Crusonsyndrom

syndrom Crouzon syndrom - en sjelden genetisk uregelmessighet som har den nest navnet kraniofacial dysostosis og er karakterisert ved forskjellige stammer av den fremre og den cerebrale del av skallen.deformasjon data kan enten være medfødt eller utvikle seg i første leveår. Forekomsten av dette syndromet - 1: 10 000 barn.

Crouzon syndromet er karakterisert ved hypertelorisme, exophthalmos, hypoplasi av midface med en svak underkjevens pragmatisk og for tidlig sinostozirovaniem skalle.

Crouzon syndrom symptomer

Kliniske endringer er begrenset til ansiktet og hodeskallen. Fordi vertikal midface hypoplasi, kan nesen har en uvanlig form. Ofte stikker ut tungen observeres kort overleppen, er den nedre leppe senkes, relativ underkjevens pragmatisk. Permanent trekk ved Crouzon syndrom er et ufullstendig lukking av tennene.

Endringer i benet system. Formen på skallen deformasjon avhenger av hva slags skjøter er involvert i den patologiske prosess. Kan observeres: trigonocephaly, båtskalle, brachycephaly, Kleeblattschadel anomali( sjelden).På palpasjon flatet en veldig god følelse kantsømmer. Rundt krysset strelkovidnogo og koronale suturene i skallen er ofte observert utvekster. Utbruddet av tidlig craniosynostosis vanligvis faller på det første året av livet, og ofte ender i en alder av tre. Noen ganger synostose kan ikke vises, og opp til ti år.

Endringer i organer av visjonen .Exophthalmos er alltid sekundær. Dets utvikling skyldes en minskning i dybden av banene. Også med Crouzon syndrom er merket nystagmus og exotropia. Hypertelorisme er et konstant trekk ved denne sykdommen. Synsnerveskader oppstår i 80% av pasientene med Crouzon syndrom. I noen tilfeller kan det være ektopisk elev, coloboma av iris, linse ectopia, megalocornea, spontan forvridning av øyeeplet.

endrer på den delen av hørsel. I 30% av pasientene med Crouzon syndrom oppstår døvhet, vanligvis et ledende type. Etter obduksjon eller kirurgisk undersøkelse i det ovale vindu avslører fiksering av stigbøylen og den deformasjon av ørebena. Det er en klar deformasjon av den indre øregang, ingen utvinning og redusert beinledning. I tillegg er det en ledende eller blandet døvhet og atresi av den ytre øregang.

ingen endringer i den vestibulære systemet ikke blir detektert.

Diagnostikk og laboratoriedata i Crouzon syndrom

Røntgen ofte blir sett godt dekket for tidlig sinostozirovaniem lyambdovidny, sagital og koronal suturer. I tillegg kan det være slik radiologiske funn som små bihuler, ekspansjonen av hypofyse, basilære kyfose, retting av øyehulene og digitale visninger. Tomografiske undersøkelse indikerer klart at deformasjonen av den indre øregang.

tomogram av tinningbenet detekterer rotasjon av pakke ytre kortet pyramide sekundærforandringer i forhold skallebasis. Som et resultat, hadde vi en skrå retning av øregangene, retning av ansiktsnerven var galt og hyperostose sett. Og til de primære endringene bør tilskrives anomalier av ørebena, ovale vinduet lukkes.

Tomography detekterer fravær av tinningbenet av trommehulen, eller stenose, atresi av de ytre øregangen innsnevring og krumn pneumatiske områder av mastoid og mellomøret, den deformasjon av stigbøylen, hammeren ankylose med den ytre vegg av den øvre seksjon av trommehulen. I tillegg var den observerte hypoplasi periosteal del av labyrinten.

differensiert diagnose blir utført med slike sykdommer som CETP Chottsena syndrom, Pfeiffer syndrom, Apert syndrom.

Crouzon syndrom behandling

Som sådan, kan behandlingen ikke være Crouzon syndrom. Kanskje bare for funksjonelle og / eller kosmetisk kirurgisk korreksjon er delvis fjerning tidlig sinostozirovannyh leddene og forhindre forskyvning av øyeeplet ved kirurgisk å skape blepharophimosis. Fransk kirurg P. Tessier beskrevet i detalj radikal kirurgi som kan løse den maksimale deformasjon av side med Crouzon syndrom.

Prognosen for Cruson syndrom er ekstremt skuffende. Med alder er det en vennlig, vekslende eller divergerende strabismus. Binokular syn blir umulig. Ofte er det en atrofi av optisk nerve, noe som fører til et absolutt tap av syn. I noen tilfeller er det mulig å få fullstendig tap av en / begge øyebollene, noe som oppstår på grunn av den gradvise flatingen av banene. I regionen bregma blir dannelsen av eksostoser observert på grunn av tidlig synostose i leddene. Med alderen, med normal utvikling av underkjeven, blir hypoplasia i den midterste delen av ansiktet mer uttalt.