hemofili

Hemofili er en patologi som er arvet fra generasjon til generasjon og er preget av redusert blodkoagulasjon. Utelukkende er kvinner ledere av hemofili, og de er syke, for det meste menn.

Det er to hovedtyper av hemofili. Grunnlaget for denne patologi er tapet gen kvinnelige kjønns kromosom, som er ansvarlig for dannelsen av antihemophilic globulin( faktor VIII) og jul sykdom( faktor IX).Det er fortsatt hemofili C, som er preget av mangel på faktor XI.Denne typen hemofili er svært sjelden og forekommer i 5% av tilfellene hos kvinner. Siden grunnlaget for hemofili er blødning, som følge av medfødt patologi, varer det mye lenger enn hos friske mennesker.

Hemophilia forårsaker

En arvelig faktor er hovedårsaken som fremkaller utviklingen av hemofili. I formuleringen av diagnosen er spesiell oppmerksomhet til historien, hematom type blødning og laboratorieundersøkelser.

Hemophilia overføres på genetisk nivå og er preget av inferior koagulering av blod. Ved diagnostisering blir spesiell oppmerksomhet til blodproppens koaguleringstid. Sterke former for hemofili karakteriseres av en lengre varighet av denne tiden og redusert forbruk av protrombin. Dersom pasientens blodplasma kan eliminere feilen, som tidligere holdt bariumsulfat adsorpsjon og deretter å detektere tilstedeværelsen antihemofilifaktor, faktor IX - fraværende, er utsatt diagnose av Hemophilia A. Ved patologiske forstyrrelser i blodserum kan elimineres ved normal, da diagnostisertDen andre typen hemofili( B).

To typer hemofili, A og B, arves av den X-koblede recessive typen. Kvinner har som regel to X-kromosomer, og hos menn - bare en. Derfor, når guttene får en X-bundet gen er skadet av moren, de kan ikke erstatte noe annet kromosom, fordi de bare har ett Y-kromosom. Derfor påvirker hemofili hovedsakelig guttene, og går deretter fra dem til deres fremtidige døtre, som blir bærere av det berørte genet. Studier viser at nesten 80% av mødre hvis sønner har hemofili er ledere av denne sykdommen. Og bare i svært ekstreme tilfeller påvirker hemofili kvinner.

I tillegg, når du undersøker en viss prosent av mødrene til de guttene som lider av hemofili, fant ikke mutasjon av gener som betydde tapet allerede i ferd med dannelsen av foreldrekjønnsceller. Således kan arvelig patologi vises i fravær av foreldre som bærer gener som bærer hemofili.

derfor å fullstendig bryte denne patologisk kjeden, er det nødvendig å bruke en ganske hard kost for genetikere og nøye planlegge for fremtiden avkom. Ved hjelp av anbefalinger fra moderne genetikere, kvinnelige bærere av det berørte genet, kan du ikke føde barn i det hele tatt. De familier hvor menn er syk med hemofili, og kvinner er sunne, er det ønskelig å bare føde gutter. Og for gravide kvinner tilbys kvinner en kunstig abortprosedyre.

For tiden utvikler forskere metoder for å løse problemer som i framtiden kan eliminere årsaken til hemofili. Men mens det er veldig vanskelig å gjøre dette, fordi alt er på det genetiske nivået, det er i det menneskelige genet. Derfor må pasientene lære å leve i et samfunn med en slik sykdom og alltid være veldig forsiktig, forsiktig med seg selv. Fordi, å være syk med hemofili, kan kraftig øke risikoen for død for en pasient som følge av blødninger i hjernehinnene eller andre organer, ikke mindre viktige, selv ved den minste traumer.

hemofili genet

siste gjort betydelige funn i den biokjemiske innen hemofili, som hjelper overvåke, diagnostisere og behandle hemofili. Dag

allerede bevist at mangelfull faktor VIII, som er tilstede i hemofili A, og som er plassert på den høymolekylære vWF punkt( B) er forskjellige og er enzymer i blodet som ubundne komplekser. Faktor VIII-innholdet i plasma utgjør langt mindre enn faktor V, og slik at det er et bærerprotein som er nødvendig for sekresjon av meget antihemophilic globulin og beskytte den fra ødeleggelse.

