Auto-immuun myositis: symptomen, behandeling, diagnose, prognose

Wat is auto-immuun myositis?

auto-immuun myositis Is een groep auto-immuunreumatische aandoeningen die ontstekingen en spierzwakte (polymyositis) of huid- en spierzwakte (dermatomyositis).

Deze ziekten leiden tot spierontsteking (myositis), spierzwakte die invaliditeit veroorzaakt, en soms pijn. Zwakte wordt meestal gezien in de schouders en heupen, maar het kan ook de symmetrische spieren van het lichaam aantasten.

Oorzaken van auto-immuunmyositis

Auto-immuunmyositis ontwikkelt zich meestal bij volwassenen tussen de 40 en 60 jaar, of bij kinderen tussen de 5 en 15 jaar.

Vrouwen hebben twee keer zoveel kans om het te ontwikkelen als mannen. Bij volwassenen kan de ziekte zelfstandig of in een complex van bindweefselaandoeningen voorkomen, bijvoorbeeld met een gemengde bindweefselziekte, systemische lupus erythematosus of systemische sclerose.

De oorzaak van auto-immuunmyositis is niet vastgesteld. Virussen of auto-immuunreacties kunnen een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Kanker kan deze aandoening ook veroorzaken. Het is mogelijk dat een immuunrespons gericht tegen een kwaadaardige tumor ook gericht is op componenten van spierweefsel. Deze ziekte kan erfelijk zijn.

Er zijn vier soorten auto-immuunmyositis:

1. Polymyositis.
2. dermatomyositis.
3. Necrotiserende immuungemedieerde myopathieën.
4. Myositis met insluitsels.

Dermatomyositis veroorzaakt meestal huidveranderingen die niet optreden bij polymyositis, wat helpt bij de differentiële diagnose van beide ziekten. Spierweefselbiopten zien er ook anders uit onder een microscoop.

Necrotiserende immuungemedieerde myopathieën zijn ziekten waarbij spiercellen (myocyten) afsterven, maar andere weefsels dan spieren worden niet aangetast.

Inclusiemyositis is een aparte ziekte met symptomen die vergelijkbaar zijn met die van chronische polymyositis van onbekende etiologie. De ziekte ontwikkelt zich echter bij ouderen en treft vaak andere spieren (bijvoorbeeld spieren van de handen en stoppen), heeft een langer beloop, reageert slecht op de behandeling en de spieren zien er anders uit onder microscoop.

Symptomen en tekenen

De symptomen van auto-immuunmyositis zijn vergelijkbaar bij mensen van alle leeftijden, maar het blijkt dat spierontsteking zich bij kinderen vaak meer plotseling ontwikkelt dan bij volwassenen. Symptomen die tijdens of direct na een infectie kunnen optreden, zijn onder meer:

• Symmetrische spierzwakte (vooral in de bovenarmen, dijen en onderbenen);
• gewrichtspijn (hoewel milde spierpijn vaker voorkomt);
• Moeite met slikken;
• warmte;
• vermoeidheid en gewichtsverlies.

Het kan ook voorkomen Het fenomeen van Raynaud, die wordt gekenmerkt door plotselinge bleekheid van de vingers en een tintelend gevoel daarin, of gevoelloosheid als reactie op blootstelling aan koude of emotionele stress.

Spier zwakte kan zich langzaam of plotseling ontwikkelen, met een geleidelijke verslechtering in de loop van weken of maanden. Omdat de laesie voornamelijk de spieren in het midden van het lichaam aantast, zijn er ernstige problemen met bewegingen zoals het optillen van een arm boven schouderhoogte, traplopen en tillen vanuit een stoel of stoel wc-pot. Als de spieren in de nek zijn aangetast, kan zelfs het optillen van het hoofd van het kussen onmogelijk worden. Personen met schouder- of heupspierzwakte kunnen het gebruik van een rolstoel of constante bedrust nodig hebben. Verwonding van de spieren in de bovenste slokdarm kan leiden tot problemen met slikken en oprispingen van voedsel. In dit geval treedt meestal geen schade aan de spieren van de handen, voeten en gezicht op.

Gewrichtspijn en ontsteking aanwezig bij ongeveer 30% van de patiënten. Pijn en zwelling zijn meestal gering.

