Hantingtona slimība

Hantingtona slimība - nopietna iedzimts progresīvajām neirodeģeneratīvajām smadzeņu slimība, ko raksturo kombinācija psihiskiem traucējumiem un trohaja Hiperkinēzes.Šīs slimības izplatība ir: 1: 10 000 iedzīvotāju. Hantingtona slimība var attīstīties bērnībā un veca, bet bieži vien pirmie simptomi izpaužas vecuma diapazonā no divdesmit astoņi līdz piecdesmit gadiem

Hantingtona slimība - cēloņi

attīstību Sakarā ar to, ka slimība nepārtraukti progresē neizbēgamu invaliditāti,skar intereses gan pacienta un viņa radiniekiem( bērniem, kas slimo personu risks saslimt ar šo slimību ir tuvu 50%), pēdējos gados, Hantingtona slimība ir pētīta īpaši rūpīgi. Iegūtie rezultāti ir ļoti satraukts eksperti, jo izrādījās, ka slimība ir vairāk izplatīta nekā agrāk tika uzskatīts. Gandrīz 100% pārbaudīto gadījumu uzrādīja pozitīvu rezultātu ģimenes vēsturē.Daži zinātnieki liecina, ka var rasties gadījuma jaunu saslimšanas gadījumu, kā rezultātā ģenētiskās mutācijas, bet ne līdzīgs gadījums nav pierādīts vēl. Dažreiz nepatiesu iespaidu par to, ja nav ģimenes vēsturi var rasties sakarā ar vēlo debijas slimības, un to var kļūdaini klasificēti kā senils demenci, jo īpaši gadījumos, kad ģimenes locekļi pirms sākuma slimības mirst citu iemeslu

Hantingtona slimība - simptomi un pazīmes

slimība vienmēr sākasPakāpeniski, kā tas bija, pakāpeniski. Pirmie simptomi, Hantingtona slimība parasti parādās vecuma divdesmit pieciem līdz piecdesmit gadu vecumam( ļoti reti bērniem), vīrieši cieš biežāk nekā sievietes. Lai pirmie slimības simptomi ietver fidgeting kustības un nemiers, tāds parasti nav uzskatāms par ģimenes cilvēka slimību. Laika gaitā, motora traucējumi turpina progresēt, kas galu galā parasti noved pie invaliditātes. Ar turpmāku progresēšanas Hantingtona slimība, kas pacientam ir raksturīgi bieži pēkšņi spastisks konvulsīvs kustības no ķermeņa un ekstremitātēm, var būt pārkāpums artikulācijas, sniffling iespējamos patvaļīgas spazmas un sejas muskulatūru. Koordinēšana kustību pastaigas laikā ir ievērojami cieš gaita kļūst trohaja( dejas).Līdz ļoti vēlu slimības stadijās atmiņas paliek neskarts, bet izpildvaras funkcijas, domāšana un uzmanība tiek pārkāptas pašā sākumā saslimt ar šo slimību. Diezgan bieži novērots ar Hantingtona slimību obsesīvi kompulsīvi traucējumi un murgi( šajā simptomu var nepareizi diagnosticēta ar šizofrēniju), periodiskās disinhibition, atsavināšanu, depresija un apātija. Pakāpeniski, pieprasot muskuļu kontroles funkcijas ir pārkāptas: cilvēks sāk rasties problēmas ar norīšanu, košļājamā, tas sāk grimase( miega traucējumi, jo ātras acu kustības).

Slimības ilgums vidēji ir piecpadsmit gadi. Ja agrās sākuma( līdz divdesmit gadiem), slimība ir pievienots kognitīvo traucējumu, ataksija, stingrību, un tas ātrāk( apmēram astoņus gadus) gaitā.Epilepsijas lēkmes Hantingtona slimība ir ļoti reta gadījumā vēlu-sākušos slimību, un pietiekami bieži ar savu iepriekšējo formu.

Uz ceturtās vai piektās desmit dzīves, Hantingtona slimība izpaužas ar progresīva horeoatetozi, kas, savukārt, ir papildināts ar izteiktu psihisko traucējumu( depresijas bieži pašnāvības mēģinājumiem, plānprātība, bieži uzliesmojumi agresijas un dusmu).In pusaudža slimība dažkārt var izpausties ar progresīva akinetic mīksta sindromu.

Hantingtona slimība ir ļoti lēna. Invaliditāte izraisīja gan nopietnas garīgās izmaiņas un padziļināt kustību traucējumi. Letāls iznākums iestājas pēc daudziem gadiem par pašnāvību vai masīvas infekcijas

Hantingtona slimību - Diagnosis

Tipiskā gadījumos slimības diagnoze nerada grūtības. Lēni progresējoša, protams, salīdzinoši vēlu sākums, trūkums vienlaikus reimatisko drudzi un smagu demenci, Sidenheima horeja ļauj izslēgt. Turklāt, diferenciāldiagnozes jāveic ar tādām slimībām kā labdabīgas iedzimtas horejas, senile horeju, ataksija, neyroakantotsitoz, Parkinsona slimības ārstēšanai. Visi strīdīgs diagnostikas gadījumos noteicošais faktors būs kādas tiešas DNS testu rezultātiem.

galvenie faktori, lai pareizi diagnosticētu slimības pamatā ir mantojuma veida un klātbūtni ģimenes vēstures slimības, klātbūtne asins uztriepi no modificētā veidā sarkano asins šūnu klātbūtne un lokalizācija atrofiska procesu smadzeņu pusložu smadzeņu

Hantingtona slimību - ārstēšana

Diemžēl, līdz šim nav izstrādāts vaiviens ārstēšanas metode, kas var apturēt vai vismaz apturēt slimības progresēšanu. Visi mēģinājumi iespējamās apslāpēšanas patoloģiskas kustības vairumā gadījumu bez rezultāta. Atsevišķos gadījumos pacientiem, lai mazinātu kustību traucējumus un korekciju emocionālu pārdzīvojumu noteiktos psihotropās vielas neiroleptiskie grupu. Lai samazinātu smagumu simptomi Hantingtona slimība ir īpaši izstrādāts, un pēc tam 2008. gadā apstiprināja narkotiku tetrabenazine. Narkotikas, piemēram, amantadīna remacemide un joprojām ir testēšanas fāzē, taču pozitīvi rezultāti jau ir parādīts. Lai atvieglotu muskuļu stingrību un Hipokinēzija iecelts pretparkinsonisma līdzekļu. Lai atvieglotu Mioklonisko hiperkinēziju izmanto valprojskābi. Kad uzvedības traucējumi un psihozes noteikts netipisks antipsychotics. Lai novērstu depresiju plaši izmanto mirtazapīna un selektīvs serotonīna atpakaļsaistes inhibitorus.

prognoze Hantingtona slimība vairumā gadījumu nelabvēlīgu.(. Sastrēguma sirds darbība, pneimonija, uc) Nāve, sakarā ar dažādiem sarežģījumiem, kas parasti notiek pēc desmit - divpadsmit gadus pēc dienas, kad slimības progresijai.