Mer

i 1984, identifiserte forskere genetikk gen som er ansvarlig for dannelse av faktor VIII og funnet sin struktur. Det ligger på den arm av X-kromosomet, som er sammensatt av tjueseks og tjue-fem eksoner og introner. Dette genet er kjent for å være en av de største humane gener. I sin struktur, er det tre type A domene, to domener og et C-domene B, som er rikt på karbohydrater. Det antihemophilic globulin( cp VIII) oppfyller en viktig rolle i koagulering som protein-stoffer, og således akselererer virkningen av faktor X.

gen som ligger på den lange arm av X-kromosomet på stedet IX, er det en konsekvens av hemofili B, ogproduseres i leveren, med deltakelse av vitamin C. som følge av aktiviteten til både faktorer underskudd oppstår og blødningsforstyrrelser, som er en konsekvens av den forlengede blødnings.

Således kan det konkluderes med at det gen som koder for HEMA antihemofilifaktor A, som er fast på blodplatene, og blir syntetisert i leveren med vitamin K og deltar i dannelsen av thromboplastin. Når jul sykdom( hemofili B) mangel plasma tromboplasticheskogo komponent også fører til dårlig blodlevring. Symptomer på hemofili

kliniske utviklingen av hemofili A er ikke forskjellig fra den andre typen av hemofili B. Denne sykdom er karakterisert ved blødning manifestasjoner av blødning inn i leddene i lemmer, subkutan, intramuskulær og intra hematomas, store blødninger langvarig natur traume, etter manipulering. Mindre hyppig observert blødning fra mage-tarmkanalen, intrakranial blødning, retroperitoneal hematom, hematuri, og blødning inn i bukhulen.

for hemofili er karakterisert ved aldersrelaterte symptomer. I en svært vanskelig tid når et barn fortsatt i fødeavdelingen, og spores kefalogematomy navle blødende sår.

Svært ofte de første symptomene på hemofili oppdages på grunn av blødning, som dukket opp etter at manipulasjon i form av injeksjoner, punkteringer, kirurgiske operasjoner.

første manifestasjoner av blødninger i leddene kan spores når barnet begynner å krype og gå deretter. Den første til å lide knær, albuer, ben og fot, mindre utsatt for tap av over hofter og skuldre leddene. Men hemartrose det er vanligvis ingen synlige skader, men leddene blir smertefull, varm, stiv og bøyd. Smerte hindrer bevegelse.

blødninger i ledd, tilsynelatende ufarlig. Blodet gradvis reabsorberes, hevelse forsvinner og gjenoppretter felles funksjon. Når X-ray endringene ikke er observert. Men etter så hyppige blødninger leddkapselen blir tykkere og skifter farge. Deretter øker den inflammatoriske prosessen. På senere stadier av fibrose typisk artropati uttrykkes kapsler og myke vev som omgir skjøten, noe som fører til begrensninger i sin bevegelighet. Artikulær brusk er endret, og etter gjentatte blødninger kollapser under virkningen av en aktiv enzymer og kollagenase. I svært alvorlige former for artropati helt tapt mobilitet, ankylosis. Og hvis du ikke bruker replacement therapy, pasienten står overfor en rullestol eller krykker.

Forskjellige typer sykdommer ofte bli årsaken til blødning fra mage-tarmkanalen. Den mest utbredt blant dem er de forskjellige typer av erosjon i magesekken og tolvfingertarmen, så vel som utvidelse av åreknuter i spiserøret og hemorrhagic komponenter, som kan bli fremkalt ved inntak av ikke-steroide medikamenter. Noen ganger slik blødning kan oppstå spontant.

Men kraftig blødning nyre utgjøre alvorlige terapeutiske problem som er diagnostisert i pasienter med hemofili. De finnes i nesten 20% av pasientene. Slike blødninger fore uventet, og som et resultat av skade i korsryggen, med den tilgjengelige pyelonefritt, og etter å ha tatt aspirin eller steroider.

Under hematuria pasient manifestert anfall forbundet med urineringsforstyrrelser og sterk smerte i korsryggen, noe som resulterte i urinveiene danner klumper som kan føre til hydronephrosis. Alle vet at en slik nyre gemofiliticheskie blødning er mye vanskeligere å behandle enn blødninger i andre lokaliseringer.

hemofili hos barn

Hos pasienter med hemofili av barn er ikke brudd knyttet til plateletsfunksjonene fullt ut forstått. Et klinisk bilde av hemofili karakteriseres av typisk flyt og gjentatte blødninger i form av hematomer og hemartrose. Generelt oppstår de første symptomene på hemofili i alvorlig form hos de fleste barn til slutten av det første år av livet. Men nylig, takket være bruken av prenatal diagnostikk ved bruk av utstyr på moderne nivå, har det blitt mye mer vanlig å diagnostisere fosterets patologi selv før fødselen.

