Rett syndroom

Rett-syndroom - een genetische aandoening met tekenen van degeneratie dat het centrale zenuwstelsel, vordert gestaag en wordt vooral tot uiting bij meisjes. Deze ziekte kreeg de naam van de Oostenrijkse wetenschapper Rhett, die de pathologie in 1966 eerst beschreef.

voor Rett syndroom wordt gekenmerkt door een regressie van geestelijke ontwikkeling, verlies van doelgerichte bewegingen, autistisch gedrag, uiterlijk eigenaardige knijpen handen.

Rett syndroom komt in 1: 10.000 meisjes, meestal gebeurt sporadisch en slechts in 1% van de patiënten is een familiale voorgeschiedenis van de erfenis.

Rett syndroom veroorzaakt

In de jaren 90 was er een hypothese dat het Rett syndroom - een bepaalde aandoening die is geassocieerd met genmutaties, gelokaliseerd op het X chromosoom;Voorgeschreven door een dominante eigenschap en bij jongens kan niet met het leven gecombineerd worden.

Later bevestigde de overdracht van het mutante gen X-gebonden vader dat zeer zeldzame erfelijke pathologie kunnen voorkomen bij jongens mocht van Y-chromosoom vader ontvangen. Dat is waarom wanneer een gezin soort erfenis van Rett syndroom, de jongens in deze gezinnen zijn geboren ogenschijnlijk gezonde.

Momenteel is er bewijs van de erfelijke aard van de ziekte. De genetische oorzaak van Rett syndroom geassocieerd met veranderde X-chromosoom en mutaties die optreden in genen die replicatieproces reguleren. In dit geval is er een tekort aan bepaalde eiwitten die de groei en de verstoorde cholinerge functie regelen.

hypothese van de onderbroken ontwikkeling, die wordt gekenmerkt door een tekort aan neurotrofe factoren is voorwaarts voor Rett syndroom gezet. Aldus beïnvloedt de basale ganglia, de onderste motorische neuronen in het ruggenmerg die betrokken zijn en de hypothalamus. Het analyseren van de morfologische veranderingen, onderzoekers geconcludeerd dat de vertraging van de ontwikkeling van de hersenen vanaf de geboorte plaats, die de groei volledig stopt tot vier jaar. En ook deze kinderen hebben een vertraging in de groei van het lichaam en sommige somatische organen.

Rett Syndroom

perinatale periode van ontwikkeling en de eerste maanden van het leven van kinderen met het syndroom van Rett veroorzaakt geen artsen enige verdenking, want op dit moment geen symptomen van de specifieke aandoening te geven of ze gewoon blijven ondergewaardeerd door specialisten. Het is echter vaak mogelijk om deze kinderen aangeboren hypotonie en kleine opening in de bestaande beweging vaardigheden( het vermogen om te zitten, kruipen en lopen) te observeren.

De ziekte komt voor in fasen die worden gekenmerkt door hun klinische symptomen.

Er zijn vier stadia van het Rett syndroom. De eerste fase of stagnatie is typisch voor kinderen van vier maanden tot twee jaar. Het was tijdens deze periode is de eerste afwijzing, manifesteerde vertraging in de groei van het hoofd en psychomotorische ontwikkeling van het kind, het verdwijnen van belang zijn voor alle games en diffuse verlaagde spierspanning. Dus, de eerste tekenen van de ziekte beginnen te verschijnen.

Tijdens deze periode, de ontwikkeling van de volgende fase van het Rett syndroom, dat vrij snel verloopt en artsen soms wordt de diagnose gesteld als encefalitis. Gedurende deze periode manifesteert de neuropsychologische regressie, kenmerkend van kinderen van een jaar tot drie jaar. Bij deze patiënten met het syndroom van Rett gemarkeerd slaapstoornissen, angst aanvallen en verschijnen "ontroostbaar kreten."

Dan, na een tijdje het kind alle vaardigheden die hij voor deze periode van het leven verworven, in het algemeen helemaal verloren, het is een doelgerichte beweging van de handen, want hij is niet meer praten. Parallel aan deze symptomen verschijnen eigenaardige bewegingen van handen in de vorm van hun was.

Veel kinderen ontwikkelen van een abnormale vorm van ademhaling, zoals slaapapneu, die wordt afgewisseld met de hyperventilatie die optreedt periodes lijken soms toevallen. Het belangrijkste symptoom van deze fase van Rett syndroom wordt beschouwd als het verlies van een kind om te communiceren met anderen, en vaak zien de ziekte van autisme.

