divpusēja vai vairāku lokalizāciju.4 cm nieru audzēja lielums izraisīt spontānu asiņošana, ko raksturo sāpes vēderā, smagu hipotensiju, auksti sviedri izvirzījumam, anēmiju un iespējamo hematūrija.Ļoti bieži angiomyolipoma izraisa hronisku nieru mazspēju. Bieža pazīmes bumbuļa sklerozi ir nieru cistas manifests pārkāpšanu aizplūdes urīnā, paaugstināts asinsspiediens, un reti - asiņošana.

Izmaiņas no skeleta tiek noteiktas tikai rentgena pētījumos.Šādiem pacientiem tiek konstatēti defekti galvaskausa, iegurņa un ekstremitāšu kaulos.

Tuberkulozes sklerozes ārstēšana

Lai tuberozo sklerozi slimniekiem izārstēt, ir gandrīz neiespējama. Vienīgā ārstēšana ir simptomātiskas aprūpes nodrošināšana.

Lai izārstētu konvulsīvus uzbrukumus zīdaiņiem, ir noteikti kortikosteroīdu līdzekļi. Ja pēc pieteikšanās nitrazepama, klonazepāma izdodas veiksmīgi apturēt uzbrukumus, var palēnināt procesu attīstības garīgu atpalicību.

Vecāki bērni lieto Karbomazepin, nātrija valproāts, Fenitonin un acetazolamīdam samazina biežumu lēkmju, reizēm pat izraisot to pārtraukšanu.

Pacientiem ar hidrocefāliju tiek veikta apvedceļa operācija.

Pacienti, kuriem tiek saglabāta izlūkošanas informācija, izjūt smagu diskomfortu sejas simptomā( ādas defekti).Šādos gadījumos tiek izmantota dermatoabarāzija, lai gan pēc tam nav izslēgti recidīvi. Tādēļ pašlaik pozitīvs rezultāts tiek sasniegts, izmantojot argona lāzeru.

Jauna asiņošana nierēs pārtrauc nefrektomiju. Un nieru cistas tiek veiksmīgi izstieptas.

Sirds mazspēja, ko izraisa rabdomija, tiek ārstēta ar terapeitiskām zālēm.

Par plaušu bojājumiem tiek noteikts progesterons.

Visu problēmu, kas apvieno garīgo atpalicību un fiziskās invaliditātes, koriģē klīniskie psihologi.

Tuberkulārā skleroze tiek uzskatīta par vienu no slimībām ar nelabvēlīgu dzīves prognozi. Būtībā tas kļūst par nāves cēloni, un paredzamais dzīves ilgums ar šādu sarežģītu patoloģiju nepārsniedz piecus gadus.