albinisme

Albinisme bij de mens manifesteert zich in afwezigheid van normale pigmentatie op de huid, haar, iris van de ogen. Deze afwijking is een erfelijke eigenschap, afhankelijk van de aanwezigheid van een recessief, onderdrukt gen in de homozygote toestand. Albinisme bij mensen wordt vaak aangeduid als hypopigmentatie. De ziekte wordt toegeschreven aan zeer zeldzame aandoeningen en in verschillende landen is de indicator anders. Bijvoorbeeld in de VS en Europa, vijf mensen per 100.000, en in Nigeria, een op elke 20 tot 100.000. De naam van de ziekte komt uit het Latijn, wat wit betekent. De meeste ouders van kinderen met deze genetische stoornis hebben geen tekenen van albinisme en hebben normale haarkleur, evenals ogen. Ouders van kinderen met albinisme dienen aandachtig en tijdig te zijn om een ​​arts te raadplegen wanneer er bloed en bloedingen optreden.

Albinisme veroorzaakt

Albinisme bij mensen is een erfelijke aandoening die inherent is aan de geboorte. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de afwezigheid van melanine, een pigment dat verantwoordelijk is voor huidskleur, haar en oogkleur.

Albinisme en zijn oorzaken zijn geassocieerd met de afwezigheid of blokkade van het enzym van tyrosinase. In dit geval kunnen ouders en ouders albino deze functie doorgeven aan het kind, maar ze worden zelf niet ziek. Het enzym tyrosinase is zeer belangrijk voor de productie van melanine. In het Grieks betekent melanine zwart. Hoe meer melanine, hoe donkerder de huid. Als er geen problemen zijn met de productie van tyrosinase, dan is de oorzaak van albinisme een mutatie in de genen.

De huid van alle gezonde mensen heeft melanine, maar heeft geen albino's. Waarlijk, sommige gezonde mensen hebben veel meer melanine dan andere. Lijdt vooral aan dit meisje, achter de zon en schoonheid in de zomer. En hoe zit het met albino's? Ouders zijn van de kindertijd belangrijk om het kind te verklaren dat hij niet zoals iedereen anders is, maar uniek is. En dit is zijn charme en persoonlijkheid. Het kind is belangrijk om te bewegen met aandacht, liefde en zorg en in de pubertalperiode te waken tegen de aanvallen van adolescenten en te leren om het kwaad van de kant van de maatschappij te verzetten. Als het moeilijk is om zelf te behandelen, moet u met behulp van professionele psychologen, omdat een adolescent albino autoaggressie, depressie, neurose en psychose kan hebben.

Er zijn verschillende soorten albinisme in de mens en elk van hen is gerelateerd aan het gebrek aan pigment op verschillende manieren. Deze aandoening kan gepaard gaan met verschillende visieproblemen en veroorzaken soms huidkanker.

Albinisme wordt geërfd door het kind, als beide ouders hem het defecte gen hebben overhandigd. In de aanwezigheid van een gen heeft een enkele ouder geen ziekte, maar er is een gemuteerd gen in het lichaam dat doorgegeven wordt aan de volgende generatie. Dit proces heette autosomale recessieve erfenis.

Tekenen van albinisme

Albinisme, die een geërfde conditie is, wordt veroorzaakt door een verandering in meerdere of een gen. Deze genen nemen verantwoordelijkheid voor het beheer van de productie, evenals de concentratie van melanine in de zeer iris van de ogen en natuurlijk de huid. Daarom kunnen mensen verschillende problemen hebben met visie: hyperopie, myopie, astigmatisme( kromming van de ooglens).Patiënten zijn in staat om onwillekeurige, constante bewegingen van de oogbol, die genaamd nystagmus worden genoemd, te observeren. De huid van de albinisten is een zachte roze kleur, waardoor capillairen gemakkelijk zichtbaar zijn, en het haar is dun en zeer zacht, met een witte of geelachtige kleur.

