brachydactyly

brachydactyly - er hypoplasi av tåleddet, som manifesterer seg i forkortelsen av tærne på føttene og hendene som følge av genetisk deterministiske feil er arvelig. Manifestasjoner av dette avviket er å redusere dlinnika føtter og hender, korotkopalost, hypoplastisk spiker plate, og i noen tilfeller syndactyly. Som en diagnostiske tester til forkant av DNA-diagnostikk og stråle bildedannelse av ben, og i en kirurgisk måte for å rette feilen skal betraktes som et effektivt behandlingstiltak. Legg merke til at utseendet på brachydactyly mulig ikke bare å redusere størrelsen på de enkelte phalanges, men også på grunn av sin fullstendig fravær.

grunner brachydactyly

denne patologi er kjennetegnet ved en tilstrekkelig høy rate av forekomst i den generelle struktur av genetiske defekter, og det faktum skyldes den dominerende form for overføring av det defekte genet, dvs.for utviklingen av barnets brachydactyly nok til en av foreldrene var en bærer av det defekte genet. Forekomst i den generelle struktur brachydactyly arvelige forandringer i det hender og føtter er omtrent 24%.

I en tid med utvikling av diagnostiske teknologier og genteknologi, vilkårene for tidlig fosterdiagnostikk av brachydactyly triplex metode for tredimensjonal ultralyd under svangerskapet.

Så langt ingen medikamenter utviklet for bruk etiotrop empirisk behandling, men er for tiden under en enorm mengde forskning på problemet. Medisinsk og genetisk rådgivning av familien, som omfatter i det minste ett medlem som lider av denne type uregelmessighet, sørger for den obligatoriske varsel om risiko for en iker fødselen av en baby med brachydactyly. Kategorien av personer som skal utføres genetisk veiledning, primært omfatte foreldre hvis barnet ble født med brachydactyly, både menn, mannen som ønsker å starte en familie med brachydactyly pasienter og familier med foreldre som lider av dette avviket. Symptomer

brachydactyly

I en situasjon hvor brachydactyly er en isolert misdannelse, de kliniske manifestasjoner av barnet vil være minimal, og det må anses som et rent kosmetisk defekt. Det bør imidlertid være oppmerksom på at i de fleste tilfeller denne patologi virker som et syndrom og er et uttrykk for en mer grov medfødte genetiske sykdommer.

mest vanlige medfødte forstyrrelser hvor brachydactyly utvikler seg på samme nivå som resten av laster, er det Downs syndrom. Med denne tillegg til arvelige anomali i brachydactyly, viser at barnet andre fenotypiske trekk( epicanthus, brachycephaliske skalle typen, trakt bryst, en forkortelse av halsen).

brachydactyly med Polen syndrom kombinert med amazia og deformasjon av ribbene og i sykdoms Aarskogo-Scott av barnet på samme tid, er det tegn korotkopalostyu fimose, mental retardasjon og løshet i leddet.

I en situasjon hvor brachydactyly et barn kombinert med tilstedeværelsen av choanal atresi, hypoplastisk frontale sinuser, lav vekst og tegn på sekundær hypotyreoidisme, og i noen tilfeller, mental retardasjon, bør mistenkes i denne pasient syndrom median kløft ansikts skallen.

Hvis et barn er merket brachydactyly ingen tegn til fusjon av de phalanges eller polydactyly, i de fleste tilfeller, dette avviket begrenser ikke funksjonen av hånd eller fot. Med mer alvorlige utviklingsdefekter på tåleddet kan være et brudd på interfalangealledd funksjon, metatarse-falangiale ledd, som i stor grad kompliserer lager og motorisk funksjon. Videre, i de fleste tilfeller er det kombinert med brachydactyly dysplastic lesjon påvirket finger spiker plate som har et estetisk utseende og krever korreksjon. Avkortede fingre har en uvanlig konfigurasjon på grunn av en utflating og splitting phalanges.

skal skille slike spesielle utførelsesformer brachydactyly som ectrodactyly ved hvilken det merkede hypoplasi utelukkende distale falangeale med bevaring av normale benstrukturen metacarpals og adactylism, som er den mest alvorlige form korotkopalosti, siden det for en gitt patologi børste forkortning er forårsaket av det totale fraværet av etteller flere falanger.

