dwerggroei

dwerggroei( dwerggroei, Nanosomen, microsomie) - een klinisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door een vertraagde lichamelijke ontwikkeling van de mens( vandaar de naam van de ziekte: dwerggroei uit het Grieks - "dwarf").Wijs evenredig dwerggroei en onevenredig dwerggroei.

belangrijkste reden is om schending van dwerggroei secretie van hypofyse groeihormoon( somatotropine, groeihormoon, groeihormoon) op te sporen. Mensen met dit syndroom wordt gekenmerkt korte gestalte, mannen niet meer dan 130 cm, vrouwelijke hoogte van niet meer dan 120 cm Hieruit blijkt dwerggroei ongeveer 2 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen bereikt. .Ziekte komt zelden: gemiddeld 10 000 gevallen van dwerggroei 1-4.

veroorzaakt dwerggroei Dwerggroei

kunnen ontwikkelen om verschillende redenen:

- genetische factoren. Als er een familiale voorgeschiedenis van dwerggroei dwerggroei genoverdracht waarschijnlijkheid de volgende generatie is ongeveer 50%;

- verstoringen in de embryonale ontwikkeling( aangeboren afwijkingen van de hypofyse, wat leidt tot de onderontwikkeling en abnormaal functioneren), ontwikkelt

primordiale dwerggroei ;

- verschillende tumoren, die zich in het centrale zenuwstelsel( chromophobe hypofyse adenoma, craniofaryngioom, glioma);

- hoofdletsel tijdens de geboorte en in de postnatale periode, waardoor de bloedcirculatie en de hypothalamus en / of hypofyse schenden;

- complicaties in de loop van infectieziekten( syfilis, sarcoïdose, tuberculose), evenals pathogene bacteriën of virussen kunnen de CNS doordringen;

- auto-immuunziekten die leiden tot ontsteking van de hypofyse en de verslechtering van de synthese somatotropine;

- radiotherapie, chemotherapie;

- operatieve ingreep in het gebied van de hypothalamus, de hypofyse;

- afname van de gevoeligheid van verschillende weefsels de werking van groeihormoon, hoewel groeihormoon in het bloed soms normaal blijft;

- gebrek aan somatomedins, gesynthetiseerd in de lever. Tussen somatomedines en groeihormonen heeft korrellyatsionnaya verbinding. Dus voor de synthese van lagere groeihormoon somatomedine activiteit afneemt, hoewel niet verstoord functioneren van de hypofyse;

- meerlingzwangerschap;

Met betrekking tot de factoren die bijdragen aan een nog grotere verslechtering van de lichamelijke ontwikkeling met dwerggroei zijn: slechte patiëntenzorg, een verscheidenheid aan omgevingsfactoren, onevenwichtige voeding, het gelijktijdig optreden van andere somatische ziekten.

Ondanks fatsoenlijk etiologie dwerggroei, meer dan 60% van de gevallen van deze ziekte onverklaard.

Dwerggroei

symptomen endocriene systeem weergegeven organen synthetiseren en secreteren een biologisch actieve stof in het bloed. Dit systeem omvat het centrale en perifere gedeelte. Centrale autoriteiten hebben hypothalamus en hypofyse, de samenstelling perifere organen schildklier, testikels, eierstokken, bijnieren, enz

verantwoordelijk voor de synthese hypothalamus afgevende factoren die de productie van hypofyse hormoon verantwoordelijk voor het reguleren van de activiteiten van de interne organen aantasten. Het aantal van deze hormonen zijn groeihormonen, in strijd met de afscheiding wordt geassocieerd met de verschijning van dwerggroei bij de mens.

vergelijking met andere hormonen die eerst beïnvloeden perifere endocriene klieren( als ze al hun hormonen zorgen voor de normale werking van het lichaam), groeihormoon rechtstreekse invloed op de ontwikkeling van de inwendige organen, orgaansystemen:

- heeft een stimulerend effect op eiwitsynthesein cellen remt afbraak van eiwitmoleculen;

- invloed op de ontwikkeling, de groei van botweefsel verhoogt botmineralisatie;

- stimuleert de synthese van de lever en de nieren somatodeninov;

- bij het branden vetgehalte stijgingen in de bloedbaan van vetzuren;

- effect op de koolhydraatstofwisseling in het lichaam.

gewicht en de lengte van de pasgeborenen met dwerggroei niet verschillen van die bij gezonde kinderen. De eerste tekenen duiden op de aanwezigheid van dwerggroei bij kinderen, te beginnen zich te manifesteren in 2-3 jaar. Op deze leeftijd begint het belemmeren van een kind met dwerggroei( de toevoeging van 3-4 cm per jaar in de groei in plaats van de normale 7-8 cm per jaar).Echter, kinderen met dwerggroei behoud van een normale lichaamsverhoudingen.

