Antifosfolipidsyndrom: hva er det, årsaker, behandling

Raske fakta

• Antifosfolipidantistoffer er tilstede i 15–20% alle saker dyp venetrombose (blodpropp) og i en tredjedel av de nye slagene som forekommer hos personer under 50 år.
• Antifosfolipidantistoffer er den viktigste årsaken til tilbakevendende spontanabort og graviditetskomplikasjoner når ingen annen årsak er funnet.
• Diagnose og behandling er svært viktig. Når sykdommen er diagnostisert, kan tilstrekkelig terapi forhindre gjentagelse av symptomer i de fleste tilfeller.
• Hoveddelen av behandlingen er å forhindre blodpropp med orale antikoagulantia (blodfortynner) eller legemidler mot blodplater.

• Risikofaktorer for trombose må håndteres. De inkluderer diabetes, arteriell hypertensjon eller høyt blodtrykk, hyperkolesterolemi eller høyt kolesterol, fedme, røyking, østrogenbehandling i overgangsalderen eller prevensjon, og enhver større systemisk autoimmun sykdom sykdom.

Antifosfolipid antistoff syndrom (ofte kalt antifosfolipidsyndrom eller APS og SAFA) er en autoimmun sykdom som hovedsakelig er tilstede hos unge kvinner. De med APS produserer unormale proteiner som kalles antifosfolipid autoantistoffer i blodet.

Dette fører til unormal blodstrøm og kan føre til farlige blodpropper i arteriene og venene, problemer med fosteret som utvikler seg og graviditet. Personer med denne lidelsen kan oftest være friske eller ha en underliggende medisinsk tilstand systemisk lupus erythematosus (vanligvis kalt lupus eller SLE).

APS rammer kvinner fem ganger oftere enn menn. Diagnosen stilles vanligvis mellom 30 og 40 år. Selv om opptil 40% av pasientene med SLE tester positivt for antifosfolipid autoantistoffer, utvikler bare halvparten av dem trombose og / eller spontanabort. Som de fleste autoimmune sykdommer har SAFA en genetisk komponent, selv om det ikke er noen direkte overføring fra foreldre til barn.

Hva er antifosfolipidsyndrom (APS)?

Antifosfolipid antistoff syndrom - en autoimmun sykdom som kan forårsake hyppige blokkeringer i arterier og vener og / eller spontanabort.

Blokkeringen oppstår som et resultat av tilstedeværelsen av proteiner i blodet som kalles antifosfolipid autoantistoffer (vanligvis kalt aPL), som dannes mot en persons eget vev. Disse autoantistoffene forstyrrer normal blodpropp, noe som resulterer i økt blodproppdannelse eller trombose (der blodstrømmen stopper på grunn av blokkering i et kar).

Skaden forårsaket av trombose kan variere avhengig av hvor trombosen dannes. For eksempel kan gjentatte små blodpropper i hjertet forårsake fortykning eller skade hjerteklaff med risiko for plutselig stopp av blodstrømmen på grunn av en blodpropp (den såkalte arterielle emboli).

Autoantistoffer (aPL) kan også være relatert til hjerteinfarkt hos unge voksne uten kjente risikofaktorer for hjertesykdom. Blodpropper i hjertets arterier kan føre til hjerteinfarkt, mens blodpropper i hjernens arterier kan føre til slag. Blodpropper fra aPL kan forekomme hvor som helst i sirkulasjonen og påvirke ethvert organ i kroppen.

Blodpropper (blodpropper) som dannes i venene er vanligst i underbena. Blodpropper i venene i beina kan sprekke og spre seg til lungene og forårsake en svært alvorlig tilstand som kalles lungeemboli. Lungeemboli blokkerer blodstrømmen til lungene og reduserer mengden oksygen i blodet.

I noen tilfeller kan tilbakevendende trombotiske hendelser oppstå i kort tid, noe som resulterer i progressiv skade på flere organer. Denne akutte og livstruende tilstanden kalles katastrofalt antifosfolipidsyndrom (CAFS). Pasienter med APS kan lide av andre problemer, inkludert lavt antall blodplater som forårsaker misfarging av huden (trombocytopenisk purpura).

Hos gravide kan aPL i blodet føre til tidlig og sen spontanabort og preeklampsi (høyt blodtrykk og protein i urinen under graviditet). APL ble opprinnelig antatt å være ansvarlig for dannelsen av blodpropper i morkakens blodårer, noe som forårsaker fosterets veksthemming. aPL kan også direkte målrette vev i morkaken og blokkere vekst og utvikling.

Hva forårsaker antifosfolipidsyndrom (årsaker)?

Hvorfor pasienter utvikler antifosfolipid autoantistoffer (aPL) er ikke helt klart. Produksjonen av disse autoantistoffene er sannsynligvis utløst av en miljøfaktor som infeksjon, forekommer hos en person med en genetisk bakgrunn som gjør en mann eller kvinne mer utsatt for sykdom.

