Wilson-Konovalovs sykdom

Wilsons sykdom( Wilsons sykdom) - en sykdom som har genetisk patologi som påvirker leveren og lidelser i sentralnervesystemet som følge av metabolske prosesser i kroppen av kobber. Kanten av gul-brun farge, som dannes av Wilsons sykdom i iris indikerer alvorlige patologiske forandringer.

Wilsons sykdom er en nokså sjelden genetisk abnormitet i hvilken kobber kan fremskynde arbeidet med viktige enzymer, innflytelse på blod og endokrine kjertler, og også for å delta i dannelsen av hemoglobin. Derfor, i kroppen, og det er noen abnormaliteter forbundet med akkumulering av kobber i leverceller og sentralnervesystemet.

Wilsons sykdom fører

Wilsons sykdom er arvelig autosomal recessiv type sykdommen forekommer i samme andelen menn og kvinner. I de senere årene, tilfeller av diagnostisering av denne sykdommen begynte å øke. I utgangspunktet Wilson sykdom forekomst i ulike land er 1: 30.000, med en frekvens på én prosent av heterozygote transportør. Ekteskapsinngåelser mellom nære slektninger, øker prosentandelen av forekomsten, som er spesielt observert i de områder hvor de er velkommen.

Wilsons sykdom er forårsaket av en genetisk defekt er et gen som er lokalisert på kromosom trettende og er ansvarlig for intracellulær transport av kobber, som danner basis av de årsakene til sykdommen. Til å begynne med

genekspresjon bør skje i morkaken, nyre og lever, men som et resultat av forskjellige patologiske forstyrrelser galleutskillelse reduseres til kobber, slik at det gradvis akkumuleres i hepatocytter.

fra mat i kroppen kobber( 2,5 mg) ble først absorbert i tarmen, og deretter inn i leveren, bindes deretter til ceruloplasmin( et protein som inneholder kobber, og er til stede i blodplasma), beveger seg i serumet blir i enkelte organer og utskillesmed galle. Men i Wilsons sykdom, urin komponent kobber 0,2 til 0,4 mg per dag, når frekvensen av - 2 mg fører til overskride metall akkumulering i kroppen. En slik reduksjon er på grunn av utskillelse av unormalt gen gepatotserebralnoy dystrofi. Som et resultat av forstyrrelser i leveringen av en spesiell kobber Golgi-apparatet, som omfatter i sin ceruloplasmin, og påfølgende seleksjon ved anvendelse av lysosomer i galle, kobber begynner å avsette de hematopoietiske organer som hornhinnen, lever, nyre, hjerne. Ved å avsette det forekommer i leveren sekundære hemming av ceruloplasmin. Som et resultat av hepatocytter undergår nekrose og utvikler kronisk hepatitt, hemolytisk anemi, skrumplever og leverkreft i den sistnevnte.

Wilsons sykdom symptomer

kliniske bildet av Wilsons sykdom er representert ved flere former for manifestasjoner: hepatiske, nevrologiske, psykiatriske, kardiovaskulære, muskel-skjelett, ventrikkel og tarm og dermatologisk.

Ved begynnelsen av leversykdom utvikle fettdegenerering av det ikke-spesifikke natur, nekrotiske endringer i hepatocytter i en liten mengde, periportal fibrose. Deretter, blir den høye aktiviteten utvikler kronisk hepatitt, i hvilken der er gulsott, og økte nivåer aminotransferoz hypergammaglobulineminefrose.

Dersom Wilsons sykdom fortsetter å utvikle seg, pasienter som er diagnostisert med levercirrhose, som er uttrykt i portal hypertensjon, fartøyene og mangel på leverceller.

sjelden manifestasjon av sykdommen-Kovnovalova Wilson regnes fulminant leversvikt. Hun ofte oppdaget i ungdomsårene og ung voksen alder. Funksjoner som tillater det å skille viral hepatitt, fulminant typen er liten, men den økede aktivitet av transaminaser, som er dominert av AST aktivitet, ha lav forekomst av alkalisk fosfatase, og albumin, men en stor mengde av total bilirubin og kobber, samt hemoglobinuri.

hyppig symptom Wilsons sykdom er hemolytisk anemi, som resulterer fra den enorme frigjøring av kobber fra leveren. Noen ganger er det skader på leveren etter abdominal Kerara form, noe som fører til tidlig leversvikt. Med en konstant tilstedeværelse i blodet utover de lovbestemte standarder for kobber og dets avsetning på andre organer, påvirker nyrene, røde blodceller, hjerne, øye hornhinne og skjelett.

Nevrologiske manifestasjoner

Wilsons sykdom er karakterisert ved ekstrapyramidal og cerebellare psevdobulbornymi lidelser, og beslag.

første, stiv-aritmogiperkineticheskaya eller en tidlig form av Wilsons sykdom, manifestert i form av en generell stivhet, krampaktig hyperkinesi, som har athetoid og vridnings krampaktig natur. Muskler som ligger på stammen, lemmer, så vel som de som er involvert i prosessene for å snakke og svelge omfavner stivhet. I slike pasienter observeres dysartria, amyemi og dysfagi. Mennesker med denne form for Wilsons sykdom blir begrenset i bevegelser, og deres gang ligner studsende. Noen ganger fryser pasientene i en ubehagelig stilling. Dette forklares av paroksysmalt sammentrekning av musklene, som ofte blir årsaken til fullstendig immobilitet.

