Gilbert syndrom

Gilbert syndrom( Gilbert sykdom, arvelig pigment steatose, hyperbilirubinemi Gilbert, godartet familiær nonhemolytic hyperbilirubinemi, fermentopaticheskaya hyperbilirubinemi) - medfødt sykdom, som er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for enzymet uridindifosfat.

syndrom eller sykdom Gilbert er en medfødt sykdom er arvelig i en autosomal dominant måte. Ifølge statistikk fra rekkefølgen på to - fem prosent av ellers friske menn i alderen 20 til 30 år, fant sykdommen( menn rammes fire ganger oftere enn kvinner).Starten av Gilbert syndrom i de fleste tilfellene oppstår i ungdomsårene og fortsetter gjennom hele livet.

Gilbert syndrom er karakterisert ved de følgende faktorer:

- Delvis svikt glyukuroniltransferazy( aktivitet omtrent tretti prosent av normal)

- en moderat økning i bilirubin i

blod - Reduksjon av forhøyet bilirubin under påvirkning av fenobarbital

- Fravær av andre morfologiske og funksjonelle forandringer

lever - Autosomal - dominantsymptomer på arv

De mest karakteristiske symptomene på Gilberts syndrom anses:

- Ubehagelig oschueniya i den øvre høyre kvadrant

- Nok tretthet

- subikterichnost og ikterichnost sklera( bare noen få pasienter har ikteriske farging av huden)

- I noen tilfeller er det en økning

leverstørrelse faktor vekk manifestasjoner av denne sykdommen kan være:

- å ta visse legemidler

- Forsterket trening

- Ulike operasjoner

- å drikke alkohol

- Avvik fra

diett - Prostudnye

sykdom i to ZAFiksirovannyh tilfeller Zhilbara sykdom pasienter er det en mangel på matlyst, kvalme, raping, flatulens, brudd på stolen. Av og til er det ubehagelige opplevelser i leveren.

Diagnostics

total bilirubin-målinger i henhold til Gilbert syndrom svinge på det nivået 21 til 51 mol / l, og under påvirkning av sykdommer eller fysisk stress kan øke til 85 til 140 mmol / l.

spesifikke diagnostiske tester med Gilbert syndrom

prøven med

Etter tjuefire timers fasting eller sult etter sorokavosmichasovoy lav kaloridiett( ikke mer enn 400 kcal per dag) bilirubin konsentrasjonen i blodserum øker med 50 - 100%.Bilirubin er bestemt på tom mage om morgenen dagen av testen, og deretter to dager senere.

prøven med fenobarbital

Phenobarbital fører til lavere bilirubin, ved stimulering av enzymaktiviteten glyukuroniltrasferazu.

Det finnes også andre typer av prøver: prøven og prøven med bromsulfaleinom med nikotinsyre.

Ytterligere diagnostiske prosedyrer inkluderer computertomografi eller ultralyd av leveren, nål biopsi og bestemmelse av leverenzymer i blodet, serum

Behandling spesialbehandling av Gilbert syndrom blir vanligvis ikke utført, da dette ikke er ansett som en sykdom, og de individuelle egenskaper av organismen.

I perioden ved vitamin utnevnt, mottak cholagogue og lett diett №5.Men selv om dette ikke er gjort - manifestasjoner av gulsott og så er seg selv.

viktigste betydningen er konstant tilslutning til kosthold, arbeid og hvile. Det er ønskelig å eliminere bruken av alkohol og fet mat som mulig for å unngå fysisk overlast.

En økning i bilirubin utnevnt resepsjonen sorbent "Sorbovit-To" kur, og deretter redusere den må gå på forebyggende

prognose

prognose på Gilberts syndrom er ansett å være ganske gunstig, da det regnes som en av de varianter av normen og påvirker ikke forventet levealder. Personer med dette syndromet er nesten sunt, og derfor ikke trenger spesiell behandling.