Tekenen van albinisme worden uitgedrukt in problemen van oogcoördinatie, evenals het volgen en bevestigen van objecten. De zieke kunnen de diepte van de visuele waarneming verlagen, en fotofobie kan optreden.

De meeste melanine die in de huid ziek zijn, doen niet, wat zonnebrand en het onvermogen van zonnebrand veroorzaakt. Als de huid niet beschermd is, kan uiteindelijk huidkanker ontstaan.

Oculocutane albinisme .Dit soort albinisme bij mensen is het meest voorkomende. Bij ernstige vormen van albinisme blijven de huid en haar volledig wit in hun leven. De eigenaren van minder ernstige vorm in het proces van het leven, wit haar en huid een beetje donker, dat is geassocieerd met het verouderingsproces. Degenen die ziek zijn met oculomotorisch albinisme kunnen last hebben van nystagmus( lastige zenuwcilinderbeweging, evenals verhoogde gevoeligheid voor licht).Soms zijn er andere problemen met de visie( slecht zicht, strabismus).

Oog albinisme .Dit type bij mensen is de tweede meest voorkomende. Oogalbinisme manifesteert zich in afwezigheid van pigmentatie van de iris van de ogen. De kleur van de huid, evenals haar, blijft normaal. Bepaalde soorten oogalbinisme veroorzaken nogal wat problemen met visie.

Albinisme onderscheidt drie types: totaal, onvolledig, gedeeltelijk.

door strenge albinisme gekenmerkt door droge huid, aanwezigheid van ziekten( hypertrichosis keratoom, hypotrichosis, actinische cheilitis, epithelioma) overtredingen zweten en snelle verbranding( verbranding).Patiënten gemarkeerd strabismus, staar, microphthalmia, slechte visie, mentale retardatie, immuundeficiëntie, afname van de levensverwachting. Mensen lijden aan horizontale nystagmus, fotofobie, en aangezien er geen pigment in de leerlingen bestaat, hebben de ogen een rode tint.

Onvolledig albinisme wordt alleen genoteerd door hypopigmentatie van haar, huid, iris van de ogen.

Gedeeltelijk albinisme manifesteert zich vanaf het moment van de geboorte. Voor dit soort karakteristieke manifestaties vlekken of bruine kleur pigmentatie op haar buik, gezicht, benen, als pryadok grizzled haarkleur.

Diagnose van de ziekte

Het is zeer moeilijk om de aanwezigheid van gemuteerd gen bij mensen te diagnosticeren. Het is noodzakelijk om de familiegeschiedenis en de nabestaanden grondig te bestuderen. Er is een speciaal ontwikkelde bloedtest, waarmee sommige soorten albinisme kunnen worden geïdentificeerd. Een soortgelijke studie wordt uitgevoerd tijdens de intrauterine ontwikkeling van de baby.

vijfde week van de zwangerschap maakt het mogelijk om chorionvlokken, waarvan sommige soorten albinisme zal bepalen testen.

Albinisme behandeling

albinisme behandeling bij mensen tevergeefs, omdat het onmogelijk is om het tekort aan melanine of preventie van aandoeningen veroorzaakt door albinisme vullen.

De patiënt moet longitudinale blootstelling aan de zon te vermijden en voor het eigenlijke uit te gaan naar het licht-beschermende middelen toe te passen - crèmes, lotions, zonnebrillen. Bij warm weer is het nodig om zo mogelijk thuis te gaan zitten. Soms is er een chirurgische procedure voor strabismus voorgeschreven om de oculomotorische spieren te corrigeren.

Maar de ontwikkelende veranderingen op het pathologische niveau in de zenuwen en het netvlies van het oog kunnen vaak niet worden geëlimineerd. Gedeeltelijke en totale albinisme type om een ​​gele tint van de huid wordt ingesteld bètacaroteen verschaffen( tot 180 mg per dag).

Als preventieve maatregel om overdracht te voorkomen anomalie genetisch noodzakelijke genetische counseling, bezoeken aan een neuroloog, dermatoloog, oogarts.