Muskeldystrofi

muskeldystrofi - en kronisk sykdom i skjelettmuskulaturen i menneskekroppen, som har en arvelig karakter. Med denne sykdommen er muskel svakhet og degenerasjon notert. De fleste med denne patologien kan ikke bevege seg uten hjelp av en rullestol, krykker.

flere kjente former for muskulær dystrofi strømning, som hver er kjennetegnet ved tidspunktet for dens manifestasjoner( symptomer noen typer muskeldystrofi blir gjenkjent som et barn, andre - oppdages etter alder).På bakgrunn av muskeldystrofi kan støte på problemer med luftveiene, hjerte og andre systemer i kroppen.

Duchenne muskeldystrofi

Denne formen for muskeldystrofi, fikk sitt navn fra navnet på forskeren som først beskrev den.

Duchenne muskeldystrofi - den mest vanlige sykdom blant forskjellige patologier i muskel-skjelettsystemet, hyppigheten av forekomst - 3,3: 10 000( og sannsynligheten for at denne typen av muskulær dystrofi hos gutter mer enn hos piker).Sykdommen overføres på en recessiv type, X-linked.

De første symptomene på muskeldystrofi hos barn er funnet når barnet går alene. De omfatter: hyppige fall, og vanskeligheten i å endre stilling av legemet, vralte gangart, økt leggmuskel problem under løping og hopping.

Duchenne muskeldystrofi gjør seg som et barn - fra 3 til 5 år. Ved syke barn endres gangen, de går waddling., Hyppig insidens for hånden plukket opp "avreise" fra kroppen( "vingen blad") blad. I en alder av 8-10 år gamle barn flytte med vanskeligheter, og til 12-13 år hos pasienter med fullstendig immobilisert i fremtiden de ikke kan gjøre uten en rullestol. Utvikling av svakhet i hjertemuskelen forårsaker død( forekomst av hjertesvikt, respirasjonssvikt mulig, treffer infeksjon svekker kroppens).

første klare tegn på Duchenne muskeldystrofi - forseglingen av leggen. Da volumet gradvis økende på grunn av psevdogipertrofy som kan utvikle seg i delta, setemusklene. Subkutant fettlag skjuler atrofi i hofte- og bekkenmusklene. Senere de berørte muskler i rygg, skuldre, øvre ekstremitet fri( proksimale).På terminalen stadier av muskeldystrofi kan observeres svakhet i pustemuskulaturen, ansikts- og halsmusklene. For

progressive muskeldystrofi karakteristiske "duck walk" tilstedeværelse "vingeformede blader," klart uttalt korsrygg lordose, "gratis belte".tidlig muskelsammentrekninger ofte forekommer, er typiske sene tilbaketrekking( spesielt akillessene).Knæreflekser faller, etterfulgt av reflekser av frie øvre lemmer.

I de fleste tilfeller, muskeldystrofi av myokard lider cardiomyopathies skriver Flere EKG-forandringer på de tidlige stadier av sykdommen. Under undersøkelsen er det: endringer i hjertefrekvens, døve hjerte lyder med utvidelsen av sine grenser. Videre er akutt hjertesvikt som hovedregel hovedårsaken til døden i denne sykdommen.

I Duchenne muskeldystrofi karakteristiske symptomet er reduksjon av pasientens intelligens nivå, med endringer i høyere nervøs aktivitet er assosiert ikke bare med forsømmelse av barn i pedagogiske termer( disse barna er for tidlig å forlate barnegrupper på grunn av feil i motoren systemet ikke delta barnehager og skoler).Med åpningen av inngrep er strukturelle folder i de cerebrale hemisfærer av hjernen, brutt Cytoarchitectonics cortex, er det hydrocefalus.

lyse trekk ved Duchenne muskeldystrofi - en høy grad av giperfermentemii, som vises i de tidlige stadier av sykdommen. CK nivå( bestemt enzym i muskelvev) i blodet øker i titalls eller hundrevis av ganger den vanlige indikatorer. Det er også et økt innhold av aldolase, laktat dehydrogenase og andre enzymer.

