Angelmann's syndroom
- het is een ziekte, die verwijst naar een genetische afwijking gekenmerkt door mentale retardatie en vergezeld van aanvallen, chaotische bewegingen van de handen, frequente lachende,.De ziekte wordt ook wel syndroom van "peterselie" of "lachen pop."
wetenschappelijke naam Angelman Syndroom is vernoemd naar de Britse kinderarts Harry Angelman out. Deze ziekte is het eerst beschreven in 1965.Volgens verschillende bronnen de frequentie - één geval in tien of twintig duizend pasgeborenen. Echter, er is bewijs dat het de cijfers onderschat en zulke mensen meer geboren. Angelman syndroom
veroorzaakt Bij deze ziekte is er geen enkel gen op chromosoom 15.De meeste gevallen worden gekenmerkt door een gedeeltelijke deletie of mutatie van het 15e chromosoom. Wanneer een ouder lijdt Angelman syndroom chromosoom, en bij wijzigingen in het vaderlijk chromosoom syndroom ontwikkelt Prader - Willi. Vaak het syndroom wordt veroorzaakt door een spontane chromosomale afwijkingen, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een aangrenzend gebied dat uit vier miljoen baseparen DNA in plaatsen q11- q13 15 chromosoom.
Angelman syndroom karyotype 46 XX of XY, 15P.Onafhankelijk onderzoek naar de oorzaken Angelman syndroom carry mutaties in het gen UBE3A.Het enzym bestanddeel van het samengestelde systeem van eiwitten vindt afbraakproduct van dit gen.
Angelman Syndroom ziekte
kenmerkt zich door de volgende kenmerken: kleiner dan de gemiddelde grootte van de kop, ver uit elkaar geplaatste tanden, afvlakking van de achterkant van het hoofd, brede hals vooruitstekende tong vooruitstekende kin. Patiënten die lijden aan slaapstoornissen, strabismus, verkromming van de wervelkolom, zijn gevoelig voor hoge temperaturen. Last van Angelman syndroom goed gevoel in het water. Angelman Syndroom
en de symptomen ervan: problemen met borstvoeding, lichtgewicht grudnichka, de vertraging in de ontwikkeling van de algemene motorische vaardigheden( moeite met lopen, zitten);onontwikkelde speech, spraak vertraging. Voor de kinderen hebben de neiging om een goed begrip van meningsuiting, maar er zijn problemen met het afspelen van uw gedachten. Kids is het moeilijk om zich te concentreren, om aandacht te trekken als gevolg van hyperactiviteit.
Studenten het ervaren van leerproblemen. In 80% van de gevallen voorkomen bij patiënten met epileptische aanvallen, evenals veranderingen en verstoringen in elektro. Voor alle patiënten worden gekenmerkt door abnormale bewegingen als fijne tremor en chaotische bewegingen van de ledematen. Een opvallend kenmerk van de patiënten met Angelman syndroom is een frequent lachen zonder reden, en wandelen stijf. Kinderen met de ziekte in vergelijking met de poppen.
voor alle patiënten heeft inherente symptomen zoals een gelukkige toestand, gemakkelijk prikkelbaar, een verlangen om hun handen te klappen, de lage concentratie. Vaak blootgesteld aan slechte hypopigmentatie, overmatige speekselvloed, verbeterde kauwbewegingen, hyperactief peesreflexen, en een constante verlangen om te drinken. Het is opmerkelijk dat de aanvallen van convulsies hebben geen betrekking op alle patiënten, maar slechts 80% van de patiënten, vanaf de leeftijd van drie.
foto van een kind met Angelman syndroom van Angelman syndroom diagnose
Deze ziekte wordt gediagnosticeerd na genetische analyse van de vijftiende chromosoom. Diagnostics toegediend aan neonaten met hypotonie( lage spierspanning), terwijl de achterstand in spraakontwikkeling, evenals de totale beweeglijkheid. Ouders moeten aandacht besteden aan de specifieke gezichtsuitdrukking, fijne tremor, chaotische en impulsieve bewegingen van de ledematen, stijve benen tijdens het lopen en vaak lachen.
analyse omvatten fluorescentie in situ hybridisatie, DNA-methylatie regio 15q11- q13, en directe analyse van mutaties in UBE3A analyse van imprinted genen en mutaties center.
Er is een aparte groep mensen, die alle kenmerken van Angelman syndroom heeft, maar de resultaten van alle bovenstaande tests zijn normaal.
Angelman Syndroom behandeling
Momenteel niet volledig ontwikkeld manieren om de behandeling van de ziekte, maar er zijn enkele corrigerende maatregelen ter verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten.
