Lejeune syndrom

Lejeune syndrom er en arvelig genetisk lidelse assosiert med en endring i strukturen av den femte kromosomet. Sykdommen er oppkalt etter den franske vitenskapsmannen Jérôme Lejeune i 1963.Denne sykdommen er preget av en uvanlig barns rop, ligner katt

årsaken Lejeune syndrom er mangelen på et fragment av 5th kromosom

Symptomer

- gråtende baby, ligner en katt meowing

- Endring i strukturen i strupehodet eller hypoplasi

- etterslep i et barns fysiske og mentale utvikling

- lav fødselsvekt

- redusert muskeltonus

- halvmåneformet struktur av ansiktet med glissen øyne

- medfødt hjerte

- Miccephaliy ( redusert skallen størrelser og hjerne med en hastighet på andre kroppsdeler)

- karakteristiske lave posisjon og ytterøret deformasjon

- utragende frontfremspring

- Økt avsmalnende nese

- Abnormaliteter i indre organer( vaskulær og nyre)

- Utpreget vanskelighetpuste

- lyskebrokk

- Liten størrelse kjeven

- Skjeling, astigmatisme

Separate Lejeune syndrom symptomer er aldersrelaterte funksjoner. Blekner med tiden katt gråt, muskulær hypotoni, månen ansikt, men Microcephaly, skrå formen på øynene blir mer uttalt funksjoner. Det er en økende ordrereserve og psykomotorisk utvikling av barnet. Quickens støyende puste, og tungpustethet forverret luftveissykdommer

Diagnose Diagnosen er basert på kliniske symptomer og utgir "rop kitten".En laboratoriestudier bekrefte tilstedeværelse av et syndrom på kromosom tap del 5

behandling behandling av syndromet er rettet på å eliminere ledsaget av symptomer. I de første månedene av livet bør være å beskytte barnet mot smittsomme sykdommer. Det bør være kontinuerlig overvåking av en barnelege og neuropsychiatrist. Leger anbefaler et middel for å stimulere psykomotorisk utvikling av barn, gymnastikk og massasje terapi

Forebygging

Timely medisinsk genetisk veiledning i familier der det er barn med syndromet Lejeune og forskning for å fastslå karyotype av foreldrene.