Stunting gecombineerd met de verschijning van een kind met dwerggroei:

- geconfronteerd met een kleine, ronde, uitpuilende voorhoofd, enigszins afgeplatte neusrug( als een baby pop);

- zegt droge, bleke huid. Dunne huid;

- ongelijke verdeling van het onderhuidse vet: een hoge mate van lichaamsvet in de borst, buik, heupen, schaamstreek;

- zwakke ontwikkeling van de spieren;

- onderontwikkeling van geslachtsdelen. Bij mannen met dwerggroei geslachtsklieren worden verlaagd, evenals de penis, scrotum niet voltooide de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld of non-existent. We zijn niet gemarkeerd vrouwelijke menstruatie, borsten zijn onderontwikkeld, is bijna niet uitgedrukt secundaire geslachtskenmerken( of ontbreekt).Echter, in het geval van primordiale dwerggroei( primordiale - "primaire", "origineel", gevormd in de baarmoeder) secundaire geslachtskenmerken worden geproduceerd in een tijdig, bij meisjes menstruatie optreedt( soms vertraagd), mensen met deze vorm van dwerggroei kunnen seksueel actief zijn kan een kind te verwekken.

- een goed geheugen.

Naast symptomen dwerggroei bevatten: vertraging ossificatieproces, verminderde tandontwikkeling, hypoplasie genitaliën, gezichtsverlies bij een tumor in de hypofyse en hersenen omgeving predispositie voor hypotensie, vroege verschijning van rimpelvorming arteriële en verouderen( bij afwezigheid vanbehandeling), geen secundaire lichaamsbeharing, late shift tanden splanhnomikriyu( geringe omvang van de inwendige organen), bradycardie, hypotensie, doffe harttonen. Mogelijke secundaire gipokortitsizm.

Aangezien onder invloed van de hypofyse zijn perifere organen van het endocriene systeem, de ontwikkeling van hypofysaire dwerggroei mag niet alleen afbreuk doen aan de synthese van groeihormoon. Dan diverse klinische beeld van de ziekte. Toegewezen verschillende soorten van dwerggroei:

- pure vorm. Het wordt gekenmerkt alleen verlaging van het kwantitatieve gehalte aan groeihormoon in het bloed, evenals het gebrek aan effect van somatotropine op de groei van weefsels en organen;

- mengvormen. Verder ontbreekt somatotropine is geconstateerd dat de inhoud van schildklierhormoon, een kleine hoeveelheid van de geslachtshormonen, waardoor de normale ontwikkeling van het voortplantingssysteem.

combinatie hypofysaire dwerggroei en hypothyroïdie( hypothyreoïdie) patiënten genoteerd:

- verdikking van de huid, koud aanvoelt. Vanwege de droogte van de huid markeert het strippen op de handpalmen;

- impregneren van de onderhuidse vetlaag oedemateus vocht, waardoor de ronde vorm van het gezicht en de ogen kleiner wordende verschillen;

- subtiliteit, broos haar;

- stoornissen in het cardiovasculaire systeem: bradycardie, een trage hartslag;

- geestelijke ontwikkeling achterstand( maar het wordt waargenomen in het geval van ernstige schildklier deficiëntie).

genitale hypoplasie( infantilism) tegen dwerggroei manifesteert:

- Boys adolescentie - infaltivnye genitaliën kleine penis, scrotum hypoplasie van een eventuele ingedaalde testikel erin,( unilateraal of bilateraal undescended), het ontbreken van haar in de okseldepressies, gezicht, schaamstreek. Opgeslagen de stem van een kind.

- In adolescente meisjes - de geringe omvang van de schaamlippen, in de toekomst, dat ze niet te verhogen, het ontbreken van haar in de schaamstreek, kleine borsten, uitblijven van de menstruatie.