Babys met een hypotonische massage worden voorgeschreven, evenals andere vormen van fysiotherapie( speciale therapie).Speciale methodes voor de ontwikkeling van het kind, evenals lessen met een defectoloog en spraaktherapeut, worden getoond. Bij slaapstoornis worden lichte slaappillen voorgeschreven. Amerikaanse artsen om de kwaliteit van de nachtrust te verbeteren voorschrijven aan hun patiënten een half uur voor bedtijd 0,3 mg melatonine.
Stoelstoornissen bij patiënten worden opgelost door het aanbrengen van milde laxeermiddelen. Bij frequente aanvallen wordt een elektroencefalografie getoond, en epilepsie bij patiënten wordt gecontroleerd door anticonvulsieve geneesmiddelen.
Amerikaanse artsen hebben veel opgemerkt op kinderen die aan autisme lijden en begonnen met het behandelen van kinderen volgens de regeling van de behandeling van autisme. Kinderen met deze ziekten combineren impulsiviteit, autostimulatie, herhalende, obsessieve bewegingen, communicatieproblemen, interesse in dingen die niet geschikt zijn voor hun leeftijd. Een goed resultaat werd verkregen door Amerikaanse artsen in de behandeling met intraveneuze injecties met het hormoon Secretin, waardoor de tekenen van ongewenst gedrag verminderd zijn en ook een goed niveau van communicatieve vaardigheden en gezelligheid leveren. Misschien zal de wereldgeneeskunde ook in de tijd worden gebruikt bij de behandeling van Secretin.
Angelmann's syndroomprognose
Een tweede kind met deze ziekte heeft waarschijnlijk dezelfde ouders. Om het risico van zo'n baby te verminderen, is het nodig om advies te krijgen van genetici. Artsen geloven dat de gebruikelijke deletie spontaan optreedt en het risico op herhaling kleiner is dan 1%.Bij moleculaire microdeletion in de moeder in de omgeving van 15q11-q13 is het risico tot 50%.Als de mutaties binnen het UBE3A-gen willekeurig of niet geërfd worden, dan is het risico op een herhaling minder dan 1%.U moet echter weten dat deze mutaties van een normale moeder kunnen worden geërfd, en dit risico is 50%.Maar de parthenogenetische dysomie van het 15e paar fungeert als een willekeurige situatie en het herhalingsrisico is minder dan 1%.Over het algemeen is het risico op herhaling bij ouders om een kind te geven met het syndroom van Angelmann afhankelijk van chromosomale afwijkingen.
Angelmann syndroom en vooruitzichten voor verdere ontwikkeling zijn gunstig. Zieke kinderen zijn in staat om alle informatie en spraak die aan hen is gericht te begrijpen, maar het is moeilijk voor hen om hun gedachten in woorden uit te drukken. Ondanks dit zijn patiënten met Angelmann's syndroom erg gezellig, aardig en vriendelijk. In sommige gevallen is spraak bij kinderen over het algemeen afwezig of woordenschat is 5-10 woorden. In dergelijke gevallen worden kinderen de taal van gebaren geleerd. Lessen met jonge kinderen uit zeer vroege leeftijd worden uitgevoerd onder speciale programma's die de ontwikkeling van motorische vaardigheden verbeteren en vaak goede resultaten geven.
De ontwikkelingsperspectieven bij het syndroom van Angelmann zijn daarom alleen afhankelijk van de mate van chromosoomschade. Vaak kunnen mensen met angelman syndroom vaardigheden leren van zelfbediening en communiceren ook op primitief niveau. En sommige mensen zullen niet kunnen praten, lopen. Dit komt door het verwijderen van een deel van het chromosoom.
Mettertijd worden symptomen van hyperactiviteit en slaapstoornissen lichtjes verzacht. Bij meisjes is Angelmann's syndroom in de puberteitperiode gevaarlijk door frequente aanvallen. De meeste patiënten met angelman syndroom beheersen excretiefuncties, inclusief urinering, alsmede ontlasting, zowel tijdens de dag als in de nacht.
Mensen met angelman syndroom kunnen etiquette leren, en eten met een mes, evenals vorken, zijn in staat om zich te dienen( jurk, uitkleden).De volwassen leeftijd is echter gecompliceerd door scoliose, obesitas. Seksuele rijping van meisjes en jongens komt regelmatig voor. Er zijn gevallen van geboorte in een moeder die lijdt aan Angelman's syndroom van een kind met dezelfde diagnose.
