Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom - er ganske vanlig arvelig genetisk lidelse forårsaket av en endring i antall kromosomer. Sykdommen er funnet bare hos menn, og de fleste selvsagt begynner å dukke opp i puberteten i dannelsen av sekundære kjønnskarakteristika. Klinefelter syndrom oppstår med en frekvens på 1: 500/600 menn, og det har blitt observert at flere år med moren på tidspunktet for fødselen av barnet, jo mer høyere risiko for å ha henne baby med dette syndromet Klinefelter syndrom

symptomer og tegn

Før utbruddet av pubertet påsyndrom nesten ikke manifestere seg. Utvikle seg og vokse gutter generelt som alle normale barn, men kan noen ganger observeres mental retardasjon( svakhet) og mental utvikling. Klinefelters syndrom iboende egenskaper begynner å vises på puberteten: det er underutvikling av testiklene( en meget tett og liten), er penis meget små i størrelse, skam og ansikts hårvekst er observert på hunntypen, sterkt forstørret brystene;Det bemerkes i sæd eller ikke, eller en betydelig reduksjon i antall spermier, som senere fører til infertilitet. For Klinefelters syndrom er karakterisert ved utseendet og pasienten: eunuchoid legeme type( brede hofter, smale skuldre), ganske høye, lange ben. I noen tilfeller er det brudd på mental aktivitet( mer vanlig med alderen).Personer med Klinefelter syndrom ofte lider av vanlige kreft i bryst, åreknuter og lungesykdommer. Også pasienter med dette syndromet har forskjellige atferdsproblemer: likegyldighet til alt rundt ham som alternerer med aggressivitet

Klinefelter syndrom diagnose

diagnosen Klinefelters syndrom er satt basert på resultatene av kromosomanalyse og typisk utseende av pasientene. I tilfeller hvor et menneske ikke er blitt uttalt manifestasjoner av sykdommen, og mistenkt hans nærvær er fremdeles der - som holdes sperm diagnostikk for å detektere den morfologiske sammensetning av sperm

syndrom Klinefelters behandling

i behandlingen av Klinefelters syndrom er meget viktig av hans diagnose før pubertetensamt rettidig forebyggelse av lidelser ved seksuell dysfunksjon og pubertet. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan amputasjon av brystet( mastektomi) vises. Når kliniske tegn på hormonsvikt testiklene viser bruken av mannlige kjønnshormoner.

Til dags dato, er den mest effektive metoden minimerer praktisk talt alle manifestasjoner av Klinefelters syndrom, holder flere kurs av hormonterapi i form av injeksjoner av metyltestosteron( en syntetisk analog av testosteron).De mest konkrete resultatene av slike behandlingsresultater i tilfelle at Klinefelters syndrom ble diagnostisert før fylte ti år. Når

ganske sjelden mosaikk form av syndromet, pasienten beholdt evnen til å få barn, men det er foreløpig nødvendig å søke genetisk veiledning, siden dette kromosomfeil kan arves av sine barn.