Interne organen meestal niet aangetast, behalve de keel en de slokdarm. Schade aan de longen en het hart is echter niet uitgesloten, wat leidt tot hartritmestoornissen (aritmieën), kortademigheid en hoesten. Symptomen van beschadiging van het maag-darmkanaal, die bij kinderen kunnen voorkomen, maar meestal niet bij volwassenen zijn, worden veroorzaakt door een ontsteking van de bloedvaten (vasculitis). Dergelijke symptomen kunnen zijn: bloederig braken, zwarte, teerachtige ontlasting en hevige buikpijn, soms met een gaatje (perforatie) in het slijmvlies van de darm.

Mensen met dermatomyositis hebben: huidveranderingen. Een uitslag treedt meestal op samen met spierzwakte en andere symptomen. Er verschijnt een donkere of paarse uitslag op het gezicht, met roodpaarse wallen rond de ogen (een symptoom van een paarse bril). De uitslag kan uitpuilen en schilferen en kan op bijna elk deel van de huid voorkomen, maar komt het meest voor op de knokkels, ellebogen, knieën, aan de buitenkant van de bovenbenen en gedeeltelijk op de handen en stop. Roodheid en verharding van de huid rond de nagels is mogelijk.

Wanneer de uitslag afneemt, kunnen bruinachtige pigmentatie, littekens, rimpels of gedepigmenteerde bleke plekken op de huid verschijnen. Een uitslag op de hoofdhuid kan lijken op psoriasis en veel jeuken. Gevoeligheid voor zonlicht en huidzweren worden ook waargenomen. Door kalkafzettingen kunnen zich onder de huid of in spierweefsel bultjes ontwikkelen, vooral bij kinderen. Verhoogde roodachtige bultjes kunnen voorkomen in de metacarpofalangeale gewrichten (Gottron-papels genoemd) en soms in de interfalangeale gewrichten.

Soms worden deze karakteristieke huidveranderingen waargenomen in afwezigheid van spierzwakte en ontsteking. In dit geval wordt de ziekte amyopathische dermatomyositis genoemd.

Diagnostiek

De volgende criteria worden gebruikt om auto-immuunmyositis te diagnosticeren:

• spierzwakte in de schouders of heupen en benen;
• soms een karakteristieke uitslag;
• Verhoogde bloedspiegels van bepaalde spierenzymen (vooral creatinekinase), wat wijst op spierbeschadiging
• pathologische veranderingen in de elektrische activiteit van spieren op basis van de resultaten van elektromyografie of veranderingen in het uiterlijk van spieren in afbeeldingen verkregen met magnetische resonantiebeeldvorming (MRI);
• karakteristieke veranderingen in spierweefsel gevonden op biopsie en waargenomen onder een microscoop (de meest betrouwbare bevestiging).

Spierbiopsie wordt vaak voorgeschreven en is de meest betrouwbare manier om auto-immuunmyositis te diagnosticeren, vooral in twijfelachtige gevallen. Andere laboratoriumtests kunnen auto-immuunmyositis niet ondubbelzinnig identificeren, maar kunnen helpen andere aandoeningen uit te sluiten, het risico op complicaties te detecteren en de ernst te bepalen ziekten.

Bloedtesten worden gebruikt voor het meten van niveaus van antinucleaire antilichamen (ANA) en andere antilichamen die aanwezig zijn bij de meeste mensen met auto-immuunmyositis. Hoewel bloedtestresultaten kunnen helpen bij het diagnosticeren van auto-immuunmyositis, kunnen ze de diagnose alleen niet bevestigen. auto-immuun myositis, aangezien de met hun hulp ontdekte afwijkingen soms aanwezig zijn bij gezonde mensen of bij mensen met andere ziekten. De diagnose auto-immuunmyositis wordt gesteld op basis van alle informatie die de arts heeft verzameld, inclusief symptomen, resultaten van lichamelijk onderzoek en resultaten van alle onderzoeken.

MRI kan u ook helpen bij het selecteren van een biopsieplaats. Om andere spieraandoeningen uit te sluiten, worden monsters van spierweefsel genomen voor specifiek onderzoek.

Artsen bestellen vaak kankerscreening voor mensen van 40 jaar en ouder die dermatomyositis hebben, of bij mensen van 60 jaar en ouder die lijden aan polymyositis, aangezien deze patiënten mogelijk kwaadaardige tumoren.

Behandeling van auto-immuunmyositis

Vaak wordt de toestand van patiënten gunstig beïnvloed door een matige beperking van fysieke activiteit tijdens perioden van de meest ernstige manifestaties van spierontsteking.

