Thea-Sachs ziekte

ziekte

Tay-Sachs - een ernstige erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door een progressieve verslechtering van de motorische en mentale retardatie als gevolg van letsels van de hersenvliezen van het kind. Tijdens de eerste zes maanden van het leven, de ontwikkeling van kinderen met de ziekte van Tay-Sachs optreedt is absoluut normaal, waarna de hersenfunctie is aangetast, en in de meeste gevallen hoeft baby niet leven tot vijf jaar.

de eerste keer dat de ziekte is in detail beschreven in de late negentiende eeuw door de Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs en British oogarts Warren Tay, die een onschatbare bijdrage aan de studie van deze ziekte gemaakt. De incidentie - 1 geval per 250.000 inwoners

ziekte van Tay-Sachs - ziekte veroorzaakt

Tay-Sachs is een zeldzame ziekte, en vooral onderhevig aan bepaalde etnische groepen. Meestal is de ziekte lijdt de Frans-Canadese bevolking van Quebec en Louisiana, evenals de Joden in Oost-Europa. In Ashkenazi Joden deze pathologie bij 1 op 4000 pasgeborenen.

ziekte van Tay-Sachs is autosomaal retsissivnomu type. Het zegt dat de zieke kan enige kind, erfde twee defecte genen in een keer - de eerste van de moeder en één van de vader. In het geval van een defect gen van slechts één van de biologische ouders, het kind is niet ziek, maar een kans van 50% op een drager van het defecte gen, is het risico van het blootstellen van hun nageslacht te worden.

Dat kan gebeuren als het defecte gen hebben beide ouders:

- met kans 25% kind - 50% kans dat het kind zal een drager van het gen en geboren heel gezond

zijn - met een waarschijnlijkheid van 25% kind geen drager van het gen en geboren heel gezond

zijnerven twee aangetaste gen en wordt geboren met Tay-Sachs

mechanisme van deze ziekte accumuleert in het zenuwstelsel gangliosiden - de stoffen die verantwoordelijk is voor het normaal functioneren van zenuwcellen. Gangliosiden in een gezond organisme continu gesynthetiseerd en dienovereenkomstig voortdurend splitsen, waarbij het enzymsysteem verantwoordelijk voor het delicate evenwicht tussen synthese en afbraak. Zieke kinderen de beschadigde gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het enzym hexosaminidase A. Het lichaam type kinderen met congenitale deficiëntie van het enzym niet in staat is om consequent breken snel gevormd en geaccumuleerd vetstoffen - gangliosiden worden uitgesteld in de hersenen, het blokkeren van de werkzaamheden van de zenuwcellen, die tot ernstige leidt

symptomen van de ziekte van Tay-Sachs -

symptomen meestal de ziekte van Tay-Sachs kinderen treft ongeveer zes maanden. Aan het begin van de ziekte, heeft het kind contact met de buitenwereld verbroken, wordt deze gericht is op een gegeven moment de loep, wordt het apathisch en reageert alleen op een hard geluid. Daarna verliest het kind verworven competenties( bijvoorbeeld - ophoudt te kruipen), vertraagde geestelijke ontwikkeling, en na een tijdje blind. Spierfunctie( het vermogen om te eten, drinken, bewegen, maken geluid, etc.) aanzienlijk verminderd, soms tot het punt van het totale verlies wordt onevenredig groot hoofd. In de latere stadia van de ziekte optreden( meestal tussen 1 en 2 jaar van het leven) kunnen aanvallen verschijnen. In de meeste gevallen, een kind sterft vóór het bereiken van de leeftijd van vijf

Separation symptomen naar leeftijd:

- Van 3 tot 6 maanden: het kind waargenomen moeilijkheid scherpstellen op het onderwerp, verslechterende visie, spiertrekkingen ogen, is er ongerechtvaardigde spelen heel harde geluiden

- Van 6 tot 10maanden: het kind waargenomen hypotonie( verlaagde spierspanning), wordt het minder actief is, aanzienlijk verslechtert het gehoor en gezichtsvermogen, het hoofd aanzienlijk in omvang toeneemt( macrocefalie), afgestompt Motortie vaardigheden, het kind is het moeilijk om omrollen en zitten

- Na 10 maanden wordt het duidelijk mentale retardatie, blindheid ontwikkelt, verlamming, zijn er ademhalingsproblemen, slikproblemen, toevallen

Klinische varianten van Tay-Sachs:

- chronisch tekort aan hexosaminidase( type A).Symptomen van de ziekte kunnen ontwikkelen op de leeftijd van 3 tot 5 jaar, en in hun vroege jaren dertig. Ziekte komt relatief eenvoudig: patiënten kunnen enigszins gebroken is( hoorbaar wordt), lijdt fijne motoriek, coördinatie en lopen;Er kunnen spierkrampen, geestelijke aandoeningen en verminderde intelligentie worden waargenomen. De meerderheid van de patiënten verergert de gehoor en de visie opmerkelijk. Vanwege het feit dat deze vorm van de ziekte van Tay-Sachs is voldoende open onlangs, op de lange termijn prognose van het verdere leven van deze patiënten is omstreden.kan worden gesteld dat de ziekte geleidelijk heeft geleid tot invaliditeit en sterfte, gevolgd

Met grote waarschijnlijkheid - Juvenile hexosaminidase deficiëntie( type A).Symptomen van de ziekte zich ontwikkelt in de leeftijd van 2 tot 5 jaar. Ondanks het feit dat de ziekte vordert veel trager dan de klassieke versie, is de dood van een kind nog steeds onvermijdelijk optreden rond de leeftijd van 15 jaar

Diagnostics Tay-Sachs ziekte

aanname van het bestaan ​​van deze ziekte het kind doet zich voor wanneer als gevolg van de inspectieBaby oogarts( Ophthalmoscopie), onthult een kers-rode vlek in de fundus. Dit gebied op het netvlies van het oog geeft aan dat het op deze plaats in de retinale ganglion cellen waargenomen verhoogde ophoping van ganglioside. Na deze observatie, de dokter schrijft de volgende typen onderzoek: microscopische analyse van neuronen, screening, gedetailleerde bloedonderzoeken ziekte

Tay-Sachs - behandeling

Helaas Tay-Sachs ziekte niet kan worden genezen. Zelfs als de best mogelijke zorg, bijna alle kinderen met kindertijd vormen van de ziekte te overleven een maximum van vijf jaar. Lifetime om de symptomen te verlichten aanwezig, patiënten palliatieve zorg( voeden door een buis met de opname van voedingssupplementen, een zorgvuldige huidverzorging en zo verder.).Anticonvulsanten zijn meestal machteloos tegen aanvallen.

Preventie van de ziekte is verplicht stellen onderzoek op de aanwezigheid van het gen dat de ziekte van Tay-Sachs. Indien beide echtgenoten een dergelijk gen is gevonden, worden ze geadviseerd niet om kinderen te krijgen. Als er op het moment van diagnose van het gen een vrouw is al zwanger, om defecte genen te identificeren in de foetus kan vruchtwaterpunctie.