Punduristika

nanisma( nanisma, Nanosomes, microsomia) - klīnisks sindroms, kas raksturojas ar aizkavētu fizisko attīstību cilvēka( tātad vārds slimības: nanisma no grieķu - "punduris").Izdaliet proporcionālu pundurfizmu un nesamērīgu punduristu.

galvenais iemesls ir tas, lai atklātu pārkāpšanu dwarfism sekrēcijas hipofīzes augšanas hormona( somatotropīna, augšanas hormona, augšanas hormona).Cilvēki ar šo sindromu ir atzīmēta īsa auguma vīrieši ne vairāk kā 130 cm, sieviete augstums sasniedz ne vairāk kā 120 cm Tas atklāj dwarfism apmēram 2 reizes biežāk vīriešiem nekā sievietēm. .Pastāv reti sastopama slimība: vidēji 10 000 cilvēku ir 1-4 nārfisma gadījumi.

Dwarfism izraisa

Nārvaldība var attīstīties vairāku iemeslu dēļ:

ir ģenētiskais faktors. Ja ģimenē ir dwarfismu gadījumi, varbūtība nodot pundurisma gēnu nākamajai paaudzei ir aptuveni 50%;

- traucējumi embrija attīstību( dzimšanas defekti hipofīzes, ved savas nepilnīgās attīstības un patoloģiska darbībai), attīsta pirmatnējs dwarfism ;

- dažādi audzēji, kas atrodas centrālajā nervu sistēmā( hipofīzes chromophobe adenoma, craniopharyngioma, glioma);

- galvas trauma dzimšanas laikā un pēcdzemdību periodā, kas pārkāpj asinsriti un hipotalāmu un / vai hipofīzi;

- komplikācijas gaitā infekcijas slimību( sifilisa, sarkoidoze, tuberkuloze), kā arī patogēnām baktērijām vai vīrusus, var iekļūt CNS laikā;

- autoimūnām slimībām, kas ved uz iekaisumu hipofīzes un pasliktināšanos sintēzes somatotropīna;

- staru terapija, ķīmijterapija;

- ķirurģiska iejaukšanās hipotalāmā, hipofīze;

- samazinājums jutīgumu dažādu audu darbības augšanas hormons, gan augšanas hormons asinīs dažos gadījumos joprojām ir normāli;

ir somatomedīnu, kas sintezēti aknās, trūkums. Starp somatomedīnu un somatotropīniem pastāv korelācija. Tādējādi, sintēzei ierobežotām augšanas hormons Somatomedin aktivitāte samazinās, kaut arī ne traucēta darbību hipofīzes;

ir daudz grūtniecība;

Attiecībā uz faktoriem, kas veicina vēl lielāku pasliktināšanos fizisko attīstību, ar dwarfism ir: slikta pacientu aprūpe, dažādi vides faktori, nelīdzsvarots uzturs, vienlaicīga parādīšanās citu somatiskām saslimšanām.

Neskatoties uz pienācīgas etioloģijas sistēmu, vairāk nekā 60% šīs slimības gadījumu paliek bez paskaidrojuma.

dwarfism

simptomi endokrīno sistēmu pārstāv struktūras sintēzes un secreting bioloģiski aktīvu vielu asinīs.Šī sistēma ietver centrālās un perifērijas daļu. Centrālās iestādes iesniedza hipotalāmu un hipofīzes, kompozīcija satur perifēro orgānu vairogdziedzera, sēklinieki, olnīcas, virsnierēs, utt

atbildīga par sintēzes hipotalāmu atbrīvojot faktorus, kas ietekmē ražošanu hipofīzes hormonu, kas atbild par darbību iekšējo orgānu regulē.Šādi hormoni ietver somatotropīnu, kura sekrēcijas pārkāpums ir saistīts ar cilvēka pūļa veidošanās parādīšanos.

Salīdzinājumā ar citiem hormoniem, kas ietekmē vispirms uz perifēro endokrīno dziedzeru( kā tie ir jau ar to hormonu nodrošinātu normālu darbību organisma), augšanas hormons tieši ietekmē attīstību iekšējo orgānu, orgānu sistēmas:

- ir jāstimulē proteīna sintēziŠūnās palēnina olbaltumvielu molekulu sadalīšanos;

- ietekmē kaulu audu attīstību, augšanu, stiprina kaulu mineralizāciju;

- stimulē somatidenīnu aknu un nieru sintēzi;

- ja dedzināšana tauku satura pieaugumu asinīs taukskābju;

- ietekme uz ogļhidrātu vielmaiņu organismā.

