Ufullkommen osteogenese

Ufullkommen osteogenese er en medfødt sykdom i bein, så vel som individuelle bindevevstrukturer. Et annet navn på ufullkommen osteogenese er en sykdom av skjøre ben. Sykdommen overføres ved arv, dvs. Er genetisk bestemt.

Ufektet osteogenese forekommer hos både menn og kvinner, forekomsten er 1 nyfødt per 12 000-15 000 barn. Denne patologien ble først nevnt i det 17. århundre. Ved ufullkommen osteogenese forstyrres vekst, hudlesjoner, muskelvev, blodkar, tenner, sener og hørselsorganer.

Til tross for vanskelighetene for personer med ufullkommen osteogenese, fører de fleste pasienter en fullverdig livsstil. For øyeblikket blir behandlingen av ufullkommen osteogenese blitt mer og mer populær. Likevel er det fortsatt umulig å helbrede en pasient med en slik sykdom.

Ufullkommen osteogenese av årsaken til

Ufullstendig osteogenese refererer til heterogene arvelige sykdommer som påvirker bindevevet. Sykdommen er beskrevet av osteopeni og noen andre kliniske tegn på osteogenese.

Hovedårsaken til denne patologiske utviklingen er en arvelig mutasjon av kollagengener. Sjelden er den spontane forekomsten av mutasjoner i gener av dette proteinet. Konsekvensen av genmutasjon er et brudd på kollagensyntese, derved patologiene i dannelsen av ben- og bruskvæv.

Utilstrekkelig mengde syntetisert kollagen( ikke mutert) er også en av årsakene til utviklingen av ufullkommen osteogenese. I dette tilfellet fortsetter sykdommen i en mer mild form. Ufullkommen osteogenese av denne art uttrykkes i individuelle brudd på lemmer, etter puberteten, faller antallet brudd som regel.

Moderne medisin skiller flere typer ufullkommen osteogenese, med tanke på radiografiske, kliniske, kollagenproteogene forandringer.

Ufullkomne osteogenesetyper:

Type I - en svakt uttrykt form, en dominerende type arv. Ufullkommen osteogenese, preget av sprø bein, tilstedeværelse av blå sclera.

Type II - perinatal-dødelig.

Type III - deformasjon av skjelettet er progressiv.

Type IV - den dominerende typen arv, deformasjonene i skjelettet er ikke uttalt skarpt, sclera er normalt.

Mange tror at ufullkommen osteogenese utvikler seg mot bakgrunnen for kvalitative og kvantitative brudd på kollagen type I syntese. Ufullkommen osteogenese av type I er preget av et lavere nivå av syntese av normalt kollagen. Type II, som type IV-imperfekt osteogenese, skyldes en reduksjon av den totale mengden kollagen på grunn av redusert stabilitet, selv om kollagensynteseprosessen går uten forstyrrelser.

Ufullkommen osteogenesesymptomer

Hver type ufullkommen osteogenese har sin karakteristiske symptomatologi.

Så jeg skriver ufullkommen osteogenese hos barn manifesteres av osteoporose, så vel som hyppige brudd på bein. Etter en 10-åring, faller forekomsten av brudd, men stiger igjen etter 40 år. Den blå sclera og den tidlige utseendet til senilfelgen er notert. Pasienter( ca. 50% av tilfellene) med denne typen ufullkommen osteoporose av lav vekst, noe av dentin forblir normalt, noen pasienter har dentin opal. I type I forekommer aortaendringer i flere tilfeller, det er en mitralfeil( i 20% av tilfellene forekommer mitral ventil prolaps), neseblødning.

Type II av ufullkommen osteogenese er preget av fosterdød før fødselen eller tidlig nyfødt død. Frakturer er flere og hyppige, forekommer lett. Det er 3 grupper:

Gruppe A. Skader på hode, lemmer i fosteret er notert under graviditet på grunn av skjøtheten i bindevevformasjoner. Hjernen i skallen er forstørret, thoraxen tvert imot er redusert, lemmer er korte og buede. Det er alvorlige tilfeller av forkalkning av aortaveggene og endokardiet. Slike barn er født svært liten vekst( ca. 25-30 cm).

Fødsler før siktet, med 20% av slike for tidlige fødsler - stillbirth. Noen syke barn dør i de tidlige dager, noen lever opp til den fjerde uken. Patologiske forandringer kan påvises selv før fødselen av barnet ved hjelp av røntgenundersøkelse: lår bred, har bølgete kanter, kantene med en rosenkrans, bryst kort. Når det utføres medisinsk genetisk rådgivning i probandene, er det en mulighet for en molekylær defekt kombinert med heterozygøshet av mutasjoner lokalisert i kollagengenet. Arven er autosomal dominerende.

gruppe B. fenotypisk lik gruppe A. Men brudd i luftveiene er ikke så uttalt, barn med osteogenesis imperfecta leve i flere år. Det er forkortede rørformede bein og endringer i strukturen av ribbenene, men deres brudd er sjeldne. Formentlig arvelighet er autosomal recessiv.