Na het einde van de regressie komt het syndroom van Rett in de derde fase, die bijna de hele voorschoolse periode en vroege leeftijd met relatieve stabiliteit in de cursus omvat. De eerste tekenen van de ziekte worden gekenmerkt door diepe mentale retardatie, aanvallen, diverse extrapyramidale stoornissen, zoals hyperkinesie, spierdystonie en ataxie. Maar er is ook een positief beeld, dat wordt gekenmerkt door het stoppen van angststoornis, verbeterde slaap en het ontstaan ​​van emotioneel contact met het kind.

Op tienjarige leeftijd vertoonde het kind de vierde fase van het Rett-syndroom, dat wordt gekenmerkt door alle schendingen van motorische functies in de progressie. Deze patiënten hebben de neiging om immobilisatie, toename van spasticiteit, spieratrofie en secundaire orthopedische misvormingen in de vorm van scoliose, de verschijning van vasomotorische stoornissen van de onderste ledematen.

Kinderen met Rett-syndroom beginnen te achterblijven in de groei, ze hebben cachexie, maar puberteit komt overeen met leeftijd en krampen zijn veel minder vaak voorkomend. Deze aandoening bij kinderen kan vele jaren duren.

Rett syndroom manifesteert zich in de progressieve gang van de ziekte en er zijn geen gedefinieerde grenzen tussen de fasen. Ze worden absoluut voorwaardelijk genomen.

Benadrukt de belangrijkste klinische tekenen van deze genetische pathologie. Deze omvatten gerichte schendingen van de beweging van handen, wanneer het kind geen speelgoed kan manipuleren en de fles houden. Dit manifesteert zich voornamelijk in zes of acht maanden en duurt soms tot vier jaar. Op dit moment hebben deze kinderen een eigenaardig stereotype in de bewegingen van de handen, vooral tijdens het wakker worden van het kind. Deze beweging is als het wassen van handen, en tegelijkertijd knijpen ze, knijpen, klappen ze over het gezicht, de borst, en soms zelfs achter. Bovendien kunnen dergelijke kinderen hun handen bijten of hun vingers zuigen, ze op het gezicht, de borst klopt. Deze stereotype handbeweging wordt beschouwd als een kenmerkend teken van het syndroom van Rett.

Kinderen met deze diagnose worden gediagnosticeerd met verworven microcephalie, die ontstaat als gevolg van vertraagde groei van het hoofd wanneer de ziekte manifesteert. Ondanks het feit dat het kind geboren is met een normale omtrek van het hoofd, leidt dit proces tot een langzame groei van de hersenen.

Wat de cognitieve activiteit betreft, zijn zieke kinderen met Rett-syndroom uiterst beperkt in vele vaardigheden. Onder hen zijn er adaptieve, intellectuele en toespraak. Dit wordt bepaald door standaard psychologische tests, die kunnen onthullen hoeveel er sprake is van een kloof in de mentale ontwikkeling.

Zeer vaak bij kinderen met een Rett syndroom op de leeftijd van 1,5 jaar en meer komt de mentale ontwikkeling overeen met de leeftijd van het acht maanden oude kind. In de regel verliezen kinderen die een beetje begonnen hebben, zich aanpassen in de sociale omgeving en leren communiceren, nadat de ziekte vordert, al deze vaardigheden verliezen. Gezien de opmerkingen van de ouders, kan men betogen dat de indrukwekkende, maar ook expressieve spraak- en sociale vaardigheden van 4 tot 11 maanden verloren gaan en zelfbediening van 12 tot 14 maanden.

Typische klinische verschijnselen van Rett syndroom zijn ook apraxie en ataxie, die manifeste schendingen van de motorische coördinatie en problemen bij de uitvoering van acties voor de ledematen en de romp. Wanneer dergelijke symptomen kind begaat een plotselinge schokkerige bewegingen verstoort hij het evenwicht is er een trilling, gaat hij naar de aangebrachte rechte benen die niet buigen en slingeren van links naar rechts. Veel patiënten met een snelle progressie van de ziekte hebben geen tijd om te leren hoe te lopen. En degenen die deze vaardigheid hebben, verliezen het geleidelijk.

