Edwards syndrom

Edwards syndrom( trisomy av 18 kromosompar) - den nest vanligste kromosom etter Downs syndrom, som er karakterisert ved flere misdannelser i fosterutviklingen og underutvikling av mange systemer og organer. Forekomsten av syndromet Edwards 1: 5000/7000, og guttene er syk omtrent tre ganger sjeldnere enn jenter.

På grunn av mange misdannelser observert tidlig dødelighet av barn med denne lidelsen. Selv til tross for at barn med Edwards syndrom er født i rett tid, de har lav fysisk aktivitet og en betydelig reduksjon i kroppsvekt. Barn med dette syndromet er nesten ingen fysisk og mental utvikling, slik at guttene med denne lidelsen i de fleste tilfeller dø i løpet av de første ti dagene etter fødselen;jenter kan leve opp til seks måneder( noen ganger opp til et år)

Edwards syndrom symptomer og tegn

- Lav kroppsvekt( et gjennomsnitt på 2170 gram) ved fødselen

- Betydelig forsinkelse fysisk og mental utvikling

- På grunn av problemer med å svelge er observert mateproblemer

- Spesifikk for Edwards syndrom utseende: flattrykt lateralt deformert skallen, langstrakt leder og en lav panne( noen ganger hydrocephalus eller microcephaly), buet form på nesen, små nedre kjeve og Ro, Misformede lavt ansatte ører, korte brystbenet, trange små øyne, deformerte lemmer

- Ganske ofte observert misdannelser i store blodårer og hjertemuskelen

- I jenter, det er hypertrofi av klitoris, og guttene penis strukturelle avvik eller retinerte testikler i pungen

- Franyre gi klare tegn hydronephrosis

- den delen av mage - tarmkanalen observert uperforert utløpskanaler gallegangene og galleblæren, spiserør lumen uperforert, nkomplette turn løkker av tarmen, intestinal diverticulum gryzhepodobnoe

Edwards syndrom diagnose

diagnose av dette syndromet er å gjennomføre et kromosom test. Under graviditet, selv til tross for at ultralydundersøkelse av fosteret i hele perioden av svangerskapet - Edwards syndrom diagnosen vanskeligere. Disse ultralydundersøkelser tyder bare indirekte tegn, som til slutt kan føre til et syndrom Edwards( hypoplasi eller fravær av navlen kanal navlestrengen arterie, den lille verdi av placenta).I de tre første måneder av svangerskapet, ved hjelp av ultralyd umulig å detektere store unormalheter av fosterutvikling, noe som indikerer tilstedeværelse av Edwards syndrom. Derfor, på grunn av begrenset diagnostisering av denne feilen, spørsmålet om abort i staten for dette begrepet oppstår og kvinner nesten aldri å bære og føde barn med et syndrom av Edwards i rett tid

Edwards syndrom behandling

dag måter å rette kromosomavvik ikke eksisterer, så på grunn av tilstedeværelsenmange mangler av fysisk og mental utvikling, de fleste barn( 90%) døde i det første året, og ca 30% i løpet av den første måneden. Enheter overlevende gjennom sin relativt korte levetid vil lide mange fysiske sykdommer og alvorlig psykisk utviklingshemning.