Gruppe B. Slike tilfeller av ufullkommen osteogenese er sjeldne. Karakterisert av dødfødsel eller dødsfall i den første måneden. Hos pasienter, liten vekst, finhet av rørformede bein( særlig diafyse), er det merket med skalleben uten beinbinding. Formentlig en autosomal recessiv type arv.

Pasienter med ufullstendig osteogenese av type III er sjeldne. Under fødsel, forekommer brudd noen ganger, kroppen av det nyfødte blir forkortet, mens massen kan være innenfor normale grenser. O-formet deformasjon av frie ekstremiteter, er kyphoskolose karakteristisk. Dødsårsaken til omtrent halvparten av pasientene er forskjellige endringer i skjelettet og sirkulasjonssystemet. Osteoporose er uttalt, veksten av bein i lengden er ødelagt sammen med deres synkronisering. I vekstsonene av beinvev observeres ujevn forkalkning, noe som fører til spotting( de såkalte "kornkjernene").Arv er ikke akkurat kjent.

IV type ufullkommen osteogenese hos barn er oftest manifestert som en lidelse i skjelettet. Denne typen har en stor variasjon av osteopeni, antall beinfrakturer, alder, blueness sclera. Vanligvis med alder reduseres antall beinfrakturer, beinbølger blir dannet, etter 30 år hos noen pasienter med ufullkommen osteogenese av denne typen, blir hørselen forstyrret. Ifølge dentin-tilstanden er pasientene delt inn i to grupper: Noen har skarpe endringer i dentin( opaltenner), andre har ingen endringer i dentin.

Ufullkommen osteogenesebehandling

Diagnose av ufullkommen osteogenese bygger først og fremst på det kliniske bildet av sykdommen. For å etablere en nøyaktig diagnose er det nødvendig med en spesialisthøring( endokrinolog, ortopedist eller genetiker) og utnevnelse av laboratorietester for å utelukke andre sykdommer.

Laboratoriemetoder inkluderer molekylær analyse av kollagen og dets biokjemiske analyse, undersøkelse av hudbiopsi materiale. Instrumentelle fremgangsmåter for forsøket inkluderer: røntgenkontroll( definisjon av osteopeni, forskjellige frakturer, krumning av bein, brudd i ryggsøylen, innskutte bein i skallen), biopsi av ben densitometry.

Hovedformålet med behandling av osteogenesis imperfecta - reduksjon av antall sprekker i pasienter, øker benmineralisering for å redusere deres sprøhet, økning i benmasse. Et viktig behandlingspunkt er tilpasningen av barnet, samt foreldrene til den endrede livsstilen på grunn av sykdom. Dette vil unngå fremtidige brudd på bein.

Hele løpet av behandlingen består av:

- Medisinsk behandling. For å bekjempe osteogenesis imperfecta appliserte legemidler: bisfosfonater, veksthormon, vitamin D3, kalsiumglukonat, magnesiumsalter og kaliumsalter, ergocalciferol, chelatorer, glyserofosfat.

- Operativ inngrep. Det er nødvendig å eliminere brudd, styrke bein, korrigere endringer på grunn av deformitet, proteser. Noen ganger er kirurgisk behandling ikke en operasjon: på grunn av veksten av bein tidligere innsatte pins krever utskifting.

Ved behandling av frakturer benyttes fleksible titanstenger med hypoallergenegenskaper. Slike stenger er godt løst med brudd, slik at behovet for ytterligere immobilisering av kroppsregionen forsvinner. Den vanlige bruken av gipsforbindelser forårsaker vanskeligheter med omsorg, det forårsaker nye brudd. Det er også mulig å bruke forskjellige grafter, beinplast og andre metallstrukturer.

Med den økte skjørhet av ben hos en pasient, i noen tilfeller, for å produsere ortopedisk osteoclasis korrigere deformasjon av endringer i ben, deretter lem er fast med gips bandasje. Også egnet til immobilisering av kroppsstrekning.

tillegg til de grunnleggende fremgangsmåter for behandling av osteogenesis imperfecta blir også benyttet: utøve terapi, fysioterapi, osteosyntese. Gjennomført et kurs i rehabilitering og psykologisk støtte, som pasienten og familiemedlemmer.

hele behandlingskuren ikke fullt ut takle slike alvorlige sykdommer som osteogenesis imperfecta, slik at alle de ovennevnte fremgangsmåter gjør det mulig å bare delvis fjerne symptomene og lette levemåte til pasienten uten å påvirke den underliggende årsaken til sykdommen.