Met Respiratory waargenomen verschillende respiratoire afwijkingen in de vorm van aanslagen van hyperventilatie, onregelmatige ademhaling en apneu met een duur van twee minuten, die cyanose of flauwvallen kan veroorzaken. Dergelijke schendingen van het ademhalingsstelsel worden waargenomen tijdens de wakkerperiode van het kind, en op het moment van slaap zijn ze afwezig.

Rett syndroom wordt gekenmerkt door aanvallen die voorkomen bij 80% van meisjes in de vorm van aanvallen, met verschillende types en niet helemaal behandelen. Onder hen zijn er vaak partiële convulsies, eenvoudige of complexe, algemene beslagleggingen van tonic-klonisch karakter of drop-aanvallen. Spitsen kunnen verschillen in frequentie en manifesteren minder vaak bij de ontwikkeling van de ziekte.

Bovendien hebben patiënten met Rett syndroom gedeeltelijke niet-epileptische manifestaties, die soms worden beschouwd als krampen. Deze omvatten plotselinge bewegingen, tremor, apneu, blik met stopzetting van bewegingen, verhoogde paroxysmale stereotypen.

Bij veel patiënten met Rett syndroom wordt gekenmerkt door scoliose de wervelkolom, die weer ontstaat als gevolg van musculaire dystonie en toeneemt met de voortgang van de ziekte.

Bijna alle patiënten, zelfs zonder convulsieve aanvallen, hebben een elektroencefalogram patologie van twee jaar. Als de enorme klinische symptomen van de ziekte hebben een verhoogde amplitude en een verminderde frequentie van de achtergrond ritme op het moment van waken en epileptiforme eigenschappen die toenemen tijdens de slaap.

Rett syndroombehandeling

Momenteel is deze genetische pathologie absoluut beperkt in de methoden van therapeutische behandeling. Voor het Rett syndroom wordt hoofdzakelijk symptomatische therapie gebruikt. Sommige kinderartsen bieden een speciaal dieet dat de benodigde hoeveelheid vet bevat om het lichaamsgewicht van patiënten succesvol te verhogen. Daarnaast, regelmatig voeden in kleine batch doses, om de drie of vier uur, stabiliseert de toestand van patiënten met Rett syndroom wat enigszins.

Bij epileptische aanvallen is het nodig om anticonvulsiva te schrijven, ondanks hun beperkte effectiviteit. Zeer vaak verkiezen carbamazepine, dat is een van de voorbereidingen van een groot aantal anticonvulsanten.

Vanwege het feit dat in de cerebrospinale vloeistof van patiënten met het syndroom van Rett hoge glutamaat inhoud bleek de laatste tijd gebruikt lamotrigine, nieuw geneesmiddel voor de verlichting van krampachtige beslaglegging hebben. Dit geneesmiddel onderdrukt de vrijgave van glutamaat in het centrale zenuwstelsel. Maar om slaapstoornissen te verbeteren, wordt Melatonin voorgesteld.

Omdat het syndroom van Rett identificeert specifieke bewegingsstoornissen, artsen raden hun patiënten om lessen op oefentherapie, dat bestaat uit oefeningen ontworpen om het lichaam van de flexibiliteit en de lange termijn ledematen-functie, evenals aan patiënten te ondersteunen zo lang mogelijk aanwezig konden zijn bij te wonen.

Er zijn veel psychologische programma's die gericht zijn op het maximaliseren van de beschikbare motorische vaardigheden en leren om op hun basis te communiceren. Ook op grote schaal gebruikt

Rett syndroom therapie in de vorm van muziek te gebruiken, wat een gunstig kalmerend effect en kinderen heeft, waardoor compensatie verstoorde contact met de omgeving gedeeltelijk ontvangen.

Vandaag doen medische wetenschappers over de hele wereld intensief onderzoek naar het syndroom van Rett. En al in de nabije toekomst wordt een specifieke biologische marker ontdekt die zo'n pathologie kan behandelen of de conditie van patiënten kan verbeteren.

Wetenschappelijke moderne gegevens suggereren dat veel tekenen van de ziekte omkeerbaar zijn. Dit is te wijten aan lopende tests bij muizen en professor van de Universiteit van Californië Paul Belichenko heeft voorstellen gedaan voor de behandeling van Rett-syndroom met behulp van stamcellen. Zo was er een hoop voor positieve resultaten in de behandeling en preventie van deze pathologie.