For det første i det kliniske bildet av nyfødte er det blødninger som oppstår fra navlestrengen, steder etter injeksjoner og små hematomer, som så vises under huden og i forskjellige områder av slimhinnene.

For leddblødninger er barns alder to eller tre år. I noen små pasienter forekommer petechiae eller økymoser samtidig med hemartros og hematomer, som opptrer uventet eller under mindre fysisk anstrengelse, som ikke er karakteristisk for hemofili.

Barn i førskolealder og skole klager ofte på blødninger fra tannkjøtt og nese som er tilbakevendende. Og også det er episodisk hematuri.

Gemarthroses( omfattende blåmerker) er et vanlig problem med syke barn, som utvikler kroniske former for synovitt, artropati og kontrakturer. Derfor er slike barn forbudt fra enhver innstilling av intramuskulære injeksjoner, siden denne manipulasjonen kan føre til en ikke veldig intens, men samtidig langvarig blødning.Å vaksinere og administrere medisiner, fortrinnsvis bare subkutant, ved hjelp av en tynn nål.

Under intern blødning i avføring av et barn, under forskningen, er blodet funnet. Og dette snakker allerede om pasientens begynnende anemi. Hos små barn er blødning forbundet med urinveiene sjeldne, men hyppigheten av hematuri øker noen ganger med alderen. I tillegg oppstår blødning i indre organer.

Sjeldne, men dødelige, blødninger i hjernenes konvolutter, noe som kan føre til at barnet utvikler alvorlige organiske skader i sentralnervesystemet. Dette preges av overhodet av eksitasjonsprosesser over hemming. Slike barn oppfører seg uforskudt og kan være fritt. Ifølge eksterne data har de en skjøre kroppsbygning, og de har redusert appetitt. Interne organer endres ikke på tiden etter blødning.

Med alderen utvikler barn ofte komplikasjoner. Og alt dette skyldes redusert immunitet, som følge av den underliggende sykdommen. Hemofili kan føre til hemolytisk anemi, leukopeni, trombocytopeni og betennelse i nyrene, forvandle til nyresvikt, og dette er allerede et funksjonshemning.

Hemofili hos kvinner

Denne typen sykdom er ekstremt sjelden blant jenter og kvinner, derfor er det svært få kliniske beskrivelser av hemofili hos kvinner.

Hemofili i svakere kjønn oppstår bare når syke, far og mor, overgav jenta den berørte genen. Teoretisk sett kan slike foreldre føde i samme forhold som en jenteleder av sykdommen, samt en jente med åpenbare kliniske symptomer, eller en syk gutt med hemofili, og omvendt, helt sunt.

En av de vanligste abnormalitetene ved blodpropp i jenter og kvinner er Willebrands sykdom, som er om lag en prosent av pasientene. De er for det meste kvinner i USA.

Hemofili hos kvinner indikerer mangel på von Willebrand-faktor, som bør produsere et spesielt protein som er nødvendig for blodpropper. Det finnes andre typer forstyrrelser som fører til blødning. Shereshevsky-Turner-syndromet diagnostiseres når det er mulig å bestemme monosomi på X-kromosomet av full eller delvis form. Men Klinefelter syndrom er satt i bestemmelse av ris.

Siden hemofili hovedsakelig forekommer i fire kliniske former, som mild, stunted, moderat og alvorlig, er jenter og kvinner bare diagnostisert med mild sykdom. Slike kvinner er utsatt for neseblod, de har rikelig menstruasjon. Og også små operasjoner, som tannutvinning eller tonsillektomi, kan føre til vanskelige blødestopp.

Hemofili hos menn

Dårlig koagulering av blod til gutter overføres gjennom praktisk sunne mødre, som er ledere av et patologisk forandret gen.

første manifestasjoner av hemofili foreldre merke i sin barndom, og de er preget av liten blødning, som kan oppstå etter ulike typer skader. Det kan være blåmerker, tannutvinning, etc. Men blåmerker indikerer allerede mer alvorlige blødninger under huden og musklene. Slike hematomer forårsaker nekrose av vevet på grunn av sammenblanding av karene som forsyner dem med mat. Infeksjonen som oppstår i dem kan forårsake en så alvorlig sykdom som sepsis. Blødninger som fører til nekrose av beinene forekommer i beinvevet. Noen ganger kan hematomer være svært store og forårsake til og med gangrene eller lammelser.

Ved utførelse av kirurgisk inngrep må en hemofili pasient injiseres med antihemofile stoffer for å unngå alvorlig blodtap.

