galactosemie

Galactosemie is een ziekte met een zeldzame pathologie die pasgeborenen van hun ouders erven. En zij hebben een bepaalde anomalie in het autosomale recessieve gen, zijn dragers. Dergelijke congenitaliteit wordt uitgedrukt door een falen in metabolisme als gevolg van een bepaalde mutatie van de zeer structuur van dit gen, dat verantwoordelijk is voor de processen van de verbinding van het enzym galactose-1-fosfaat. En dit is een bewijs van zijn lage niveau of volledige afwezigheid in het bloed. De pasgeborenen die zich voordoen met een dergelijke genetische ziekte, hebben volgens statistieken, een van de 70.000 baby's, een aantal abnormaliteiten, waaronder mentale retardatie.

Galactosemie veroorzaakt

Op dit moment hebben wetenschappers al de oorzaken van de verschijning van galactosemie bestudeerd en dit wordt op genetisch niveau beschouwd. Als in een gezond lichaam bij het gebruik van producten die lactose bevatten, zijn de processen van splitsing in koolhydraten zonder complicaties en normaal, dan is het voor de ziek met galactosemie alles andersom. Zij lijden aan de disfunctie van dit enzym. En als gevolg daarvan verzamelen talrijke toxinen in het menselijk lichaam, die vitale organen kunnen vernietigen. Uit deze pathologie ontstaan ​​ziekte zoals nierfalen, eierstokken, hersenschade, levercirrose en cataract ontwikkelen.

Voornamelijk significante veranderingen optreden in bepaalde genen die het zeer proces van de vorming van bepaalde enzymen regelen. Omdat alleen ze en koolhydraten afbreken: galactose en glucose, die zo nodig zijn voor het lichaam om cellen te leveren. Derhalve kan geconcludeerd worden dat de enige oorzaak van galactosemie het pathologisch veranderde galactose-1-fosfatidyltransferase is. Het gen, dat verantwoordelijk is voor de juiste functie van het enzym tijdens mutaties, leidt tot het ontstaan ​​van verschillende soorten van deze ziekte. Deze omvatten dergelijke soorten als het Negro-type ziekte, Duarte en de klassieke.

Galactosemie Symptomen

Talrijke klinische symptomen wijzen op de laesie van veel weefsels. Symptomen van galactosemie manifesteren zich meteen, vanaf de eerste dagen van het leven. Het eerste teken van galactosemie is gastro-intestinale stoornissen. Als gevolg daarvan is er onomkeerbare braken, die uiteindelijk leidt tot hypotrofie. Zeer vaak heeft deze ziekte invloed op het hematopoietische orgaan - de lever. En het laat tekenen van galactosemie zien, namelijk geelzucht( veranderingen in direct en indirect bilirubine), een significante toename en consolidatie van de consistentie van het lever, hemorragisch syndroom. En dit weerspiegelt zich in een afname van het prothrombinecomplex.

Aan de kant van de ogen beginnen de veranderingen met de ontwikkeling van cataracten, die niet met behulp van een oftalmocop kunnen worden bepaald. Dan treedt de laesie op de nierbuisjes en de suikercomponenten verschijnen in de urine die de suiker herstellen, die tot eiwiturie en hyperaminoacidurie leidt.

Vanuit de kant van het centrale zenuwstelsel, in combinatie met zichtverlies, is er een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling, die na enige tijd na het ontstaan ​​van de ziekte zichtbaar wordt. Al deze klinische manifestaties verschillen verschillend en differentiëren. Theoretisch kunnen ze gecombineerd worden in drie klinische beelden.

Een van de eerste, het gevaarlijkste voor het menselijk leven en wordt gekenmerkt door vroege tekens, dat wil zeggen vanaf het geboorte tot en met 28 dagen van het leven. Gedurende deze periode observeert artsen geelzucht, afwijkingen van het spijsverteringskanaal, vergroting van het lever en hemorragisch syndroom. Andere infecties kunnen hier worden aangesloten, maar deze tekens die op de 4e-5e dag van het leven verschijnen dienen een signaal te worden voor de diagnose - galactosemie.

De tweede foto heeft geen zware tekenen van deze genetische pathologie. Daarom wordt de diagnose pas na enkele maanden gemaakt met volledige bevestiging van levercirrose.

En de laatste foto maakt het mogelijk om de diagnose van galactosemie uitgewist vorm, wanneer, tijdens de behandeling van de patiënt zal worden geïdentificeerd, geïsoleerd of gedetecteerd cataract achterstand in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.