Muskeldystrofi av årsaken til

Den kodede aminosyresekvens, som senere blir en "byggestener" proteiner som beskytter muskelfibre, et stort antall gener involvert. Den defekte tilstanden til en av disse genene og fører til utvikling av muskeldystrofi. Hver form av sykdommen er et resultat av en genetisk mutasjon som avgjør hvilken type tilhører muskeldystrofi. De fleste av disse mutasjonene er arvelige. Men noen av dem oppstår spontant i mors hankjønn eller allerede utvikle embryo.

tross for det faktum at de fleste av muskeldystrofier har blitt beskrevet i detalj i slutten tjuende århundre og godt studert klinisk, spørsmål om patogenesen fortsatt ubesvart. Mangelen på pålitelige data for det primære biokjemiske defekten tillater ikke å utlede en enkelt klassifisering av muskeldystrofier. Vanligvis i grunnlaget for de eksisterende klassifiseringer av denne sykdommen - type arv eller klinisk prinsipp.

Derfor, i henhold til klassifiseringen foreslått av Walton( 1974), er de følgende former av muskeldystrofi: Clutch X-bundne, autosomal recessiv, ansikt-skulder, distal, okulær, okulofaringealnaya. Den siste av disse skjemaene er autosomal dominant arvemønster. Således, muskulær dystrofi bare mannlige kjønns overføres Duchenne og Becker( på grunn av sammenfiltring med X-kromosomet), i sin tur, av skulder-facial, lem-lumbal muskeldystrofier ikke har noen forbindelse med gulvet, slik at sannsynligheten for et defekt gen erBåde hos menn og kvinner.

Det bør bemerkes at diagnosen av en sykdom, som for eksempel muskeldystrofi, er ofte en tidkrevende prosess på grunn av den høye variabiliteten i det kliniske bildet og lite antall barn i familien( dette kompliserer fastsettelse av type arv).

muskeldystrofi Symptomer Det viktigste symptomet på muskeldystrofi av enhver type - muskelsvakhet. Med alder, idet hver av de modifiserte former av muskulær dystrofi, varierer sekvens lesjon pasient muskelgrupper.

Duchenne muskeldystrofi ser ut til 5 år, preget av en ondartet selvfølgelig, etter 12 år med et barn ikke er i stand til å bevege seg uavhengig av hverandre. Den første symptom på muskeldystrofi hos barn er en fortykkelse av leggen. I tillegg er det observert respirasjonssvikt, kardiomyopati, intelligens nivået senket.

Becker muskeldystrofi kan oppdages i barndommen og etter alder. Observert: gradvis tap av bekken muskel av skulderbeltene samtidig bevare evnen til å gå etter 15 år. Etter fylte 40 kommer respirasjonssvikt, kardiomyopati mulig. Vanligvis folk med denne formen for muskeldystrofi er i stand til å fortsette å operere i lang tid, er det bare de komorbiditet av ulike systemer og organer hos pasienter tvunget til å knytte sine liv med rullestol.

Myotonic dystrofi kan begynne når som helst alder helt. Merknader sakte progressiv muskeldystrofi, nakke, ansikt, øyelokk, den frie lem. Muligheten for nederlag i gjennomføring av hjertemuskelen, en psykisk lidelse. Katarakt, atrofi av gonadene, frontal håravfall.

av skulder-front dystrofi er vanligvis diagnostisert før 20 års alder. Den er karakterisert ved: en langsom utvikling svakhet av musklene i ansiktet, skuldre, rygg påvirket flexor fot, hadde hypertensjon og hørselstap. I de tidlige stadiene pasienten ikke er i stand til å fullstendig lukke øyelokkene, leppene( derav problemer med tale, manglende evne til å blåse opp kinnene), er ansiktsuttrykk forskjellig fra den hos friske mennesker.