Dwerggroei behandeling

De diagnose van dwerggroei vestigt de aandacht op de aanwezigheid van de overeenkomstige symptomen: aanwezigheid van dwerggroei, variërend van 2-3 jaar, met behoud van de balans tussen lichaam en mentale vermogens( proportionele dwerggroei).Voor de productie van "dwerggroei" van de diagnose, diverse laboratoriumtests en instrumentele methoden.

Onder de laboratoriumtesten is een van de leidende posities bezet door diagnostische tests, die worden uitgevoerd om de inhoud in de bloedbaan van het groeihormoon vast te stellen. De essentie van de test is om het niveau van bloedhormonen na het bepalen van een bepaald type medicijn te bepalen. De volgende monsters zijn gebruikelijk: insulinetest, monster met clonidine, test met glycine / insuline.

belangrijke plaats die röntgentechnieken aan de schedel van de doos patiënt, de toestand van de Turkse zadel( zetel locatie van de hypofyse) te bestuderen. Als er een aantal overtredingen sella( grootte niet overeenkomt norm, beschadiging, vervorming), worden ze nauwkeurig worden opgespoord op de röntgenfoto. Een completer beeld zal een computertomografie( CT) en magnetische resonantie imaging( MRI), waardoor de arts onrijpe verstarring van de zone waarin de zogenaamde bijzondere ossificatie blijven levenslang bij aangeboren afwijkingen van groeihormoon synthese kan detecteren.

Succesvolle behandeling van dwarfisme hangt helemaal af van de oorzaak die de ziekte veroorzaakt. Bij dwerggroei genoverdracht van een kind van ouders vroegtijdige opsporing van de ziekte de substitutietherapie dat de progressie van dwerggroei zal vertragen toegepast.

hypofysaire dwerggroei, waarvan de oorzaak van hersentumoren( laesies van de hypothalamus, hypofyse) zijn, door de ontoegankelijkheid van de getroffen gebieden harder qua behandeling. Meestal krijgen mensen met deze vorm van dwergisme een bepaalde groep van handicaps, omdat lage groei en beperkingen in fysieke vaardigheden het aantal werkgelegenheidsgebieden voor dergelijke mensen aanzienlijk verkleinen.

In het algemeen staat de behandeling van dwarfisme af van:

- hormoonvervangende therapie met gebruik van somatotropine. Het wordt voorgeschreven op de leeftijd van 13-14 jaar, waarbij rekening wordt gehouden met het effect van groeihormoon op de toename van somatidenine in de bloedbaan. Als na een bepaalde periode de concentratie somatideninen toegenomen is, wordt de behandeling als succesvol beschouwd. Om de bepaling van dosering en hormoonadministratie te vereenvoudigen, werd de patiënt voorzien van speciale spuitpennen voor injectie van groeihormooninjecties;

- gebruik van steroïdehormonen. Deze hormonen, hoewel niet volledige analoga van somatotropine, maar aanzienlijk verbeteren van de groei en ontwikkeling van skeletweefsel, helpen bij de ontwikkeling van intern groeihormoon. Begin deze behandeling vanaf 5-7 jaar, uiterlijk 18 jaar;

- correctie van de inferieure werking van geslachtshormonen. Dergelijke behandeling van dwarfisme wordt voorgeschreven in de adolescentieperiode. Jongens worden aanbevolen om chorionische gonadotropine binnen 3 maanden en methyltestosteron te nemen samen met het eerste geneesmiddel bij zijn lage efficiëntie. Meisjes worden voorgeschreven oestrogenen( geslachtshormonen, vrouwelijk) volgens de fysiologische seksuele cyclus. De laatste factor moet in aanmerking worden genomen om complicaties te voorkomen: vertraging in de menstruatie of overmatige menstruele functie. Sinestrol ook( in de eerste helft van de menstruatiecyclus) en chorionisch gonadotropine( met 2 helft van de menstruele cyclus);

- diagnose en passende behandeling van de onderliggende ziekte;

- gebruik van schildklierhormonen( met hypothyreoïdie);

- vaatgeneesmiddelen( bij CNS-aandoeningen);

- de aanstelling van herstellende therapie, vitamine A en vitamine D, diverse drugs( die calcium, zink en fosfor bevatten), dieet hoog in eiwitten en vitaminen.

In de meeste gevallen, mensen met dwarfism syndroom met een goede behandeling bereiken normale groei. Patiënten passen zich goed aan bij de omstandigheden en kunnen een volledig leven leiden.