Niettemin, een belangrijk punt voor de sluiting van de diagnose is de studie van de familiegeschiedenis, alle symptomen, het uitvoeren van tests voor galactose, tot het falen van het enzym te detecteren. Ook kan galactosurie in de assays galactosemie voorstellen. Behalve dat er momenten waarop de fysiologische galactosuria bepaald op de eerste dagen van het leven, evenals bij patiënten die een diagnose - levercel mislukking, ongeacht van alle oorzaken.

Galactosemie bij pasgeborenen

Soms

op galactosemie bij pasgeborenen niet opletten, het nemen van pathologische geelzucht, een symptoom van galactosemie om fysiologische. Maar al vanaf de eerste dagen van het leven, wanneer de activiteit van het enzym in rode bloedcellen bijna niet bepaald is, worden alle symptomen van de ziekte voortgang.

galactosemie bij pasgeborenen optreedt in een zeer ernstige vorm, dus na breastfeeds, direct weergegeven stoornissen in het lichaam in de vorm van diarree en braken. Als gevolg hiervan, met een toename van de ontwikkeling van excoxicose en toxicose, beginnen zuigelingen snel lichaamsgewicht te verliezen. Dit leidt tot de ontwikkeling van de hypotrofie van kinderen.

Een kind, geboren met galactosemie, onmiddellijk na de aflevering, zal sterk en hardnekkig geelzucht ervaren, vergezeld van een significante toename van de lever. Dan kunnen alle tekenen en leverfalen verschijnen. Zodra de tweede of derde maanden van het leven, kunnen deze kinderen ascites, splenomegalie en vasculaire collaterals ontwikkelen.

Sommige pasgeborenen met tekenen van galactosemie, als gevolg van slechte bloedstolling op de slijmvliezen en de huid van verschillende bloeding. Ook, bijna onmiddellijk bij zulke kinderen, wordt de achterstand van de psychomotorische ontwikkeling bepaald, die met de leeftijd meer uitgesproken wordt.

De ogen van de ogen, het kind van de eerste dagen van het leven, kunnen zowel de staar van beide ogen als het verlies van de lens diagnostiseren. In de terminale fase van galactosemie, cachexia, toevoeging van secundaire infecties en alle tekenen van ernstig leverfalen worden waargenomen.

Klinische symptomen van deze ziekte kunnen niet zo uitgesproken zijn. Er zijn ook enkele vormen van de ziekte, waarbij de symptomen afzonderlijk manifesteren. Het kan zowel melkintolerantie als cataract of mentale retardatie zijn. Maar als een dergelijke pasgeborenen niet op tijd met gekwalificeerde medische zorg is verstrekt, dan kan het dodelijke resultaat optreden door sepsis, die vaak deze ziekte begeleidt.

Galactosemie Diagnose

Omdat de ziekte galactosemie voornamelijk wordt toegekend aan pasgeboren kinderen, wordt het gediagnosticeerd tijdens het screenen. Dit is een speciale methode om alle aangeboren pathologie actief te bepalen.

Diagnostiek kan worden gedaan in elke kliniek met een kinderafdeling, een perinataal centrum of een kraamziekenhuis, waar dergelijke tests worden uitgevoerd voor genetische pathologie.

Het screenen of testen voor galactosemie wordt uitgevoerd als gevolg van een bloedonderzoek. Om dit te doen, worden een paar druppels bloed uit de hiel van de pasgeborenen genomen. En pas dan urine analyse voor galactosemie. Dan, in de studie van deze materialen, worden er drie enzymen waargenomen, die lactose in koolhydraten( galactose en glucose) moeten afbreken. Als een van de drie enzymen niet in de studie werd gevonden, dan worden deze kinderen gediagnosticeerd met galactosemie. En ze hebben een verhoogde index van galactose in zowel het bloed als de urine.

Vandaag zijn er twee bekende screening tests - dit zijn Butler en Hill tests. En niet zo lang geleden was er nog een nieuwe screening - de test van Florida. Allemaal met een bepaalde nauwkeurigheid kan de aanwezigheid van galactosemie worden vastgesteld. Het is zeer belangrijk om te weten dat enquêtes met grote nauwkeurigheid moeten worden uitgevoerd. Immers, veel gezonde kinderen die grote hoeveelheden melk verbruiken zullen een hoger niveau van galactose in hun bloed hebben, maar dit is absoluut niet gerelateerd aan galactosemie. Dus je kan geen fout maken bij het diagnosticeren.
Bovendien zal ongeveer een week later een pasgeborene pasgeboren worden, met galactose uitgescheiden worden met urine, maar bij vroegtijdige zuigelingen gaat dit proces veel langer. Voor een goede diagnose kunnen artsen ook levermateriaal voor een biopsie nemen en tegelijkertijd tests maken voor enzymen.