Blødninger i meningene anses å være farlige, som som regel forårsaker død av pasienten eller alvorlig form for CNS-skade.

de vanskeligste blødning menn anses retroperitoneal som stimulerer forekomsten av akutte kirurgiske sykdommer i bukhinne. Ofte utvikler posthemorrhagisk anemi observeres etter gastrointestinal, neseblødning, så vel som fra urinveiene og tannkjøttet.

Blodrose, det vil si leddblødninger, blir vanligvis ledsaget av økt kroppstemperatur over 38˚ og deres ømhet. Ofte tilbakevendende blødning inn i skjøtene bli årsak til osteoartritt, og det fører til en begrensning av bevegelsene av alle ledd og muskler i armer og ben atrofi, noe som kan føre til en rullestol. I begynnelsen påvirkes leddene i knærne og albuene, og deretter de mindre.

Blødning fra slimhinnene i halsen eller strupehodet betraktes også som farlig. Dette skjer ofte under et angrep av hostende, skrikende og jevnlige stemmeledninger, noe som resulterer i en hindring av luftveiene. Hemophilia behandling

Hovedpunktet ved behandling av pasienter med hemofili er evnen til å kompensere for manglende koagulasjonsfaktorer. Noen ganger utfører kirurgiske inngrep bare for å behandle komplikasjoner som kan være forårsaket av hematomer, blødninger og kontrakturer. Alle disse kirurgiske inngrep krever en spesiell tilnærming.

Behandling av hemofili er viktig for å begynne allerede med de første manifestasjoner av blødning. Hvis det startes senere, må vi bruke et bestemt spesialisert behandlingsforløp.

Umiddelbart med hemofili, indfødt plasma eller lyofilisert, blir helblod eller preparater som inneholder faktorkoncentrater VIII og IX administrert. For å oppnå det nødvendige nivået av antihemofil faktor i blodet, er det nødvendig å injisere plasma og blod i tilstrekkelige mengder. Men det er viktig å vurdere at de ikke bør overstige 25 ml / kg kroppsvekt av en person om 24 timer. Etter gjentatte injeksjoner i store mengder kan føre til anafylaktisk sjokk, i dannelsen av antistoffer mot faktorene VIII og IX og forstyrre nyrene.

Kryoprecipitate er mye mer effektivt i behandlingen av hemofili. Det er i stand til et standardtørk konsentrat og er godt bevart ved romtemperatur, og er også praktisk i transport. Alle preparater med gematransfusjon administreres intravenøst ​​og administrasjonen gjentas hver 8.-12 timer, i betraktning at den ikke holdes i fortynnet form for lenge.

Kontrollerende transfusjonsterapi, overvåke kvaliteten på faktor VIII i blodet.Å stanse blødninger moderate bør øke f VIII nivå til 20%, og dette gjøres antihemophilic plasma administrering av en dose på 10 til 15 ml / kg kroppsvekt. Under kraftig blødning fordobles beregningene og kryoprecipitater, så vel som andre konsentrater administreres ved 20-30 ml / kg og mer.

For ekstern blødning brukes lokalbedøvelse og behandling. For å gjøre dette, rengjør sårene fra blodpropper og vask med penicillin, fortynnet med saltvannet NaCl. Deretter påfør gassbindinger med hemostatiske midler. Det kan være adrenalin, hydrogenperoksid, blodserum hos mennesker eller dyr.

For pasienter med hemofili A blir brukt under blodoverføringer straks direkte fra donor, som et resultat av lagring deri fremgangs ødeleggelse antihemophilic globulin. Men blod fra givere er helt egnet for hemofili B, fordi det inneholder nok tromboplastin. For behandling av hemofili

typene B og C oppnås god effekt ved anvendelse av humant serum og epsilon-aminokapronsyre( ungdommer innføres i 100 ml av en 5% oppløsning tre eller fire ganger om dagen).

Hematomer som er i kapsler, fjernes kirurgisk. Og samtidig brukt i behandlingen av konsentrater av anti-hemofile faktorer. Gastrointestinal blødning stoppes ved bruk i store doser av disse konsentrater med aminokapronsyre.

For å gjenopprette det berørte muskuloskeletale systemet, er det nødvendig å gjennomføre hemofili behandling i komplekset. Og for dette brukes forskjellige metoder for synovektomi, achilloplastikk og fysioterapi. Med leddblødninger uten komplikasjoner, er det nødvendig å observere hvile og bruke kaldpresser til det berørte stedet. Deretter blir en slik ledd festet med en gipslangus i opptil fire dager, og etter det er prosedyrer med UHF foreskrevet.