svars un augstums jaundzimušajiem ar dwarfism neatšķiras no tiem, veseliem bērniem. Pirmās pazīmes, kas norāda klātbūtni dwarfism bērniem, sāk izpausties 2-3 gadu laikā.Šajā vecumā sāk kavēta augšana bērns ar dwarfism( pievienojot 3-4 cm gadā izaugsmē, nevis parasto 7-8 cm gadā).Tomēr bērni ar dwarfism uzturēt normālu ķermeņa proporcijas.

kavēta augšana ir apvienota ar izskatu bērna ar dwarfism:

- sejas mazu, noapaļotas, uz āru izvirzītu pieri, nedaudz saplacināts tiltu no deguna( piemēram, bērnu lelle);

- saka sausu, bāla āda.Ādas plāns;

- nevienlīdzīga sadale zemādas tauku: augsts ķermeņa tauku krūšu, vēdera, gurniem, kaunuma zonā;

- vāja attīstība muskuļiem;

- mazattīstība no dzimumorgāniem. Jo vīrieši ar dwarfism dzimumdziedzeru ir samazināts, kā arī dzimumlocekļa, sēklinieku maisiņiem nav pabeigta attīstību sekundāro seksuālo īpašības ir vāji attīstīta vai nav vispār. Mums nav atzīmēti sieviešu menstruācijas, krūtis ir neattīstīta, gandrīz nav izteikta sekundāro seksuālo īpašības( vai nav).Tomēr, ja pirmatnējs dwarfism( pirmatnējs - "primārā", "oriģināls", kas izveidota utero) sekundāro seksuālo īpašības ir ražoti savlaicīgi, jo meitenēm menstruācijas notiek( reizēm kavējas), cilvēki ar šāda veida dwarfism var būt seksuāli aktīvi, var ieņemt bērnu.

- laba atmiņa.

papildus simptomiem dwarfism ietver: palēninājuma pārkaulošanās procesu, traucēta zobu attīstību, hipoflāzija dzimumorgānus, pavājināta redze šajā gadījumā, kam audzējs hipofīzē un smadzeņu apkārtējās teritorijas noslieci uz arteriālās hipotensijas agrīno izskatu ādas virsmu un tās novecošanu( ja navārstēšana), sekundārā apmatojuma, vēlu novirzīt zobi splanhnomikriyu( maza izmēra iekšējos orgānus), bradikardija, hipotensija, klusinātas sirds skaņas. Iespējama sekundārā gipokortitsizm.

Tā reibumā hipofīzes ir perifērās orgānu endokrīnās sistēmas attīstība hipofīzes dwarfism var ietekmēt ne tikai sintēzi augšanas hormonu. Tad daudzveidīga klīniskā aina slimības. Piešķirts vairāku veidu hipofīzes dwarfism:

- tīrā veidā.To raksturo tikai pazeminot kvantitatīvā satura augšanas hormona līmenis asinīs, kā arī trūkumu ietekmi somatotropīna uz augšanu audu un orgānu;

- jauktas formas. Turklāt trūkst somatotropīna atzīmēts pietiekami daudz satura, vairogdziedzera hormonu, nelielu daudzumu dzimumhormonu, izraisot normālu attīstību reproduktīvo sistēmu.

Kad apvienota hipofīzes nanisma un hipotiroīdisma( hipotireoze) pacientiem ir atzīmēts:

- sabiezējumi ādas, auksti pēc taustes. Sakarā ar sausu ādu iezīmē tos pīlings uz plaukstām;

- piesūcinot zemādas tauku slāņa tūskas šķidrumu, līdz ar to apļveida formu sejas un acu plaisu sašaurināšanās;

- smalkums, trauslā matu;

- traucējumi, kas ir sirds un asinsvadu sistēmas: bradikardija, vāja sirdsdarbība;

- garīgās attīstības atpalicību( tomēr tā tiek novērota attiecībā uz smagu vairogdziedzera deficīts).

Dzimumorgānu hipoplāzija( infantilism) pret dwarfism manifestu:

- Boys pusaudža - infaltivnye ģenitālijas maza dzimumlocekļa izmēru, hipoplāzija maisiņā ar iespējamu undescended sēklinieka tajā( vienpusēju vai divpusēju undescended) neesamība matu padusēieplakas, sejas, kaunuma zonā.Saglabāts bērna balsi.

- Meitenēm pusaudžu - mazais izmērs labia, nākotnē tie nepalielinājās, trūkumu matu kaunuma zonā, mazas krūtis, menstruāciju trūkums.

dwarfism ārstēšana

Par dwarfism diagnoze vērš uzmanību uz to, par simptomiem: klātbūtni augšanā, sākot no 2-3 gadiem, saglabājot ķermeņa līdzsvaru un garīgās spējas( proporcionālas dwarfism).Lai ražotu "dwarfism" diagnostikas, dažādas laboratorijas testiem un instrumentālās metodes.