Muskeldystrofi behandling

I moderne medisin, er det fortsatt ingen midler som det er mulig å stoppe prosessen med muskelatrofi. De viktigste metodene som brukes i behandling av muskulær dystrofi, med sikte på å opprettholde mobiliteten av de forskjellige deler av pasientens kropp over størst mulig tid. Med andre ord, bremser tidlig behandling muskelatrofi, ikke eliminere den.

Hvis det er mistanke om forekomst av muskeldystrofi hos et barn, bør du konsultere lege. Når barnet undersøkes og intervjuer foreldrene, kan legen forutsi sykdommen i barnet( hvis familien allerede hadde sykdomsfall).Dersom barnet ikke har noen slektninger med muskeldystrofi, er det tildelt elektromyografi for å vurdere funksjon av nerver i musklene, for å påvise tilstedeværelse av muskeldystrofi. En biopsi av muskelvev brukes også som en metode for å diagnostisere muskeldystrofi.

Behandling av muskeldystrofi er basert på redusert prosessering av muskelatrofi. For dette formål: vitamin B1, vitamin E, blodoverføring, aminosyrer( leucin, glutaminsyre), ATP intramuskulær injeksjon, visse kosttilskudd, kortikosteroider, nikotinsyre. Tradisjonell medisin anbefaler å bruke de overgrodde hvete korn, rug, gress, knotweed, kjerringrokk, ginseng, Royal Jelly, rhizome av jordskokk.

På lang sikt transplanteres en pasients stamcelle-transplantasjon, tatt fra beinmarg eller fra skjelettmuskulaturen. Imidlertid kan genteknologi ennå ikke oppnå et positivt resultat, fordi de dedikerte forskere dystrofingenet kan være kunstig introdusert i muskelcellene, hvor det er defekt kopi.

brukt noen typer behandlinger som forbedrer pasientens livskvalitet og i noen tilfeller varigheten for behandling av muskeldystrofi:

- Fysioterapi. Det er rettet mot maksimal mobilitet av leddene. Tillater å beholde sin fleksibilitet, mobilitet;

- Terapeutisk massasje for å opprettholde muskeltonen og forbedre blodsirkulasjonen i det berørte området;

- Formål med vasodilatorpreparater. Kombinerer med fysioterapi, oksygenbehandling, balneoterapi;

- mobile enheter. Ulike bøyler støtter svekket muskler, holder dem strukket, beholder fleksibiliteten til musklene, noe som reduserer progresjonens fremgang. Walkers, walking sticks, barnevogner hjelper pasienten til å opprettholde mobilitet, å være uavhengig;

- Ekstra respirasjon( bruk av spesielle enheter som forbedrer oksygenforsyningen til pasienten under søvn på grunn av svekkelse av luftveiene).For noen pasienter er dette ikke nok, derfor brukes spesielle enheter som pumper oksygen inn i lungene;

- Bruk av ortopediske enheter, som styrker "hengende" foten og stabiliserer ankelleddene, hyppigheten av faller reduseres;

- Tilordne anabole hormoner. Godkalte data betyr korte kurs( for eksempel Retabolil - en gang i uken består kurset av 5-6 injeksjoner), sammen med blodtransfusjon( 100 ml hver);

- I nærvær av uttalt symptomer myotonisk difenina tilordnet hastighet( 0,03 til 0,05 g tre ganger daglig, påføringsmengde - ca 2,5 uker) for å redusere post-tetanic aktivitet i muskelvev.

Kirurgisk inngrep for behandling av muskeldystrofi er mulig med:

- Tilstedeværelse av kontrakturer. Kirurgi på sener svekker kontrakturer;

- Skoliose. I dette tilfellet brukes kirurgisk behandling for å eliminere krumningen i vertebral kolonnen, noe som gjør pusten vanskelig.

- Hjerteproblemer. For å gi en mer rytmisk sammentrekning av hjertet, blir en pacemaker introdusert.

Hvis familien har tilfeller av muskeldystrofi, er det nødvendig å gjennomføre en medisinsk genetisk konsultasjon for å finne frem til en mulig påvisning av sykdommen i fremtidig generasjon.