typer brachydactyly

å skille alle varianter av bein anomalier av falanger i traumer og ortopediske sirkler for å klassifisere brachydactyly på kliniske typer. En

brachydactyly fulgt ved å korte av langfingeren falangeale avvik og dysplastiske forandringer av spikerplater. Disse endringene kan forekomme i forskjellige alvorlighetsvarianter, derfor er det vanlig å dele brakodaktivt type A i fem kliniske varianter. Farabi

typen eller typen A1 omfatter skifting av alle tåleddet på den langfingeren som et reststruktur i kombinasjon med den forkorting av den proksimale falanks av stortåen og hendene, så vel som den totale veksthemming.

type Mora Brita eller type A2 manifestert seg ved forekomst av alle tåleddet på den midtre finger Obey børster, men signifikant forkorte dem. Et bemerkelsesverdig faktum er bevaring av den normale utviklingen av de resterende phalangene på hender og føtter. I tillegg til avkorting av tåleddet på den langfingeren er markert endring i sin form til den side av romboid med samtidig radial avvikelse. En variant av denne typen er brachidactyly, kombinert med clinodictyly av den femte fingeren.

clinodactyly femte finger, eller type A3 er forkorting og radial avviks utelukkende fester på basis av den femte fingrene på begge hender. Når

Temtami type eller typen av A4 er en forkortelse av den andre og femte fingrene på begge hender på grunn av underutvikling av den midtre falanks. Med lokalisering av patologiske forandringer på føttene, er det valgus-hæl klubbfoot.

type A5 ledsaget av markert forkortelse av den andre og femte fingre på hendene, på grunn av det fullstendige fravær av et midtre falanks kombinert med dysplasi spiker phalanges.

Hovedforskjellen brachydactyly type B er at barnet er forskjellig abnormitet av spiker phalanxer med ledsagende syndaktyli av den andre og tredje finger. En typisk for denne varianten av brachydactyly er samtidig skade på hender og føtter. Ovennevnte endringer ledsages av uregelmessigheter i utviklingen av beinvev i ryggraden, hodeskallen og tennene.

brachydactyly type C er en alvorlig medfødte lidelser der foruten forkorting proksimale falangeale merkede hypoplasi av mellomhåndsben og phalanges fusjon mellom dem. Barn som lider av denne patologien, preges av kort statur, og i noen tilfeller selv mental retardasjon.

brachydactyly type D har et annet navn "brachydactyly tommel" og er den hyppigste abnormitet av falangeale bein. Det er bemerkelsesverdig at denne type underutvikling av tåleddet på tommel opptrer med samme hyppighet på både den øvre og de nedre ekstremiteter.

Type E er en sjelden sykdom der hånd eller fot forkortning ikke utvikles som et resultat av falangeale bendefekt, men som en konsekvens av isolert metacarpals hypoplasi. I tillegg er fenotypiske manifestasjoner av denne anomali den symmetriske underutviklingen av klaffene. Behandling

brachydactyly

På grunn av det faktum at en uregelmessighet brachydactyly av benvev, med en typisk lokalisering i projeksjonen av tåleddet på hender og føtter, den eneste effektive metode for å korrigere slike endringer er kirurgisk. Konservative fremgangsmåter er bruken av fysioterapi manipulering bør betraktes som tilleggsbehandling i den postoperative periode, så vel som profylaktisk når det gjelder å hindre utvikling av sekundær deformeringen artrose små ledd av føtter og hender.

Kirurgiske teknikker kan ikke bare eliminere de eksisterende interfalangealledd fusjon, men også øke den lineære dimensjoner i hender og føtter. Som operasjonshjelp for å forlenge størrelsen på hånd eller fot, brukes autotransplantasjon, pollisisering og distraksjon. Ved eliminering av interphalangeal fusjon utføres ikke bare bein, men også senesspiral, samt hudplastikk. Påføring

operativ behandling ved brachydactyly akseptabelt bare for å eliminere bevegelsesforstyrrelser og leddfunksjon, og i mindre grad for å eliminere kosmetiske defekter.