Edwards syndroom

Edwards syndroom( trisomie 18 chromosomenparen) - de tweede meest voorkomende genetische aandoening na syndroom van Down, die wordt gekenmerkt door meervoudige misvormingen van de foetus en onderontwikkeling van vele systemen en organen. De incidentie van het syndroom van Edwards 1: 5000/7000, en de jongens zijn ziek ongeveer drie keer minder vaak dan meisjes.

Als gevolg van een groot aantal misvormingen waargenomen vroegtijdige sterfte van kinderen met deze aandoening. Zelfs ondanks het feit dat kinderen met syndroom van Edwards worden geboren te zijner tijd, ze hebben een lage fysieke activiteit en een significante vermindering van het lichaamsgewicht. Kinderen met dit syndroom is bijna geen lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, zodat de jongens met deze aandoening in de meeste gevallen binnen de eerste tien dagen na de geboorte sterven;meisjes kunnen leven tot zes maanden( soms tot een jaar)

Edwards Syndroom symptomen en tekenen

- Laag lichaamsgewicht( gemiddeld 2170 gram) bij de geboorte

- aanzienlijke vertraging lichamelijke en geestelijke ontwikkeling

- Als gevolg van de moeilijkheden bij het slikken zijn waargenomen problemen met de voeding

- Specifieke Edwards syndroom optreden: afgeplatte zijdelings vervormd schedel langwerpige kop en een lage voorhoofd( soms hydrocefalie of microcefalie), gebogen vorm van de neus, kleine onderkaak en ro, Misvormde low-set oren, kort borstbeen, smalle ogen, misvormde ledematen

- Heel vaak waargenomen misvormingen van de grote bloedvaten en hartspier

- Bij meisjes is er hypertrofie van de clitoris, en de jongens penis structurele afwijking of niet-ingedaalde testikels in het scrotum

- Vanaf denier presenteren duidelijke tekenen hydronephrosis

- het deel van het maag - darmkanaal waargenomen geperforeerde uitlaatkanalen galwegen en galblaas, slokdarm lumen imperforate, nvolledige draai lussen van de darm, intestinale divertikel gryzhepodobnoe

Edwards Syndroom diagnose

diagnose van dit syndroom is een chromosoom test uit te voeren. Tijdens de zwangerschap, zelfs ondanks het feit dat de echografie van de foetus in de gehele periode van de dracht - Edwards syndroom diagnose moeilijker. Deze ultrasound studies suggereren slechts indirect tekens, die uiteindelijk kan leiden tot een syndroom Edwards( hypoplasie of afwezigheid van de navel kanaal umbilicalis, de kleine waarde van de placenta).In de eerste drie maanden van de zwangerschap, met behulp van echografie onmogelijk om grote afwijkingen van de foetale ontwikkeling, die de aanwezigheid van Edwards syndroom duiden op te sporen. Daarom, als gevolg van de beperkte diagnose van deze defect, de kwestie van abortus in de staat voor deze term bijna nooit voorkomt en vrouwen te dragen en geboorte om kinderen met een syndroom van Edwards tijdig

Edwards Syndroom behandeling

Vandaag manieren om chromosomale afwijkingen te corrigeren niet bestaan, dus als gevolg van de aanwezigheidtalrijke gebreken van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, de meeste kinderen( 90%) overleden in het eerste jaar, en ongeveer 30% binnen de eerste maand. Eenheden overlevenden gedurende hun vrij korte levensduur zal lijden veel lichamelijke ziekten en ernstige mentale retardatie.