Aperas syndrom

Apert syndrom - en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved syndaktyli, deformasjon av den fremre delen av hodeskallen og andre defekter fra benet. For første gang en detaljert beskrivelse av syndromet i 1906, den franske barnelegen Eugene Apert, basert på bestemte egenskaper og funksjoner i ni pasienter observert. Denne genetisk lidelse oppstår i ett av 16 000 - 20 000 nyfødte, uavhengig av kjønn

Apert syndrom årsaker til

Apert syndrom skyldes ganske sjelden mutasjon av et gen som er ansvarlig for tilstrekkelig bendannelse og tilkobling i utviklingsprosessen. Det fører også til dette syndromet omfatter eksponering av moren under graviditet og røntgenbilder overført ved hjelp av den i denne perioden, infeksjonssykdommer( tuberkulose, meningitt, syfilis, røde hunder, influensa).Oftest dette syndromet er diagnostisert hos barn av eldre foreldre. Sannsynligheten arv av denne sykdom er omtrent 50%

Apert syndrom

symptomer som gjennomgår mutasjon påvirker for tidlig smelting av skallen suturer( craniosynostosis), noe som fører til utvikling av flere kranieskader: Vekst som hovedsakelig skyldes hodehøyde - panne konvekse og høy;dyptliggende øyne og langt fra hverandre;flate konkav eller flat, den nedre kjeve rager, neseroten utvidet. I tillegg er det fusion( bein, hud, svømmehud) fingre føtter og hender( syndaktyli), og tommelen alltid forbli gratis. I noen tilfeller kan det bli observert dvergvekst, dysplasi i bukspyttkjertelen og nyrer, hjertefeil, uperforert anus, misdannelser ytre øret misdannelser virvler adiposogenital dysplasi, hørselstap. De fleste av barna er det en betydelig forsinkelse i kognitiv utvikling. Med de følgende patologiske endringer ble observert hånd-øye: hypertelorisme, subluksasjon av linsen, retinal pigment degenerering, katarakt, exotropia, exophthalmos, nystagmus, ptose, antimongoloidny form for øye slisser.

innledende diagnose Apert syndrom blir utført basert på det som er karakteristisk for barnet utseendet av sykdommen. For en mer nøyaktig bilde av behovet for å foreta genetisk testing

Apert syndrom behandling

kirurgisk operasjon er kanskje den eneste effektive måten å mental retardasjon, forebygging og korrigering av visse fysiske defekter. Operasjonen er utført for å lukke koronar sutur for å forhindre hjerneskade. I dag ganske utbredt craniofacial distraksjon teknikk, som består i å gradvis strekking av skallen. For å eliminere individuelle ansikts defekter vist holde orthognathic og / eller kjevekirurgi.

prognose senere i livet med Apert syndrom ugunstig( unntatt for barn har nådd voksen alder uten tilstedeværelse av hjertesykdom).