Behandlingens arigmohyperkinetiske form av Wilsons sykdom begynner i utgangspunktet med syv år og fortsetter til femten. Forstyrrelser av visceral natur manifesterer seg noe tidligere - med 3-5 år med symptomer på leverpatologi, som er notert før begynnelsen av nevrologiske tegn.

En annen, flexor-extensor form av Wilson-Konovalovs sykdom er manifestert av tremor av hender eller hele kroppen. Intensjonen av jitters er vanligvis forbundet med spenning eller målrettet handling. I noen pasienter observeres moderat tremor bare på den ene siden. Alle pasienter er utsatt for muskeldystoni. Under skjelvende regimet er det en redusert intelligens, vanskelighetsproblemer og hypomier.

ekstrapyramidal patologi karakterisert mono- og hemiparesis, som er diagnostisert når gepatotserebralnoy kortikale dystrofi ekstrapyramidale-form. Dens forskjell fra andre manifestasjoner av Wilson-Konovalovs sykdom ligger i det store nederlaget i hjernebarken. Klinikken for en slik forstyrrelse manifesterer sig i epileptiske angrep, spesielt av Jacksonian karakter, og i alvorlige nederlag av intellektet. Men til tross for dette er det kliniske tilfeller når nevrologiske symptomer ikke observeres, noe som indikerer et positivt forløb av Wilson-Konovalovs sykdom.

Psykisk forstyrrelse i hepatocerebral dystrofi er preget av emosjonell psykose, endringer i atferd og kognitiv aktivitet.

Intravaskulær hemolyse er notert hos 15% av pasientene med Wilsons sykdom, som passerer med midlertidige manifestasjoner og selvutstøtninger. Men det er på forhånd leverskade over mange år. Samtidig med hemolyse opptrer akutt leversvikt noen ganger. I dette tilfellet påvirker fri kobber sterkt erytrocytter og hemoglobin.

Nyreskader i Wilsons sykdom oppstår som et delvis eller komplett Fanconi-syndrom, nephrolithiasis og redusert glomerulær filtrering. Og dette er årsaken til perifert ødem, mikrohematuri og proteinuri. I dette tilfellet finnes det ofte i urinen av valin, treonin, fenylalanin og tyrosin.

Ved avsetning av kobber i linsen, i form av Kaiser-Fleischer-ringen, vises grå stær.

Fra SSS-siden er arytmi og kardiomyopati notert. Når musklene og skjelettet påvirkes, diagnostiseres artralgi, osteomalakia, artropati og osteoporose.

Gastrointestinale manifestasjoner av Wilsons sykdom er karakterisert ved gallestein, pankreatitt, og dermatologisk - vaskulær purpura, økte pigmentering av huden og den blå hull i bunnen av spiker.

Wilsons sykdom behandling

primærbehandling av Wilsons sykdom er forbundet med utskillelse av overskuddsmengder av kobber, for ytterligere å forebygge dens toksiske virkninger på hele kroppen.

Til å begynne med er diett nr. 5 foreskrevet, rik på proteiner, men med begrenset kobberinnhold i matvarer.

Den viktigste behandlingen for Wilson-Konovalovs sykdom er rettet mot å bruke stoffer som vil binde kobber og fjerne det fra kroppen.

å begynne utnevne britiske antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulær injeksjon to ganger om dagen, i løpet av 20 dager, og en pause også i 20 dager. Eller injiser dette stoffet i henhold til en annen ordning: 200-300 mg flere måneder to ganger om dagen, til en positiv effekt oppnås. Unitol 5% - i / m 5-10 ml annenhver dag, kurs - 25-30 injeksjoner, med repetisjon på tre måneder. D-penicillamin administreres 0,3 til 4 g pr dag, vil avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen og Wilsons utskillelse av kobber i urinen. Dette stoffet forbedrer utsöndringen av giftig kobber fra kroppen. Dosering etableres årlig og endres etter overvåking av leverbiopsi.

I begynnelsen av behandlingen av Wilsons sykdom, etter 2-3 uker, kan nevrologiske symptomer øke, og den funksjonelle tilstanden i leveren blir verre, og deretter forandres til forbedring etter noen måneder eller til og med uker.

Noen ganger forsvinner kronisk hepatitt og levercirrhose helt etter intensiv behandling med dette legemidlet, som bestemmes av biopsianalyser.

Indikasjoner for levertransplantasjon er fulminant leverinsuffisiens, samt dens progresjon i kronisk hepatitt og cirrhose, hvis ineffektiv medisinbehandling.

Konsekvensen av Wilson-Konovalovs sykdom er som regel pasientens funksjonshemning. Men med passende terapi, i de første stadiene av sykdommen, kan du oppnå positive resultater. Men de siste stadiene er den absolutte utviklingen av komplikasjoner der behandling av Wilsons sykdom ikke lenger har en signifikant effekt. Som et resultat er det et dødelig utfall i en ung alder fra levercirrhose eller leverinsuffisiens av fulminant typen.