Generelt behandles symptomatisk behandling av hemofili hos pasienter med hemartrose. Først og fremst er det viktig å skape den ubevegelighet av de berørte ledd, for å utpeke en ikke-steroide anti-inflammatoriske medikamenter og lokalt påført kortikosteroider.

å arrestere hos pasienter med blødning opptrer ingibitarnoy hemofili tilføres store doser av konsentratet samtidig med plasmaferese. Dette muliggjør effektiv behandling, men det er risiko for å utvikle trombose. Forbedret transfusjon kan forårsake infeksjon av en pasient med hepatitt B og lymfotropiske virus.

Forebygging av blødning forblir viktig, og for dette er det nødvendig å unngå skader og kutt fra barndommen. Og det er også ønskelig gang i ti dager for å gjøre intravenøse injeksjoner ip konsentrat VIII, og hemofili B - IX-konsentrat er hver 15 dager til 15 U / kg.

Ernæring av pasienter med hemofili bør inneholde vitamin A, hele gruppen av vitaminer B;C og D, fosfor og Ca. I tillegg anbefaler leger at de spiser peanøtter. Blant de forbudte preparatene er: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidiner, Indomethacin.

bør bemerkes at i perioden forverring av symptomer på hemofili er merket sterke smerteanfall. Men hyppig bruk av smertestillende medisiner kan føre til en viss avhengighet. Derfor bruker konstant konsentrerte faktorer fra tidlig alder, utelukkende avhengighet av smertestillende midler.

Hemophilia er ikke fullstendig kurert for øyeblikket, men det kan fortsatt kontrolleres av injeksjoner. Pasienter som lider av hemofili, når de bruker riktig behandling, lever i alderdom.

Hvis sykdommen er uhelbredelig og bruk av primær forebygging er umulig, er det nødvendig å forhindre blødning. Og for dette bør du prøve å ikke injisere narkotika intramuskulært for å forhindre utseende av blåmerker. Medisiner bør kun administreres intravenøst ​​eller oralt. Tannlegen må behandles for forebygging, hver tredje måned for å unngå tannutvinning.

Siden pasienter med hemofili ikke kan engasjere seg i manuell arbeid, er det nødvendig å utvikle intellektuelt.

personer diagnostisert med hemofili anbefales medisinsk undersøkelse og tilsyn av en hematologist. Den som har en enkel form for hemofili undersøkes bare en gang i året. Leger har også foreskrive lage en vaksine mot hepatitt A og B. Behandling av substitusjon karakter utføres ved høyt nivå, konsentrater dobbel virusinaktivirovannyh. Under akutte blødningsbehandlinger startes senest tre timer etter skaden. Behandlingen i seg selv må inneholde tilstrekkelige mengder for å stoppe blødningen helt. Pasienter

absolutt forbudt å delta i idretter som boksing, fotball, volleyball, hockey, basketball, Du kan bare besøke svømmebassenget.

Siden hemofili refererer til en medfødt hemorragisk sykdom og det har visse problemer når det diagnostiseres, krever det dyr behandling. Erfaring bivirkninger på tidspunktet for erstatning terapi, i tillegg er det psykiske problemer og sosiale problemer, så for å gi medisinsk hjelp i denne type sykdom, må du ta spesielle forholdsregler. For dette bør behandlingen utelukkende utføres i spesialiserte klinikker.

Hver pasient gjennomfører en "bok hemofili", som nødvendigvis er innspilt blodtype, Rh-faktor, type av hemofili, graden av dens alvorlighetsgrad. Også i det blir alle registreringer av de brukte medisinske, forebyggende tiltakene og anbefalingene fra legen når eksacerbasjoner blir holdt. Mer

å huske og alltid huske på at alle blødere er utsatt for HIV( AIDS) og hepatitt, som i sin behandling vanlig brukte stoffer, som er fremstilt fra blodgivere.

I enkelte land har spesielle utdanningsinstitusjoner allerede blitt etablert som aksepterer hemophiliacs barn. Der mottar de ikke bare utdanning, men også mestrer ferdighetene i gjennomførbare yrker. I tillegg, spesielt designet og utført fysioterapi hjelper barn å styrke muskler, ledd og bein, for å fortsette å lære dem hvordan de skal forebygge blødende tilbakefall.

Men likevel er blant de viktigste forebyggende tiltakene den medisinske konsultasjonen av en genetiker før du planlegger en graviditet. Hvis de spesielle undersøkelsesmetoder hos kvinner oppdaget hemofili genet, så det anbefales ikke å få barn, forklarer på forhånd, alle konsekvenser av denne sykdommen.