Antifosfolipid autoantistoffer kan være tilstede i blodet i lang tid, men trombotiske hendelser forekommer bare sjelden. aPL øker risikoen for blodpropp, men trombose oppstår vanligvis når andre forhold er tilstede, koagulering, for eksempel langvarig inaktivitet (som sengeleie), kirurgi eller svangerskap.

Ytterligere risikofaktorer for trombose er hypertensjon, fedme, røyking, åreforkalkning (herding av arteriene), bruk av østrogen (p -piller) og tilhørende systemisk autoimmun sykdom (hovedsakelig SLE eller SLE-lignende sykdommer).

Hvordan diagnostiseres antifosfolipidsyndrom?

Diagnosen antifosfolipidsyndrom stilles av blodprøve pasienter med blodpropp og / eller gjentatte spontanaborter for tilstedeværelse av antifosfolipid autoantistoffer (aPL). Undersøkelsen er utført ved hjelp av tre typer analyse. Analyser kan variere på grunn av forskjeller i aPL.

Hver enkelt analyse kan ikke påvise alle mulige autoantistoffer, så bruk sammen anbefales på det sterkeste. Minst en av disse testene må være positive og bekreftet ved to anledninger med et intervall på minst tre måneder.

Generelt, jo høyere testresultat og mer positive tester er, desto større er risikoen for å utvikle symptomer. Bare positivt blodprøver i fravær av trombose er diagnosen antifosfolipidsyndrom ikke et faktum.

Hvordan behandles antifosfolipidsyndrom?

Oftest oppdages antifosfolipid autoantistoffer etter blodpropp eller gjentatte spontanabort. Derfor er hovedmålet med terapi å forhindre tilbakefall fordi tilstedeværelsen av antistoffer setter pasienten i alvorlig fare for fremtidige episoder.

Vaskulære problemer

Akutte trombotiske hendelser behandles antikoagulantia (blodfortynnende) først intravenøs heparin, og så oralt warfarin (Coumadin). I alvorlige situasjoner får noen pasienter også forbindelser som raskt oppløser blodpropper i arterier og vener.

Pasienter med aPL må ta antikoagulantia for å unngå tilbakevendende trombose i karene, muligens i flere år. Ved arterielle hendelser forhindres også tilbakefall med legemidler som hemmer blodplater, som f.eks aspirin og klopidogrel (plavix).

Problemer knyttet til graviditet

Subkutan heparin injeksjoner og lavdose aspirin er standard terapi for å forhindre abort. Behandlingen starter tidlig i svangerskapet og fortsetter umiddelbart etter fødselen. Denne terapeutiske tilnærmingen har vist seg å være effektiv i de fleste tilfeller. I ildfaste tilfeller kan tilleggsbehandling som f.eks intravenøs infusjon av immunglobulin og administrering av kortikosteroider (prednison).

Gravide kvinner som tidligere har hatt blodpropp i karene, kan få samme kombinasjon heparin og lavdose aspirin - men med høyere doser heparin - på grunn av økt risiko for dannelse blodpropp. Heparin- og aspirinbehandling har vist seg å være trygt for både mor og baby.

Når det blir funnet antistoffer hos pasienter uten tidligere trombotiske problemer eller spontanabort, bør behovet for profylaktisk behandling vurderes fra sak til sak. Imidlertid er det generelt akseptert at behandling ikke er nødvendig hvis det ikke er noen tillegg risikofaktorer for vaskulær okklusjon eller tilhørende systemisk autoimmun sykdom (f.eks. lupus).

Lever med antifosfolipidsyndrom

Behovet for langsiktig oral antikoagulant (blodfortynnende) terapi påvirker livsstilen til pasientene betydelig, noe som skaper behovet for regelmessig overvåking av antikoagulant (blodfortynnende) effekt og spesiell oppmerksomhet til kosthold og risikoen for alvorlig blør.

Bruken av nye orale antikoagulantia som ikke krever regelmessig pasienttesting blir evaluert i pågående kliniske studier. Behandling av vanlige risikofaktorer for trombose (diabetes, høyt blodtrykk, høyt kolesterol, fedme og røyking) er et must for pasienter med antifosfolipidsyndrom.

Østrogenbehandling for prevensjon eller overgangsalder symptomer bør generelt unngås med få unntak hos pasienter med lav risikoprofil, som bør vurderes fra sak til sak sak.

Den nåværende behandlingen for forebygging av obstetriske manifestasjoner er ganske effektiv. De fleste kvinner kan få friske barn. Selv om antifosfolipidsyndrom er en autoimmun sykdom, betyr ikke diagnosen at pasienten vil utvikle en annen autoimmun sykdom.