Starp laboratorijas analīzes viens no vadošajiem amatam diagnostikas testiem, kas veikti, lai noteiktu saturu asinīs augšanas hormons. Paraugu būtība ir noteikt asinīs hormonu līmeni, ņemot noteikta veida medikamentus. Sadalītas šādi paraugi: insulīna, parauga ar klonidīns testā ar glicīnu / insulīnu.

nozīmīga vieta aizņem rentgena paņēmienus, lai pētītu galvaskausa uz pacientu lodziņā stāvokli turku segliem( sēdeklis vietu hipofīzes).Ja ir daži pārkāpumi Sella( izmērs neatbilst normu; bojājumu, deformāciju), tie tiks precīzi izsekot uz izmeklēšanu. Pilnīgāku priekšstatu sniegs datortomogrāfijas( CT) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas( MRI), ar kuru ārsts var atklāt nenobriedušu pārkaulošanos zonā, kurā tā saucamais punkts pārkaulošanās saglabājas visā dzīves gadījumā iedzimtu traucējumu augšanas hormona sintēzi. Veiksmīga ārstēšana dwarfism

pilnīgi atkarīga cēloni slimības. Gadījumā, ja dwarfism gēnu pārneses bērnu no vecākiem agrīna atklāšana slimības piemēros aizvietošanas terapiju, kas būs lēni progresēšanu dwarfism.

hipofīzes nanisma, kas bija iemesls smadzeņu audzējiem( bojājumiem hipotalāmu, hipofīzes), sakarā ar nepieejamības skartajiem apgabaliem grūtāk ziņā ārstēšanu. Parasti cilvēki ar šāda veida dwarfism iegūtu noteiktu invaliditātes pakāpi, kā zema izaugsme un ierobežojumi fiziskās spējas ievērojami šaurā diapazonā nodarbinātības jomās, lai šādiem cilvēkiem.

Kopumā ārstēšana dwarfism ir balstīta uz:

- hormonu aizvietošanas terapija, izmantojot augšanas hormonu. Viņš tika iecelts vecumam 13-14 gadiem veidoja ietekmi augšanas hormonu par pieaugumu satura somatodeninov asinsritē.Ja pēc noteikta laika somatodeninov koncentrācijas pieauga, ārstēšana tiek uzskatīta par veiksmīgu. Lai vienkāršotu noteikšanu dozēšanas un ievadīšanas hormona līdz tika izstrādātas injekcijas augšanas hormonu administrēšanu pacientu īpašās pildspalva šļirces;

- steroīdu hormonu lietošana.Šie hormoni, lai gan nav pilnīgi analogi augšanas hormonu, bet ievērojami uzlabos izaugsmi un attīstību skeleta audiem, palīdzot attīstīt iekšējās augšanas hormonu. Uzsākt šādu ārstēšanu no 5-7 gadiem, ne vēlāk kā 18 gadu vecumā;

- labojot bojātos funkcionēšanu hormoniem.Šāda pundurisma ārstēšana tiek noteikta pusaudža vecumā.Zēni ieteicams lietot horiongonadotropīna 3 mēnešiem un metiltestosterona kopā ar pirmo narkotiku pie savu mazo efektivitāti. Meitenes noteiktās estrogēni( dzimumhormoni, sieviešu), saskaņā ar normālu seksuālo ciklu. Pēdējais faktors, kas jāņem vērā, lai izvairītos no sarežģījumiem: aizkavētas menstruācijas vai pārmērīgu menstruālo funkciju. Sinestrol izmanto arī( pirmajā pusē menstruālā cikla) ​​un horiongonadotropīna( ar 2.pusgadā menstruālā cikla);

- pamata slimības diagnostika un atbilstoša ārstēšana;

- izmantošana medikamentu vairogdziedzera hormoni( klātbūtnē hipotireoze);

- asinsvadu līdzekļi( gadījumā CNS traucējumu);

- uzdevums terapiju, A vitamīna un D vitamīna, dažādi izstrādājumi( kas satur kalciju, cinku un fosforu), diētu ar augstu olbaltumvielu, vitamīnu stiprināšanai.

Vairumā gadījumu cilvēki ar dwarfism sindromu ar savlaicīgu ārstēšanu sasniegtu normālu augšanu. Pacienti diezgan labi pielāgota apstākļiem un spēj dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.