Typisch toegewezen prednison (een corticosteroïd) voor orale toediening in hoge doses. Dit medicijn verhoogt langzaam de spierkracht, verlicht pijn en zwelling, terwijl de ziekte onder controle blijft. Voor mensen met een ernstige ziekte met slikproblemen of zwakte van de ademhalingsspieren, intraveneus corticosteroïdenzoals methylprednisolon. Veel volwassen patiënten worden gedwongen om een ​​lage dosis prednison of een alternatief te blijven gebruiken een medicijn voor vele jaren of zelfs voor onbepaalde tijd, voor profylaxe terugval.

Om de reactie van de ziekte op de behandeling met corticosteroïden te controleren, doen artsen periodiek bloedonderzoek om de spierenzymniveaus te meten. De niveaus dalen meestal tot normaal of bijna normaal en de spierkracht keert terug na 6-12 weken. Een MRI kan ook ontstekingsgebieden detecteren, waardoor de arts de reactie van de ziekte op de voorgeschreven behandeling kan bepalen. Zodra de enzymspiegels weer normaal zijn, kan de dosis prednison geleidelijk worden verlaagd. Naarmate de spierenzymspiegels toenemen, wordt de dosis verhoogd.

Hoewel corticosteroïden meestal als eerste worden gegeven bij de behandeling van mensen met auto-immuunmyositis, veroorzaken deze geneesmiddelen bijwerkingen (bijvoorbeeld hoge bloedsuikerspiegel, stemmingswisselingen, cataracten, risico op fracturen en glaucoom), vooral bij toediening in hoge doses en gedurende lange tijd. Daarom kan prednison worden aangevuld met prednison om de duur van het gebruik van corticosteroïden te verkorten en bijwerkingen te minimaliseren. immunosuppressiva (zoals methotrexaat, tacrolimus, azathioprine, mycofenolaatmofetil, rituximab of ciclosporine). Als een andere behandelingsmethode kan immunoglobuline (een stof die verschillende antilichamen in grote hoeveelheden bevat) worden toegediend om in een ader (intraveneus) te worden geïnjecteerd. Sommige patiënten krijgen een combinatie van corticosteroïden, immunosuppressiva en immunoglobuline.

Als spierzwakte te wijten is aan kanker, is de respons op prednisonbehandeling gewoonlijk laag. De ernst van deze aandoening wordt echter meestal verlicht als het mogelijk is om de kwaadaardige tumor effectief te behandelen.

Patiënten die corticosteroïden krijgen, hebben een verhoogd risico op fracturen als gevolg van: osteoporose. Om osteoporose te voorkomen, krijgen deze patiënten medicijnen voorgeschreven die worden gebruikt om osteoporose te behandelen, zoals: bisfosfonaten, vitamine D- en calciumsupplementen. Mensen die immunosuppressiva gebruiken, krijgen ook medicijnen voorgeschreven om infecties veroorzaakt door schimmels te voorkomen, zoals: Pneumocystis jirovecii.

Patiënten met auto-immuun myositis lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van atherosclerose en staan ​​onder streng medisch toezicht.

Voorspelling

Tot 50% van de patiënten (vooral kinderen) die binnen 5 jaar na diagnose werden behandeld, vaak een lange periode van asymptomatisch verloop (remissie) bereiken, en sommige kunnen zelfs volledig beter worden. Een terugkeer (recidief) van de ziekte is echter op elk moment mogelijk. Eenmaal gediagnosticeerd, heeft ongeveer 75% van de patiënten een minimale levensverwachting van 5 jaar. Deze indicator is zelfs nog hoger bij patiënten in de kindertijd.

Bij volwassenen is er een verhoogd risico op overlijden als gevolg van ernstige en progressieve spierzwakte, moeite met slikken, ondervoeding, inademing van voedsel en daaropvolgende ontwikkeling longontsteking (aspiratiepneumonie) of respiratoire insufficiëntie, die zich vaak gelijktijdig met longontsteking ontwikkelt.

Kinderen met juveniele dermatomyositis kunnen een ernstige ontsteking van de bloedvaten ontwikkelen (vasculitis), de bloedtoevoer naar de darm, die, indien onbehandeld, uiteindelijk kan leiden tot darmperforatie.

Het verloop van polymyositis wordt gekenmerkt door een grotere ernst en weerstand tegen behandeling bij patiënten met hart- en longlaesies. Polymyositis en vooral dermatomyositisworden geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Bij patiënten met kwaadaardige ziekten is de belangrijkste doodsoorzaak de tumor, niet auto-immuunmyositis.