Soms is een zwangere vrouw die niet onderzocht werd met het gen van galactosemie en weet dat het aanwezig is, een punctie van de vruchtvlees veroorzaken.

Een andere methode voor het diagnosticeren van deze pathologie is om de groei van bacteriën te remmen. Deze methode houdt in het nemen van bloed van een pasgeboren vinger of zijn navelstreng naar een speciaal filterpapier. Met een negatieve diagnose voor galactosemie zal de analyse de afwezigheid van bacteriële groei aantonen.
Voor de kwantitatieve bepaling van galactose worden serum en urine voor analyse genomen. Met een positieve koers van de ziekte kan de concentratie koolhydraten in het bloed stijgen tot 11,25 mmol / l. Deze analyse is zeer belangrijk voor het bepalen van het dieet voor de patiënt.
Reeds vandaag zijn er moderne diagnostische methoden in de vorm van speciale monsters waarmee het aantal enzymen in erytrocyten kan worden gemeten. Een dergelijke studie kan niet alleen een onvoldoende hoeveelheid van het enzym detecteren, maar ook de dragers van het veranderde gen bepalen.

Behandeling van galactosemie

Behandeling van galactosemie begint bij de aanstelling van een dieet voor de patiënt. Om dit te kunnen doen is het noodzakelijk om strikt van het dieet alle voedingsmiddelen die lactose bevatten, evenals galactosiden, die zich in de viscerale organen van dieren bevinden, te uitsluiten.

Kinderen van het eerste levensjaar worden overgebracht naar kunstmatige voeding. Gebruik in dit geval verschillende soorten dieet. Bijvoorbeeld, een synthetisch dieet, dat hyperprotidin, olijf- of maïsolie, sucrose, maltretex, wortelsoep in water bevat met vitaminen, minerale zouten en ijzer. Of een dieet dat is gebaseerd op melkvervangers. In dit geval beginnen ze pasgeborenen te voeden met melk gemaakt van soja. Het kan al vloeibaar zijn en klaar om te eten. Zo'n melk bevat volledig alles wat nodig is voor de ontwikkeling van het kind, omdat het groeiende organisme calcium in voldoende hoeveelheid moet ontvangen. En met zijn gebrek, indien nodig, voorschrijven medicijn calcium. Melk synthetische bereiding, die geen lactose bevat, heeft een hoog percentage caloriegehalte en is identiek aan industriële melk. Dit soort melk bevat niet genoeg vitaminen, vooral groep B, dus ze moeten worden aangevuld. Maar de inhoud van lactose heeft integendeel een hoge index. Onder voedingsmiddelen voor de behandeling van kinderen van het eerste levensjaar met galactosemie, worden dergelijke mengsels als epithe, nutramigen of soyaval voorgeschreven.

In de toekomst, om de voedseltafel te diversifiëren, introduceren geleidelijk in het dieet groene groenten, vlees, bloem en alles zonder galactose. De meningen van artsen zijn enigszins uiteenlopend over de duur van diëten. Sommigen raden het aan om het 8-10 jaar van het kind te onderbreken, terwijl anderen aandringen op persistentie.
Zo is het dieet de enige mogelijkheid om de processen van toxische accumulatie van het enzym in het lichaam van de patiënt te verminderen. Dit geldt voor de klassieke vorm van erfelijke galactosemie. Maar met weinig lactose UDP-4-epimerase met behulp van caloriearm dieet, dat de inhoud van een kleine hoeveelheid galactose in voedsel toelaat, maar voortdurend toezicht op haar bloed.

Bij de behandeling van galactosemie is het belangrijk om aandacht te besteden aan preparaten die lactose kunnen hebben. Gebruik geen alcoholtincturen en vertraag het proces van uitscheiding van galactose uit de lever.

Om medische redenen, in ernstige gevallen van galactosemie, wordt bloedtransfusie voorgeschreven, er worden gedeeltelijke bloedtransfusies uitgevoerd en plasma wordt uitgegoten. Onder de geneesmiddelen voor de behandeling van kalium orotaat kan worden
benoemd ATP kokarboksilazu, B-vitamines
tijdige diagnose en juiste behandeling wordt gestart met het dieet, kunnen kinderen zich normaal te ontwikkelen.